학술논문
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1~20
Academic Journal
Passadouro, Adriana S; Balfoort, Berith M; Langeveld, Mirjam; van Karnebeek, Clara D M; van der Velden, Jolanda; Houtkooper, Riekelt H; Mosegaard, Signe
EMBO Molecular Medicine. 17(11):2853-2874
Academic Journal
van Karnebeek, Clara D. M.; Tarailo-Graovac, Maja; Leen, Rene; Meinsma, Rutger; Correard, Solenne; Jansen-Meijer, Judith; Prykhozhij, Sergey V.; Pena, Izabella A.; Ban, Kevin; Schock, Sarah; Saxena, Vishal; Pras-Raves, Mia L.; Drogemoller, Britt I.; Grootemaat, Anita E.; van der Wel, Nicole N.; Dobritzsch, Doreen, 1972; Roseboom, Winfried; Schomakers, Bauke V.; Jaspers, Yorrick R. J.; Zoetekouw, Lida; Roelofsen, Jeroen; Ferreira, Carlos R.; van der Lee, Robin; Ross, Colin J.; Kochan, Jakub; McIntyre, Rebecca L.; van Klinken, Jan B.; van Weeghel, Michel; Kramer, Gertjan; Weschke, Bernhard; Labrune, Philippe; Willemsen, Michel A.; Riva, Daria; Garavaglia, Barbara; Moeschler, John B.; Filiano, James J.; Ekker, Marc; Berman, Jason N.; Dyment, David; Vaz, Frederic M.; Wassermann, Wyeth W.; Houtkooper, Riekelt H.; van Kuilenburg, Andre B. P.
Genetics in Medicine. 26(6)
Academic Journal
van Silfhout, Nadia Y.; van Muilekom, Maud M.; van Karnebeek, Clara D.; Daams, Joost G.; Haverman, Lotte; van Eeghen, Agnies M.
Journal of Neurodevelopmental Disorders. 17(1)
Academic Journal
van Silfhout, Nadia Y.; van Muilekom, Maud M.; van Karnebeek, Clara D.; Haverman, Lotte; van Eeghen, Agnies M.
Journal of Neurodevelopmental Disorders. 17(1)
Academic Journal
den Hollander, Bibiche ; Rothuizen-Lindenschot, Marieke ; Le, Hoang Lan ; Ramautar, Jennifer R. ; Müller, Annelieke R. ; Geertjens, Lisa ; Vaz, Frédéric M. ; van Eeghen, Agnies M. ; Cornel, Martina C. ; Jacobs, Bart A.W. ; Bruining, Hilgo ; van de Ven, Peter M. ; Brands, Marion M. ; van Karnebeek, Clara D.
In Molecular Genetics and Metabolism December 2025 146(4)
Academic Journal
Theberge, Emilie T.; Sun, Bo; Wang, Ruiwu; Mohajeri, Arezoo; Van Karnebeek, Clara D. M.; Boerkoel, Cornelius F.; Huynh, Stephanie; Horvath, Gabriella; Chen, S. R. Wayne; Lehman, Anna
Academic Journal
den Hollander, Bibiche ; Rothuizen-Lindenschot, Marieke ; Geertjens, Lisa ; Vaz, Frédéric M. ; Brands, Marion M. ; Le, Hoang Lan ; van Eeghen, Agnies M. ; van de Ven, Peter M. ; Cornel, Martina C. ; Jacobs, Bart A.W. ; Bruining, Hilgo ; van Karnebeek, Clara D.
In Contemporary Clinical Trials Communications December 2023 36
Academic Journal
Balfoort, Berith M.; van den Broeck, Filip; Boon, Camiel J. F.; Brouwers, Martijn C. G. J.; Diederen, Roselie M. H.; Dhillon, Preet; ten Asbroek, Anneloor L. M. A.; Bergen, Arthur A.; Brands, Marion M.; Buijs, Mark J. N.; Ferdinandusse, Sacha; Houtkooper, Riekelt H.; van Karnebeek, Clara D. M.; Schultink, Patrick; Timmer, Corrie; Vaz, Frédéric M.; Wagenmakers, Margreet A. E. M.; Wanders, Ronald J. A.; Waterham, Hans R.; Wijburg, Frits; van Hasselt, Peter M.; Jaeger, Bregje; Karuntu, Jessica S.; Rennings, Alexander J. M.; van Spronsen, Francjan J.; de Zaeytijd, Julie; Leroy, Bart P.; Schulze, Andreas; van Karnebeek, Clara D.
