학술논문
Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion
Document Type
Article
Author
Denora, P.S.; Boukhris, A.; Azzedine, H.; Truchetto, J.; Durr, A.; Brice, A.; Stevanin, G.; Fedirko, E.; Denis, E.; Tessa, A.; Bertini, E.; Santorelli, F.M.; Schlesinger, D.; Kok, F.; Bueno, C.; Zatz, M.; Casali, C.; Di Fabio, R.; Dotti, M.T.; Malandrini, A.; Palmeri, S.; Battisti, C.; Federico, A.; Bruno, C.; Biancheri, R.; Di Rocco, M.; Cassandrini, D.; Battini, R.; Tosetti, M.; Cioni, G.; Sickl, E.; Hauser, E.; De Leva, M.F.; Criscuolo, C.; De Michele, G.; Filla, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Silvestri, G.; Modoni, A.; Masciullo, M.; Simonati, A.; Said, E.; Ferbert, A.; Heinimann, K.; Weber, P.; Plasilova, M.; Pauri, F.; Pini, A.; Piccolo, F.; Melone, M.A.B.; Massa, R.; Della Giustina, E.; Calabrese, O.; Brockmann, K.; Van Der Knaap, M.S.
Source
In: Human Mutation . (Human Mutation, March 2009, 30(3):E500-E519)
Subject
Language
English
ISSN
10597794