학술논문
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1~20
Academic Journal
Isabelle Bacchi; Sara Vandelli; Emanuele Coccia; Lucrezia Giannini; Roberta Zuntini; Rachele Teneggi; Stefano Giuseppe Caraffi; Maria Chiara Baroni; Gianluca Contrò; Adelaide Peruzzi; Irene Ambrosetti; Marzia Pollazzon; Chiara Sartori; Ekkehart Lausch; Uta Matysiak; Lucia Gambini; Giancarlo Gargano; Valeria Orlando; Antonio Novelli; Lorenzo Iughetti; Sheila Unger; Andrea Superti-Furga; Livia Garavelli
Italian Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 1, Pp 1-10 (2025)
Academic Journal
Cavalli, Anna; Peluso, Francesca; Frattini, Daniele; Cesaroni, Carlo Alberto; Bondi, Carolina; Malmusi, Giovanni; Peruzzi, Adelaide; Rizzi, Susanna; Pantani, Agnese; Trimarchi, Gabriele; Melli, Nives; Novelli, Antonio; Zuntini, Roberta; Gargano, Giancarlo; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Journal of Clinical Medicine. January 2026, Vol. 15 Issue 1
Academic Journal
Lilian Monteiro Pereira Palma; Maria Goretti Moreira Guimarães Penido; Emília Maria Dantas Soeiro; Marcelo de Sousa Tavares; Clotilde Druck Garcia; Arnauld Kaufman; Suzana Aparecida Greggi de Alcantara; Olberes Vitor Braga de Andrade; Káthia Liliane da Cunha Ribeiro Zuntini; Roberta Mendes Lima Sobral; Vandrea Carla de Souza; Rejane de Paula Bernardes; Maria Cristina de Andrade; Nilzete Liberato Bresolin; Paulo Cesar Koch Nogueira; Vera Hermina Kalika Koch
Brazilian Journal of Nephrology, Vol 48, Iss 1 (2025)
Academic Journal
Bonasoni, Maria Paola; Zuntini, Roberta; Shah, Khush; De Marco, Loredana; Zanetti, Eleonora; Pagliai, Luca; Blasi, Immacolata; Carossino, Emanuela; Ferretti, Alice; Mandato, Vincenzo Dario; Aguzzoli, Lorenzo
Diagnostics. August, 2025, Vol. 15 Issue 16
Academic Journal
Caraffi, Stefano Giuseppe; van der Laan, Liselot; Rooney, Kathleen; Trajkova, Slavica; Zuntini, Roberta; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; Levy, Michael A; Baldo, Chiara; Mandrile, Giorgia; Lauzon, Carolyn; Cordelli, Duccio Maria; Ivanovski, Ivan; Fetta, Anna; Sukarova, Elena; Brusco, Alfredo; Pavinato, Lisa; Pullano, Verdiana; Zollino, Marcella; McConkey, Haley; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Sadikovic, Bekim; Garavelli, Livia
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Lecca, Mauro; Pehlivan, Davut; Suñer, Damià Heine; Weiss, Karin; Coste, Thibault; Zweier, Markus; Oktay, Yavuz; Danial-Farran, Nada; Rosti, Vittorio; Bonasoni, Maria Paola; Malara, Alessandro; Contrò, Gianluca; Zuntini, Roberta; Pollazzon, Marzia; Pascarella, Rosario; Neri, Alberto; Fusco, Carlo; Marafi, Dana; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer Ellen; Bayramoglu, Sadik Etka; Gezdirici, Alper; Hernandez-Rodriguez, Jessica; Cladera, Emilia Amengual; Miravet, Elena; Roldan-Busto, Jorge; Ruiz, María Angeles; Bauzá, Cristofol Vives; Ben-Sira, Liat; Sigaudy, Sabine; Begemann, Anaïs; Unger, Sheila; Güngör, Serdal; Hiz, Semra; Sonmezler, Ece; Zehavi, Yoav; Jerdev, Michael; Balduini, Alessandra; Zuffardi, Orsetta; Horvath, Rita; Lochmüller, Hanns; Rauch, Anita; Garavelli, Livia; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Spiegel, Ronen; Lupski, James R.; Errichiello, Edoardo
