학술논문
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1~20
Academic Journal
Schoen, Michael; Lapunzina, Pablo; Mattina, Teresa; Gunnarsson, Cecilia, 1970; Hadzsiev, Kinga; Verpelli, Chiara; Bourgeron, Thomas; Jesse, Sarah; Van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.; the European Phelan-McDermid syndrome consortium; Hennekam, Raoul C.
European Journal of Medical Genetics. 66(7)
Academic Journal
Eleana Rraku; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse; Morris A. Swertz; Trijnie Dijkhuizen; Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts; Aafke Engwerda
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Academic Journal
Engwerda, Aafke; Abbott, Kristin M.; Hitzert, Marrit M.; van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
European Journal of Human Genetics. 31(2):138-141
Academic Journal
Aafke Engwerda; Barbara Frentz; Eleana Rraku; Nadia F. Simoes de Souza; Morris A. Swertz; Mirjam Plantinga; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse; Adelita V. Ranchor; Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Academic Journal
Aafke Engwerda; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse; Nicole Corsten-Janssen; Trijnie Dijkhuizen; Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Academic Journal
Rodriguez-Palmero, Agusti; Boerrigter, Melissa Maria; Gomez-Andres, David; Aldinger, Kimberly A.; Marcos-Alcalde, Iñigo; Popp, Bernt; Everman, David B.; Kern Lovgren, Alysia; Arpin, Stephanie; Bahrambeigi, Vahid; Beunders, Gea; Bisgaard, Anne-Marie; Bjerregaard, V. A.; Bruel, Ange-Line; Challman, Thomas D.; Cogné, Benjamin; Coubes, Christine; de Man, Stella A.; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Dye, Thomas J.; Elmslie, Frances; Feuk, Lars; Garcia-Miñaur, Sixto; Gertler, Tracy; Giorgio, Elisa; Gruchy, Nicolas; Haack, Tobias B.; Haldeman-Englert, Chad R.; Haukanes, Bjørn Ivar; Hoyer, Juliane; Hurst, Anna C. E.; Isidor, Bertrand; Johansson Soller, Maria; Kushary, Sulagna; Kvarnung, Malin; Landau, Yuval E.; Leppig, Kathleen A.; Lindstrand, Anna; Kleinendorst, Lotte; MacKenzie, Alex; Mandrile, Giorgia; Mendelsohn, Bryce A.; Moghadasi, Setareh; Morton, Jenny E.; Moutton, Sebastien; Müller, Amelie J.; O'Leary, Melanie; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, Maria; Parikh, Sumit; Pfundt, Rolph; Pode-Shakked, Ben; Rauch, Anita; Repnikova, Elena; Revah-Politi, Anya; Ross, Meredith J.; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Sarrazin, Elisabeth; Savatt, Juliann M.; Schlüter, Agatha; Schönewolf-Greulich, Bitten; Shad, Zohra; Shaw-Smith, Charles; Shieh, Joseph T.; Shohat, Motti; Spranger, Stephanie; Thiese, Heidi; Mau-Them, Frederic Tran; van Bon, Bregje; van de Burgt, Ineke; van de Laar, Ingrid M. B. H.; van Drie, Esmée; van Haelst, Mieke M.; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.; Verdura, Edgard; Vitobello, Antonio; Waldmüller, Stephan; Whiting, Sharon; Zweier, Christiane; Prada, Carlos E.; de Vries, Bert B. A.; Dobyns, William B.; Reiter, Simone F.; Gómez-Puertas, Paulino; Pujol, Aurora; Tümer, Zeynep
Genetics in Medicine. 23(5):888-899
Academic Journal
Reini E N van der Welle; Rebekah Jobling; Christian Burns; Paolo Sanza; Jan A van der Beek; Alfonso Fasano; Lan Chen; Fried J Zwartkruis; Susan Zwakenberg; Edward F Griffin; Corlinda ten Brink; Tineke Veenendaal; Nalan Liv; Conny M A van Ravenswaaij‐Arts; Henny H Lemmink; Rolph Pfundt; Susan Blaser; Carolina Sepulveda; Andres M Lozano; Grace Yoon; Teresa Santiago‐Sim; Cedric S Asensio; Guy A Caldwell; Kim A Caldwell; David Chitayat; Judith Klumperman
EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 5, Pp 1-24 (2021)
Academic Journal
Katy Phelan; Luigi Boccuto; Craig M. Powell; Tobias M. Boeckers; Conny van Ravenswaaij-Arts; R. Curtis Rogers; Carlo Sala; Chiara Verpelli; Audrey Thurm; William E. Bennett; Christopher J. Winrow; Sheldon R. Garrison; Roberto Toro; Thomas Bourgeron
