학술논문
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1~20
Academic Journal
Macis, S.; Loi, D.; Ulgheri, A.; Pani, D.; Solinas, G.; Manna, S.L.; Cestone, V.; Guerri, D.; Raffo, L.
IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics IEEE J. Biomed. Health Inform. Biomedical and Health Informatics, IEEE Journal of. 24(1):268-279 Jan, 2020
Academic Journal
Muroni A.; Murru M. R.; Sechi M.; Ercoli T.; Marrosu F.; Bentivoglio A. R.; Petracca M.; Maria Scaglione C. L.; Soliveri P.; Cocco E.; Pedron M.; Murgia M.; Deriu M.; Cuccu S.; Ulgheri L.; Zuccato C.; Defazio G.
Parkinsonism & Related Disorders. 80:54-57
Academic Journal
Muroni, Antonella; Murru, Maria R.; Ulgheri, Lucia; Sechi, Margherita; Ercoli, Tommaso; Marrosu, Francesco; Scaglione, Cesa L.; Bentivoglio, Anna Rita; Petracca, Martina; Soliveri, Paola; Cocco, Eleonora; Cuccu, Stefania; Deriu, Marcello; Zuccato, Chiara; Defazio, Giovanni
Neurological Sciences. 42(12):5177-5181
Academic Journal
Lorena, Travaglini; Francesco, Brancati; Jennifer, Silhavy; Miriam, Iannicelli; Elizabeth, Nickerson; Nadia, Elkhartoufi; Eric, Scott; Emily, Spencer; Stacey, Gabriel; Sophie, Thomas; Bruria, Ben Zeev; Enrico, Bertini; Eugen, Boltshauser; Malika, Chaouch; Maria, Roberta Cilio; Mirjam, M. de Jong; Hulya, Kayserili; Gonul, Ogur; Andrea, Poretti; Sabrina, Signorini; Graziella, Uziel; Maha, S. Zaki; Ali Pacha L; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; Koch J; Freilinger M; D'Hooghe M; Sznajer Y; Vilain C; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Ae Kim C; Maegawa G; Dakovic I; Loncarevic D; Mejaski Bosnjak V; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Marti I; Pinard JM; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Verloes A; Touraine R; Koenig M; Dollfus H; Flori E; Fradin M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Penzien JM; Bussmann C; Merkenschlager A; Philippi H; Kurlemann G; Grundmann K; Dacou Voutetakis C; Kitsiou Tzeli S; Pons R; Jerney J; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Girisha KM; Doshi H; Udani V; Kaul M; Stuart B; Magee A; Spiegel R; Shalev S; Mandel H; Lev D; Michelson M; Idit M; Ben Zeev B; Gershoni Baruch R; Ficcadenti A; Fischetto R; Gentile M; Della Monica M; Pezzani M; Graziano C; Seri M; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Romaniello R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Barone R; Sorge G; Briatore E; Bigoni S; Ferlini A; Donati MA; Biancheri R; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Mirabelli M; Pessagno A; Rossi A; Uliana V; Amorini M; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Bonati MT; Castorina P; D'Arrigo S; Lalatta F; Marra G; Moroni I; Pantaleoni C; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Del Giudice E; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Macaluso C; Pichiecchio A; Battini R; Di Giacomo M; Priolo M; Timpani P; Pagani G; Di Sabato ML; Emma F; Leuzzi V; Mancini F; Majore S; Micalizzi A; Parisi P; Romani M; Stringini G; Zanni