The American Journal of Human Genetics. 110:681-690
Academic Journal
Sabbagh, Quentin ; Haghshenas, Sadegheh ; Piard, Juliette ; Trouvé, Chloé ; Amiel, Jeanne ; Attié-Bitach, Tania ; Balci, Tugce ; Barat-Houari, Mouna ; Belonis, Alyce ; Boute, Odile ; Brightman, Diana S. ; Bruel, Ange-Line ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Chatron, Nicolas ; Collet, Corinne ; Dufour, William ; Edery, Patrick ; Fong, Chin-To ; Fusco, Carlo ; Gatinois, Vincent ; Gouy, Evan ; Guerrot, Anne-Marie ; Heide, Solveig ; Joshi, Aakash ; Karp, Natalya ; Keren, Boris ; Lesieur-Sebellin, Marion ; Levy, Jonathan ; Levy, Michael A. ; Lozano, Claire ; Lyonnet, Stanislas ; Margot, Henri ; Marzin, Pauline ; McConkey, Haley ; Michaud, Vincent ; Nicolas, Gaël ; Nizard, Mevyn ; Paulet, Alix ; Peluso, Francesca ; Pernin, Vincent ; Perrin, Laurence ; Philippe, Christophe ; Prasad, Chitra ; Prasad, Madhavi ; Relator, Raissa ; Rio, Marlène ; Rondeau, Sophie ; Ruault, Valentin ; Ruiz-Pallares, Nathalie ; Sanchez, Elodie ; Shears, Debbie ; Siu, Victoria Mok ; Sorlin, Arthur ; Tedder, Matthew ; Tharreau, Mylène ; Mau-Them, Frédéric Tran ; van der Laan, Liselot ; Van Gils, Julien ; Verloes, Alain ; Whalen, Sandra ; Willems, Marjolaine ; Yauy, Kévin ; Zuntini, Roberta ; Kerkhof, Jennifer ; Sadikovic, Bekim ; Geneviève, David
In Genetics in Medicine January 2024 26(1)
Academic Journal
Roberta Zuntini; Chiara Cattani; Lucia Pedace; Evelina Miele; Stefano Giuseppe Caraffi; Stefano Gardini; Elena Ficarelli; Simone Pizzi; Francesca Clementina Radio; Angelica Barone; Simonetta Piana; Patrizia Bertolini; Domenico Corradi; Maria Marinelli; Caterina Longo; Alberico Motolese; Orsetta Zuffardi; Marco Tartaglia; Livia Garavelli
Front Genet
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Ajay X. Thomas; Nichole Link; Laurie A. Robak; Gail Demmler‐Harrison; Emily C. Pao; Audrey E. Squire; Savannah Michels; Julie S. Cohen; Anne Comi; Paolo Prontera; Alberto Verrotti di Pianella; Giuseppe Di Cara; Livia Garavelli; Stefano Giuseppe Caraffi; Carlo Fusco; Roberta Zuntini; Kendall C. Parks; Elliott H. Sherr; Mais O. Hashem; Sateesh Maddirevula; Fowzan S. Alkuraya; Isphana A. F. Contractar; Jennifer E. Neil; Christopher A. Walsh; Hugo J. Bellen; Hsiao‐Tuan Chao; Robin D. Clark; Ghayda M. Mirzaa
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 8, Pp 1276-1288 (2022)
Academic Journal
Blasi, Immacolata; Pollazzon, Marzia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Comitini, Giuseppina; Bonasoni, Maria Paola; Daolio, Jessica; Unger, Sheila; Aguzzoli, Lorenzo; Superti‐Furga, Andrea; Garavelli, Livia
Academic Journal
Carlo Alberto Cesaroni; Marzia Pollazzon; Cecilia Mancini; Susanna Rizzi; Camilla Cappelletti; Simone Pizzi; Daniele Frattini; Carlotta Spagnoli; Stefano Giuseppe Caraffi; Roberta Zuntini; Gabriele Trimarchi; Marcello Niceta; Francesca Clementina Radio; Marco Tartaglia; Livia Garavelli; Carlo Fusco
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Pantani, Agnese; Rizzi, Susanna; Spagnoli, Carlotta; Cesaroni, Carlo Alberto; Cavalli, Anna; Caraffi, Stefano Giuseppe; Peruzzi, Adelaide; Peluso, Francesca; Russo, Roberta; Scala, Iris; Zuntini, Roberta; Garavelli, Livia; Frattini, Daniele; Fusco, Carlo
