학술논문
KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
Document Type
Article
Author
Kennedy, J.; Scurr, I.; Newbury-Ecob, R.; Goudie, D.; Blair, E.; Kini, U.; Wafik, M.; Chandler, K.; Joss, S.; McKay, V.; Green, A.; Armstrong, R.; Lees, M.; Kamien, B.; Hopper, B.; Tan, T.Y.; Yap, P.; Stark, Z.; Okamoto, N.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Macnamara, E.; Murphy, J.L.; McCormick, E.; Falk, M.J.; Hakonarson, H.; Li, D.; Blackburn, P.; Klee, E.; Babovic-Vuksanovic, D.; Schelley, S.; Hudgins, L.; Kant, S.; Isidor, B.; Cogne, B.; Bradbury, K.; Williams, M.; Patel, C.; Heussler, H.; Duff-Farrier, C.; Lakeman, P.; Elting, M.; Reijnders, M.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Dingemans, A.J.M.; Blomhoff, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Nibbeling, E.; Douine, E.D.; Nelson, S.F.; Arboleda, V.A.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):850-860)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600