학술논문
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency
Document Type
Article
Author
Scala, M.; Striano, P.; Kaiyrzhanov, R.; Efthymiou, S.; Genomics, Q.S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Wortmann, S.B.; Kaya, N.; Aldowsari, L.; Alsagob, M.; Alyousef, A.; AlMass, R.; AlHargan, A.; Alqudairy, H.; Alsaif, H.S.; Firdous, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Stellingwerff, M.D.; van der Knaap, M.S.; Pistorio, A.; Glamuzina, E.; van Karnebeek, C.D.; Skrypnyk, C.; Iwanicka-Pronicka, K.; Piekutowska-Abramczuk, D.; Ciara, E.; Tort, F.; Ribes, A.; Sheidley, B.; Poduri, A.; Jayakar, P.; Jayakar, A.; Upadia, J.; Walano, N.; Haack, T.B.; Prokisch, H.; Aldhalaan, H.; Al-Muhaizea, M.A.; Alshwameen, M.O.; Khan, S.; Karimiani, E.G.; Yildiz, Y.; Ceylan, A.C.; Santiago-Sim, T.; Dameron, A.; Yang, H.; Toosi, M.B.; Akhondian, J.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Maqbool, S.; Farid, A.; Alwadei, A.H.; AlRasheed, M.M.; Colak, D.; Lines, M.A.; García Cazorla, M.Á.; Morava, E.; Bibi, F.; Haider, S.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Shashkin, C.; Koneev, K.; Schmitt-Mechelke, T.; Ziegler, A.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.; Barakat, T.S.; Bierau, J.
Source
In: Human Mutation . (Human Mutation, March 2022, 43(3):403-419)
Subject
Language
English
ISSN
10981004
10597794
10597794