학술논문
전자자료 공정이용 안내
우리 대학 도서관에서 구독·제공하는 모든 전자자료(데이터베이스, 전자저널, 전자책 등)는 국내외 저작권법과 출판사와의 라이선스 계약에 따라 엄격하게 보호를 받고 있습니다.
전자자료의 비정상적 이용은 출판사로부터의 경고, 서비스 차단, 손해배상 청구 등 학교 전체에 심각한 불이익을 초래할 수 있으므로, 아래의 공정이용 지침을 반드시 준수해 주시기 바랍니다.
공정이용 지침
- 전자자료는 개인의 학습·교육·연구 목적의 비영리적 사용에 한하여 이용할 수 있습니다.
- 합리적인 수준의 다운로드 및 출력만 허용됩니다. (일반적으로 동일 PC에서 동일 출판사의 논문을 1일 30건 이하 다운로드할 것을 권장하며, 출판사별 기준에 따라 다를 수 있습니다.)
- 출판사에서 제공한 논문의 URL을 수업 관련 웹사이트에 게재할 수 있으나, 출판사 원문 파일 자체를 복제·배포해서는 안 됩니다.
- 본인의 ID/PW를 타인에게 제공하지 말고, 도용되지 않도록 철저히 관리해 주시기 바랍니다.
불공정 이용 사례
- 전자적·기계적 수단(다운로딩 프로그램, 웹 크롤러, 로봇, 매크로, RPA 등)을 이용한 대량 다운로드
- 동일 컴퓨터 또는 동일 IP에서 단시간 내 다수의 원문을 집중적으로 다운로드하거나, 전권(whole issue) 다운로드
- 저장·출력한 자료를 타인에게 배포하거나 개인 블로그·웹하드 등에 업로드
- 상업적·영리적 목적으로 자료를 전송·복제·활용
- ID/PW를 타인에게 양도하거나 타인 계정을 도용하여 이용
- EndNote, Mendeley 등 서지관리 프로그램의 Find Full Text 기능을 이용한 대량 다운로드
- 출판사 콘텐츠를 생성형 AI 시스템에서 활용하는 행위(업로드, 개발, 학습, 프로그래밍, 개선 또는 강화 등)
위반 시 제재
- 출판사에 의한 해당 IP 또는 기관 전체 접속 차단
- 출판사 배상 요구 시 위반자 개인이 배상 책임 부담
'학술논문'
에서 검색결과 219건 | 목록
1~20
Academic Journal
Fitzsimmons, L.; Beaulieu-Jones, B.; Kobren, S.N.; Zuchner, S.; Zhang, Z.; Yamamoto, S.; Worley, K.; Wood, H.; Wolfe, L.A.; Whitlock, J.; Wheeler, M.T.; Westerfield, M.; Wenger, T.; Wener, M.; Hubshman, M.W.; Wegner, D.; Ward, P.A.; Wangler, M.F.; Wambach, J.; Walley, N.M.; Walker, M.; Wahl, C.E.; Vogel, T.P.; Viskochil, D.; Velinder, M.; Vanderver, A.; Ungar, R.A.; Tran, A.A.; Toro, C.; Tifft, C.J.; Thorson, W.; Tekin, M.; Taylor, H.; Tarakad, A.; Tan, Q.; Tabor, H.K.; Sybert, V.; Sweetser, D.A.; Sutton, S.; Sunyaev, S.R.; Sullivan, K.; Stoler, J.M.; Stergachis, A.; Spillmann, R.C.; Solomon, B.; Solnica-Krezel, L.; Smith, K.S.; Smith, C.A.; Skraban, C.; Skelton, T.; Sisco, K.; Sirugo, G.; Silverman, E.K.; Shin, J.; Sheppeard, S.; Shelkowitz, E.; Shashi, V.; Seto, E.; Scott, D.A.; Schoch, K.; Schimmenti, L.; Schedl, T.; Sampson, J.B.; Sabaii, M.; Ruzhnikov, M.; Rossignol, F.; Rosenthal, E.; Rosenfeld, J.A.; Rodriguez, M.; Rodan, L.H.; Rives, L.; Reuter, C.M.; Rebelo, A.; Raskind, W.; Raper, A.; Rao, D.A.; Rajagopalan, R.; Rader, D.J.; Quinlan, A.; Swerdzewski, B.N.P.; Potocki, L.; Posey, J.E.; Vairo, F.P.E.; Phillips, J.A.; Petcharet, L.; Peart, L.; Parker