학술논문
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1~20
Book
Detection of Mitochondrial Diseases ISBN: 9781461378006
Molecular and Cellular Biochemistry, 174, pp. 243-247
Molecular and Cellular Biochemistry, 174, pp. 243-247
Academic Journal
Janssen, A.J.M.; Schuelke, M.; Smeitink, J.A.M.; Trijbels, J.M.F.; Sengers, R.C.A.; Lucke, B.; Wintjes, L.T.; Morava, E.; Engelen, B.G.M. van; Smits, B.W.; Hol, F.A.; Siers, M.H.; Laak, H.J. ter; Knaap, M.S. van der; Spronsen, F.J. van; Rodenburg, R.J.T.; Heuvel, L.P.W.J. van den
Janssen, A J M, Schuelke, M, Smeitink, J A M, Trijbels , F J M, Sengers, R C A, Lucke, B, Wintjes, L T M, Morava, E, van Engelen, B G M, Smits, B W, Hol, F A, Siers, M H, Ter Laak, H, van der Knaap, M S, van Spronsen, F J, Rodenburg, R J T & van den Heuvel, L P 2008, 'Muscle 3243A-->G mutation load and capacity of the mitochondrial energy-generating system', Annals of Neurology, vol. 63, no. 4, pp. 473-481. https://doi.org/10.1002/ana.21328
Annals of Neurology, 63, 4, pp. 473-81
Annals of Neurology, 63, 4, pp. 473-81
Academic Journal
Janssen, A.J.M.; Trijbels, J.M.F.; Sengers, R.C.A.; Smeitink, J.A.M.; Heuvel, L.P.W.J. van den; Wintjes, L.T.; Stoltenborg-Hogenkamp, B.J.M.; Rodenburg, R.J.T.
Clinical Chemistry, 53, 4, pp. 729-34
Academic Journal
Coenen, M.J.H.; Smeitink, J.A.M.; Pots, J.M.; Kaauwen, E. van; Trijbels, J.M.F.; Hol, F.A.; Heuvel, L.P.W.J. van den
Journal of Child Neurology, 21, 6, pp. 508-11
Academic Journal
Janssen, A.J.M.; Trijbels, J.M.F.; Sengers, R.C.A.; Wintjes, L.T.; Ruitenbeek, W.; Smeitink, J.A.M.; Morava, E.; Engelen, B.G.M. van; Heuvel, L.P.W.J. van den; Rodenburg, R.J.T.
Clinical Chemistry, 52, 5, pp. 860-71
Academic Journal
Brouwer, C.; Vogels-Mentink, T.M.; Keizer-Garritsen, J.J.; Trijbels, J.M.F.; Bökkerink, J.P.M.; Hoogerbrugge, P.M.; Wering, E.R. van; Veerman, A.J.P.; Abreu, R.A. de
Brouwer, C, Vogels-Mentink, T M, Keizer-Garritsen, J J, Trijbels , F J, Bokkerink, JP, Hoogerbrugge, PM, van Wering, E R, Veerman, A J P & de Abreu, R A 2005, 'Role of 5'-nucleotidase in thiopurine metabolism: enzyme kinetic profile and association with thio-GMP levels in patients with acute lymphoblastic leukemia during 6-mercaptopurine treatment', Clinica Chimica Acta, vol. 361, no. 1-2, pp. 95-103. https://doi.org/10.1016/j.cccn.2005.05.006
Clinica Chimica Acta, 361, 1-2, pp. 95-103
Clinica Chimica Acta, 361, 1-2, pp. 95-103
Academic Journal
Straaten, H.L.M. van; Tintelen, J.P. van; Trijbels, J.M.F.; Heuvel, L.P.W.J. van den; Troost, D.; Rozemuller, J.M.; Duran, M.; Vries, L.S. de; Schuelke, M.; Barth, P.G.
Van Straaten, H L M, Van Tintelen, J P, Trijbels , J M F, Van Den Heuvel, L P, Troost, D, Rozemuller, J M, Duran, M, De Vries, L S, Schuelke, M & Barth, P G 2005, 'Neonatal lactic acidosis, complex I/IV deficiency, and fetal cerebral disruption', Neuropediatrics, vol. 36, no. 3, pp. 193-199. https://doi.org/10.1055/s-2005-865713
Neuropediatrics, 36, 3, pp. 193-9
Neuropediatrics, 36, 3, pp. 193-9
Academic Journal
Brouwer, C.; Abreu, R.A. de; Keizer-Garritsen, J.J.; Lambooy, L.H.J.; Ament, K.; Riet, P.G.J.H. ter; Wering, E.R. van; Trijbels, J.M.F.; Veerman, A.J.P.; Hoogerbrugge, P.M.; Bökkerink, J.P.M.
