학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 150건 | 목록
1~10
Academic Journal
Grünert, S.C.; Gautschi, M.; Baker, J.; Boyer, M.; Burlina, A.; Casswall, T.; Corpeleijn, W.; Çıki, K.; Cotter, M.; Crushell, E.; Derks, T.G.J.; Haas, D.; Kilavuz, S.; Kingma, S.D.K.; Korman, S.H.; Kozek, A.; de Laet, C.; Mundy, H.; Nassogne, M.C.; Quintero, V.; Rossi, A.; Spenger, J.; Wortmann, S.B.; Spiegel, R.; Stephenne, X.; Stojkov, D.; Tal, G.; Veiga-da Cunha, M.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, June 2024, 142(2))
Academic Journal
Lenz, D.; Bianzano, A.; Fichtner, A.; Garbade, S.F.; Kolker, S.; Peters, B.; Hoffmann, G.F.; Staufner, C.; Schlieben, L.D.; Smirnov, D.; Kopajtich, R.; Berutti, R.; Brugger, M.; Brunet, T.; Mayerhanser, K.; Pavlov, M.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Prokisch, H.; Shimura, M.; Murayama, K.; Adam, R.; Aldrian, D.; Vogel, G.-F.; Baric, I.; Petkovic Ramadza, D.; Baumann, U.; Junge, N.; Bozbulut, N.E.; Dalgic, B.; Bufler, P.; Henning, S.; Burnyte, B.; Urbonas, V.; Calvo, P.L.; Crushell, E.; Das, A.M.; Dezsofi, A.; Distelmaier, F.; Freisinger, P.; Gaspar, H.; Goujon, L.; Pasquier, L.; Hadzic, N.; Hartleif, S.; Sturm, E.; Hegen, B.; Jankofsky, M.; Santer, R.; Hempel, M.; Hoerning, A.; Kaspar, S.; Houwen, R.; Van Der Woerd, W.; Hughes, J.; Iorio, R.; Iwanicka-Pronicka, K.; Piekutowska-Abramczuk, D.; Kanavaki, I.; Kansu, A.; Kirsaclioglu, C.T.; Kuloglu, Z.; Kathemann, S.; Lainka, E.; Pilic, D.; Kelly, D.; Knoppke, B.; Vermehren, J.; Kohl, M.; Kolbel, H.; Konstantopoulou, V.; Krylova, T.; Semenova, N.; Zakharova, E.; Kuster, A.; Laass, M.W.; Lurz, E.; Mandel, H.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; McKiernan, P.; Vockley, J.; McClean, P.; McLin, V.; Rajwal, S.; Rock, N.; Mention, K.; Muller, H.; Pechatnikova, N.; Roetig, A.; Schenk, W.; Sokollik, C.; Taylor, R.W.; Tschiedel, E.; Urreizti, R.
In: Hepatology . (Hepatology, May 2024, 79(5):1075-1087)
Academic Journal
Hammann, N.; Lenz, D.; Peters, B.; Garbade, S.F.; Kölker, S.; Hoffmann, G.F.; Staufner, C.; Baric, I.; Crushell, E.; Vici, C.D.; Olivieri, G.; Distelmaier, F.; Feillet, F.; Freisinger, P.; Hempel, M.; Khoreva, A.L.; Laass, M.W.; Lacassie, Y.; Lainka, E.; Larson-Nath, C.; Li, Z.; Wang, J.-S.; Lipiński, P.; Lurz, E.; Mégarbané, A.; Nobre, S.; Prontera, P.; Schlieben, L.D.; Wagner, M.; Prokisch, H.; Seroogy, C.M.; Sobacchi, C.; Suzuki, S.; Tran, C.; Vockley, J.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, March 2024, 141(3))
Academic Journal
Forman, E. B.; Lynch, S. A.; Knerr, I.; Monavari, A.; Hughes, J.; Boruah, R.; Green, A.; Crushell, E.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. XVI. Hematological abnormalities
Academic Journal
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, December 2023, 140(4))
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cause of congenital diarrhea and enteropathy
Academic Journal
Marek-Yagel, D.; Pode-Shakked, B.; Veber, A.; Anikster, Y.; Stenke, E.; Dunne, C.; Bryce-Smith, A.; Bourke, B.; Wells, J.M.; Crushell, E.; McDermott, M.; O’Sullivan, M.J.; Krishnamurthy, M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, May 2023, 142(5):691-696)
Academic Journal
Howard, C.; Gorman, I.; Crushell, E.; Knerr, I.; Hughes, J.; Boruah, R.; O'Grady, L.; Elsammak, M.Y.; Brady, J.J.; Monavari, A.A.
In: Irish medical journal . (Irish medical journal, 23 March 2023, 116(3):743)
Book
Healy, L.; O'Shea, M.; McNulty, J.; King, G.; Crushell, E.; Hughes, J.; Knerr, I.; Monavari, A.A.; Treacy, E.; Twomey, E.
(JIMD Reports, July 2022, 63(4):379-387)
Academic Journal
Bolton, S.C.; Dawson, C.; Geberhiwot, T.; Soran, V.; Marfa, M.P.; Imrie, J.; Mathieson, T.; Green, J.; Gissen, P.; Jahnova, H.; Sharma, R.; Jones, S.; Santra, S.; Crushell, E.; Stampfer, M.; Coll, M.J.; Dardis, A.; Bembi, B.; Patterson, M.C.; Vanier, M.T.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
In: Irish medical journal . (Irish medical journal, 15 September 2022, 115(8):652)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Crushell, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어