학술논문
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1~20
Academic Journal
da Costa, Andreza Juliana Moreira; de Souza, Isabel Cristina Neves; Feio, Raimunda Helena; Viana, Laurent Ketlen Leão; Cisz, Mislene; Rafaelli, Célio Luiz; Trapp, Franciele Barbosa; Burin, Maira Graeff; Michelin-Tirelli, Kristiane; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Khayat, André Salim; dos Santos, Ney Pereira Carneiro; Giugliani, Roberto; Santana-da-Silva, Luiz Carlos
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Trapp, Franciele Barbosa; Riegel, Mariluce; Michelin-Tirelli, Kristiane; da Silva, Layzon Antonio Lemos; Iop, Gabrielle Dineck; Bender-Pasetto, Fernanda; Sebastião, Fernanda Medeiros; da Silva Moraes, Inamara; Lopes, Franciele Fátima; dos Santos, Osmar Rachor Toledo; da Rosa Pereira, Fernanda; Silva, Laysla Pedelhes; Luiz, Andrius Anselmi; da Silva, Cleiton Amaral; Lucas, Karen Daniela Piccoli; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Brasil, Carolina Serpa; Leistner, Sandra; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Deon, Marion; Civallero, Gabriel Eduardo Santiago; Giugliani, Roberto
Journal of Community Genetics. :1-6
Academic Journal
Montenegro, Yorran Hardman Araújo; Alves, Maria Fernanda Antero; Santos-Lopes, Simone Silva dos; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Poswar, Fabiano de Oliveira; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Bender-Pasetto, Fernanda; Michelin-Tirelli, Kristiane; Sebastião, Fernanda Medeiros; Trapp, Franciele Barbosa; Ribeiro, Erlane Marques; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Kim, Chong Ae; Embiraçu, Emilia Katiane; Riegel-Giugliani, Mariluce; Baldo, Guilherme; Giugliani, Roberto
Diseases. January, 2026, Vol. 14 Issue 1
Academic Journal
Castro Moreira, María Lucía; Montenegro, Yorran Hardman Araújo; Salatino-Oliveira, Angélica; Montano, Héctor Quintero; Bareiro, Rodolfo F. Niz; Santos-Lopes, Simone Silva dos; Silva, Thiago Ramos da; Azevedo, Lucas Kelvy Sales; Silva, Karyme Beatrice Lourenço da; Moreira, Affonso Weslley de Almeida; Araujo, Suzany Silva; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele Barbosa; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Sebastião, Fernanda Medeiros; Michelin-Tirelli, Kristiane; Baldo, Guilherme; Giugliani, Roberto; Palhares, Durval
Diagnostics. September, 2025, Vol. 15 Issue 18
Academic Journal
Simão Medeiros, Leonardo ; Teixeira, Lucas Ferreira ; Gomes, Alexandra ; Rivera, Isabel ; Lorea, Cláudia Fernandes ; Farret, Lilia ; Tirelli, Kristiane Michelin ; Sebastião, Fernanda Medeiros ; Pasetto, Fernanda Bender ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; de Oliveira Poswar, Fabiano ; Pinto, Raquel Borges ; Marcano-Ruiz, Mariana ; Sperb-Ludwig, Fernanda ; Vieira, Sandra Maria ; Schuler-Faccini, Lavínia ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
In Molecular Genetics and Metabolism August 2025 145(4)
Academic Journal
Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Fabiano Poswar; Wyllians Vendramini Borelli; Kristiane Michelin Tirelli; Dévora Natalia Randon; Franciele Fátima Lopes; Fernanda Bender Pasetto; Fernanda Medeiros Sebastião; Gabrielle Dineck Iop; Larissa Faqueti; Layzon Antonio da Silva; Francyne Kubaski; Artur Francisco Schumacher Schuh; Roberto Giugliani; Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Academic Journal
Vernet Machado Bressan Wilke, Matheus; Iop, Gabrielle Dineck; Faqueti, Larissa; Lemos da Silva, Layzon Antonio; Kubaski, Francyne; Poswar, Fabiano O.; Michelin-Tirelli, Kristiane; Randon, Dévora; Borelli, Wyllians Vendramini; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa D.
