학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Marcassoli, Alessia ; Rajapakse, Nethmi ; Guastafierro, Erika ; Petropoulos, Jo-Anne ; Trucco, Giulia ; Mazzilli, Angelica ; Friedrich, Sebastian ; Rodger, Sunil ; Willems, Jana ; Ringer, Delaney ; Frei, Julia ; Swain, Anna ; Leonardi, Matilde ; Nardocci, Nardo ; Langer, Thorsten ; Kraus De Camargo, Olaf ; Gorter, Jan Willelm ; Pozniak, Kinga ; Fournier, Anne ; Gutierrez, Rocio ; De Angelis, Fernanda ; Osman, Homira ; Reeskau, Gudrun ; McCauley, Dayle ; Wang, Ellen ; Brigliadori, Beatrice ; Moroni, Isabella
In Pediatric Neurology January 2026 174:74-80
Academic Journal
Bachetti, Tiziana ; Vaia, Ylenia ; Grossi, Alice ; Rosamilia, Francesca ; Bertini, Enrico ; Nicita, Francesco ; Bellitto, Deianira ; Eichler, Florian ; Bernard, Geneviève ; Nagy, Amanda ; Zerem, Ayelet ; Heidari, Morteza ; Tavasoli, Ali Reza ; Moroni, Isabella ; Ceccherini, Isabella ; Tonduti, Davide
In Molecular Genetics and Metabolism January 2026 147(1)
Academic Journal
Varesio, Costanza ; Politano, Davide ; Adang, Laura ; Ballante, Elena ; Battini, Roberta ; Bertini, Enrico ; Borgatti, Renato ; De Giorgis, Valentina ; Del Boca, Annamaria ; Dragoni, Francesca ; Fazzi, Elisa ; Galli, Jessica ; Garau, Jessica ; Gavazzi, Francesco ; Gardani, Alice ; La Piana, Roberta ; Moroni, Isabella ; Nicita, Francesco ; Pichiecchio, Anna ; Pini, Antonella ; Ricci, Federica ; Sartori, Stefano ; Tonduti, Davide ; Vanderver, Adeline ; Orcesi, Simona
In Pediatric Neurology July 2025
Academic Journal
Amato, María Eugenia ; Darling, Alejandra ; Stovickova, Lucie ; Attard, Stephen ; Eggink, Hendriekje ; Engelen, Marc ; Freilinger, Michael ; Grosso, Salvatore ; Hadzsiev, Kinga ; Moroni, Isabella ; Nardocci, Nardo ; Neubauer, David ; Nicita, Francesco ; Pagliano, Emanuela ; Siegert, Sandy ; Soler, Doriette ; van de Pol, Laura A. ; Vasco, Gessica ; Vidailhet, Marie ; Willemsen, Michel AAP. ; Zibordi, Federica ; Zorzi, Giovanna ; Zumrova, Alena ; Reinhard, Carola ; Sevin, Caroline ; Wolf, Nicole ; Rodriguez-Blazquez, Carmen ; Sival, Deborah A. ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío
In European Journal of Paediatric Neurology September 2024 52:10-19
Academic Journal
Ebstein, Frédéric ; Latypova, Xenia ; Sharon Hung, Ka Ying ; Prado, Miguel A. ; Lee, Byung-Hoon ; Möller, Sophie ; Wendlandt, Martin ; Zieba, Barbara A. ; Florenceau, Laëtitia ; Vignard, Virginie ; Poirier, Léa ; Toutain, Bérénice ; Moroni, Isabella ; Dubucs, Charlotte ; Chassaing, Nicolas ; Horvath, Judit ; Prokisch, Holger ; Küry, Sébastien ; Bézieau, Stéphane ; Paulo, Joao A. ; Finley, Daniel ; Krüger, Elke ; Ghezzi, Daniele ; Isidor, Bertrand
In Genetics in Medicine June 2024 26(6)
Academic Journal
