학술논문
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: Addition of 67 new patients
Document Type
Article
Author
Martinez-Cayuelas, E.; Losada-Del Pozo, R.; Moreno, B.; Rodrigo-Moreno, M.; Blanco-Kelly, F.; Lopez-Grondona, F.; Swafiri, S.T.; Lopez-Rodriguez, R.; Ayuso, C.; Lorda-Sanchez, I.; Almoguera, B.; García-Miñaúr, S.; Ángeles Mori, M.; Santos-Simarro, F.; Madrigal, I.; Palomares-Bralo, M.; Mahillo-Fernandez, I.; Casas-Alba, D.; Lopez-Gonzalez, A.; Martinez-Monseny, A.; Pacio-Minguez, M.; Rikeros-Orozco, E.; Cruz-Rojo, J.; Quesada-Espinosa, J.F.; Sanchez-Calvin, M.T.; Sanchez-Del Pozo, J.; Arteche-Lopez, A.; Bernado Fonz, R.; Aguilera-Albesa, S.; Isidoro-Garcia, M.; Ruiz-Ayucar, I.; Prieto-Matos, P.; Alvarez-Mora, M.I.; Blanco-Lago, R.; Malaga, I.; De Azua, B.; Eiris, J.; Gomez-Lado, C.; Garcia-Peñas, J.J.; Gil-Fournier, B.; Ramiro-Leon, S.; Irazabal, N.; Lopez-Gonzalez, V.; Martinez-Menendez, B.; Garcia-Hoyos, M.; Alvarez, S.; Lopez-Pison, J.; Fernández-Jaén, A.; Llano-Rivas, I.; Gener-Querol, B.; Cueto-González, A.; Valenzuela, I.
Source
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2023, 60(7):644-654)
Subject
Language
English
ISSN
14686244
00222593
00222593