, N.H.; Pallais, J.C.; Pak, S.; Pace, L.; Orengo, J.P.; Oglesbee, D.; Novacic, D.; Nitsuh, D.; Neumann, S.; Nelson, S.F.; Nakano-Okuno, M.; Mulvihill, L.; Mulvihill, J.J.; Morimoto, M.; Moretti, P.; Mitchell, B.; Mirzaa, G.; Miller, D.; Mikati, M.; Might, M.; McMinn, A.; McConkie-Rosell, A.; Marwaha, S.; Martínez-Agosto, J.A.; Martin, M.G.; Martin, B.A.; Marth, G.; Marom, R.; Mao, R.; Malicdan, M.C.V.; Mahoney, R.; Maghiro, A.; Maduro, V.V.; MacRae, C.A.; Macnamara, E.F.; Maas, R.L.; Loscalzo, J.; Longo, N.; Liu, P.; Lewis, R.A.; Leppig, K.A.; Lee, B.H.; LeBlanc, K.; Latchman, K.; Lanza, I.R.; Lanpher, B.C.; Lam, C.; Lalani, S.R.; Kravets, E.; Krakow, D.; Korrick, S.; Korf, B.; Kohler, J.N.; Kohane, I.S.; Kobren, S.N.; Klee, E.; Kilich, G.; Kiley, D.; Ketkar, S.; Karasozen, Y.; Kanca, O.; Jobanputra, V.; Jean-Marie, O.; Jayadev, S.; Jarvik, G.P.; Introne, W.; Hurst, A.; Huang, Y.; Huang, A.; Horike-Pyne, M.; Hom, J.; Holm, I.A.; Hisama, F.M.; Hing, A.; High, F.; Hayes, N.; Hassey, K.; Hanchard, N.; Hamid, R.; Halley, M.C.; Gropman, A.; Gonzalez, J.M.; Goddard, P.C.; Glass, I.; Glanton, E.; Ganetzky, R.; Gahl, W.A.; Fu, J.; Fogel, B.L.; Fisher, P.G.; Fieg, E.L.; Ezell, K.; Esteves, C.; Eng, C.M.; Emrick, L.T.; Earl, D.; Douine, E.D.; Douglas, J.; Dorrani, N.; Doherty, D.; Dipple, K.; Dell’Angelica, E.C.; Delgado, M.; Davis, J.; Dasari, S.; Darr, K.; Dai, H.; D’Souza, P.; Cuddapah, V.; Crouse, A.B.; Craigen, W.J.; Corona, R.I.; Corner, B.; Cole, F.S.; Coggins, M.; Cogan, J.D.; Cobban, L.A.; Coakley, T.R.; Clark, G.D.; Chinn, I.; Chao, H.-T.; Chanprasert, S.; Cassini, T.; Carvalho, G.; Carey, J.; Callaway, K.; Byrd, W.E.; Byers, P.; Butte, M.J.; Burrage, L.C.; Burke, E.A.; Briere, L.C.; Botto, L.; Borja, N.; Bonner, D.; Bohnsack, J.; Blue, E.; Bivona, S.; Bican, A.; Berry, G.T.; Bernstein, J.A.; Bennett, J.; Bellen, H.J.; Bejerano, G.; Behrens, E.; Beggs, A.H.; Beck, A.; Bayrak-Toydemir, P.; Barbouth, D.; Bamshad, M.; Bale, J.; Baldwin, E.; Baldridge, D.; Balasubramanyam, A.; Bademci, G.; Bacino, C.A.; Ashley, E.A.; Andrews, A.; Alvey, J.; Alvarez, R.L.; Allworth, A.; Allenspach, E.; Al-Beshri, A.; Afzali, B.; Adams, D.R.; Acosta, M.T.
