학술논문
RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature
Document Type
Article
Author
Le Caignec, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; Bezieau, S.; Pichon, O.; Isidor, B.; Ory, B.; Lamoureux, F.; Orgebin, E.; Tesfaye, R.; Charrier, C.; O'Donohue, M.-F.; Gleizes, P.-E.; Lindenbaum, P.; Redon, R.; Téletchéa, S.; Saby, M.; Da Costa, L.; Hurst, A.; Nelson, K.; Gilbert, S.R.; Wilnai, Y.; Zeitlin, L.; Segev, E.; Geoffroy, L.; Hamel, A.; Mayrargue, E.; de Courtivron, B.; Decock-Giraudaud, A.; Retière, C.; Pepler, A.; McWalter, K.; Toutain, A.; Baud'huin, M.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):1040-1047)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297