학술논문
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1~20
Academic Journal
Henrique R, Serigatto; Nancy M, Kokitsu-Nakata; Priscila P, Moura; Siulan, Vendramini-Pittoli; Luiza A, Virmond; Adriano P, Peixoto; Cristiano, Tonello; Luciano A, Brito; Maria R, Passos-Bueno; Roseli M, Zechi-Ceide
Clinical Dysmorphology. 32:21-24
Academic Journal
Patricia C. Mazzonetto; Darine Villela; Ana C. V. Krepischi; Paulo M. Pierry; Adriano Bonaldi; Luiz Gustavo D. Almeida; Marcelo G. Paula; Matheus Carvalho Bürger; Ana Gabriela de Oliveira; Gustavo G. G. Fonseca; Roberto Giugliani; Mariluce Riegel‐Giugliani; Débora Bertola; Guilherme Lopes Yamamoto; Maria Rita Passos‐Bueno; Gabriele da Silva Campos; Ana Claudia Dantas Machado; Juliana F. Mazzeu; Eduardo Perrone; Roseli M. Zechi‐Ceide; Nancy M. Kokitsu‐Nakata; Társis Paiva Vieira; Carlos Eduardo Steiner; Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes; Daniela Koeller Rodrigues Vieira; Raquel Boy; João Monteiro de Pina‐Neto; Cristovam Scapulatempo‐Neto; Fernanda Milanezi; Carla Rosenberg
American Journal of Medical Genetics Part A. 194
Academic Journal
Natalie D Shaw; Angela E Lin; John M Graham; Janet E Hall; Lacey Plummer; William F Crowley; Stephanie B Seminara; Andrew A Dwyer; Ravikumar Balasubramanian; Gisele da Silva Dalben; Siulan Vendramini-Pittoli; Cristiano Tonello; Nancy M Kokitsu-Nakata; Roseli M Zechi-Ceide; Michiyo Mizota; Kosuke Morioka; Yline Capri; Rolando Prada; Nicole P DiOrio; Kathryn B Salnikov; Gazal Arora; Kaoru Inoue; Susan Kim; Scott Clements; Hallvard M Reigstad; Uttam K Mondal; Rameshwar Prasad; Bianca E Russell; Jose Elias Garcia; Katharina Steindl; Anita Rauch; Angela Kaindl; Chie-Hee Cho; Orlando Perez; Tatiana Pineda Buitrago; Christina M Jacobsen; Kathleen A Williamson; Jennifer R Law; Laura Chalmers; Jennifer Henkind; Germaine Y Noukelak; Konstantinia Almpani; Janice Lee; Brooke Meader; Rita Volochayev; Angela Delaney
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 105:1538-1551
Academic Journal
Antonio Richieri‐Costa; Roseli M. Zechi‐Ceide; Rosana M. Candido‐Souza; Rejane A. C. Monteiro; Cristiano Tonello; Mariana L. de Freitas; Nancy M. Kokitsu‐Nakata; Siulan Vendramini‐Pittoli; Juliana F. Mazzeu; Madelief Overes; Roza Ali‐Amin; Marjon van Slegtenhorst; Lies H. Hoefsloot; Fernanda S. Jehee
American Journal of Medical Genetics Part A. 179:2170-2177
Academic Journal
Serigatto, Henrique R.; Kokitsu-Nakata, Nancy M.; Moura, Priscila P.; Vendramini-Pittoli, Siulan; Virmond, Luiza A.; Peixoto, Adriano P.; Tonello, Cristiano; Brito, Luciano A.; Passos-Bueno, Maria R.; Zechi-Ceide, Roseli M.
