학술논문
Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts
Document Type
Article
Author
Frésard, L.; Li, X.; Smith, K.S.; Balliu, B.; Merker, J.D.; Montgomery, S.B.; Smail, C.; Ferraro, N.M.; Teran, N.A.; Zappala, Z.; Davis, J.R.; Prybol, C.J.; Ashley, E.A.; Bonner, D.; Marwaha, S.; Kohler, J.N.; Zastrow, D.B.; Reuter, C.M.; Davidson, J.M.; Wheeler, M.T.; Kernohan, K.D.; Ingelsson, E.; Liu, B.; Fisk, D.G.; Grove, M.E.; Joshi, R.; Utiramerur, S.; Hartley, T.; Boycott, K.; MacKenzie, A.; Bulman, D.; Dyment, D.; Boycott, K.M.; Strober, B.J.; Battle, A.; Lind, L.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D’Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell’Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Orengo, J.P.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.-G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.; Majewski, J.; Brudno, M.
Source
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, 1 June 2019, 25(6):911-919)
Subject
Language
English
ISSN
1546170X
10788956
10788956