Palma, Lilian Monteiro Pereira; Penido, Maria Goretti Moreira Guimarães; Soeiro, Emília Maria Dantas; Tavares, Marcelo de Sousa; Garcia, Clotilde Druck; Kaufman, Arnauld; Greggi de Alcantara, Suzana Aparecida; Braga de Andrade, Olberes Vitor; Zuntini, Káthia Liliane da Cunha Ribeiro; Sobral, Roberta Mendes Lima; Carla de Souza, Vandrea; Bernardes, Rejane de Paula; Cristina de Andrade, Maria; Bresolin, Nilzete Liberato; Nogueira, Paulo Cesar Koch; Koch, Vera Hermina Kalika
Brazilian Journal of Nephrology, Volume: 48, Issue: 1, Article number: e20250178, Published: 19 DEC 2025. December 2025
Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Contrò, Gianluca; Valeri, Lara; Napoli, Manuela; Carboni, Giorgia; Seth, Alka; Zuntini, Roberta; Coccia, Emanuele; Astrea, Guja; Bisgaard, Anne-Marie; Ivanovski, Ivan; Maitz, Silvia; Brischoux-Boucher, Elise; Carter, Melissa T; Dentici, Maria Lisa; Devriendt, Koenraad; Bellini, Melissa; Digilio, Maria Cristina; Doja, Asif; Dyment, David A; Farholt, Stense; Ferreira, Carlos R; Wolfe, Lynne A; Gahl, William A; Gnazzo, Maria; Goel, Himanshu; Weller Grønborg, Sabine; Hammer, Trine; Iughetti, Lorenzo; et al
Academic Journal
Coccia, Emanuele; Valeri, Lara; Zuntini, Roberta; Caraffi, Stefano Giuseppe; Peluso, Francesca; Pagliai, Luca; Vezzani, Antonietta; Pietrangiolillo, Zaira; Leo, Francesco; Melli, Nives; Fiorini, Valentina; Greco, Andrea; Lepri, Francesca Romana; Pisaneschi, Elisa; Marozza, Annabella; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Radio, Francesca Clementina; Conti, Beatrice; Iascone, Maria; Gargano, Giancarlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Zuffardi, Orsetta; Bedeschi, Maria Francesca; Garavelli, Livia
Genes. February, 2023, Vol. 14 Issue 3
Academic Journal
Barbero, Giovanna; Zuntini, Roberta; Magini, Pamela; Desiderio, Laura; Bonaguro, Michela; Perrone, Anna Myriam; Rubino, Daniela; Grippa, Mina; De Leo, Antonio; Ceccarelli, Claudio; Godino, Lea; Miccoli, Sara; Ferrari, Simona; Santini, Donatella; De Iaco, Pierandrea; Zamagni, Claudio; Innella, Giovanni; Turchetti, Daniela
Cancers. February, 2023, Vol. 15 Issue 5
Academic Journal
Di Pierro, Valentina; Zuntini, Roberta; Cancrini, Caterina; Andrea, Finocchi; Angelino, Giulia; Rossi, Paolo; Ferrari, Simona
Human Heredity, 2014 Jan 01. 77(1/4), 144-149.
Academic Journal
Giovanni Innella; Elena Bonora; Iria Neri; Annalucia Virdi; Alba Guglielmo; Laura Maria Pradella; Claudio Ceccarelli; Laura Benedetta Amato; Anna Lanzoni; Sara Miccoli; Giuseppe Gasparre; Roberta Zuntini; Daniela Turchetti
Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)
Academic Journal
Brugnoli, Chiara; Rizzi, Susanna; Cesaroni, Carlo Alberto; Spagnoli, Carlotta; Pregnolato, Giovanna; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Pascarella, Rosario; Zuntini, Roberta; Peluso, Francesca; Garavelli, Livia; Chiarotto, Eleonora; Leon, Alberta; Frattini, Daniele; Fusco, Carlo
Academic Journal
Biomedicines, Vol 11, Iss 1, p 81 (2022)
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