Brouwer, C, de Abreu, R A, Keizer-Garritsen, J J, Lambooy, L H, Ament, K, ter Riet, P G, van Wering, E R, Trijbels , F J, Veerman, A J P, Hoogerbrugge, PM & Bokkerink, JP 2005, 'Thiopurine methyltransferase in acute lymphoblastic leukaemia: biochemical and molecular biological aspects', European Journal of Cancer, vol. 41, no. 4, pp. 613-623. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2004.10.027
European Journal of Cancer, 41, 4, pp. 613-23
European Journal of Cancer, 41, 4, pp. 613-23
Academic Journal
Coenen, M.J.H.; Antonicka, H.; Ugalde, C.; Sasarman, F.; Rossi, R.; Heister, J.G.A.M.; Newbold, R.F.; Trijbels, J.M.F.; Heuvel, L.P.W.J. van den; Shoubridge, E.A.; Smeitink, J.A.M.
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
The New England Journal of Medicine, 351, 20, pp. 2080-6
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
The New England Journal of Medicine, 351, 20, pp. 2080-6
Academic Journal
Coenen, M.J.H.; Heuvel, L.P.W.J. van den; Ugalde, C.; Brinke, M. ten; Nijtmans, L.G.J.; Trijbels, J.M.F.; Beblo, S.; Maier, E.M.; Muntau, A.C.; Smeitink, J.A.M.
Annals of Neurology, 56, 4, pp. 560-4
Academic Journal
Grafakou, O.; Oexle, K.; Heuvel, L.P.W.J. van den; Smeets, R.; Trijbels, J.M.F.; Goebel, H.H.; Bosshard, N.; Superti-Furga, A.; Steinmann, B.; Smeitink, J.A.M.
European Journal of Pediatrics, 162, 10, pp. 714-8
Academic Journal
Magnetic Resonance Imaging. 17(6):939-944
Academic Journal
Journal of Inherited Metabolic Disease, 26, 7, pp. 647-58
Academic Journal
Wolf, N.I.; Seitz, A.; Harting, I.; Smeitink, J.A.M.; Trijbels, J.M.F.; Heuvel, L.P.W.J. van den; Schlemmer, H.; Ebinger, F.; Evert, W.; Rating, D.
Wolf, N I, Seitz, A, Harting, I, Smeitink, J A M, Trijbels , F, Van den Heuvel, L P, Schlemmer, H, Ebinger, F, Evert, W & Rating, D 2003, 'New pattern of brain MRI lesions in isolated complex I deficiency', Neuropediatrics, vol. 34, no. 3, pp. 156-159. https://doi.org/10.1055/s-2003-41277
Neuropediatrics, 34, 3, pp. 156-9
Neuropediatrics, 34, 3, pp. 156-9
Academic Journal
Metabolism. 46(10):1189-1193
Academic Journal
Bree, A. de; Verschuren, W.M.M.; Bjorke-Monsen, A.L.; Put, N.M.J. van der; Heil, S.G.; Trijbels, J.M.F.; Blom, H.J.
The American Journal of Clinical Nutrition, 77, 3, pp. 687-93
Academic Journal
Mourmans, J; Wendel, U; Bentlage, H.A.C.M; Trijbels, J.M.F; Smeitink, J.A.M; de Coo, I.F.M; Gabreëls, F.J.M; Sengers, R.C.A; Ruitenbeek, W
Journal of the Neurological Sciences. 149(1):111-117
Academic Journal
Keizer-Garritsen, J.J.; Brouwer, C.; Lambooy, L.H.J.; Riet, P.G.J.H. ter; Bökkerink, J.P.M.; Trijbels, J.M.F.; Abreu, R.A. de
Annals of Clinical Biochemistry, 40, Pt 1, pp. 86-93
Academic Journal
European Journal of Human Genetics, 10, pp. 433-438
Academic Journal
Schuelke, M.; Krude, H.; Finckh, B.; Mayatepek, E.; Janssen, A.J.M.; Schmelz, M.; Trefz, F.; Trijbels, J.M.F.; Smeitink, J.A.M.
Annals of Neurology, 51, 3, pp. 388-92
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