학술논문
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1~20
Academic Journal
Cynthia Bearer; Steven H. Abman; Carlo Agostoni; Phil Ballard; Joe Bliss; Willem P. de Boode; Fuat Emre Canpolat; Lina Chalak; Maria Roberta Cilio; Olaf Dammann; Jonathan Davis; Dina El-Metwally; Donna Ferriero; Stephanie Ford; Elena Fuentes-Afflick; Dawn Gano; Dino Giussani; Fernando Gonzalez; Alistair Gunn; Marije Hogeveen; Alex Y. Huang; Jenny Kaplan; Mark Klebanoff; Peter Lachman; Robert Mak; Atul Malhotra; Steven Miller; William Beau Mitchell; Eleanor Molloy; Sarah B. Mulkey; Damian Roland; Venkatesh Sampath; Guilherme Sant’Anna; Pam Schaff; Lynn T. Singer; Annemarie Stroustrup; David Tingay; Claudio Tiribelli; Gergely Toldi; Jeanie Tryggestad; Enza Maria Valente; Dee Wilson-Costello; John Zupancic
Pediatric Research, 95, 3, pp. 582-584
Pediatric research, Vol. 95, no.3, p. 582-584 (2024)
Pediatric research, Vol. 95, no.3, p. 582-584 (2024)
Academic Journal
Camille Engel; Stéphanie Valence; Geoffroy Delplancq; Reza Maroofian; Andrea Accogli; Emanuele Agolini; Fowzan S. Alkuraya; Valentina Baglioni; Irene Bagnasco; Mathilde Becmeur-Lefebvre; Enrico Bertini; Ingo Borggraefe; Elise Brischoux-Boucher; Ange-Line Bruel; Alfredo Brusco; Dalal K. Bubshait; Christelle Cabrol; Maria Roberta Cilio; Marie-Coralie Cornet; Christine Coubes; Olivier Danhaive; Valérie Delague; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Marilena Carmela Di Giacomo; Martine Doco-Fenzy; Hartmut Engels; Kirsten Cremer; Marion Gérard; Joseph G. Gleeson; Delphine Heron; Joanna Goffeney; Anne Guimier; Frederike L. Harms; Henry Houlden; Michele Iacomino; Rauan Kaiyrzhanov; Benjamin Kamien; Ehsan Ghayoor Karimiani; Dror Kraus; Paul Kuentz; Kerstin Kutsche; Damien Lederer; Lauren Massingham; Cyril Mignot; Déborah Morris-Rosendahl; Lakshmi Nagarajan; Sylvie Odent; Clothilde Ormières; Jennifer Neil Partlow; Laurent Pasquier; Lynette Penney; Christophe Philippe; Gianluca Piccolo; Cathryn Poulton; Audrey Putoux; Marlène Rio; Christelle Rougeot; Vincenzo Salpietro; Ingrid Scheffer; Amy Schneider; Siddharth Srivastava; Rachel Straussberg; Pasquale Striano; Enza Maria Valente; Perrine Venot; Laurent Villard; Antonio Vitobello; Johanna Wagner; Matias Wagner; Maha S. Zaki; Federizo Zara; Gaetan Lesca; Vahid Reza Yassaee; Mohammad Miryounesi; Farzad Hashemi-Gorji; Mehran Beiraghi; Farah Ashrafzadeh; Hamid Galehdari; Christopher Walsh; Antonio Novelli; Moritz Tacke; Dinara Sadykova; Yerdan Maidyrov; Kairgali Koneev; Chingiz Shashkin; Valeria Capra; Mina Zamani; Lionel Van Maldergem; Lydie Burglen; Juliette Piard
European journal of human genetics, Vol. 31, no.9, p. 1023-1031 (2023)
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)
European Journal of Human Genetics, vol 31, iss 9
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)
European Journal of Human Genetics, vol 31, iss 9
Academic Journal
Specchio, N.; Fusco, L.; Claps, D.; Trivisano, M.; Longo, D.; Cilio, M. R.; Valeriani, M.; Cusmai, R.; Cappelletti, S.; Gentile, S.; Fariello, G.; Specchio, L. M.; Vigevano, F.