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Academic Journal
Engwerda, Aafke; Leenders, Erika K. S. M.; Frentz, Barbara; Terhal, Paulien A.; Löhner, Katharina; de Vries, Bert B. A.; Dijkhuizen, Trijnie; Vos, Yvonne J.; Rinne, Tuula; van den Berg, Maarten P.; Roofthooft, Marc T. R.; Deelen, Patrick; van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
European Journal of Human Genetics. 29(11):1669-1676
Academic Journal
Zanoni, Paolo; Steindl, Katharina; Sengupta, Deepanwita; Joset, Pascal; Bahr, Angela; Sticht, Heinrich; Lang-Muritano, Mariarosaria; van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.; Shinawi, Marwan; Andrews, Marisa; Attie-Bitach, Tania; Maystadt, Isabelle; Belnap, Newell; Benoit, Valerie; Delplancq, Geoffroy; de Vries, Bert B. A.; Grotto, Sarah; Lacombe, Didier; Larson, Austin; Mourmans, Jeroen; Õunap, Katrin; Petrilli, Giulia; Pfundt, Rolph; Ramsey, Keri; Blok, Lot Snijders; Tsatsaris, Vassilis; Vitobello, Antonio; Faivre, Laurence; Wheeler, Patricia G.; Wevers, Marijke R.; Wojcik, Monica; Zweier, Markus; Gozani, Or; Rauch, Anita
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(8):1474-1483
Academic Journal
Annemiek M. Landlust; Linda Visser; Boudien C. T. Flapper; Selma A. J. Ruiter; Renée J. Zwanenburg; Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts; Ingrid D. C. van Balkom
Frontiers in Psychiatry, Vol 13 (2022)
Academic Journal
Patrick Deelen; Sipko van Dam; Johanna C. Herkert; Juha M. Karjalainen; Harm Brugge; Kristin M. Abbott; Cleo C. van Diemen; Paul A. van der Zwaag; Erica H. Gerkes; Evelien Zonneveld-Huijssoon; Jelkje J. Boer-Bergsma; Pytrik Folkertsma; Tessa Gillett; K. Joeri van der Velde; Roan Kanninga; Peter C. van den Akker; Sabrina Z. Jan; Edgar T. Hoorntje; Wouter P. te Rijdt; Yvonne J. Vos; Jan D. H. Jongbloed; Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts; Richard Sinke; Birgit Sikkema-Raddatz; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse; Morris A. Swertz; Lude Franke
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Academic Journal
Case Reports in Genetics, Vol 2022 (2022)
Conference
1992 14th Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society Engineering in Medicine and Biology Society, 1992 14th Annual International Conference of the IEEE. 6:2506-2507 Oct, 1992
Academic Journal
Engwerda, Aafke; Frentz, Barbara; den Ouden, A. Lya; Flapper, Boudien C. T.; Swertz, Morris A.; Gerkes, Erica H.; Plantinga, Mirjam; Dijkhuizen, Trijnie; van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.
European Journal of Human Genetics. 26(10):1478-1489
Academic Journal
International Journal of Cardiology: Heart & Vasculature, Vol 12, Iss C, Pp 21-25 (2016)
Academic Journal
van Rijn, Sophie; Stockmann, Lex; Borghgraef, Martine; Bruining, Hilgo; van Ravenswaaij-Arts, Conny; Govaerts, Lutgarde; Hansson, Kerstin; Swaab, Hanna
Academic Journal
Bena, Frederique; Bruno, Damien L.; Eriksson, Mats; van Ravenswaaij-Arts, Conny; Stark, Zornitza; Dijkhuizen, Trijnie; Gerkes, Erica; Gimelli, Stefania; Ganesamoorthy, Devika; Thuresson, Ann Charlotte; Labalme, Audrey; Till, Marianne; Bilan, Frederic; Pasquier, Laurent; Kitzis, Alain; Dubourgm, Christele; Rossi, Massimiliano; Bottani, Armand; Gagnebin, Maryline; Sanlaville, Damien; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Guipponi, Michel; van Haeringen, Arie; Kriek, Marjolein; Ruivenkamp, Claudia; Antonarakis, Stylianos E.; Anderlid, Britt Marie; Slater, Howard R.; Schoumans, Jacqueline
American Journal of Medical Genetics Part B. 162B(4):388-403
Academic Journal
Vulto-van Silfhout, Anneke T.; van Ravenswaaij, Conny M.A.; Hehir-Kwa, Jayne Y.; Verwiel, Eugène T.P.; Dirks, Rita; van Vooren, Steven; Schinzel, Albert; de Vries, Bert B.A.; de Leeuw, Nicole
European Journal of Medical Genetics. 56(9):471-474
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