학술논문
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients
Document Type
Article
Author
Alarcón, P.; Campistol, J.; Serrano, M.; Climent, S.; Valenzuela, I.; Grondona, F.L.; Teixidó-Tura, G.; Tizzano, E.F.; Monseny, A.M.; Botet, J.; Álvarez, S.; Cigudosa, J.C.; Fernández Jaén, A.; Bardón Rivera, M.B.; Ruiz-Pérez, V.L.; Cosentino, V.; Tenorio, J.; Arias, P.; Dapía, I.; García-Miñaur, S.; Palomares Bralo, M.; Ramos, S.; Solís, M.; Santos-Simarro, F.; Gordo, G.; Nevado, J.; Hernández, A.; Rosa, A.L.; Blanquer, A.; Alix, A.G.; Santana, A.; Delicado, A.; Alonso, A.; Rodríguez, A.; Sanchis, A.; Moreno, A.; García, A.P.; Vega, A.; Bredani, A.; Solari, A.P.; Villavicencio, A.; Acosta, A.; Nieto, A.; González, A.M.C.; Baldellon, A.; Meneses, A.G.; Carrascal, A.M.; de Bustamante, A.D.; Ocasar, A.; Gener, B.; González, B.; Groisman, B.; Coffee, B.; Martín, C.A.; Fernández, C.A.; Benito, C.; Armengod, C.G.; Seisdedos, C.M.; Roche, C.; Arberas, C.; Perandones, C.; Pacheco, C.T.; Contessotto, C.; Olivas, C.; Armenta, D.; Cavalcanti, D.; Elorza, D.; Castilla, E.; Zamora, E.; Zambrano, E.; Steichen, E.; Navarro, E.G.; Cruz, E.C.; Gómez, E.G.; Román, E.; Goldschmidt, E.; Marfil, E.; Gean, E.; Antolín, E.; Jiménez, F.J.G.; Sarries, F.J.M.; Ramos, F.; Grondona, F.L.; Córdoba, F.; Santos, F.; Vargas, F.; Martínez, F.; Uzielli, G.; Gacio, G.; Mercado, G.; Cassinelli, H.; Orioli, I.; Arroyo, I.; López, I.D.; Ramírez, I.O.; Castroviejo, I.P.; Pascual, I.P.; Rio, I.V.; Bueno, I.; Portero, I.E.; Sánchez, I.L.; del Pozo, J.S.; Campistol, J.; Arcas, J.; Fernández, J.; Planells, J.G.; Pisón, J.L.; Barreiro, J.; Núñez, J.V.; Toral, J.F.; Ramírez, J.; Rosell, J.; Vilaplana, J.; de Almeida, J.C.C.; Labarta, J.I.; Herranz, J.L.; Luna, J.L.F.; Fuster, J.L.; Díaz, J.M.; Gairi, J.M.; Sagredo, J.M.G.; Piñero, J.A.; Gutiérrez, J.C.L.; Fernández, J.M.; Siguero, J.P.L.; Tovar, J.; Armstrong, J.; Lara, J.; Soriano, L.R.L.; Cardoso, L.; Arranz, L.; De Alba, L.; Cimbalistiene, L.; Martorell, L.; Solana, L.G.G.; Jurado, L.P.; Ariztegui, M.A.L.; Molina, M.A.; García, M.C.; Lozano, M.F.; Merillas, M.J.A.; Martínez-Frías, M.L.; Jadraque, M.R.; Pérez, M.ªA.G.; Pedreira, M.ªM.R.; Guardia, M.ªN.M.; Ribate, M.ªP.; López, M.ªT.G.; Pumarega, M.ªT.M.; Segovia, M.; Lizama, M.; Lorente, M.J.; Pombo, M.; Martínez, M.; Tabernero, M.; Ramos, M.A.; Ballesta, M.; Belar, M.; Lautre, M.J.; Cruz, M.; Artigas, M.; Villanueva, M.; Torrabías, M.; del Campo, M.; Vila, M.T.; Urioste, M.; Rosello, M.; Rahman, N.; Kantaputra, N.; Matos, P.P.; Dorao, P.; Casano, P.; Mallada, P.L.; Olivares, P.; Tirado, P.; Bernardi, P.; León, R.C.; Cañete, R.; Gaztañaga, R.; Velazquez, R.; Samahuja, R.V.; Delgado, R.P.; Villaverde, R.S.; Gracia, R.; Scott, R.; Valdez, R.; Arteaga, R.; Cedeño, R.; Cazorla, R.; Iglesias, R.M.; Bronberg, R.; Climent, S.; Barreiro, S.C.; Kapoor, S.; Martín, S.V.; Miñaur, S.G.; Kleppe, S.; Santillán, S.; Calvo, T.; Vendrell, T.; González, V.L.; López, V.; Lotersztein, V.; Méndez, V.; Albiach, V.; López, V.M.N.; Soler, V.; Aoki, Y.; Lapunzina, P.
Source
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 April 2020, 28(4):469-479)
Subject
Language
English
ISSN
14765438
10184813
10184813