학술논문
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy
Document Type
Article
Author
Mattison, K.A.; Butleer, K.M.; Garber, K.; Escayg, A.; Tossing, G.; Parker, J.A.; Mulroe, F.; Simmons, C.; Baines, R.A.; Schreiber, A.; Alsadah, A.; Neeilson, D.E.; Aleck, K.A.; Fazenbaker, A.C.; Naess, K.; Wedell, A.; Wredenberg, A.; Sorlin, A.; Mccann, E.; Burghel, G.J.; Menendez, B.; Hoganson, G.E.; Botto, L.D.; Filloux, F.M.; Aledo-Serrano, Á.; Gil-Nagel, A.; Tatton-Brown, K.; Verbeek, N.E.; Van Der Zwaag, B.; Balciuniene, J.; Dubbs, H.A.; Marsh, E.D.; Ek, J.; Duno, M.; Hoei-Hansen, C.E.; Deardorff, M.A.; Raca, G.; Van Hirtum-Das, M.; Quindipan, C.; Breckpot, J.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Whitney, A.; Douglas, A.G.L.; Kharbanda, M.; Brunetti-Pierri, N.; Morleo, M.; Nigro, V.; May, H.J.; Tao, J.X.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Dobyns, W.B.; Warwicker, J.; Banka, S.; Campeau, P.M.
Source
In: Brain . (Brain, 1 April 2023, 146(4):1357-1372)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950