학술논문


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'학술논문' 에서 검색결과 41건 | 목록 1~20
Academic Journal
Camille EngelStéphanie ValenceGeoffroy DelplancqReza MaroofianAndrea AccogliEmanuele AgoliniFowzan S. AlkurayaValentina BaglioniIrene BagnascoMathilde Becmeur-LefebvreEnrico BertiniIngo BorggraefeElise Brischoux-BoucherAnge-Line BruelAlfredo BruscoDalal K. BubshaitChristelle CabrolMaria Roberta CilioMarie-Coralie CornetChristine CoubesOlivier DanhaiveValérie DelagueAnne-Sophie Denommé-PichonMarilena Carmela Di GiacomoMartine Doco-FenzyHartmut EngelsKirsten CremerMarion GérardJoseph G. GleesonDelphine HeronJoanna GoffeneyAnne GuimierFrederike L. HarmsHenry HouldenMichele IacominoRauan KaiyrzhanovBenjamin KamienEhsan Ghayoor KarimianiDror KrausPaul KuentzKerstin KutscheDamien LedererLauren MassinghamCyril MignotDéborah Morris-RosendahlLakshmi NagarajanSylvie OdentClothilde OrmièresJennifer Neil PartlowLaurent PasquierLynette PenneyChristophe PhilippeGianluca PiccoloCathryn PoultonAudrey PutouxMarlène RioChristelle RougeotVincenzo SalpietroIngrid SchefferAmy SchneiderSiddharth SrivastavaRachel StraussbergPasquale StrianoEnza Maria ValentePerrine VenotLaurent VillardAntonio VitobelloJohanna WagnerMatias WagnerMaha S. ZakiFederizo ZaraGaetan LescaVahid Reza YassaeeMohammad MiryounesiFarzad Hashemi-GorjiMehran BeiraghiFarah AshrafzadehHamid GalehdariChristopher WalshAntonio NovelliMoritz TackeDinara SadykovaYerdan MaidyrovKairgali KoneevChingiz ShashkinValeria CapraMina ZamaniLionel Van MaldergemLydie BurglenJuliette Piard
European journal of human genetics, Vol. 31, no.9, p. 1023-1031 (2023)
Eur. J. Hum. Genet. 31, 1023-1031 (2023)
European Journal of Human Genetics, vol 31, iss 9
Academic Journal
Current Neuropharmacology. Jan 01, 2003 1(3):203-208
Academic Journal
Travaglini LBrancati FAttie Bitach TAudollent SBertini EKaplan JPerrault IIannicelli MMancuso BRigoli LRozet JMSwistun DTolentino JDallapiccola BGleeson JGValente EMInternational JSRD Study GroupZankl ALeventer RGrattan Smith PJanecke AD'Hooghe MSznajer YVan Coster RDemerleir LDias KMoco CMoreira AKim CAMaegawa GPetkovic DAbdel Salam GMAbdel Aleem AZaki MSMarti IQuijano Roy SSigaudy Sde Lonlay PRomano STouraine RKoenig MLagier Tourenne CMesser JCollignon PWolf NPhilippi HKitsiou Tzeli SHalldorsson SJohannsdottir JLudvigsson PPhadke SRUdani VStuart BMagee ALev DMichelson MBen Zeev BFischetto RBenedicenti FStanzial FBorgatti RAccorsi PBattaglia SFazzi EGiordano LPinelli LBoccone LBigoni SFERLINI, AlessandraDonati MACaridi GDivizia MTFaravelli FGhiggeri GPessagno ABriguglio MBriuglia SSalpietro CDTortorella GAdami ACastorina PLalatta FMarra GRiva DScelsa BSpaccini LUziel GDel Giudice ELaverda AMLudwig KPermunian ASuppiej ASignorini SUggetti CBattini RDi Giacomo MCilio MRDi Sabato MLLeuzzi VParisi PPollazzon MSilengo MDe Vescovi RGreco DRomano CCazzagon MSimonati AAl Tawari AABastaki LMégarbané