학술논문
Looking beyond the exome: A phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases
Document Type
Article
Author
Pena, L.D.M.; Jiang, Y.-H.; Schoch, K.; Spillmann, R.C.; Walley, N.; Sullivan, J.A.; McConkie-Rosell, A.; Shashi, V.; Pena, L.D.M.; Walley, N.M.; Stong, N.; Goldstein, D.B.; Horn, S.R.; Kansagra, S.; Smith, E.C.; Jasien, J.; El-Dairi, M.; Bellet, J.; Keels, M.A.; Kranz, P.G.; Noel, R.; Nagaraj, S.K.; Lark, R.K.; Wechsler, D.S.G.; Del Gaudio, D.; Leung, M.L.; Hendon, L.G.; Parker, C.C.; Jones, K.L.; Alejandro, M.E.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Bostwick, B.L.; Burrage, L.C.; Chen, S.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Graham, B.H.; Hanchard, N.A.; Jain, M.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Azamian, M.S.; Moretti, P.M.; Nicholas, S.K.; Orange, J.S.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Zhang, J.; Bellen, H.J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Muzny, D.M.; Ward, P.A.; Yang, Y.; Beggs, A.H.; Briere, L.C.; Cooper, C.M.; Donnell-Fink, L.A.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Holm, I.A.; Kohane, I.S.; Mazur, P.; McCray, A.T.; Might, M.; Ramoni, R.B.; Splinter, K.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Boone, B.E.; Brown, D.M.; Dorset, D.C.; Handley, L.H.; Jacob, H.J.; Jones, A.L.; Lazar, J.; Levy, S.E.; Newberry, J.S.; Schroeder, M.C.; Strong, K.A.; Worthey, E.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Gould, S.E.; Howerton, E.M.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; Urv, T.K.; Wise, A.L.; Soldatos, A.G.; Adams, C.J.; Burke, E.A.; Chao, K.R.; Davids, M.; Draper, D.D.; Estwick, T.; Frisby, T.S.; Frost, K.; Gartner, V.; Godfrey, R.A.; Goheen, M.; Golas, G.A.; Gordon, M.G.; Groden, C.A.; Hackbarth, M.E.; Hardee, I.; Johnston, J.M.; Koehler, A.E.; Latham, L.; Latour, Y.L.; Lau, C.C.; Levy, D.J.; Liebendorfer, A.P.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; McCarty, A.J.; Murphy, J.L.; Nehrebecky, M.E.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Sadozai, S.; Schaffer, K.E.; Sharma, P.; Thomas, S.P.; Tolman, N.J.; Toro, C.; Valivullah, Z.M.; Wahl, C.E.; Warburton, M.; Weech, A.A.; Yu, G.; Lee, P.R.; Brush, M.; Gourdine, J.P.F.; Haendel, M.; Koeller, D.M.; Kyle, J.E.; Metz, T.O.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.J.M.; Ashley, E.A.; Bernstein, J.A.; Dries, A.M.; Fisher, P.G.; Kohler, J.N.; Waggott, D.M.; Wheeler, M.T.; Zornio, P.A.; Allard, P.; Barseghyan, H.; Dell'Angelica, E.C.; Dillon, A.; Dipple, K.M.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Eskin, A.; Fogel, B.L.; Herzog, M.R.; Lee, H.; Lipson, A.; Loo, S.K.; Martínez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Zheng, A.; Gropman, A.L.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Postlethwait, J.H.; Westerfield, M.; Bican, A.; Cogan, J.D.; Hamid, R.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Robertson, A.K.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2018, 20(4):464-469)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600