학술논문
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities
Document Type
Article
Author
Steel, D.; Barwick, K.E.S.; Ferrini, A.; Kurian, M.A.; Zech, M.; Zhao, C.; Wagner, M.; Iuso, A.; Winkelmann, J.; Berutti, R.; Burke, D.; Demailly, D.; Coubes, P.; Cif, L.; Kumar, K.R.; Davis, R.; Sue, C.M.; Zorzi, G.; Nardocci, N.; Garavaglia, B.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Škorvánek, M.; Necpál, J.; Wiethoff, S.; Wood, N.; Mankad, K.; Sudhakar, S.; Sharma, S.; Kamsteeg, E.-J.; Tijssen, M.A.; van Egmond, M.E.; Verschuuren, C.; Flowers, J.M.; McEntagart, M.; Tucci, A.; Bustos, B.I.; Gonzalez-Latapi, P.; Lubbe, S.J.; Mencacci, N.E.; Tisch, S.; Darveniza, P.; Gorman, K.M.; Peall, K.J.; Bötzel, K.; Koch, J.C.; Kmieć, T.; Plecko, B.; Boesch, S.; Haslinger, B.; Jech, R.; Gissen, P.; Anderson, G.
Source
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, 1 November 2020, 88(5):867-877)
Subject
Language
English
ISSN
15318249
03645134
03645134