European Journal of Neurology. Jul 01, 2011 18(7):952-961
Academic Journal
Parodi, S.; Vollono, C.; Baglietto, M. P.; Balestri, M.; Di Duca, M.; Landri, P. A.; Ceccherini, I.; Ottonello, G.; Cilio, M. R.
Academic Journal
Neuropediatrics; 1993, Vol. 24 Issue 2, p77-82, 6p
Academic Journal
Travaglini L; Brancati F; Attie Bitach T; Audollent S; Bertini E; Kaplan J; Perrault I; Iannicelli M; Mancuso B; Rigoli L; Rozet JM; Swistun D; Tolentino J; Dallapiccola B; Gleeson JG; Valente EM; International JSRD Study Group; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; D'Hooghe M; Sznajer Y; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Kim CA; Maegawa G; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Zaki MS; Marti I; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Touraine R; Koenig M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Wolf N; Philippi H; Kitsiou Tzeli S; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Udani V; Stuart B; Magee A; Lev D; Michelson M; Ben Zeev B; Fischetto R; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Bigoni S; FERLINI, Alessandra; Donati MA; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Pessagno A; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Castorina P; Lalatta F; Marra G; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Uziel G; Del Giudice E; Laverda AM; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Signorini S; Uggetti C; Battini R; Di Giacomo M; Cilio MR; Di Sabato ML; Leuzzi V; Parisi P; Pollazzon M; Silengo M; De Vescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; de Jong MM; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Teber S; Anlar B; Comu S; Karaca E; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hennekam R; Lees M; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Dobyns WB; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Swoboda KJ; Viskochil D.; SUPPIEJ, Agnese
International JSRD Study Group 2009, 'Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 149, no. 10, pp. 2173-2180. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025
Academic Journal
Brancati, Francesco; Iannicelli, Miriam; Travaglini, Lorena; Mazzotta, Annalisa; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D’Arrigo, Stefano; Emma, Francesco; Fazzi, Elisa; Gallizzi, Romina; Gentile, Mattia; Loncarevic, Damir; Mejaski-Bosnjak, Vlatka; Pantaleoni, Chiara; Rigoli, Luciana; Salpietro, Carmelo D.; Signorini, Sabrina; Stringini, Gilda Rita; Verloes, Alain; Zabloka, Dominika; Dallapiccola, Bruno; Gleeson, Joseph G.; Valente, Enza Maria; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. Grattan; Janecke, A.; D’Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. Kitsiou; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. Del; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. Di; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akcakus, M.; Gazali, L. Al; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.
International JSRD Study Group 2009, 'MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement', Human Mutation, vol. 30, no. 2, pp. E432-E442. https://doi.org/10.1002/humu.20924
Academic Journal
