학술논문
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals
Document Type
Article
Author
Layo-Carris, D.E.; Lubin, E.E.; Sangree, A.K.; Clark, K.J.; Durham, E.L.; Gonzalez, E.M.; Smith, S.; Angireddy, R.; Wang, X.M.; Weiss, E.; Bhoj, E.J.K.; Bryant, L.M.; Toutain, A.; Vuillaume, M.-L.; Gueguen, P.; Mendoza-Londono, R.; Dupuis, L.; Damseh, N.; Velasco, D.; Valenzuela, I.; Codina-Solà, M.; Ziats, C.; Have, J.; Clarkson, K.; Steel, D.; Kurian, M.; Barwick, K.; Carrasco, D.; Dagli, A.I.; Nowaczyk, M.J.M.; Hančárová, M.; Bendová, Š.; Prchalova, D.; Sedláček, Z.; Baxová, A.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Chung, W.K.; Longo, N.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Krey, I.; Averdunk, L.; Wieczorek, D.; Zweier, C.; Reis, A.; Balci, T.; Simon, M.; Kroes, H.Y.; Wiesener, A.; Vasileiou, G.; Marinakis, N.M.; Veltra, D.; Sofocleous, C.; Kosma, K.; Traeger Synodinos, J.; Voudris, K.A.; Derive, N.; Colin, E.; Battault, C.; Au, B.; Delatycki, M.; Gallacher, L.; Wallis, M.; Majdoub, F.; Smal, N.; Weckhuysen, S.; Schoonjans, A.-S.; Meuwissen, M.; Cocanougher, B.T.; Kooy, R.F.; Taylor, K.; Pizoli, C.E.; McDonald, M.T.; James, P.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.; Baskin, S.; Borja, N.A.; Thorson, W.; King, K.; Stoeva, R.; Suerink, M.; Nibbeling, E.; L. E. Guyader, G.; Kaplan, J.; Muss, C.; Carere, D.A.
Source
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):928-937)
Subject
Language
English
ISSN
14765438
10184813
10184813