학술논문
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Magalhães, Ana Paula P. S. de; Randon, Dévora N.; Silva, Thiago O.; Pereira, Natálya G.; Souza, Carolina F. M. de; Araújo, Ana Angélica L. B. de; Silva, Raquel T. B. da; Horovitz, Dafne D. G.; Santos, Emerson de S.; Pinto, Louise L. de C.; Andrade, Maria Denise F. C. de; Cruz, Pedro J. S. C.; Schuler-Faccini, Lavinia; Amartino, Hernan; Refosco, Lília F.; Poswar, Fabiano; Vianna, Fernanda; Poloni, Soraia; Schwartz, Ida V. D.
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 12, Article number: e20240009, Published: 20 DEC 2024. December 2024
Giugliani, Roberto; Villarreal, Martha Luz Solano; Valdez, C. Araceli Arellano; Hawilou, Antonieta Mahfoud; Guelbert, Norberto; Garzón, Luz Norela Correa; Martins, Ana Maria; Acosta, Angelina; Cabello, Juan Francisco; Lemes, Aída; Santos, Mara Lucia Schmitz Ferreira; Amartino, Hernán
Genetics and Molecular Biology, Volume: 37, Issue: 2, Pages: 315-329, Published: JUN 2014. June 2014
Academic Journal
Muenzer, Joseph ; Botha, Jaco ; Amartino, Hernan ; Giugliani, Roberto ; Harmatz, Paul ; Kampmann, Christoph ; Link, Bianca ; Lin, Shuan-Pei ; Molter, David ; Raiman, Julian ; Scarpa, Maurizio ; Tylki-Szymańska, Anna ; Jain, Siddharth ; Whiteman, David A.H. ; Burton, Barbara K.
In Molecular Genetics and Metabolism December 2025 146(4)
Academic Journal
Giugliani, Roberto ; Politei, Juan ; Martins, Ana ; Murillo, Nelson ; Rozenfeld, Paula ; Lopera, Mauricio ; Salgado, Sergio ; Quirós, Gustavo ; Marques, Charles ; Vieira, Osvaldo ; Amartino, Hernán ; Perretta, Fernando ; Marques e Silva, Sandra ; Brooks, Joseph ; Titievsky, Laura ; Villalobos, Jacobo ; Braga, Cassiano ; Peñaranda, Harris A.
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2025 43
Genotype–phenotype findings in patients with mucopolysaccharidosis II from the Hunter Outcome Survey
Academic Journal
Muenzer, Joseph ; Amartino, Hernan ; Burton, Barbara K. ; Scarpa, Maurizio ; Tylki-Szymańska, Anna ; Audi, Jennifer ; Botha, Jaco ; Fertek, Daniel ; Merberg, David ; Natarajan, Madhusudan ; Whiteman, David A.H. ; Giugliani, Roberto
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Academic Journal
Muenzer, Joseph; Amartino, Hernan; Giugliani, Roberto; Harmatz, Paul; Lin, Shuan-Pei; Link, Bianca; Molter, David; Ramaswami, Uma; Scarpa, Maurizio; Botha, Jaco; Audi, Jennifer; Burton, Barbara K.
Academic Journal
Okur, Ilyas ; Ezgu, Fatih ; Giugliani, Roberto ; Muschol, Nicole ; Koehn, Anja ; Amartino, Hernan ; Harmatz, Paul ; de Castro Lopez, Maria J. ; Couce, Maria Luz ; Lin, Shuan-Pei ; Batzios, Spyros ; Cleary, Maureen ; Solano, Martha ; Peters, Heidi ; Lee, Joy ; Nestrasil, Igor ; Shaywitz, Adam J. ; Maricich, Stephen M. ; Kuca, Bernice ; Kovalchin, Joseph ; Zanelli, Eric
In The Journal of Pediatrics October 2022 249:50-58
Academic Journal
Salinas, Valeria ; Martínez, Nerina ; Maturo, Josefina Pérez ; Rodriguez-Quiroga, Sergio A. ; Zavala, Lucia ; Medina, Nancy ; Amartino, Hernán ; Sfaello, Ignacio ; Agosta, Guillermo ; Serafín, Eva Maria ; Morón, Dolores González ; Kauffman, Marcelo A. ; Vega, Patricia
In European Journal of Medical Genetics December 2021 64(12)
Academic Journal
Sebok, Agnes; Pestronk, Alan; Dominovic-Kovacevic, Aleksandra; Khan, Aneal; Koritnik, Blaž; Tard, Celine; Lindberg, Christopher; Quinn, Colin; Kornblum, Cornelia; Eldridge, Crystal; Bodkin, Cynthia; Reyes-Leiva, David; Hughes, Derralynn; Stefanescu, Ela; SALORT-CAMPANA, Emmanuelle; Butler, Ernest; Bouhour, Francoise; Kim, Gee; Konstantinos Papadimas, George; Parenti, Giancarlo; Bartosik-Psujek, Halina; Kushlaf, Hani; Akihiro, Hashiguchi; Lau, Heather; Pedro, Helio; Andersen, Henning; Amartino, Hernan; Shiraishi, Hideaki; Kobayashi, Hiroshi; Tarnev, Ivaylo; Vengoechea, Jaime; Avelar, Jennifer; Shin, Jin-Hong; Cauci, Jonathan; Alonso-Pérez, Jorge; Janszky, Jozsef; Berthy, Julie; Gutschmidt, Kristina; Claeys, Kristl; Judit Molnar, Maria; Wencel, Marie; Tarnopolsky, Mark; Dimachkie, Mazen; Tchan, Michel; Freimer, Miriam; Longo, Nicola; Vidal-Fernandez, Nuria; Musumeci, Olimpia; Goker-Alpan, Ozlem; Deegan, Patrick; Clemens, Paula R.; Roxburgh, Richard; Henderson, Robert; Hopkin, Robert; Sacconi, Sabrina; Fecarotta, Simona; Attarian, Shahram; Wenninger, Stephan; Dearmey, Stephanie; Hiwot, Tarekegn; Burrow, Thomas; Ruck, Tobias; Sawada, Tomo; Laszlo, Vescei; Löscher, Wolfgang; Chien, Yin-Hsiu; Schoser, Benedikt ; Roberts, Mark ; Byrne, Barry J ; Sitaraman, Sheela ; Jiang, Hai ; Laforêt, Pascal ; Toscano, Antonio ; Castelli, Jeff ; Díaz-Manera, Jordi ; Goldman, Mitchell ; van der Ploeg, Ans T ; Bratkovic, Drago ; Kuchipudi, Srilakshmi ; Mozaffar, Tahseen ; Kishnani, Priya S
In The Lancet Neurology December 2021 20(12):1027-1037
Academic Journal
Wiesinger, Anna-Maria ; Essing, Mirko M. ; Giugliani, Roberto ; Amartino, Hernan ; Riera, Mireia Del Toro ; Priewasser, Beate ; Magner, Martin ; Mitchell, John J.