In: BioData Mining . (BioData Mining, December 2025, 18(1))
Academic Journal
Dore, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Chang, C.-T.; Brunori, G.; Ludlam, W.G.; Martemyanov, K.A.; Declève, A.; Ny, A.; Copmans, D.; Huang, A.; Nelson, S.F.; Movahedinia, M.; Damseh, N.S.; Anwar, I.; Frederiksen, H.; Oreshkov, S.; Ansar, M.; Vahidi Mehrjardi, M.Y.; Khorrami, M.; Kheirollahi, M.; Eghbal, F.; Karimiani, E.G.; Mirjalili, M.R.; Dehghani, M.; Alves, C.; Striano, P.; Suri, M.; Martinez-Agosto, J.; Ansar, M.; Zahid, M.; Akram, S.; Antonarakis, S.E.; Quinlan, A.; Vanderver, A.; Rebelo, A.; Allworth, A.; Beggs, A.H.; Huang, A.; Paul, A.; Al-Beshri, A.; Ward, A.; McConkie-Rosell, A.; Tran, A.A.; Gropman, A.; Vargas, A.; Crouse, A.B.; Stergachis, A.; Beck, A.; Hurst, A.; Raper, A.; Hing, A.; Tarakad, A.; Andrews, A.; McMinn, A.; Balasubramanyam, A.; Maghiro, A.C.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Afzali, B.; Solomon, B.; Martin, B.A.; Mitchell, B.; Lanpher, B.C.; Lee, B.H.; Fogel, B.L.; Graham, B.H.; Corner, B.; Korf, B.; MacRae, C.A.; Toro, C.; Skraban, C.; Bacino, C.A.; Smith, C.A.; Esteves, C.; Xiao, C.; Reuter, C.M.; Lam, C.; Eng, C.M.; Henchcliffe, C.; Wahl, C.E.; Welt, C.K.; Tifft, C.J.; Kiley, D.; Doherty, D.; Rader, D.J.; Wegner, D.; Miller, D.; Scott, D.A.; Viskochil, D.; Sweetser, D.A.; Adams, D.R.; Earl, D.; Barbouth, D.; Rao, D.A.; Oglesbee, D.; Bonner, D.; Novacic, D.; Baldridge, D.; Behrens, E.; Silverman, E.K.; Seto, E.; Kravets, E.; Burke, E.A.; Blue, E.; Fieg, E.L.; Rosenthal, E.; Macnamara, E.F.; Balton, E.; Glanton, E.; Shelkowitz, E.; Allenspach, E.; Klee, E.; Vilain, E.; Baldwin, E.; Conboy, E.; Baldwin, E.E.; McRoy, E.; Dell'Angelica, E.C.; Ashley, E.A.; Cole, F.S.; Pinto e Vairo, F.; High, F.; Vetrini, F.; Rossignol, F.; Hisama, F.M.; Marth, G.; Jarvik, G.P.; Clark, G.D.; Carvalho, G.; Berry, G.T.; Mirzaa, G.; Bejerano, G.; Sirugo, G.; Kilich, G.; Bademci, G.; Wood, H.; Taylor, H.; Tabor, H.K.; Dai, H.; Chao, H.-T.; Bellen, H.J.; Glass, I.; Lanza, I.R.; Holm, I.A.; Kohane, I.S.; Chinn, I.; Pallais, J.C.; Sampson, J.B.; Orengo, J.P.; Hom, J.; Kohler, J.N.; Posey, J.E.; Wambach, J.; Douglas, J.; Fu, J.; Rosenfeld, J.A.; Shin, J.; Bennett, J.; Stoler, J.M.; Gonzalez, J.M.; Phillips, J.A.; Carey, J.; Mulvihill, J.J.; Davis, J.; Bernstein, J.A.; Whitlock, J.; Abdenur, J.; Loscalzo, J.; Cogan, J.D.; Martínez-