ASabolic Avramovska Vde Jong MMStromme PKoul RRajab AAzam MBarbot CMartorell Sampol LRodriguez BPascual Castroviejo ITeber SAnlar BComu SKaraca EKayserili HYüksel AAkcakus MAl Gazali LSztriha LNicholl DWoods CGBennett CHurst JSheridan EBarnicoat AHennekam RLees MBlair EBernes SSanchez HClark AEDeMarco EDonahue CSherr EHahn JSanger TDGallager TEDobyns WBDaugherty CKrishnamoorthy KSSarco DWalsh CAMcKanna TMilisa JChung WKDe Vivo DCRaynes HSchubert RSeward ABrooks DGGoldstein ACaldwell JFinsecke EMaria BLHolden KCruse RPSwoboda KJViskochil D.SUPPIEJ, Agnese
International JSRD Study Group 2009, 'Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 149, no. 10, pp. 2173-2180. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025
Academic Journal
Brancati, FrancescoIannicelli, MiriamTravaglini, LorenaMazzotta, AnnalisaBertini, EnricoBoltshauser, EugenD’Arrigo, StefanoEmma, FrancescoFazzi, ElisaGallizzi, RominaGentile, MattiaLoncarevic, DamirMejaski-Bosnjak, VlatkaPantaleoni, ChiaraRigoli, LucianaSalpietro, Carmelo D.Signorini, SabrinaStringini, Gilda RitaVerloes, AlainZabloka, DominikaDallapiccola, BrunoGleeson, Joseph G.Valente, Enza MariaZankl, A.Leventer, R.Smith, P. GrattanJanecke, A.D’Hooghe, M.Sznajer, Y.Van Coster, R.Demerleir, L.Dias, K.Moco, C.Moreira, A.Ae Kim, C.Maegawa, G.Petkovic, D.Abdel-Salam, G. M.H.Abdel-Aleem, A.Zaki, M. S.Marti, I.Quijano-Roy, S.Sigaudy, S.De Lonlay, P.Romano, S.Touraine, R.Koenig, M.Lagier-Tourenne, C.Messer, J.Collignon, P.Wolf, N.Philippi, H.Tzeli, S. KitsiouHalldorsson, S.Johannsdottir, J.Ludvigsson, P.Phadke, S. R.Udani, V.Stuart, B.Magee, A.Lev, D.Michelson, M.Ben-Zeev, B.Fischetto, R.Benedicenti, F.Stanzial, F.Borgatti, R.Accorsi, P.Battaglia, S.Giordano, L.Pinelli, L.Boccone, L.Bigoni, S.Ferlini, A.Donati, M. A.Caridi, G.Divizia, M. T.Faravelli, F.Ghiggeri, G.Pessagno, A.Briuglia, S.Tortorella, G.Adami, A.Castorina, P.Lalatta, F.Marra, G.Riva, D.Scelsa, B.Spaccini, L.Uziel, G.Giudice, E. DelLaverda, A. M.Ludwig, K.Permunian, A.Suppiej, A.Uggetti, C.Battini, R.Giacomo, M. DiCilio, M. R.Di Sabato, M. L.Leuzzi, V.Parisi, P.Pollazzon, M.Silengo, M.De Vescovi, R.Greco, D.Romano, C.Cazzagon, M.Simonati, A.Al-Tawari, A. A.Bastaki, L.Mégarbané, A.Sabolic Avramovska, V.De Jong, M. M.Stromme, P.Koul, R.Rajab, A.Azam, M.Barbot, C.Martorell Sampol, L.Rodriguez, B.Pascual-Castroviejo, I.Teber, S.Anlar, B.Comu, S.Karaca, E.Kayserili, H.Yüksel, A.Akcakus, M.Gazali, L. AlSztriha, L.Nicholl, D.Woods, C. G.Bennett, C.Hurst, J.Sheridan, E.Barnicoat, A.Hennekam, R.Lees, M.Blair, E.Bernes, S.Sanchez, H.Clark, A. E.Demarco, E.Donahue, C.Sherr, E.Hahn, J.Sanger, T. D.Gallager, T. E.Dobyns, W. B.Daugherty, C.Krishnamoorthy, K. S.Sarco, D.Walsh, C. A.McKanna, T.Milisa, J.Chung, W. K.De Vivo, D. C.Raynes, H.Schubert, R.Seward, A.Brooks, D. G.Goldstein, A.Caldwell, J.Finsecke, E.Maria, B. L.Holden, K.Cruse, R. P.Swoboda, K. J.Viskochil, D.