In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
Academic Journal
Hennermann, Julia B. ; Amartino, Hernan ; Giugliani, Roberto ; Chan, Alicia ; Medina, Patricia Correcher ; Ezgu, Fatih ; Gasperini, Serena ; Giraldo, Blair Ortiz ; Ucar, Sema Kalkan ; Mungan, Neslihan Onenli ; Riccheri, Cecilia ; Pintos, Paula Sanchez ; Solano, Martha ; Santos, Joana ; Sanchez-Hernandez, Diana ; Schweikert, Bernd ; Caro, Alan ; Siffel, Csaba
In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
Academic Journal
Burton, Barbara K.; Amartino, Hernan; Giugliani, Roberto; Kampmann, Christoph; Raiman, Julian; Scarpa, Maurizio; Tylki‐Szymańska, Anna; Audi, Jennifer; Botha, Jaco; Jain, Siddarth; Muenzer, Joseph
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jan2026, Vol. 67 Issue 1, p1-9, 9p
Academic Journal
Faraguna, Martha C. ; Broomfield, Alexander ; Gasperini, Serena ; Amartino, Hernan ; Procopio, Elena ; Menni, Francesca Maria ; Deodato, Federica ; van der Ploeg, Ans ; Hahn, Andreas ; van den Hout, Hannerieke J.M.P.
In Molecular Genetics and Metabolism February 2025 144(2)
Academic Journal
Alden, Tord D. ; Amartino, Hernán ; Dalla Corte, Amauri ; Lampe, Christina ; Harmatz, Paul R. ; Vedolin, Leonardo
In Molecular Genetics and Metabolism December 2017 122 Supplement:41-48
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism December 2017 122 Supplement:55-61
Academic Journal
Escolar, Maria L. ; Jones, Simon A. ; Shapiro, Elsa G. ; Horovitz, Dafne D.G. ; Lampe, Christina ; Amartino, Hernán
In Molecular Genetics and Metabolism December 2017 122 Supplement:35-40
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies
Academic Journal
Adang, Laura A. ; Sherbini, Omar ; Ball, Laura ; Bloom, Miriam ; Darbari, Anil ; Amartino, Hernan ; DiVito, Donna ; Eichler, Florian ; Escolar, Maria ; Evans, Sarah H. ; Fatemi, Ali ; Fraser, Jamie ; Hollowell, Leslie ; Jaffe, Nicole ; Joseph, Christopher ; Karpinski, Mary ; Keller, Stephanie ; Maddock, Ryan ; Mancilla, Edna ; McClary, Bruce ; Mertz, Jana ; Morgart, Kiley ; Langan, Thomas ; Leventer, Richard ; Parikh, Sumit ; Pizzino, Amy ; Prange, Erin ; Renaud, Deborah L. ; Rizzo, William ; Shapiro, Jay ; Suhr, Dean ; Suhr, Teryn ; Tonduti, Davide ; Waggoner, Jacque ; Waldman, Amy ; Wolf, Nicole I. ; Zerem, Ayelet ; Bonkowsky, Joshua L. ; Bernard, Genevieve ; van Haren, Keith ; Vanderver, Adeline
In Molecular Genetics and Metabolism September 2017 122(1-2):18-32
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2017 11:65-68
Academic Journal
Dubrovsky, Alberto ; Fulgenzi, Ernesto ; Amartino, Hernán ; Carlés, Daniel ; Corderi, José ; de Vito, Eduardo ; Fainboim, Alejandro ; Ferradás, Nélida ; Guelbert, Norberto ; Lubieniecki, Fabiana ; Mazia, Claudio ; Mesa, Lilia ; Monges, Soledad ; Pesquero, Joao ; Reisin, Ricardo ; Rugiero, Marcelo ; Schenone, Andrea ; Szlago, Marina ; Taratuto, Ana Lia ; Zgaga, Marisa
In Neurología Argentina April-June 2014 6(2):96-113
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism February 2023 138(2)
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