Brancati, F.; Travaglini, L.; Zablocka, D.; Boltshauser, E.; Accorsi, P.; Montagna, G.; Silhavy, J. L.; Barrano, G.; Bertini, E.; Emma, F.; Rigoli, L.; Leventer, Richard; Grattan Smith, Padraic; Janecke, Andreas; D'Hooghe, Marc; Van Coster, Rudy; Dias, Karin; Moco, Carla; Moreira, Ana; Kim, Chong Ae; Maegawa, Gustavo; Abdel Salam, Ghada M. H.; Abdel Aleem, Alice; Zaki, Maha S.; Marti, Itxaso; Quijano Roy, Susana; de Lonlay, Pascale; Romano, Stephane; Verloes, Alain; Touraine, Renaud; Koenig, Michel; Lagier Tourenne, Clotilde; Messer, Jean; Philippi, Heike; Tzeli, Sofia Kitsiou; Halldorsson, Saevar; Johannsdottir, Jonina; Ludvigsson, Peter; Phadke, Shubha R.; Stuart, Bernard; Magee, Alex; Lev, Dorit; Michelson, Marina; Ben Zeev, Bruria; Fischetto, Rita; Gentile, Mattia; Battaglia, Silvia; Giordano, Lucio; Pinelli, Lorenzo; Boccone, Loredana; Ruggieri, Martino; Bigoni, Stefania; Ferlini, Alessandra; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Caridi, Gianluca; Faravelli, Francesca; Ghiggeri, Gianmarco; BRIUGLIA, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Tortorella, Gaetano; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Riva, Daria; Uziel, Graziella; Laverda, Anna Maria; Permunian, Alberto; Bova, Stefania; Battini, Roberta; Cilio, Maria Roberta; Di Sabato, Marilu; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Simonati, Alessandro; Al Tawari, Asma A.; Bastaki, Laila; Ahmad, Null; de Jong, Mirjam M.; Koul, Roshan; Rajab, Anna; Azam, Matloob; Barbot, Clara; Rodriguez, Berta; Pascual Castroviejo, Ignacio; Kayserili, Hulya; Comu, Sinan; Akcakus, Mustafa; Al Gazali, Lihadh; Sztriha, Laszlo; Nicholl, David; Woods, C. Geoffrey; Bennett, Christopher; Hurst, Jane; Hennekam, Raoul; Lees, Melissa; Bernes, Saunder; Sanchez, Henry; Clark, Aldon E.; Demarco, Elysa; Donahue, Clement; Hahn, Jin; Sanger, Terence D.; Gallager, Tomas E.; Dobyns, William B.; Daugherty, Cynthia; Krishnamoorthy, Kalpathy S.; Sarco, Dean; Walsh, Christopher A.; Mckanna, Trudy; Milisa, Joanne; Chung, Wendy K.; De Vivo, Darryl C.; Raynes, Hillary; Schubert, Romaine; Seward, Alison; Brooks, David G.; Goldstein, Amy; Caldwell, James; Finsecke, Eco; Maria, Bernard L.; Holden, Kenton; Cruse, Robert P.; Swoboda, Kathryn J.; Viskochil, Dave; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, Enza Maria
Clinical Genetics. 74:164-170
Academic Journal
European Journal of Paediatric Neurology. 2:245-254
Conference
Capuano, A, Tringali, G, De Corato, A, Cilio, M R & Valeriani, M 2012, 'Flupirtine enhances synergistically the antinociceptive effects of morphine in in vivo and in vitro rat models of pain', Journal of the Peripheral Nervous System, vol. 17, no. Suppl. 1, pp. S13. < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf >
Capuano, A, Tringali, G, De Corato, A, Cilio, M R & Valeriani, M 2012, ' Flupirtine enhances synergistically the antinociceptive effects of morphine in in vivo and in vitro rat models of pain ', Journal of the Peripheral Nervous System, vol. 17, no. Suppl. 1, pp. S13 . < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf >
Capuano, A, Tringali, G, De Corato, A, Cilio, M R & Valeriani, M 2012, ' Flupirtine enhances synergistically the antinociceptive effects of morphine in in vivo and in vitro rat models of pain ', Journal of the Peripheral Nervous System, vol. 17, no. Suppl. 1, pp. S13 . < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf >
Academic Journal
Carapancea, E.; Cornet, M. C.; De Liso, P.; De Cosmo, L.; Huang, E.; Vercellino, F.; D'Onofrio, G.; Boniver, C.; Danhaive, O.; Striano, P.; Salpietro, V.; Ceulemans, B.; Weckhuysen, S.; Fedrigo, M.; Angelini, A.; Castellotti, B.; Granata, T.; Lederer, D.; Raviglione, F.; Innesco, I.; Dilena, R.; Cilio, M. R.
Academic Journal
Nash, K. B.; Bonifacio, S. L.; Glass, H. C.; Sullivan, J. E.; Barkovich, A. J.; Ferriero, D. M.; Cilio, M. R.
Academic Journal
Quattrocchi, C. C.; Longo, D.; Delfino, L. N.; Cilio, M. R.; Piersigilli, F.; Capua, M. D.; Seganti, G.; Danhaive, O.; Fariello, G.
