학술논문
Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: A study on a large collection of patients
Document Type
Article
Author
Prattichizzo, C.; Macca, M.; Novelli, V.; Giorgio, G.; Barra, A.; Franco, B.; Abdulla, F.; Abramowicz, M.; Amy, S.; Schafer, I.; Bankier, A.; White, S.; Keeling, S.L.; Barcina, M.G.; Bartoshesky, L.E.; Jenny, K.; Beemer, F.A.; Benke, P.; Betz, R.C.; Bianchini, G.; Garavelli, L.; Bigoni, S.; Bird, L.; Chibuk, J.; Masser-Frye, D.; Brunetti, N.; Scarcella, A.; Brunner, H.G.; Burn, J.; Henderson, A.; Jones, E.; Carmi, R.; Castellan, C.; Castelluccio, P.; Castle, B.; Chiong, M.A.; Cutiongco, E.M.; Collins, F.; Couchon, E.; Curry, A.; Pastore, M.; Curry, C.; Swenerton, A.; Treisman, T.; Dean, J.; Devriendt, K.; Matthijs, G.; Dunlap, J.W.; Shashi, V.; Elcioglu, N.; Farndon, P.; Ferrero, G.B.; Ferrier, R.; Foulds, N.; Friedman, J.M.; Gal, A.; Orth, U.; Gardner, M.; Gerola, O.; Gillessen-Kaesbach, G.; Giuliano, F.; Turc-Carel, C.; Gödde, E.; Graber, V.; Okhowat, R.; Shinzel, A.; Graham, G.E.; Gurrieri, F.; Harbour, L.; Heran, H.; Homfray, T.; Taylor, R.; Iwarsson, E.; Jensen, P.; Jezela-Stanek, A.; Joss, S.; Taylor, G.; Klatt, R.; Teebi, A.; Klehr-Martinelli, M.; Kotzot, D.; Lees, M.; Loughlin, S.; Lhotta, K.; Macdonald, F.; Mari, F.; Renieri, A.; Marlin, S.; McGaughran, J.; McKenzie, F.; McLeod, D.R.; Megarbane, A.; Mota, C.R.; Mucke, J.; Tzschach, A.; Obersztyn, E.; Pfau, R.; Pober, B.; Raymond, F.L.; Reich, E.; Reimschisel, T.; Robertson, J.; Roggenbuck, J.; Sabato, A.; Sanchez Del Pozo, J.; Schell-Apacik, C.; Schwaab, E.; Selicorni, A.; Sell, S.; Smithson, S.; Stray-Pedersen, A.; Tan, T.; Thiese, H.; Tol, J.; Toprak, O.; Trump, D.; Whittaker, J.; Williams, D.; Zelante, L.; Zoll, B.
Source
In: Human Mutation . (Human Mutation, October 2008, 29(10):1237-1246)
Subject
Language
English
ISSN
10597794