학술논문
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1~10
Academic Journal
Parra, A.; Pascual, P.; Cazalla, M.; Arias, P.; Gallego-Zazo, N.; Nevado, J.; Tenorio-Castano, J.; Lapunzina, P.; San-Martín, E.A.; Silván, C.; Santos-Simarro, F.; Plasencia, A.; Rosa, A.L.; Blanquer, A.; Garcı'a-Alix, A.; Santana, A.; Delicado, A.; Alonso, A.; Rodriguez, A.; Sanchis, A.; Moreno, A.; Gar-cía, A.P.; Vega, A.; Bredani, A.; Solari, A.P.; Villavicencio, A.; Acosta, A.; Nieto, A.; González, A.M.C.; Baldellón, A.; Meneses, A.G.; Carrascal, A.-T.M.; de Bustamante, A.D.; Ocasar, A.; Gener, B.; González, B.; Groisman, B.; Coffee, B.; Martín, C.A.; Fernández, C.A.; Benito, C.; Seisdedos, C.M.; Roche, C.; Arberas, C.; Perando-nes, C.; Contessotto, C.; Olivas, C.; Armenta, D.; Cavalcanti, D.; Elorza, D.; Zamora, E.; Zambrano, E.; Steichen, E.; Cruz, E.C.; Gómez, E.G.; Román, E.; Goldschmidt, E.; Marfil, E.; Gean, E.; Antolín, E.; Jiménez, F.J.G.; Ramos, F.; Grondona, F.L.; Córdoba, F.; Vargas, F.R.; Martínez, F.; Vegada, J.M.G.; Uzielli, G.; Gacio, G.; Armengod, C.G.; Mercado, G.; Cassinelli, H.; Orioli, I.; Arroyo, I.; López, I.D.; Ramírez, I.O.; Castroviejo, I.P.; Pascual, I.P.; Rio, I.V.; Bueno, I.; Portero, I.E.; Sánchez, I.L.; del Pozo, J.S.; Campistol, J.; Arcas, J.; Fernández, J.; Planells, J.G.; Pisón, J.L.; Barreiro, J.; del Valle Nuñez, J.; Liria, M.J.J.; Toral, J.F.-N.; Ramírez, J.; Rosell, J.; Vilaplana, J.; de Almeida, J.C.C.; Labarta, J.I.; Herranz, J.L.; Luna, J.L.F.; Fuster, J.L.; Díaz, J.M.; Gairi, J.M.; Sagredo, J.M.G.; Piñero, J.A.; Gutiérrez, J.C.L.; Fernández, J.M.; López Siguero, J.P.; Armstrong, J.; Lara, J.; Arranz, L.; Rodríguez, L.; Soriano, L.; De Alba, L.; Cimbalistiene, L.; Mar-torell, L.; Solana, L.G.G.; Jurado, L.P.; Ariztegui, M.A.L.; Molina, M.A.-T.; García, M.C.; Lozano, M.F.; Merillas, M.J.A.; Martínez-Frías, M.L.; Martínez Fernández, M.L.; Jadraque, M.R.; Pérez, M.A.G.; Pedreira, M.M.-R.R.; Ribate, M.P.; López, M.T.G.; Pumarega, M.T.M.; Segovia, M.; Lizama, M.; Pombo, M.; Martínez, M.; Tabernero, M.; Ramos, M.A.; Ballesta, M.; Belar, M.; Lautre, M.J.; Cruz, M.; Guardia, M.N.M.; Sarries, F.J.M.; Artigas, M.; Villanueva, M.; Torrabías, M.; del Campo, M.; Vila, M.T.; Urioste, M.; Rosello, M.; Kantaputra, N.; Matos, P.P.; Dorao, P.; Casano, P.; Mallada, P.L.; Olivares, P.-D.; Delgado, R.P.; Bernardi, P.; León, R.C.; Cañete, R.; Gaztañaga, R.; Velazquez, R.; Samahuja, R.V.; Villaverde, R.S.; Gracia, R.; Scott, R.; Valdez, R.; Arteaga, R.; Cedeño, R.; Cazorla, R.; Iglesias, R.M.; Bronberg, R.; Climent, S.; Barreiro, S.C.; Kapoor, S.; Kleppe, S.; Santillán, S.; Lopez, T.G.; Calvo, T.; Vendrell, T.; Tirado, P.; Pacheco, C.T.; Huertos, A.U.; Lopez, V.; Lotersztein, V.; Mén-dez, V.; Martín, S.V.; Seidel, V.; Albiach, V.; Navas López, V.M.; Soler, V.; Cosentino, V.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2024, 105(2):140-149)