Agosto, J.A.; Alvey, J.; Darr, K.; Callaway, K.; Leppig, K.A.; Sullivan, K.; Sisco, K.; Singh, K.; Dipple, K.; Treat, K.M.; Hassey, K.; Schoch, K.; Smith, K.S.; Liaqat, K.; Worley, K.; Ezell, K.; LeBlanc, K.; Latchman, K.; Rodan, L.H.; Pace, L.; Cobban, L.A.; Briere, L.C.; Petcharet, L.; Peart, L.S.; Mantcheva, L.; Solnica-Krezel, L.; Burrage, L.C.; Mulvihill, L.; Schimmenti, L.; Emrick, L.T.; Botto, L.; Potocki, L.; Rives, L.; Wolfe, L.A.; Butte, M.J.; Delgado, M.; Acosta, M.T.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Wener, M.; Sabaii, M.; Horike-Pyne, M.; Martin, M.G.; Rodriguez, M.; Velinder, M.; Coggins, M.; Might, M.; Wheeler, M.T.; Ruzhnikov, M.; Malicdan, M.V.; Halley, M.C.; Walker, M.; Bamshad, M.; Wangler, M.F.; Almalvez, M.; Mikati, M.; Hubshman, M.W.; Westerfield, M.; Tekin, M.; Dorrani, N.; Parker, N.H.; Hanchard, N.; Borja, N.; Longo, N.; Walley, N.M.; Movsesyan, N.; Dargie, N.K.; Kanca, O.; Jean-Marie, O.; Goddard, P.C.; Moretti, P.; Ward, P.A.; Dickson, P.; Fisher, P.G.; Liu, P.; Byers, P.; Bayrak-Toydemir, P.; D'Souza, P.; Tan, Q.; Ungar, R.A.; Mahoney, R.; Rajagopalan, R.; Alvarez, R.L.; Spillmann, R.C.; Ganetzky, R.; Overbury, R.; Barrick, R.; Lewis, R.A.; Maas, R.L.; Hamid, R.; Mao, R.; Marom, R.; Corona, R.I.; Butterfield, R.; Sheppeard, S.; Attaripour, S.; Lalani, S.R.; Neumann, S.; Ketkar, S.; Sunyaev, S.R.; Kobren, S.N.; Yamamoto, S.; Sutton, S.; Marwaha, S.; Chanprasert, S.; Nelson, S.F.; Zuchner, S.; Bivona, S.; Ware, S.M.; Pak, S.; Boyden, S.; Jayadev, S.; Dasari, S.; Korrick, S.; Sandmeyer, S.; Mozaffar, T.; Skelton, T.; Wenger, T.; Coakley, T.R.; Cassini, T.; Nicholas, T.J.; Schedl, T.; Vogel, T.P.; Jobanputra, V.; Maduro, V.V.; Shashi, V.; Sybert, V.; Cuddapah, V.; Introne, W.; Raskind, W.; Thorson, W.; Gahl, W.A.; Byrd, W.E.; Craigen, W.J.; Huang, Y.; Karasozen, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2025, 27(9))
Academic Journal
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2025, 27(8))
Academic Journal
Fazal, S.; Dohrn, M.F.; Raposo, J.; Danzi, M.C.; Xu, I.R.L.; Rebelo, A.; Bademci, G.; Tekin, M.; Zuchner, S.; Dashnow, H.; Hiatt, L.; Quinlan, A.R.; Toro, C.; Adams, D.R.; Usdin, K.; Hayward, B.; Kobren, S.N.; Sunyaev, S.R.