Academic Journal
Artuso, R.; Mencarelli, M. A.; Polli, R.; Sartori, S.; Ariani, F.; Pollazzon, M.; Marozza, A.; Cilio, M. R.; Specchio, N.; Vigevano, F.; Vecchi, M.; Boniver, C.; Dalla Bernardina, B.; Parmeggiani, A.; Buoni, S.; Hayek, G.; Mari, F.; Renieri, A.; Murgia, A.
Academic Journal
Madia, F.; Striano, P.; Gennaro, E.; Malacarne, M.; Paravidino, R.; Biancheri, R.; Budetta, M.; Cilio, M. R.; Gaggero, R.; Pierluigi, M.; Minetti, C.; Zara, F.
Academic Journal
Lal, D.; Reinthaler, E. M.; Dejanovic, B.; May, P.; Thiele, H.; Lehesjoki, A. . E.; Schwarz, G.; Riesch, E.; Ikram, M. A.; Van Duijn, C. M.; Uitterlinden, A. G.; Hofman, A.; Steinböck, H.; Gruber sedlmayr, U.; Neophytou, B.; Zara, F.; Hahn, A.; Gormley, P.; Becker, F.; Weber, Y. G.; Cilio, M. R.; Kunz, W. S.; Krause, R.; Zimprich, F.; Lemke, J. R.; Nürnberg, P.; Sander, T.; Lerche, H.; Neubauer, B. A.; Palotie, A.; Ruppert, A. K.; Suls, A.; Siren, A.; Koeleman, B.; Haberlandt, E.; Ronen, G. M.; Caglayan, H.; Hjalgrim, H.; Muhle, H.; Schulz, H.; Helbig, I.; Altmüller, J.; Geldner, J.; Schubert, J.; Jabbari, K.; Everett, K.; Feucht, M.; Balestri, M.; Nothnagel, M.; STRIANO, PASQUALE; Møller, R. S.; Nabbout, R.; Balling, R.; Baulac, S.; Bianchi, A.; La Neve, A.; MINETTI, CARLO; Giuseppe, C.
PLoS One
PLoS ONE, Vol 11, Iss 3, p e0150426 (2016)
Lal, D, Reinthaler, E M, Dejanovic, B, May, P, Thiele, H, Lehesjoki, A-E, Schwarz, G, Riesch, E, Ikram, M A, van Duijn, C M, Uitterlinden, A G, Hofman, A, Steinböck, H, Gruber-Sedlmayr, U, Neophytou, B, Zara, F, Hahn, A, Gormley, P, Becker, F, Weber, Y G, Cilio, M R, Kunz, W S, Krause, R, Zimprich, F, Lemke, J R, Nürnberg, P, Sander, T, Lerche, H, Neubauer, B A, Genetic Commission of the Italian League against Epilepsy, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes ', P L o S One, vol. 11, no. 3, e0150426 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0150426
PLoS ONE, Vol 11, Iss 3, p e0150426 (2016)
Lal, D, Reinthaler, E M, Dejanovic, B, May, P, Thiele, H, Lehesjoki, A-E, Schwarz, G, Riesch, E, Ikram, M A, van Duijn, C M, Uitterlinden, A G, Hofman, A, Steinböck, H, Gruber-Sedlmayr, U, Neophytou, B, Zara, F, Hahn, A, Gormley, P, Becker, F, Weber, Y G, Cilio, M R, Kunz, W S, Krause, R, Zimprich, F, Lemke, J R, Nürnberg, P, Sander, T, Lerche, H, Neubauer, B A, Genetic Commission of the Italian League against Epilepsy, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes ', P L o S One, vol. 11, no. 3, e0150426 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0150426
Academic Journal
Academic Journal
Glass, H. C.; Chang, T.; Shellhaas, R. A.; Wusthoff, C. J.; Abend, N. S.; Bonifacio, S. L.; Tsuchida, T.; Chu, C. J.; Massey, S.; Silverstein, F. S.; Cilio, M. R.; Soul, J. S.
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