학술논문
Determinants of penetrance and variable expressivity in monogenic metabolic conditions across 77,184 exomes
Document Type
Article
Author
Goodrich, J.K.; Singer-Berk, M.; Son, R.; Sveden, A.; Wood, J.; England, E.; Cole, J.B.; Weisburd, B.; Watts, N.; Caulkins, L.; Dornbos, P.; Koesterer, R.; Zappala, Z.; Meigs, J.B.; Burtt, N.P.; Flannick, J.; Mercader, J.M.; O’Donnell-Luria, A.; Baxter, S.; Florez, J.C.; MacArthur, D.G.; Udler, M.S.; Zhang, H.; Maloney, K.A.; Pollin, T.I.; Dahl, A.; Zaitlen, N.; Aguilar-Salinas, C.A.; Atzmon, G.; Barzilai, N.; Barajas-Olmos, F.; Centeno-Cruz, F.; Contreras-Cubas, C.; Córdova, E.; García-Ortiz, H.; Islas-Andrade, S.; Martínez-Hernández, A.; Mendoza-Caamal, E.; Orozco, L.; Revilla-Monsalve, C.; Blangero, J.; Duggirala, R.; Boerwinkle, E.; Hanis, C.L.; Morrison, A.C.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.; Chami, N.; Loos, R.J.F.; Preuss, M.; Schurmann, C.; Bowden, D.W.; Ng, M.C.Y.; Chambers, J.C.; Chan, E.; Liu, J.; Tai, E.S.; van Dam, R.M.; Chan, J.; Ma, R.C.W.; So, W.Y.; Tam, C.H.T.; Cheng, C.-Y.; Wong, T.-Y.; Cho, Y.S.; Correa, A.; DeFronzo, R.A.; Lehman, D.M.; Dupuis, J.; Garay-Sevilla, M.E.; Hernandez, J.M.M.; Gieger, C.; Glaser, B.; González-Villalpando, C.; Gonzalez, M.E.; Lyssenko, V.; Grarup, N.; Hansen, T.; Pedersen, O.; Groop, L.; Tuomi, T.; Gross, M.; Haiman, C.; Henderson, B.E.; Han, S.; Hwang, M.Y.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Lee, J.; Heard-Costa, N.L.; Vasan, R.S.; Jørgensen, M.E.; Kang, H.M.; Boehnke, M.; Koistinen, H.A.; Kooner, J.S.; Kuusisto, J.; Laakso, M.; Kwak, S.-H.; Park, K.S.; Lange, L.; Lee, J.-Y.; Linneberg, A.; Sim, X.; Teo, Y.Y.; Meitinger, T.; Strom, T.M.; Mohlke, K.L.; Morris, A.D.; Nilsson, P.M.; O’Donnell, C.J.; Palmer, C.N.A.; Post, W.S.; Psaty, B.M.; Reiner, A.P.; Rich, S.S.; Rotter, J.I.; Saleheen, D.; Sladek, R.; Small, K.S.; Spector, T.D.; Strauch, K.; Thameem, F.; Tomlinson, B.; Tracy, R.P.; Tuomilehto, J.; Tusié-Luna, T.; Wilson, J.G.; Witte, D.R.; McCarthy, M.I.
Source
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
Subject
Language
English
ISSN
20411723