International JSRD Study Group 2009, 'MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement', Human Mutation, vol. 30, no. 2, pp. E432-E442. https://doi.org/10.1002/humu.20924
Academic Journal
Brancati, F.Travaglini, L.Zablocka, D.Boltshauser, E.Accorsi, P.Montagna, G.Silhavy, J. L.Barrano, G.Bertini, E.Emma, F.Rigoli, L.Leventer, RichardGrattan Smith, PadraicJanecke, AndreasD'Hooghe, MarcVan Coster, RudyDias, KarinMoco, CarlaMoreira, AnaKim, Chong AeMaegawa, GustavoAbdel Salam, Ghada M. H.Abdel Aleem, AliceZaki, Maha S.Marti, ItxasoQuijano Roy, Susanade Lonlay, PascaleRomano, StephaneVerloes, AlainTouraine, RenaudKoenig, MichelLagier Tourenne, ClotildeMesser, JeanPhilippi, HeikeTzeli, Sofia KitsiouHalldorsson, SaevarJohannsdottir, JoninaLudvigsson, PeterPhadke, Shubha R.Stuart, BernardMagee, AlexLev, DoritMichelson, MarinaBen Zeev, BruriaFischetto, RitaGentile, MattiaBattaglia, SilviaGiordano, LucioPinelli, LorenzoBoccone, LoredanaRuggieri, MartinoBigoni, StefaniaFerlini, AlessandraDonati, Maria AliceProcopio, ElenaCaridi, GianlucaFaravelli, FrancescaGhiggeri, GianmarcoBRIUGLIA, SilvanaSALPIETRO DAMIANO, CarmeloTortorella, GaetanoD'Arrigo, StefanoPantaleoni, ChiaraRiva, DariaUziel, GraziellaLaverda, Anna MariaPermunian, AlbertoBova, StefaniaBattini, RobertaCilio, Maria RobertaDi Sabato, MariluLeuzzi, VincenzoParisi, PasqualeSimonati, AlessandroAl Tawari, Asma A.Bastaki, LailaAhmad, Nullde Jong, Mirjam M.Koul, RoshanRajab, AnnaAzam, MatloobBarbot, ClaraRodriguez, BertaPascual Castroviejo, IgnacioKayserili, HulyaComu, SinanAkcakus, MustafaAl Gazali, LihadhSztriha, LaszloNicholl, DavidWoods, C. GeoffreyBennett, ChristopherHurst, JaneHennekam, RaoulLees, MelissaBernes, SaunderSanchez, HenryClark, Aldon E.Demarco, ElysaDonahue, ClementHahn, JinSanger, Terence D.Gallager, Tomas E.Dobyns, William B.Daugherty, CynthiaKrishnamoorthy, Kalpathy S.Sarco, DeanWalsh, Christopher A.Mckanna, TrudyMilisa, JoanneChung, Wendy K.De Vivo, Darryl C.Raynes, HillarySchubert, RomaineSeward, AlisonBrooks, David G.Goldstein, AmyCaldwell, JamesFinsecke, EcoMaria, Bernard L.Holden, KentonCruse, Robert P.Swoboda, Kathryn J.Viskochil, DaveDallapiccola, B.Gleeson, J. G.Valente, Enza Maria
Clinical Genetics. 74:164-170
Conference
Capuano, A, Tringali, G, De Corato, A, Cilio, M R & Valeriani, M 2012, 'Flupirtine enhances synergistically the antinociceptive effects of morphine in in vivo and in vitro rat models of pain', Journal of the Peripheral Nervous System, vol. 17, no. Suppl. 1, pp. S13. < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf >
Capuano, A, Tringali, G, De Corato, A, Cilio, M R & Valeriani, M 2012, ' Flupirtine enhances synergistically the antinociceptive effects of morphine in in vivo and in vitro rat models of pain ', Journal of the Peripheral Nervous System, vol. 17, no. Suppl. 1, pp. S13 . < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf >
Academic Journal
PLoS One
PLoS ONE, Vol 11, Iss 3, p e0150426 (2016)
Lal, D, Reinthaler, E M, Dejanovic, B, May, P, Thiele, H, Lehesjoki, A-E, Schwarz, G, Riesch, E, Ikram, M A, van Duijn, C M, Uitterlinden, A G, Hofman, A, Steinböck, H, Gruber-Sedlmayr, U, Neophytou, B, Zara, F, Hahn, A, Gormley, P, Becker, F, Weber, Y G, Cilio, M R, Kunz, W S, Krause, R, Zimprich, F, Lemke, J R, Nürnberg, P, Sander, T, Lerche, H, Neubauer, B A, Genetic Commission of the Italian League against Epilepsy, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes ', P L o S One, vol. 11, no. 3, e0150426 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0150426
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