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Quinlan, A.; Elkadri, A.; Vanderver, A.; Rebelo, A.; Beggs, A.H.; La Spada, A.R.; Huang, A.; Paul, A.; Miller, A.; Al-Beshri, A.; Ward, A.; Bale, A.; McConkie-Rosell, A.; Tran, A.A.; Gropman, A.; Vargas, A.; Crouse, A.B.; Stergachis, A.; Hurst, A.; Raper, A.; Tarakad, A.; Andrews, A.; McMinn, A.; Balasubramanyam, A.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Anguiano, B.; Afzali, B.; Solomon, B.; Martin, B.A.; Russell, B.E.; Wilk, B.M.; Mitchell, B.; Lanpher, B.C.; Lee, B.H.; Fogel, B.L.; Bordini, B.; Graham, B.H.; Corner, B.; Tucker, B.; Korf, B.; MacRae, C.A.; Toro, C.; Skraban, C.; Bacino, C.A.; Oladele, C.; Hendry, C.; Smith, C.A.; Esteves, C.; Xiao, C.; Reuter, C.M.; Eng, C.M.; Chan, C.-H.; Wahl, C.E.; Welt, C.K.; Tifft, C.J.; Kiley, D.; Rader, D.J.; Wegner, D.; Miller, D.; Scott, D.A.; Viskochil, D.; Sweetser, D.A.; Adams, D.R.; Barbouth, D.; Rao, D.A.; Oglesbee, D.; Bonner, D.; Basel, D.; Novacic, D.; Bustos velasq, F.; Baldridge, D.; Behrens, E.; Silverman, E.K.; Seto, E.; Kravets, E.; Rosenthal, E.; Worthey, E.A.; Burke, E.A.; Blue, E.; Chao, E.C.; Fieg, E.L.; Macnamara, E.F.; Balton, E.; Glanton, E.; Shelkowitz, E.; Wang, E.; Allenspach, E.; Klee, E.; Vilain, E.; Conboy, E.; Baldwin, E.E.; McRoy, E.; Dell'Angelica, E.C.; Ashley, E.A.; Cole, F.S.; Pinto e Vairo, F.; High, F.; Vetrini, F.; Rossignol, F.; Hisama, F.M.; Marth, G.; Jarvik, G.P.; Clark, G.D.; Carvalho, G.; Berry, G.T.; Mirzaa, G.; Sirugo, G.; Kilich, G.; Bademci, G.; Mendez, H.R.; Wood, H.; Taylor, H.; Tabor, H.K.; Dai, H.; Chao, H.-T.; Xu, H.; Bellen, H.J.; Zhang, H.; Glass, I.; Lanza, I.R.; Holm, I.A.; Kohane, I.S.; Ward, I.; Chinn, I.; Pallais, J.C.; Sampson, J.B.; Orengo, J.P.; Verbsky, J.; Sninsky, J.; Hom, J.; Schend, J.; Kohler, J.N.; Posey, J.E.; Morgan, J.; Schymick, J.; Wambach, J.; Douglas, J.; Fu, J.; Rosenfeld, J.A.; Shin, J.; Stoler, J.M.; Gonzalez, J.M.; Phillips, J.A.; Carey, J.; Gorzynski, J.E.; Mulvihill, J.J.; Davis, J.; Bernstein, J.A.; Whitlock, J.; Abdenur, J.; Loscalzo, J.; Cogan, J.D.; Martínez-Agosto, J.A.; McCarrier, J.; Alvey, J.; Darr, K.; Callaway, K.; Leppig, K.A.; Sullivan, K.; Sisco, K.; Singh, K.; Dipple, K.; Treat, K.M.; Hassey, K.; Schoch, K.; Smith, K.S.; Liaqat, K.; Worley, K.; Ezell, K.; LeBlanc, K.; Latchman, K.; Rodan, L.H.; Keehan, L.; Pace, L.; Cobban, L.A.; Blieden, L.; Briere, L.C.; Jeffries, L.; Wiel, L.; Abi Farraj, L.F.; Petcharet, L.; Peart, L.S.; Mantcheva, L.; Solnica-Krezel, L.; Burrage, L.C.; Mulvihill, L.; Schimmenti, L.; Emrick, L.T.; Botto, L.; Potocki, L.; Rives, L.; Wolfe, L.A.; Steenari, M.