International Journal of Molecular Sciences. March, 2024, Vol. 25 Issue 5
Academic Journal
Francyne Kubaski; Alberto Burlina; Danilo Pereira; Camilo Silva; Zackary M. Herbst; Franciele B. Trapp; Kristiane Michelin-Tirelli; Franciele F. Lopes; Maira G. Burin; Ana Carolina Brusius-Facchin; Alice B. O. Netto; Edina Poletto; Tamires M. Bernardes; Gerson S. Carvalho; Ney B. Sorte; Fernanda N. Ferreira; Nilza Perin; Marta R. Clivati; Marnie T. S. de Santana; Sandra F. G. Lobos; Emilia K. E. A. Leão; Marcelo P. Coutinho; Paola V. Pinos; Maria L. S. F. Santos; Debora A. Penatti; Charles M. Lourenço; Giulia Polo; Roberto Giugliani
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Academic Journal
Francyne Kubaski; Zackary M. Herbst; Maira Graeff Burin; Kristiane Michelin‐Tirelli; Franciele B. Trapp; Rejane Gus; Alice B. O. Netto; Ana Carolina Brusius‐Facchin; Sandra Leistner‐Segal; Maria Teresa Sanseverino; Carolina Moura Fischinger de Souza; Matheus V. M. B. Wilke; Thiago Oliveira; Jose A. A. Magalhães; Roberto Giugliani
JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 162-167 (2022)
Academic Journal
Fernanda Medeiros Sebastião; Kristiane Michelin-Tirelli; Fernanda Bender; Franciele Fátima Lopes; Inamara Moraes; Francyne Kubaski; Roberto Giugliani; Maira Burin
Genetics and Molecular Biology, Vol 45, Iss 1 (2021)
Academic Journal
Juliana Alves Josahkian; Franciele Barbosa Trapp; Maira Graeff Burin; Kristiane Michelin-Tirelli; Ana Paula Pereira Scholz de Magalhães; Fernanda Medeiros Sebastião; Fernanda Bender; Jurema Fátima De Mari; Ana Carolina Brusius-Facchin; Sandra Leistner-Segal; Diana Rojas Málaga; Roberto Giugliani
Genetics and Molecular Biology, Vol 44, Iss 1 (2021)
Academic Journal
Fernanda Medeiros Sebastião; Maira Graeff Burin; Gabriel Civallero; Kristiane Michelin Tirelli; Angela Sitta; Daniella de Moura Coelho; Carmen Regla Vargas; Moacir Wajner; Roberto Giugliani; Fernanda Hendges de Bitencourt; Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 8 (2020)
Academic Journal
Francyne Kubaski; Alberto Burlina; Giulia Polo; Danilo Pereira; Zackary M. Herbst; Camilo Silva; Franciele B. Trapp; Kristiane Michelin-Tirelli; Franciele F. Lopes; Maira G. Burin; Ana Carolina Brusius-Facchin; Alice B. O. Netto; Larissa Faqueti; Gabrielle D. Iop; Edina Poletto; Roberto Giugliani
International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 3, p 39 (2022)
Academic Journal
Koppe, Tiago; Doneda, Divair; Siebert, Marina; Paskulin, Livia; Camargo, Matheus; Tirelli, Kristiane Michelin; Vairo, Filippo; Daudt, Liane; Schwartz, Ida Vanessa D.
Genet Mol Biol
Genetics and Molecular Biology, Vol 39, Iss 1, Pp 30-34 (2016)
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Genetics and Molecular Biology v.39 n.1 2016
Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
instacron:SBG
Genetics and Molecular Biology, Volume: 39, Issue: 1, Pages: 30-34, Published: MAR 2016
Genetics and Molecular Biology, Vol 39, Iss 1, Pp 30-34 (2016)
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Genetics and Molecular Biology v.39 n.1 2016
Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
instacron:SBG
Genetics and Molecular Biology, Volume: 39, Issue: 1, Pages: 30-34, Published: MAR 2016
Academic Journal
Heydy Bravo; Eurico Camargo Neto; Jaqueline Schulte; Jamile Pereira; Claudio Sampaio Filho; Fernanda Bittencourt; Fernanda Sebastião; Fernanda Bender; Ana Paula Scholz de Magalhães; Régis Guidobono; Franciele Barbosa Trapp; Kristiane Michelin-Tirelli; Carolina F.M. Souza; Diana Rojas Málaga; Gabriela Pasqualim; Ana Carolina Brusius-Facchin; Roberto Giugliani
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 12, Iss C, Pp 92-97 (2017)
Academic Journal
Genetics and Molecular Biology, Vol 40, Iss 1, Pp 31-39 (2017)
Academic Journal
Livia d'Avila Paskulin; Rodrigo Tzovenos Starosta; Vitória Schütt Zizemer; Suélen Basgalupp; Débora Bertholdo; Filippo Pinto e Vairo; Marina Siebert; Kristiane Michelin-Tirelli; Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 21, Iss , Pp - (2019)
Academic Journal
Fabiano de Oliveira Poswar; Filippo Vairo; Maira Burin; Kristiane Michelin-Tirelli; Ana Carolina Brusius-Facchin; Francyne Kubaski; Carolina Fischinger Moura de Souza; Guilherme Baldo; Roberto Giugliani
Genetics and Molecular Biology, Iss 0 (2019)
Academic Journal
Franciele Barbosa Trapp; Mariluce Riegel-Giugliani; Kristiane Michelin-Tirelli; Layzon Antonio Lemos da Silva; Gabrielle Dineck Iop; Fernanda Bender-Pasetto; Fernanda Medeiros Sebastião; Inamara da Silva Moraes; Franciele Fátima Lopes; Osmar Rachor Toledo dos Santos; Fernanda da Rosa Pereira; Laysla Pedelhes Silva; Andrius Anselmi Luiz; Cleiton Amaral da Silva; Karen Daniela Piccoli Lucas; Alice Brinckmann Oliveira Netto; Carolina Serpa Brasil; Sandra Leistner; Ana Carolina Brusius-Facchin; Célio Luiz Rafaelli; Roberto Giugliani
Academic Journal
Yorran Hardman Araújo Montenegro; Carolina Fischinger Moura de Souza; Francyne Kubaski; Franciele Barbosa Trapp; Maira Graeff Burin; Kristiane Michelin‐Tirelli; Sandra Leistner‐Segal; Ana Carolina Brusius Facchin; Fernanda S. Medeiros; Luciana Giugliani; Erlane Marques Ribeiro; Charles Marques Lourenço; Augusto César Cardoso‐dos‐Santos; Márcia Gonçalves Ribeiro; Chong Ae Kim; Matheus Augusto Araújo Castro; Emília Katiane Embiruçu; Carlos Eduardo Steiner; Maria Lucia Castro Moreira; Hector Quintero Montano; Guilherme Baldo; Roberto Giugliani
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:760-767
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