학술논문
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1~20
Academic Journal
Shaul Lerner; Raya Eilam; Lital Adler; Julien Baruteau; Topaz Kreiser; Michael Tsoory; Alexander Brandis; Tevie Mehlman; Mina Ryten; Juan A. Botia; Sonia Garcia Ruiz; Alejandro Cisterna Garcia; Carlo Dionisi-Vici; Giusy Ranucci; Marco Spada; Ram Mazkereth; Robert McCarter; Rima Izem; Thomas J. Balmat; Rachel Richesson; Matthias R. Baumgartner; Jirair K. Bedoyan; Gerard Berry; Susan A. Berry; Peter Burgard; Lindsay Burrage; Curtis Coughlin; George A. Diaz; Gregory Enns; Renata C. Gallagher; Andrea Gropman; Cary O. Harding; Georg Hoffmann; Cynthia Le Mons; Shawn E. McCandless; J. Lawrence Merritt; Sandesh C. S. Nagamani; Andreas Schulze; Jennifer Seminara; Tamar Stricker; Mendel Tuchman; Susan Waisbren; James D. Weisfeld-Adams; Derek Wong; Marc Yudkoff; Ehud Gazit; Ayelet Erez
Hum Genet
Human Genetics
Human Genetics
Academic Journal
Larson, Austin A. ; Balasubramaniam, Shanti ; Christodoulou, John ; Burrage, Lindsay C. ; Marom, Ronit ; Graham, Brett H. ; Diaz, George A. ; Glamuzina, Emma ; Hauser, Natalie ; Heese, Bryce ; Horvath, Gabriella ; Mattman, Andre ; van Karnebeek, Clara ; Lane Rutledge, S. ; Williamson, Amy ; Estrella, Lissette ; Van Hove, Johan K.L. ; Weisfeld-Adams, James D.
In Mitochondrion January 2019 44:58-64
Academic Journal
Christopher C Y Mak; Dan Doherty; Angela E Lin; Nancy Vegas; Megan T Cho; Géraldine Viot; Clémantine Dimartino; James D Weisfeld-Adams; Davor Lessel; Shelagh Joss; Chumei Li; Claudia Gonzaga-Jauregui; Yuri A Zarate; Nadja Ehmke; Denise Horn; Caitlin Troyer; Sarina G Kant; Youngha Lee; Gisele E Ishak; Gordon Leung; Amanda Barone Pritchard; Sandra Yang; Eric G Bend; Francesca Filippini; Chelsea Roadhouse; Nicolas Lebrun; Michele G Mehaffey; Pierre-Marie Martin; Benjamin Apple; Francisca Millan; Oliver Puk; Mariette J V Hoffer; Lindsay B Henderson; Ruth McGowan; Ingrid M Wentzensen; Steven Pei; Farah R Zahir; Mullin Yu; William T Gibson; Ann Seman; Marcie Steeves; Jill R Murrell; Sabine Luettgen; Elizabeth Francisco; Tim M Strom; Louise Amlie-Wolf; Angela M Kaindl; William G Wilson; Sara Halbach; Lina Basel-Salmon; Noa Lev-El; Jonas Denecke; Lisenka E L M Vissers; Kelly Radtke; Jamel Chelly; Elaine Zackai; Jan M Friedman; Michael J Bamshad; Deborah A Nickerson; Russell R Reid; Koenraad Devriendt; Jong-Hee Chae; Elliot Stolerman; Carey McDougall; Zöe Powis; Thierry Bienvenu; Tiong Y Tan; Naama Orenstein; William B Dobyns; Joseph T Shieh; Murim Choi; Darrel Waggoner; Karen W Gripp; Michael J Parker; Joan Stoler; Stanislas Lyonnet; Valérie Cormier-Daire; David Viskochil; Trevor L Hoffman; Jeanne Amiel; Brian H Y Chung; Christopher T Gordon
Brain, 143, 1, pp. 55-68
Brain 143, 55-68 (2020)
Brain 143, 55-68 (2020)
Academic Journal
Ah Mew, Nicholas; Cnaan, Avital; McCarter, Robert; Choi, Henry; Glass, Penny; Rice, Katie; Scavo, Louis; Gillespie, Catherine W.; Diaz, George A.; Berry, Gerard T.; Wong, Derek; Konczal, Laura; McCandless, Shawn E.; Coughlin II, Curtis R.; Weisfeld-Adams, James D.; Ficicioglu, Can; Yudkoff, Mark; Enns, Gregory M.; Lichter-Konecki, Uta; Gallagher, Renata; Tuchman, Mendel
Transl Sci Rare Dis
Academic Journal
Butler, Kameryn M. ; da Silva, Cristina ; Shafir, Yuval ; Weisfeld-Adams, James D. ; Alexander, John J. ; Hegde, Madhuri ; Escayg, Andrew
In Epilepsy Research January 2017 129:17-25
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism April 2015 114(4):537-546
Academic Journal
Huemer, Martina; Diodato, Daria; Schwahn, Bernd; Schiff, Manuel; Bandeira, Anabela; Benoist, Jean Francois; Burlina, Alberto; CERONE, ROBERTO; Couce, Maria L.; Garcia Cazorla, Angeles; la Marca, Giancarlo; Pasquini, Elisabetta; Vilarinho, Laura; Weisfeld Adams, James D.; Kožich, Viktor; Blom, Henk; Baumgartner, Matthias R.; Dionisi Vici, Carlo
