학술논문
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening
Document Type
Article
Author
Tangeraas, T.; Constante, J.R.; Backe, P.H.; Oyarzábal, A.; Neugebauer, J.; Weinhold, N.; Boemer, F.; Debray, F.G.; Footitt, E.; Davison, J.; De Los Santos, M.; Ormazabal, A.; Artuch, R.; Dixon, M.; Mørkrid, L.; García-Cazorla, A.; Pajares, S.; Ozturk-Hism, B.; Evren, G.; Tuba, E.F.; Ummuhan, O.; Martinez, C.; Bueno, C.; Machado, I.; Rodríguez-Pombo, P.; Al-Sannaa, N.; López, J.M.; Ozturkmen-Akay, H.; Karaca, M.; Tekin, M.; Stoway, S.D.
Source
In: Brain . (Brain, 1 July 2023, 146(7):3003-3013)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950