-R.; Butte, M.J.; Delgado, M.; Romero, M.J.O.; Acosta, M.T.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Gerstein, M.; Wener, M.; Sabaii, M.; Horike-Pyne, M.; Martin, M.G.; Rodriguez, M.; Velinder, M.; Coggins, M.; Might, M.; Wheeler, M.T.; Malicdan, M.V.; Bell, M.; Halley, M.C.; Walker, M.; Levanto, M.; Bamshad, M.; Wangler, M.F.; Muriello, M.; Zimmermann, M.; Spencer-Manzon, M.; Leitheiser, M.; Mikati, M.; Saifeddine, M.; Weisz Hubshman, M.; Lek, M.; Westerfield, M.; Tekin, M.; Derar, N.; Dorrani, N.; Parker, N.H.; Hanchard, N.; Borja, N.; Longo, N.; Walley, N.M.; Dargie, N.K.; Kaufman, O.; Kanca, O.; Jean-Marie, O.; Goddard, P.C.; Moretti, P.; Ward, P.A.; Dickson, P.; Berger, P.; Fisher, P.G.; Liu, P.; Byers, P.; Bayrak-Toydemir, P.; D'Souza, P.; Tan, Q.; Ungar, R.A.; Li, R.; Mahoney, R.; Rajagopalan, R.; Alvarez, R.L.; Spillmann, R.C.; Ganetzky, R.; Overbury, R.; Barrick, R.; Lewis, R.A.; Maas, R.L.; Hamid, R.; Mao, R.; Marom, R.; Corona, R.I.; Kumar, R.; Butterfield, R.; Attaripour, S.; Nagamani, S.; Emami, S.; Lalani, S.R.; Neumann, S.; Perlman, S.; Ketkar, S.; Sunyaev, S.R.; Kobren, S.N.; Yamamoto, S.; Mane, S.; Marwaha, S.; Chanprasert, S.; Nelson, S.F.; Zuchner, S.; Bivona, S.; Ware, S.M.; Montgomery, S.B.; Pak, S.; Boyden, S.; Bachir, S.; Dasari, S.; Korrick, S.; Sandmeyer, S.; Mozaffar, T.; Skelton, T.; Jensen, T.D.; Mamidi, T.K.; Beagle, T.; Maurer, T.; Serrano, T.J.; Coakley, T.R.; Cassini, T.; Nicholas, T.J.; Schedl, T.; Vogel, T.P.; Jobanputra, V.; Maduro, V.V.; Shashi, V.; Vasiliou, V.; Sybert, V.; Cuddapah, V.; Introne, W.; Raskind, W.; Thorson, W.; Gahl, W.A.; Byrd, W.E.; Craigen, W.J.; Halstead, W.; Huang, Y.; Karasozen, Y.; Jiang, Y.-H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2025, 27(8))
Academic Journal
Tan, Q.K.G.; McConkie-Rosell, A.; Spillmann, R.C.; Schoch, K.; Shashi, V.; Mahoney, R.; Chanprasert, S.; Hisama, F.M.; Acosta, M.T.; Toro, C.; Adams, D.R.; Rosenfeld, J.A.; Scott, D.A.; Orengo, J.P.; Granadillo, J.L.; Sisco, K.; Wegner, D.J.; Tekin, M.; Bivona, S.; Peart, L.; Rodan, L.; Bonner, D.; Wheeler, M.T.; Bernstein, J.A.; Ruzhnikov, M.; Quinlan, A.; Vanderver, A.; Rebelo, A.; Allworth, A.; Beggs, A.H.; Huang, A.; Paul, A.; Al-Beshri, A.; Ward, A.; McConkie-Rosell, A.; Tran, A.A.; Gropman, A.; Crouse, A.B.; Stergachis, A.; Beck, A.; Hurst, A.; Raper, A.; Hing, A.; Tarakad, A.; Andrews, A.; McMinn, A.; Balasubramanyam, A.; Maghiro, A.C.