J Inherit Metab Dis
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Academic Journal
Huemer, Martina; Carvalho, Daniel R; Brum, Jaime M; Ünal, Özlem; Coskun, Turgay; Weisfeld-Adams, James D; Schrager, Nina L; Scholl-Bürgi, Sabine; Schlune, Andrea; Donner, Markus G; Hersberger, Martin; Gemperle, Claudio; Riesner, Brunhilde; Ulmer, Hanno; Häberle, Johannes; Karall, Daniela
Journal of inherited metabolic disease
Academic Journal
Posset, Roland; Garbade, Sven F.; Gleich, Florian; Gropman, Andrea L.; de Lonlay, Pascale; Hoffmann, Georg F.; Garcia-Cazorla, Angeles; Nagamani, Sandesh C. S.; Baumgartner, Matthias R.; Schulze, Andreas; Dobbelaere, Dries; Yudkoff, Marc; Kölker, Stefan; Zielonka, Matthias; Ah Mew, Nicholas; Berry, Susan A.; McCandless, Shawn E.; Coughlin, Curtis; Enns, Gregory; Gallagher, Renata C.; Burrage, Lindsay C.; Seminara, Jennifer; Harding, Cary O.; Burgard, Peter; Le Mons, Cynthia; Merritt, J. Lawrence; Stricker, Tamar; Bedoyan, Jirair K.; Berry, Gerard T.; Diaz, George A.; Wong, Derek; Tuchman, Mendel; Waisbren, Susan; Weisfeld- Adams, James D.; Burlina, Alberto B.; Leão Teles, Elisa; Pedrón-Giner, Consuelo; Lund, Allan M.; Dionisi-Vici, Carlo; Williams, Monique; Mütze, Ulrike; Karall, Daniela; Blasco-Alonso, Javier; Couce, Maria L.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Augoustides-Savvopoulou, Persephone; Ruiz Gomez, Angeles; Barić, Ivo; Schiff, Manuel; Chien, Yin-Hsiu; Lindner, Martin; Chabrol, Brigitte; Skouma, Anastasia; Zeman, Jiri; Sokal, Etienne; Santer, René; Eyskens, Francois; Freisinger, Peter; Peña-Quintana, Luis; Roland, Dominique; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Djordjevic, Maja; Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD)
Sci Rep
Scientific Reports [EISSN 2045-2322], v. 10 (1), 11948, (Julio 2020)
accedaCRIS portal de investigación de la Universidad de las Palmas de Gran Canaria
instname
Scientific Reports, Vol. 10, no. 1, p. 11948 [1-13] (2020)
Scientific Reports, vol 10, iss 1
Scientific Reports [EISSN 2045-2322], v. 10 (1), 11948, (Julio 2020)
accedaCRIS portal de investigación de la Universidad de las Palmas de Gran Canaria
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Scientific Reports, Vol. 10, no. 1, p. 11948 [1-13] (2020)
Scientific Reports, vol 10, iss 1
Academic Journal
Eisenstat, David D; Pollack, Ian F; Demers, Alain; Sapp, Mark V; Lambert, Pascal; Weisfeld-Adams, James D; Burger, Peter C; Gilles, Floyd; Davis, Richard L; Packer, Roger; Boyett, James M; Finlay, Jonathan L
Journal of Neuro-Oncology, vol 121, iss 3
Academic Journal
Ninad, Desai; James D, Weisfeld-Adams; Scott E, Brodie; Catherine, Cho; Christine A, Curcio; Fred, Lublin; Janet C, Rucker
British Journal of Ophthalmology. 100:704-707
Academic Journal
Weisfeld-Adams, James D. ; Bender, H. Allison ; Miley-Åkerstedt, Anna ; Frempong, Tamiesha ; Schrager, Nina L. ; Patel, Keyur ; Naidich, Thomas P. ; Stein, Victoria ; Spat, Jessica ; Towns, Stephanie ; Wasserstein, Melissa P. ; Peter, Inga ; Frank, Yitzchak ; Diaz, George A.
In Molecular Genetics and Metabolism November 2013 110(3):241-247
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics Part A. 155:2508-2511
Academic Journal
Weisfeld-Adams, James D. ; Morrissey, Mark A. ; Kirmse, Brian M. ; Salveson, Bobbie R. ; Wasserstein, Melissa P. ; McGuire, Peter J. ; Sunny, Sherlykutty ; Cohen-Pfeffer, Jessica L. ; Yu, Chunli ; Caggana, Michele ; Diaz, George A.
In Molecular Genetics and Metabolism 2010 99(2):116-123
Academic Journal
European Journal of Medical Genetics. 55:732-736
Academic Journal
Pediatric Neurosurgery. 43:533-538
Book
JIMD Reports ISBN: 9783662558324
Academic Journal
Brain. Mar 01, 2015 138(3):517-539
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