G; Ulgheri L; Pollazzon, M; RENIERI, ALESSANDRA; Belligni E; Grosso E; Pieri I; Silengo M; Devescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; Said E; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Salih MA; Tabarki B; Jocic Jakubi B; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Gener B; Puschmann A; Starck L; Capone A; Lemke J; Fluss J; Niedrist D; Hennekam RC; Wolf N; Gouider Khouja N; Kraoua I; Ceylaner S; Teber S; Akgul M; Anlar B; Comu S; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Caglayan AO; Aldemir O; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hemingway C; Lees M; Wakeling E; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Karaca E; Swoboda KJ; Viskochil D; Dobyns WB; Colin, Johnson; Tania, Attié Bitach; Joseph, G. Gleeson; Enza, Maria Valente
European Journal of Human Genetics
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Majounie E; Renton AE; Mok K; Dopper EG; Waite A; Rollinson S; Chiò A; Restagno G; Nicolaou N; Simon Sanchez J; van Swieten JC; Abramzon Y; Johnson JO; Sendtner M; Pamphlett R; Orrell RW; Mead S; Sidle KC; Houlden H; Rohrer JD; Morrison KE; Pall H; Talbot K; Ansorge O; Chromosome 9 ALS/FTD Consortium; French research network on FTLD/FTLD/ALS; ITALSGEN Consortium; Hernandez DG; Arepalli S; Sabatelli M; Mora G; Corbo M; Giannini F; Calvo A; Englund E; Borghero G; Floris GL; Remes AM; Laaksovirta H; McCluskey L; Trojanowski JQ; Van Deerlin VM; Schellenberg GD; Nalls MA; Drory VE; Lu CS; Yeh TH; Ishiura H; Takahashi Y; Tsuji S; Le Ber I; Brice A; Drepper C; Williams N; Kirby J; Shaw P; Hardy J; Tienari PJ; Heutink P; Morris HR; Pickering Brown S; Traynor BJ; Adamson G; Bayer AJ; Beck J; Callister JB; Blake DJ; Blumen SC; Collinge J; Dunckley T; Ealing J; East S; Elman L; Gerhard A; Guerreiro RJ; Gwinn K; Halliwell N; Hamdalla HH; Hewitt C; Ince P; Jablonka S; James C; Kent L; Knock JC; Lynch T; Mahoney C; Mann D; Neal J; Norris D; O'Dowd S; Richardson A; Rossor M; Rothstein J; Scholz SW; Snowden J; Stephan DA; Toulson G; Turner MR; Warren JD; Young K; Weng YH; Kuo HC; Lai SC; Huang CL; Camuzat A; Entraingues L; Guillot Noël; Verpillat P; Blanc F; Camu W; Clerget Darpoux F; Corcia P; Couratier P; Didic M; Dubois B; Duyckaerts C; Guedj E; Golfier V; Habert MO; Hannequin D; Lacomblez L; Meininger V; Salachas F; Levy R; Michel BF; Pasquier F; Puel M; Thomas Anterion C; Sellal F; Vercelletto M; Moglia C; Cammarosano S; Canosa A; Gallo S; Brunetti M; Ossola I; Marinou K; Papetti L; Pisano F; Pinter GL; Conte A; Luigetti M; Zollino M; Lattante S; Marangi G; la Bella V; Spataro R; Colletti T; Battistini S; RICCI, PIER CARLO; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; Salvi F; Bartolomei I; Mandrioli J; Sola P; Lunetta C; Penco S; Monsurrò MR; Tedeschi G; Conforti FL; Gambardella A; Quattrone A; Volanti P; Floris G; Cannas A; Piras V; MARROSU, FRANCESCO; MARROSU, MARIA GIOVANNA; Murru MR; Pugliatti M; Parish LD; Sotgiu A; Solinas G; Ulgheri L; Ticca A; Simone I; Logroscino G.