Clinical Dysmorphology. Jan 01, 2023 32(1):21-24
Academic Journal
Mazzonetto, Patricia C.; Villela, Darine; Krepischi, Ana C. V.; Pierry, Paulo M.; Bonaldi, Adriano; Almeida, Luiz Gustavo D.; Paula, Marcelo G.; Burger, Matheus Carvalho; de Oliveira, Ana Gabriela; Fonseca, Gustavo G. G.; Giugliani, Roberto; Riegel-Giugliani, Mariluce; Bertola, Debora; Yamamoto, Guilherme Lopes; Passos-Bueno, Maria Rita; Campos, Gabriele da Silva; Machado, Ana Claudia Dantas; Mazzeu, Juliana F.; Perrone, Eduardo; Zechi-Ceide, Roseli M.; Kokitsu-Nakata, Nancy M.; Vieira, Tarsis Paiva; Steiner, Carlos Eduardo; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia; Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Boy, Raquel; de Pina-Neto, Joao Monteiro; Scapulatempo-Neto, Cristovam; Milanezi, Fernanda; Rosenberg, Carla
Academic Journal
Priscila P. Moura; Nancy M. Kokitsu‐Nakata; Marília S. Yatabe; Siulan Vendramini‐Pittoli; Pedro H. Hori; Maria L. Guion‐Almeida; Daniela G. Garib; Antonio Richieri‐Costa; Roseli M. Zechi‐Ceide
American Journal of Medical Genetics Part A. 173:1747-1753
Academic Journal
Vanessa L, Romanelli Tavares; Roseli M, Zechi-Ceide; Debora R, Bertola; Christopher T, Gordon; Simone G, Ferreira; Gabriella S P, Hsia; Guilherme L, Yamamoto; Suzana A M, Ezquina; Nancy M, Kokitsu-Nakata; Siulan, Vendramini-Pittoli; Renato S, Freitas; Josiane, Souza; Cesar A, Raposo-Amaral; Mayana, Zatz; Jeanne, Amiel; Maria L, Guion-Almeida; Maria Rita, Passos-Bueno
American Journal of Medical Genetics Part A. 173:938-945
Academic Journal
Emily E, Miller; Gerson S, Kobayashi; Camila M, Musso; Miranda, Allen; Felipe A A, Ishiy; Luiz Carlos, de Caires; Ernesto, Goulart; Karina, Griesi-Oliveira; Roseli M, Zechi-Ceide; Antonio, Richieri-Costa; Debora R, Bertola; Maria Rita, Passos-Bueno; Debra L, Silver
Human Molecular Genetics. 26:2177-2191
Academic Journal
Twigg, Stephen R.F.; Babbs, Christian; van den Elzen, Marijke E.P.; Goriely, Anne; McGowan, Simon J.; Giannoulatou, Eleni; Lonie, Lorne; Ragoussis, Jiannis; Akha, Elham Sadighi; Knight, Samantha J.L.; Zechi-Ceide, Roseli M.; Hoogeboom, Jeannette A.M.; Toriello, Helga V.; Wall, Steven A.; Rita Passos-Bueno, M.; Brunner, Han G.; Mathijssen, Irene M.J.; Wilkie, Andrew O.M.; Pober, Barbara; Taylor, Stephen
Hum Mol Genet
Human Molecular Genetics, 22, 8, pp. 1654-62
Human Molecular Genetics, 22, 8, pp. 1654-62
Academic Journal
Bruno F, Gamba; Roseli M, Zechi-Ceide; Nancy M, Kokitsu-Nakata; Siulan, Vendramini-Pittoli; Carla, Rosenberg; Ana C V, Krepischi Santos; Lucilene, Ribeiro-Bicudo; Antonio, Richieri-Costa
Molecular Syndromology. 7:344-348
Academic Journal
Gabriella S. P. Hsia; Camila M. Musso; Lucas Alvizi; Luciano A. Brito; Gerson S. Kobayashi; Rita C. M. Pavanello; Mayana Zatz; Alice Gardham; Emma Wakeling; Roseli M. Zechi-Ceide; Debora Bertola; Maria Rita Passos-Bueno
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Academic Journal
Favaro, Francine P; Alvizi, Lucas; Zechi-Ceide, Roseli M; Bertola, Debora; Felix, Temis M; de Souza, Josiane; Raskin, Salmo; Twigg, Stephen R F; Weiner, Andrea M J; Armas, Pablo; Margarit, Ezequiel; Calcaterra, Nora B; Andersen, Gregers Rom; McGowan, Simon J; Wilkie, Andrew O M; Richieri-Costa, Antonio; de Almeida, Maria L G; Passos-Bueno, Maria Rita
Favaro, F P, Alvizi, L, Zechi -Ceide , R M , Bertola, D, Felix, T M , de Souza, J, Raskin, S, Twigg, S R F, Weiner, A M J, Armas, P, Margarit, E, Calcaterra, N B, Andersen, G R, McGowan, S J, Wilkie, A O M , Richieri-Costa, A, de Almeida, M L G & Passos-Bueno, M R 2013, 'A Noncoding Expansion in EIF4A3 Causes Richieri-Costa-Pereira Syndrome, a Craniofacial Disorder Associated with Limb Defects', American Journal of Human Genetics, vol. 94, no. 1, pp. 120-128. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.020