Academic Journal
Alarcón, P.; Campistol, J.; Serrano, M.; Climent, S.; Valenzuela, I.; Grondona, F.L.; Teixidó-Tura, G.; Tizzano, E.F.; Monseny, A.M.; Botet, J.; Álvarez, S.; Cigudosa, J.C.; Fernández Jaén, A.; Bardón Rivera, M.B.; Ruiz-Pérez, V.L.; Cosentino, V.; Tenorio, J.; Arias, P.; Dapía, I.; García-Miñaur, S.; Palomares Bralo, M.; Ramos, S.; Solís, M.; Santos-Simarro, F.; Gordo, G.; Nevado, J.; Hernández, A.; Rosa, A.L.; Blanquer, A.; Alix, A.G.; Santana, A.; Delicado, A.; Alonso, A.; Rodríguez, A.; Sanchis, A.; Moreno, A.; García, A.P.; Vega, A.; Bredani, A.; Solari, A.P.; Villavicencio, A.; Acosta, A.; Nieto, A.; González, A.M.C.; Baldellon, A.; Meneses, A.G.; Carrascal, A.M.; de Bustamante, A.D.; Ocasar, A.; Gener, B.; González, B.; Groisman, B.; Coffee, B.; Martín, C.A.; Fernández, C.A.; Benito, C.; Armengod, C.G.; Seisdedos, C.M.; Roche, C.; Arberas, C.; Perandones, C.; Pacheco, C.T.; Contessotto, C.; Olivas, C.; Armenta, D.; Cavalcanti, D.; Elorza, D.; Castilla, E.; Zamora, E.; Zambrano, E.; Steichen, E.; Navarro, E.G.; Cruz, E.C.; Gómez, E.G.; Román, E.; Goldschmidt, E.; Marfil, E.; Gean, E.; Antolín, E.; Jiménez, F.J.G.; Sarries, F.J.M.; Ramos, F.; Grondona, F.L.; Córdoba, F.; Santos, F.; Vargas, F.; Martínez, F.; Uzielli, G.; Gacio, G.; Mercado, G.; Cassinelli, H.; Orioli, I.; Arroyo, I.; López, I.D.; Ramírez, I.O.; Castroviejo, I.P.; Pascual, I.P.; Rio, I.V.; Bueno, I.; Portero, I.E.; Sánchez, I.L.; del Pozo, J.S.; Campistol, J.; Arcas, J.; Fernández, J.; Planells, J.G.; Pisón, J.L.; Barreiro, J.; Núñez, J.V.; Toral, J.F.; Ramírez, J.; Rosell, J.; Vilaplana, J.; de Almeida, J.C.C.; Labarta, J.I.; Herranz, J.L.; Luna, J.L.F.; Fuster, J.L.; Díaz, J.M.; Gairi, J.M.; Sagredo, J.M.G.; Piñero, J.A.; Gutiérrez, J.C.L.; Fernández, J.M.; Siguero, J.P.L.; Tovar, J.; Armstrong, J.; Lara, J.; Soriano, L.R.L.; Cardoso, L.; Arranz, L.; De Alba, L.; Cimbalistiene, L.; Martorell, L.; Solana, L.G.G.; Jurado, L.P.; Ariztegui, M.A.L.; Molina, M.A.; García, M.C.; Lozano, M.F.; Merillas, M.J.A.; Martínez-Frías, M.L.; Jadraque, M.R.; Pérez, M.ªA.G.; Pedreira, M.ªM.R.; Guardia, M.ªN.M.; Ribate, M.ªP.; López, M.ªT.G.; Pumarega, M.ªT.M.; Segovia, M.; Lizama, M.; Lorente, M.J.; Pombo, M.; Martínez, M.; Tabernero, M.; Ramos, M.A.; Ballesta, M.; Belar, M.; Lautre, M.J.; Cruz, M.; Artigas, M.; Villanueva, M.; Torrabías, M.; del Campo, M.; Vila, M.T.; Urioste, M.; Rosello, M.; Rahman, N.; Kantaputra, N.; Matos, P.P.; Dorao, P.; Casano, P.; Mallada, P.L.; Olivares, P.; Tirado, P.; Bernardi, P.; León, R.C.; Cañete, R.; Gaztañaga, R.; Velazquez, R.; Samahuja, R.V.; Delgado, R.P.; Villaverde, R.S.; Gracia, R.; Scott, R.; Valdez, R.; Arteaga, R.; Cedeño, R.; Cazorla, R.; Iglesias, R.M.; Bronberg, R.; Climent, S.; Barreiro, S.C.; Kapoor, S.; Martín, S.V.; Miñaur, S.G.; Kleppe, S.; Santillán, S.; Calvo, T.; Vendrell, T.; González, V.L.; López, V.; Lotersztein, V.; Méndez, V.; Albiach, V.; López, V.M.N.; Soler, V.; Aoki, Y.; Lapunzina, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 April 2020, 28(4):469-479)