Lancet Neurol
The Lancet Neurology; Vol 11
Majounie, E, Renton, A E, Mok, K, Dopper, E G P, Waite, A, Rollinson, S, Chio, A, Restagno, G, Nicolaou, N, Simon-Sanchez, J, van Swieten, J C, Abramzon, Y, Johnson, J O, Sendtner, M, Pamphlett, R, Orrell, R W, Mead, S, Sidle, K C, Houlden, H, Rohrer, J D, Morrison, K E, Pall, H, Talbot, K, Ansorge, O, Hernandez, D G, Arepalli, S, Sabatelli, M, Mora, G, Corbo, M, Giannini, F, Calvo, A, Englund, E, Borghero, G, Foris, GL , Remes, A M, Laaksovirta, H, McCluskey, L , Trojanowski, J Q, Van Deerlin, V M, Schellenberg, G D, Nalls, M A, Drory, V E, Lu, C S, Yeh, T H, Ishiura, H, Takahashi, Y, Tsuji, S, Le Ber, I, Brice, A, Drepper, C, Williams, N, Kirby, J, Shaw, P, Hardy, J, Tienari, P J, Heutink, P, Morris, H R, Pickering-Brown, S & Traynor, B J 2012, 'Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study', Lancet Neurology, vol. 11, no. 4, pp. 323-330. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70043-1
Lancet Neurology; 11(4), pp 323-330 (2012)
Majounie, E, Renton, A E, Mok, K, Dopper, E G P, Waite, A, Rollinson, S, Chiò, A, Restagno, G, Nicolaou, N, Simon-Sanchez, J, van Swieten, J C, Abramzon, Y, Johnson, J O, Sendtner, M, Pamphlett, R, Orrell, R W, Mead, S, Sidle, K C, Houlden, H, Rohrer, J D, Morrison, K E, Pall, H, Talbot, K, Ansorge, O, Hernandez, D G, Arepalli, S, Sabatelli, M, Mora, G, Corbo, M, Giannini, F, Calvo, A, Englund, E, Borghero, G, Floris, GL , Remes, A M, Laaksovirta, H, McCluskey, L , Trojanowski, J Q, Van Deerlin, V M, Schellenberg, G D, Nalls, M A, Drory, V E, Lu, C S, Yeh, T H, Ishiura, H, Takahashi, Y, Tsuji, S, Le Ber, I, Brice, A, Drepper, C, Williams, N, Kirby, J, Shaw, P, Hardy, J, Tienari, P J, Heutink, P, Morris, H R, Pickering-Brown, S, Traynor, B J & Snowden, J 2012, 'Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: A cross-sectional study', The Lancet Neurology, vol. 11, no. 4, pp. 323-330. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70043-1
Lancet Neurology, The
The Lancet Neurology; Vol 11
Majounie, E, Renton, A E, Mok, K, Dopper, E G P, Waite, A, Rollinson, S, Chio, A, Restagno, G, Nicolaou, N, Simon-Sanchez, J, van Swieten, J C, Abramzon, Y, Johnson, J O, Sendtner, M, Pamphlett, R, Orrell, R W, Mead, S, Sidle, K C, Houlden, H, Rohrer, J D, Morrison, K E, Pall, H, Talbot, K, Ansorge, O, Hernandez, D G, Arepalli, S, Sabatelli, M, Mora, G, Corbo, M, Giannini, F, Calvo, A, Englund, E, Borghero, G, Foris, G
Lancet Neurology; 11(4), pp 323-330 (2012)
Majounie, E, Renton, A E, Mok, K, Dopper, E G P, Waite, A, Rollinson, S, Chiò, A, Restagno, G, Nicolaou, N, Simon-Sanchez, J, van Swieten, J C, Abramzon, Y, Johnson, J O, Sendtner, M, Pamphlett, R, Orrell, R W, Mead, S, Sidle, K C, Houlden, H, Rohrer, J D, Morrison, K E, Pall, H, Talbot, K, Ansorge, O, Hernandez, D G, Arepalli, S, Sabatelli, M, Mora, G, Corbo, M, Giannini, F, Calvo, A, Englund, E, Borghero, G, Floris, G
Lancet Neurology, The
Academic Journal
Chiò A1; Borghero G; Restagno G; Mora G; Drepper C; Traynor BJ; Sendtner M; Brunetti M; Ossola I; Calvo A; Pugliatti M; Sotgiu MA; Murru MR; Marrosu MG; Marrosu F; Marinou K; Mandrioli J; Sola P; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; La Bella V; Spataro R; Conte A; Monsurrò MR; Tedeschi G; Pisano F; Bartolomei I; Salvi F; Lauria Pinter G; Simone I; Logroscino G; Gambardella A; Quattrone A; Lunetta C; Volanti P; Zollino M; Penco S; Battistini S; Renton AE; Majounie E; Abramzon Y; Conforti FL; Giannini F; Corbo M; Sabatelli M; Moglia C; Cammarosano S; Fuda G; Canosa A; Gallo S; Papetti L; Luigetti M; Lattante S; Marangi G; Colletti T; Ricci C; Origone P; Floris G; Cannas A; Piras V; Parish LD; Solinas G; Ulgheri L; Ticca A; Izzo F; Laiola A; Trojsi F.