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Academic Journal
Nancy Vegas; Zeynep Demir; Christopher T. Gordon; Sylvain Breton; Vanessa L. Romanelli Tavares; Hugo Moisset; Roseli Zechi‐Ceide; Nancy M. Kokitsu‐Nakata; Yasuhiro Kido; Sandrine Marlin; Souad Gherbi Halem; Ilse Meerschaut; Bert Callewaert; Brian Chung; Nicole Revencu; Daphné Lehalle; Florence Petit; Evan J. Propst; Blake C. Papsin; John H. Phillips; Linda Jakobsen; Pauline Le Tanno; Julien Thévenon; Julie McGaughran; Erica H. Gerkes; Chiara Leoni; Peter Kroisel; Tiong Y. Tan; Alex Henderson; Paulien Terhal; Lina Basel‐Salmon; Adila Alkindy; Susan M. White; Maria R. Passos‐Bueno; Véronique Pingault; Loïc De Pontual; Jeanne Amiel
Human mutation, Vol. 43, no. 5, p. 582-594 (2022)
Vegas, N, Demir, Z, Gordon, C T, Breton, S, Romanelli Tavares, V L, Moisset, H,Zechi -Ceide , R, Kokitsu-Nakata, N M , Kido, Y, Marlin, S, Gherbi Halem, S, Meerschaut, I, Callewaert, B, Chung, B, Revencu, N, Lehalle, D, Petit, F, Propst, E J, Papsin, B C, Phillips, J H, Jakobsen, L, Le Tanno, P, Thévenon, J, McGaughran, J, Gerkes, E H, Leoni, C, Kroisel, P, Tan, T Y, Henderson, A, Terhal, P, Basel-Salmon, L, Alkindy, A, White, S M , Passos-Bueno, M R, Pingault, V, De Pontual, L & Amiel, J 2022, ' Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases ', Human Mutation, vol. 43, no. 5, pp. 582-594 . https://doi.org/10.1002/humu.24349
HUMAN MUTATION
Vegas, N, Demir, Z, Gordon, C T, Breton, S, Romanelli Tavares, V L, Moisset, H,
HUMAN MUTATION
Academic Journal
Fernanda Sarquis, Jehee; Beatriz A, Burin; Kátia M, Rocha; Roseli, Zechi-Ceide; Daniela F, Bueno; Luciano, Brito; Josiane, Souza; Gabriela Ferraz, Leal; Antonio, Richieri-Costa; Nivaldo, Alonso; Paulo A, Otto; Maria Rita, Passos-Bueno
American Journal of Medical Genetics Part A. :1319-1322
Academic Journal
Christopher T. Gordon; Christopher M. Cunniff; Glenn E. Green; Roseli Maria Zechi‐Ceide; Jason M. Johnson; Alex Henderson; Florence Petit; Nancy Mizue Kokitsu‐Nakata; Maria Leine Guion‐Almeida; Arnold Munnich; Michael L. Cunningham; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel
American Journal of Medical Genetics Part A. 164:1850-1853
Academic Journal
Gordon, Christopher T.; Petit, Florence; Kroisel, Peter M.; Jakobsen, Linda; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Oufadem, Myriam; Bole-Feysot, Christine; Pruvost, Solenn; Masson, Cécile; Tores, Frédéric; Hieu, Thierry; Nitschké, Patrick; Lindholm, Pernille; Pellerin, Philippe; Guion-Almeida, Maria Leine; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue; Vendramini-Pittoli, Siulan; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Holder-Espinasse, Muriel; Amiel, Jeanne
The American Journal of Human Genetics. 93:1118-1125
Academic Journal
Lines, Matthew A.; Huang, Lijia; Schwartzentruber, Jeremy; Douglas, Stuart L.; Lynch, Danielle C.; Beaulieu, Chandree; Guion-Almeida, Maria Leine; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Gener, Blanca; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Nava, Caroline; Baujat, Genevieve; Horn, Denise; Kini, Usha; Caliebe, Almuth; Alanay, Yasemin; Utine, Gulen Eda; Lev, Dorit; Kohlhase, Jurgen; Grix, Arthur W.; Lohmann, Dietmar R.; Hehr, Ute; Boehm, Detlef; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis E.; Wieczorek, Dagmar; Boycott, Kym M.; Consortium, F.O.R.G.E. Canada
The American Journal of Human Genetics. 90:369-377
Academic Journal
Jehee, Fernanda Sarquis; Burin, Beatriz A.; Rocha, Kátia M.; Zechi-Ceide, Roseli; Bueno, Daniela F.; Brito, Luciano; Souza, Josiane; Leal, Gabriela Ferraz; Richieri-Costa, Antonio; Alonso, Nivaldo; Otto, Paulo A.; Passos-Bueno, Maria Rita
American Journal Of Medical Genetics - A. Jun 01, 2009 149A(6):1319-1322
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