Cunha, Paulina ; Petit, Emilien ; Coutelier, Marie ; Coarelli, Giulia ; Mariotti, Caterina ; Faber, Jennifer ; Van Gaalen, Judith ; Damasio, Joana ; Fleszar, Zofia ; Tosi, Michele ; Rocca, Clarissa ; De Michele, Giovanna ; Minnerop, Martina ; Ewenczyk, Claire ; Santorelli, Filippo M. ; Heinzmann, Anna ; Bird, Thomas ; Amprosi, Matthias ; Indelicato, Elisabetta ; Benussi, Alberto ; Charles, Perrine ; Stendel, Claudia ; Romano, Silvia ; Scarlato, Marina ; Le Ber, Isabelle ; Bassi, Maria Teresa ; Serrano, Mercedes ; Schmitz-Hübsch, Tanja ; Doss, Sarah ; Van Velzen, Gijs A.J. ; Thomas, Quentin ; Trabacca, Antonio ; Ortigoza-Escobar, Juan Dario ; D'Arrigo, Stefano ; Timmann, Dagmar ; Pantaleoni, Chiara ; Martinuzzi, Andrea ; Besse-Pinot, Elsa ; Marsili, Luca ; Cioffi, Ettore ; Nicita, Francesco ; Giorgetti, Alejandro ; Moroni, Isabella ; Romaniello, Romina ; Casali, Carlo ; Ponger, Penina ; Casari, Giorgio ; De Bot, Susanne T. ; Ristori, Giovanni ; Blumkin, Lubov ; Borroni, Barbara ; Goizet, Cyril ; Marelli, Cecilia ; Boesch, Sylvia ; Anheim, Mathieu ; Filla, Alessandro ; Houlden, Henry ; Bertini, Enrico ; Klopstock, Thomas ; Synofzik, Matthis ; Riant, Florence ; Zanni, Ginevra ; Magri, Stefania ; Di Bella, Daniela ; Nanetti, Lorenzo ; Sequeiros, Jorge ; Oliveira, Jorge ; Van de Warrenburg, Bart ; Schöls, Ludger ; Taroni, Franco ; Brice, Alexis ; Durr, Alexandra
In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1098-1109
Academic Journal
Slioui, Abderhmane; Tammam, Giulia; Vanoli, Fiammetta; Marina, Adela Della; Vohanka, Stanislav; Gilhus, Nils Erik; Moroni, Isabella; Leite, Maria Isabel; Piehl, Fredrik; Antozzi, Carlo; Pini, Jonathan; Stascheit, Frauke; Attarian, Shahram; Santos, Ernestina; Verschuuren, Jan; Canonge, Lou; Garcia, Jeremy; Perriard, Caroline; Cortés-Vicente, Elena; Mantegazza, Renato
Academic Journal
Mura, Eleonora ; Nicita, Francesco ; Masnada, Silvia ; Battini, Roberta ; Ticci, Chiara ; Montomoli, Martino ; Berardinelli, Angela ; Pantaleoni, Chiara ; Ardissone, Anna ; Foiadelli, Thomas ; Tartara, Elena ; Salsano, Ettore ; Veggiotti, Pierangelo ; Ceccherini, Isabella ; Moroni, Isabella ; Bertini, Enrico ; Tonduti, Davide
In Molecular Genetics and Metabolism December 2021 134(4):353-358
Academic Journal
Brugnoni, Raffaella ; Maggi, Lorenzo ; Canioni, Eleonora ; Verde, Federico ; Gallone, Annamaria ; Ariatti, Alessandra ; Filosto, Massimiliano ; Petrelli, Cristina ; Logullo, Francesco Ottavio ; Esposito, Marcello ; Ruggiero, Lucia ; Tonin, Paola ; Riguzzi, Pietro ; Pegoraro, Elena ; Torri, Francesca ; Ricci, Giulia ; Siciliano, Gabriele ; Silani, Vincenzo ; Merlini, Luciano ; De Pasqua, Silvia ; Liguori, Rocco ; Pini, Antonella ; Mariotti, Caterina ; Moroni, Isabella ; Imbrici, Paola ; Desaphy, Jean-Francois ; Mantegazza, Renato ; Bernasconi, Pia
In Neuromuscular Disorders April 2021 31(4):336-347
Academic Journal
Torella, Annalaura ; Cappuccio, Gerarda ; Musacchia, Francesco ; Mutarelli, Margherita ; Carrella, Diego ; Vitiello, Giuseppina ; Parenti, Giancarlo ; Capra, Valeria ; Leuzzi, Vincenzo ; Selicorni, Angelo ; Maitz, Silvia ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Banfi, Sandro ; Zollino, Marcella ; Montomoli, Martino ; Milani, Donatella ; Romano, Corrado ; Tummolo, Albina ; De Brasi, Daniele ; Coppola, Antonietta ; Santoro, Claudia ; Ciaccio, Claudia ; Duga, Valentina ; Pantaleoni, Chiara ; Esposito, Silvia ; Moroni, Isabella ; Pinelli, Michele ; Castello, Raffaele ; Nigro, Vincenzo ; Chiapparini, Luisa ; D'Arrigo, Stefano
In European Journal of Medical Genetics January 2021 64(1)
Academic Journal