Brain; Vol 135
Brain; a journal of neurology
Brain; a journal of neurology
Academic Journal
Johnson J. O.; Pioro E. P.; Boehringer A.; Chia R.; Feit H.; Renton A. E.; Pliner H. A.; Abramzon Y.; Marangi G.; Winborn B. J.; Gibbs J. R.; Nalls M. A.; Morgan S.; Shoai M.; Hardy J.; Pittman A.; Orrell R. W.; Malaspina A.; Sidle K. C.; Fratta P.; Harms M. B.; Baloh R. H.; Pestronk A.; Weihl C. C.; Rogaeva E.; Zinman L.; Drory V. E.; Borghero G.; Mora G.; Calvo A.; Rothstein J. D.; Drepper C.; Sendtner M.; Singleton A. B.; Taylor J. P.; Cookson M. R.; Restagno G.; Sabatelli M.; Bowser R.; Chio` A.; Traynor B. J.; Moglia C.; Cammarosano S.; Canosa A.; Gallo S.; Brunetti M.; Ossola I.; Marinou K.; Papetti L.; Pisano F.; Pinter G. L.; Conte A.; Luigetti M.; Zollino M.; Lattante S.; la Bella V.; Spataro R.; Colletti T.; Battistini S.; Ricci C.; Caponnetto C.; Mancardi G.; Mandich P.; Salvi F.; Bartolomei I.; Mandrioli J.; Sola P.; Lunetta C.; Penco S.; Monsurro M. R.; Conforti F. L.; Tedeschi G.; Gambardella A.; Quattrone A.; Volanti P.; Floris G.; Cannas A.; Piras V.; Marrosu F.; Marrosu M. G.; Murru M. R.; Pugliatti M.; Parish L. D.; Sotgiu A.; Solinas G.; Ulgheri L.; Ticca A.; Simone I.; Logroscino G.; Pirisi A.
Nat Neurosci
Nature neuroscience
17 (2014): 664–666. doi:10.1038/nn.3688
info:cnr-pdr/source/autori:Johnson J.O.; Pioro E.P.; Boehringer A.; Chia R.; Feit H.; Renton A.E.; Pliner H.A.; Abramzon Y.; Marangi G.; Winborn B.J.; Gibbs J.R.; Nalls M.A.; Morgan S.; Shoai M.; Hardy J.; Pittman A.; Orrell R.W.; Malaspina A.; Sidle K.C.; Fratta P.; Harms M.B.; Baloh R.H.; Pestronk A.; Weihl C.C.; Rogaeva E.; ZinmanL .; Drory V.E.; Borghero G.; Mora G.; Calvo A.; Rothstein J.D.; Drepper C.; Sendtner M.; Singleton A.B.; Taylor J.P.; Cookson M.R.; Restagno G.; Sabatelli M.; Bowser R.; Chio A.; Traynor B.J./titolo:Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis/doi:10.1038%2Fnn.3688/rivista:Nature neuroscience (Print)/anno:2014/pagina_da:664/pagina_a:666/intervallo_pagine:664–666/volume:17
Nature Neuroscience; Vol 17
Nature Neuroscience
Nature neuroscience
17 (2014): 664–666. doi:10.1038/nn.3688
info:cnr-pdr/source/autori:Johnson J.O.; Pioro E.P.; Boehringer A.; Chia R.; Feit H.; Renton A.E.; Pliner H.A.; Abramzon Y.; Marangi G.; Winborn B.J.; Gibbs J.R.; Nalls M.A.; Morgan S.; Shoai M.; Hardy J.; Pittman A.; Orrell R.W.; Malaspina A.; Sidle K.C.; Fratta P.; Harms M.B.; Baloh R.H.; Pestronk A.; Weihl C.C.; Rogaeva E.; Zinman
Nature Neuroscience; Vol 17
Nature Neuroscience
Academic Journal