J Inherit Metab Dis
Journal of Inherited Metabolic Disease, 48, 1
Journal of Inherited Metabolic Disease, 48, 1
Academic Journal
Balfoort, Berith M.; Van Den Broeck, Filip; Brands, Marion M.; van Karnebeek, Clara D.; Bergen, Arthur A.; van den Born, L. Ingeborgh; Houtkooper, Riekelt H.; Wagenmakers, Margreet A. E. M.; De Zaeytijd, Julie; Leroy, Bart P.; Boon, Camiel J. F.; Diederen, Roselie M. H.
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology. 262(11):3589-3596
Academic Journal
Müller, Annelieke R. ; den Hollander, Bibiche ; van Eeghen, Agnies M. ; van de Ven, Peter M. ; Cornel, Martina ; van Haelst, Mieke ; Sprengers, Jan J. ; Bruining, Hilgo ; Brands, Marion M. ; van Karnebeek, Clara D.
In Genetics in Medicine September 2025
Academic Journal
van Silfhout, Nadia Y.; van Muilekom, Maud M.; Menke, Leonie A.; van Karnebeek, Clara D.; Haverman, Lotte; van Eeghen, Agnies M.
Academic Journal
Ghovanloo, Mohammad-Reza; Gershome, Cynthia; van der Lee, Robin; Drogemoller, Britt; Zhang, Linhua; Matthews, Allison; Blydt-Hansen, Ingrid; Nikkel, Sarah M.; Demos, Michelle; Wasserman, Wyeth W.; Ross, Colin J.; van Karnebeek, Clara D.; Ruben, Peter C.
Academic Journal
van de Riet, Liz ; Aris, Anna M. ; Verouden, Nick W. ; van Rooij, Tibor ; van Woensel, Job B.M. ; van Karnebeek, Clara D. ; Alsem, Mattijs W.
In PEC Innovation December 2024 4
Academic Journal
Schuurmans, Imke M. E.; Engelke, Udo; Abedrabbo, Muna; Puvogel, Sofia; Mijdam, Rachel; Scholten, Gijs-Jan; van Katwijk, Sara B.; Oudakker, Astrid; Al-Shekaili, Hilal H.; Lefeber, Dirk J.; Leavitt, Blair R.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kasri, Nael Nadif; Garanto, Alejandro
Academic Journal
Ferreira, Elise A.; Oud, Machteld M.; van der Crabben, Saskia N.; Versloot, Miranda; Goorden, Susan M. I.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kroon, Jeffrey; Langeveld, Mirjam
Genes. March, 2025, Vol. 16 Issue 3
Academic Journal
Veldman, Abigail; Sikkema-Raddatz, Birgit; Derks, Terry G. J.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kiewiet, M. B. Gea; Mulder, Margaretha F.; Nelen, Marcel R.; Rubio-Gozalbo, M. Estela; Sinke, Richard J.; de Sain-van der Velden, Monique G.; Visser, Gepke; de Vries, Maaike C.; Westra, Dineke; Williams, Monique; Wevers, Ron A.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; van Spronsen, Francjan J.
International Journal of Neonatal Screening. March, 2025, Vol. 11 Issue 1
Academic Journal
Balfoort, Berith M. ; Pampalone, Gioena ; Ruiter, Jos P.N. ; Denis, Simone W. ; Brands, Marion M. ; Timmer, Corrie ; Wagenmakers, Margreet A.E.M. ; Wanders, Ronald J.A. ; van Karnebeek, Clara D. ; Cellini, Barbara ; Houtkooper, Riekelt H. ; Ferdinandusse, Sacha
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Academic Journal
Müller, Annelieke R.; Boot, Erik; Notermans, Stijn B.; Schuengel, Carlo; Henneman, Lidewij; Cornel, Martina C.; van Haelst, Mieke M.; Alders, Mariëlle; van Karnebeek, Clara D. M.; Bijl, Bas; Wijburg, Frits A.; van Eeghen, Agnies M.
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
Academic Journal
Haspels, Heleen N.; de Lange, Annemieke A.; Alsem, Mattijs W.; Sandbergen, Bettina; Dulfer, Karolijn; de Hoog, Matthijs; Joosten, Koen F. M.; van Karnebeek, Clara D.; van Woensel, Job B. M.; Maaskant, Jolanda M.
Eur J Pediatr
Academic Journal
van Silfhout, Nadia Y.; van Muilekom, Maud M.; van Karnebeek, Clara D.; Haverman, Lotte; van Eeghen, Agnies M.
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
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