학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 7건 | 목록
1~10
Academic Journal
McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Sullivan, J.; Spillmann, R.C.; Cope, H.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Palmer, C.G.S.; Hooper, S.R.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Sessions Cole, F.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Christopher Lau, C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Lawrence Merritt, J.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Carl Pallais, J.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Ron Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, February 2022, 31(1):59-70)
Academic Journal
Barish, S.; Senturk, M.; Harland, J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Minogue, A.L.; Schoch, K.; Jiang, Y.-H.; Shashi, V.; Seemann, J.H.; Arur, S.; Lopergolo, D.; Fallerini, C.; Ariani, F.; Renieri, A.; Mari, F.; Stong, N.; Kranz, P.G.; Kansagra, S.; Mikati, M.A.; Jasien, J.; El-Dairi, M.; Galluzzi, P.; Callens, S.; Coucke, P.; Dermaut, B.; Hemelsoet, D.; Poppe, B.; Steyaert, W.; Terryn, W.; Van Coster, R.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D’Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell’Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; GahlIan-Glass, W.A.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Christopher Lau, C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Lawrence Merritt, J.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Ron Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 2022, 31(7):2934-2950)
Academic Journal
Meissner, L.E.; D'Souza, P.; Tifft, C.J.; Adams, D.R.; Macnamara, E.F.; Yang, J.; Vezina, G.; Ferreira, C.R.; Zein, W.M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Christopher Lau, C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Ron Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Wesseling Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, December 2020, 8(12))
Academic Journal
Schneeberger, P.E.; Kortüm, F.; Hempel, M.; Kutsche, K.; Korenke, G.C.; Alawi, M.; Santer, R.; Woidy, M.; Buhas, D.; Fox, S.; Juusola, J.; Alfadhel, M.; Webb, B.D.; Gelb, B.D.; Coci, E.G.; Jamra, R.A.; Siekmeyer, M.; Biskup, S.; Heller, C.; Maier, E.M.; Javaher-Haghighi, P.; Bedeschi, M.F.; Ajmone, P.F.; Iascone, M.; Peeters, H.; Ballon, K.; Jaeken, J.; Alonso, A.R.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Meuwissen, M.E.C.; Beysen, D.; Frank Kooy, R.; Houlden, H.; Murphy, D.; Maroofian, R.; Doosti, M.; Karimiani, E.G.; Mojarrad, M.; Noskova, L.; Kmoch, S.; Honzik, T.; Cope, H.; Sanchez-Valle, A.; Kurth, I.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernier, R.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Sessions Cole, F.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Christopher Lau, C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Lawrence Merritt, J.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rowley, R.K.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Ron Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Brain . (Brain, 1 August 2020, 143(8):2437-2453)
Academic Journal
Kumar, A.; Kravets, E.J.; Stevenson, D.A.; Bernstein, J.A.; Zastrow, D.B.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Dries, A.M.; Kohler, J.N.; Waggott, D.M.; Huang, Y.; Fisher, P.G.; Ashley, E.A.; Wheeler, M.T.; Beleford, D.; Shieh, J.T.; Mackenzie, K.M.; Grove, M.E.; Yang, Y.; Eng, C.M.; Teng, J.M.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fairbrother, L.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Christopher Lau, C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Scott Newberry, J.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Orengo, J.P.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.-G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.M.; Westerfield, M.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 June 2019, 179(6):966-977)
Academic Journal
Newman, J.H.; Cogan, J.; Hamid, R.; Phillips, J.A.; Shaver, A.; Sheehan, J.H.; Capra, J.A.; Meiler, J.; Mallal, S.; Pilkinton, M.; Smith, S.A.; McDonnell, W.J.; Stone, J.H.; Pillai, S.; Allard-Chamard, H.; Stone, W.M.; Perugino, C.; Xing, K.; Mahajan, V.S.; Mattoo, H.; Bastarache, L.; Riebau, D.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hanchard, N.A.; Handley, L.H.; Herzog, M.R.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Christopher Lau, C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Scott Newberry, J.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Orengo, J.P.; Carl Pallais, J.; Palme, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Schroeder, M.C.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shashi, V.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Valivullah, Z.M.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, June 2019, 7(6))
Academic Journal
Walley, N.M.; Pena, L.D.M.; Cope, H.; Jiang, Y.-H.; McConkie-Rosell, A.; Sanders, C.; Schoch, K.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Hooper, S.R.; Strong, K.; McCray, A.T.; Mazur, P.; Esteves, C.; Leblanc, K.; Wise, A.L.; Adams, D.R.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dillon, A.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Handley, L.H.; Herzog, M.R.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jacob, H.J.; Jain, M.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Christopher Lau, C.; Lazar, J.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Lipson, A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCormack, C.E.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Mulvihill, J.J.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Scott Newberry, J.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schroeder, M.C.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Soldatos, A.G.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Valivullah, Z.M.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walsh, C.A.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: BMC Health Services Research . (BMC Health Services Research, 22 August 2018, 18(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Christopher Lau, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어