Chiò, A; Restagno, G; Brunetti, M; Ossola, I; Calvo, A; Canosa, A; Moglia, C; Floris, G; Tacconi, P; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Majounie, E; Renton, Ae; Abramzon, Y; Pugliatti, M; SOTGIU, Maria Alessandra; Traynor, Bj; Borghero, G; Cammarosano, S; Ilardi, A; Montuschi, A; Bersano, E; Cannas, A; Costantino, E; Piras, V; Pani, C; Ticca, A; PARISH, LESLIE DIANNE; Cossu, P; SOLINAS, Maria Giuliana; Ulgheri, L.
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Vol 83
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Academic Journal
Rossi, Salvatore ; Santorelli, Filippo Maria ; Silvestri, Gabriella ; Riso, Vittorio ; Moroni, Rossana ; Ulgheri, Lucia ; Cereda, Cristina ; Diamanti, Luca ; Plumari, Massimo ; Fabbro, Beatrice Dal ; Straccia, Giulia ; Orologio, Ilaria ; Dato, Clemente ; Filla, Alessandro ; Criscuolo, Chiara ; Dotti, Maria Teresa ; Mignarri, Andrea ; Orsi, Laura ; D'Angelo, Maria Grazia ; Bassi, Maria Teresa ; Martinuzzi, Andrea ; Stefan, Cristina ; Scarlato, Marina ; Musumeci, Olimpia ; Bertini, Enrico ; Nicita, Francesco ; Massa, Roberto ; Liguori, Rocco ; Rizzo, Giovanni ; Seri, Marco ; Romano, Silvia ; Di Muzio, Antonio ; Petrucci, Antonio ; Vazza, Giovanni ; Pegoraro, Elena ; Orlacchio, Antonio ; Melone, Mariarosa ; Casali, Carlo
In Journal of the Neurological Sciences October 2021 429 Supplement
Academic Journal
Catino G; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Genovese S; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Di Tommaso S; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Orlando V; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Petti MT; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University Federico II, Naples, Italy.; De Bernardi ML; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University Federico II, Naples, Italy.; Dallapiccola B; Genetics and Rare Disease Research Division, Bambino Gesu Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Ulgheri L; Department of Biomedical Sciences, Clinical Genetics Service, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Sassari, Italy.; Piscopo C; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University Federico II, Naples, Italy.; Alesi V; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Muroni, Antonella ; Murru, Maria Rita ; Ulgheri, Lucia ; Sechi, Maria Margherita ; Ercoli, Tommaso ; Marrosu, Francesco ; Scaglione, Cesa ; Bentivoglio, Anna Rita ; Petracca, Martina ; Soliveri, Paola ; Cocco, Eleonora ; Cuccu, Stefania ; Deriu, Marcello ; Zuccato, Chiara ; Defazio, Giovanni
In Journal of the Neurological Sciences October 2021 429 Supplement
Academic Journal
Mandrile G; GALLUS, GIAN NICOLA; Mura G; Di Sapio A; Sotgiu MA; Montella A; Giachino DF; DOTTI, MARIA; Ulgheri L; FEDERICO, ANTONIO
Neurological Sciences.
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