학술논문
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis
Document Type
Article
Author
Dominik, N.; Currò, R.; Abati, E.; Facchini, S.; MacPherson, H.; Manini, A.; Montgomery, K.-A.; Shaw, J.; Polke, J.; Reilly, M.M.; Houlden, H.; Tucci, A.; Cortese, A.; Magri, S.; Corbetta, M.; Di Bella, D.; Sarto, E.; Taroni, F.; Quartesan, I.; Vegezzi, E.; Stevanovski, I.; Deveson, I.; Chintalaphani, S.R.; Akcimen, F.; Pirota, V.; Crespan, E.; Perini, C.; Grupelli, G.P.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Salsano, E.; Fenu, S.; Pareyson, D.; Pisciotta, C.; Tofaris, G.K.; Nemeth, A.H.; Ealing, J.; Radunovic, A.; Kearney, S.; Kumar, K.R.; Kennerson, M.; Vucic, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; De Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Gustavsson, E.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Rugginini, B.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
Source
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5060-5069)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950