Academic Journal
Lee, J.E.; Silhavy, J.L.; Schroth, J.; Bielas, S.L.; Marsh, S.E.; Olvera, J.; Schlossman, A.M.; Louie, C.M.; Lee, J.H.; Gleeson, J.G.; Zaki, M.S.; Brancati, F.; Iannicelli, M.; Valente, E.M.; Ikegami, K.; Setou, M.; Merriman, B.; Nelson, S.F.; Attié-Bitach, T.; Logan, C.V.; Johnson, C.A.; Glass, I.A.; Doherty, D.A.; Cluckey, A.; Hildebrandt, F.; Raynes, H.R.; Rapin, I.; Castroviejo, I.P.; Barbot, C.; Boltshauser, E.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, February 2012, 44(2):193-199)
Academic Journal
Martínez-Juárez, I.E.; Durón, R.M.; Bailey, J.N.; Pineda, G.; Perez-Gosiengfiao, K.; Machado-Salas, J.; Delgado-Escueta, A.V.; Alonso, M.E.; López-Ruiz, M.; Ramos-Ramírez, R.; León, L.; Medina, M.T.; Castroviejo, I.P.; Silva, R.; Mija, L.
In: Brain . (Brain, May 2006, 129(5):1269-1280)
Academic Journal
Alonso, M.E.; Medina, M.T.; Martínez-Juárez, I.E.; Durón, R.M.; Bailey, J.N.; López-Ruiz, M.; Ramos-Ramírez, R.; Ochoa-Morales, A.; Jara-Prado, A.; Rasmussen-Almarez, A.; León, L.; Pineda, G.; Castroviejo, I.P.; Khan, S.; Silva, R.; Mija, L.; Portilla, L.; Bai, D.; Perez-Gosiengfiao, K.T.; Machado-Salas, J.; Delgado-Escueta, A.V.
In: Advances in neurology . (Advances in neurology, 2005, 95:227-243)
Academic Journal
Medina, M.T.; Durón, R.M.; Alonso, M.E.; Dravet, C.; León, L.; López-Ruiz, M.; Ramos-Ramírez, R.; Castroviejo, I.P.; Weissbecker, K.; Westling, B.; Perez-Gosiengfiao, K.T.; Khan, S.; Pineda, G.; Morita, R.; Rasmussen, A.; Peek, J.R.; Cordova, S.; Martínez-Juárez, I.E.; Rubio-Donnadieu, F.; Ochoa-Morales, A.; Jara-Prado, A.; Bailey, J.N.; Tanaka, M.; Bai, D.; Machado-Salas, J.; Delgado-Escueta, A.V.
In: Advances in neurology . (Advances in neurology, 2005, 95:197-215)
Academic Journal
In: Neurología (Barcelona, Spain) . (Neurología (Barcelona, Spain), Dec 2004, 19(10):776)
Academic Journal
Sugimoto, Y.; Morita, R.; Amano, K.; Yamakawa, K.; Fong, C.-Y.G.; Delgado-Escueta, A.V.; Shah, P.U.; Castroviejo, I.P.; Khan, S.
In: Genomics . (Genomics, 15 September 2000, 68(3):264-272)
Academic Journal
In: Epilepsy Research . (Epilepsy Research, 5 November 1999, 37(2):151-158)
Academic Journal
Delgado-Escueta, A.V.; Medina, M.T.; Serratosa, J.M.; Castroviejo, I.P.; Gee, M.N.; Weissbecker, K.; Westling, B.W.; Fong, C.Y.; Alonso, M.E.; Cordova, S.; Shah, P.; Khan, S.; Sainz, J.; Rubio-Donnadieu, F.; Sparkes, R.S.
In: Advances in neurology . (Advances in neurology, 1999, 79:351-374)
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