Sartorelli, Jacopo; Tonduti, Davide; Ambrosini, Elena; Bonaventura, Eleonora; Vercellino, Luisa; Vaia, Ylenia; Bruschi, Fabio; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Simonati, Alessandro; Moroni, Isabella; Danti, Federica Rachele; Severino, Mariasavina; Popple, Marina Martinez; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Garavelli, Livia; Madeo, Simona; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco
Academic Journal
Ciaccio, Claudia ; Saletti, Veronica ; D'Arrigo, Stefano ; Esposito, Silvia ; Alfei, Enrico ; Moroni, Isabella ; Tonduti, Davide ; Chiapparini, Luisa ; Pantaleoni, Chiara ; Milani, Donatella
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)
Academic Journal
Tonduti, Davide ; Izzo, Giana ; D'Arrigo, Stefano ; Riva, Daria ; Moroni, Isabella ; Zorzi, Giovanna ; Cavallera, Vanessa ; Pichiecchio, Anna ; Uggetti, Carla ; Veggiotti, Pierangelo ; Orcesi, Simona ; Chiapparini, Luisa ; Parazzini, Cecilia
In Molecular Genetics and Metabolism April 2019 126(4):489-494
Academic Journal
Lencioni, Tiziana ; Piscosquito, Giuseppe ; Rabuffetti, Marco ; Sipio, Enrica Di ; Diverio, Manuela ; Moroni, Isabella ; Padua, Luca ; Pagliano, Emanuela ; Schenone, Angelo ; Pareyson, Davide ; Ferrarin, Maurizio
In Gait & Posture May 2018 62:497-504
Academic Journal
Evangelista, Teresinha; Ali, Houda; Handberg, Charlotte; Sejersen, Thomas; Quinlivan, Ros; Moroni, Isabella; Masingue, Marion; Quijano-Roy, Susana; Atalaia, Antonio; Schara-Schmidt, Ulrike; Claeys, Kristl G.
Orphanet Journal of Rare Diseases. December 9, 2025, Vol. 21 Issue 1
Academic Journal
Ferrera, Giulia ; Napolitano, Sara ; Rossi, Davide Sebastiano ; Ciano, Claudia ; Farina, Laura ; Moroni, Isabella ; Rovelli, Alessandro ; Ardissone, Anna
In Molecular Genetics and Metabolism February 2025 144(2)
Academic Journal
Lencioni, Tiziana ; Piscosquito, Giuseppe ; Rabuffetti, Marco ; Bovi, Gabriele ; Di Sipio, Enrica ; Diverio, Manuela ; Moroni, Isabella ; Padua, Luca ; Pagliano, Emanuela ; Schenone, Angelo ; Pareyson, Davide ; Ferrarin, Maurizio
In Neuromuscular Disorders November 2017 27(11):1029-1037
Academic Journal
Danti, Federica Rachele; Pagliano, Emanuela; Pareyson, Davide; Foscan, Maria; Marchi, Alessia; Feoli, Alessia; Bruschi, Fabio; Piscosquito, Giuseppe; Shy, Micheal E.; Ramchandren, Sindhu; Moroni, Isabella; Wu, Tong Tong
Academic Journal
Legati, Andrea ; Reyes, Aurelio ; Nasca, Alessia ; Invernizzi, Federica ; Lamantea, Eleonora ; Tiranti, Valeria ; Garavaglia, Barbara ; Lamperti, Costanza ; Ardissone, Anna ; Moroni, Isabella ; Robinson, Alan ; Ghezzi, Daniele ; Zeviani, Massimo
In BBA - Bioenergetics August 2016 1857(8):1326-1335
Academic Journal
Tonduti, Davide ; Orcesi, Simona ; Jenkinson, Emma M. ; Dorboz, Imen ; Renaldo, Florence ; Panteghini, Celeste ; Rice, Gillian I. ; Henneke, Marco ; Livingston, John H. ; Elmaleh, Monique ; Burglen, Lydie ; Willemsen, Michèl A.A.P. ; Chiapparini, Luisa ; Garavaglia, Barbara ; Rodriguez, Diana ; Boespflug-Tanguy, Odile ; Moroni, Isabella ; Crow, Yanick J.
In European Journal of Paediatric Neurology July 2016 20(4):604-610
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