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Afzali, B.; Solomon, B.; Martin, B.A.; Mitchell, B.; Lanpher, B.C.; Lee, B.H.; Fogel, B.L.; Graham, B.H.; Corner, B.; Korf, B.; MacRae, C.A.; Toro, C.; Skraban, C.; Bacino, C.A.; Smith, C.A.; Esteves, C.; Xiao, C.; Reuter, C.M.; Lam, C.; Eng, C.M.; Henchcliffe, C.; Wahl, C.E.; Welt, C.K.; Tifft, C.J.; Kiley, D.; Doherty, D.; Rader, D.J.; Wegner, D.; Miller, D.; Scott, D.A.; Sweetser, D.A.; Adams, D.R.; Earl, D.; Barbouth, D.; Krakow, D.; Rao, D.A.; Oglesbee, D.; Bonner, D.; Novacic, D.; Baldridge, D.; Behrens, E.; Silverman, E.K.; Seto, E.; Kravets, E.; Burke, E.A.; Blue, E.; Fieg, E.L.; Rosenthal, E.; Macnamara, E.F.; Balton, E.; Douine, E.D.; Glanton, E.; Shelkowitz, E.; Allenspach, E.; Klee, E.; Vilain, E.; Baldwin, E.; Conboy, E.; Baldwin, E.E.; McRoy, E.; Dell’Angelica, E.C.; Ashley, E.A.; Cole, F.S.; Pinto e Vairo, F.; High, F.; Vetrini, F.; Rossignol, F.; Hisama, F.M.; Marth, G.; Jarvik, G.P.; Clark, G.D.; Carvalho, G.; Berry, G.T.; Mirzaa, G.; Bejerano, G.; Sirugo, G.; Kilich, G.; Bademci, G.; Wood, H.; Taylor, H.; Tabor, H.K.; Dai, H.; Chao, H.-T.; Bellen, H.J.; Glass, I.; Lanza, I.R.; Holm, I.A.; Kohane, I.S.; Chinn, I.; Pallais, J.C.; Sampson, J.B.; Orengo, J.P.; Hom, J.; Kohler, J.N.; Posey, J.E.; Wambach, J.; Douglas, J.; Fu, J.; Rosenfeld, J.A.; Shin, J.; Bennett, J.; Stoler, J.M.; Gonzalez, J.M.; Phillips, J.A.; Carey, J.; Mulvihill, J.J.; Davis, J.; Bernstein, J.A.; Whitlock, J.; Abdenur, J.; Loscalzo, J.; Cogan, J.D.; Martínez-Agosto, J.A.; Alvey, J.; Darr, K.; Callaway, K.; Leppig, K.A.; Sullivan, K.; Sisco, K.; Singh, K.; Dipple, K.; Treat, K.M.; Hassey, K.; Schoch, K.; Smith, K.S.; Liaqat, K.; Worley, K.; Ezell, K.; LeBlanc, K.; Latchman, K.; Rodan, L.H.; Pace, L.; Cobban, L.A.; Briere, L.C.; Petcharet, L.; Peart, L.; Mantcheva, L.; Solnica-Krezel, L.; Burrage, L.C.; Mulvihill, L.; Schimmenti, L.; Emrick, L.T.; Botto, L.; Potocki, L.; Rives, L.; Wolfe, L.A.; Butte, M.J.; Delgado, M.; Acosta, M.T.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Wener, M.; Sabaii, M.; Horike-Pyne, M.; Martin, M.G.; Rodriguez, M.; Velinder, M.; Coggins, M.; Might, M.; Wheeler, M.T.; Ruzhnikov, M.; Malicdan, M.V.; Halley, M.C.; Walker, M.; Bamshad, M.; Wangler, M.F.; Almalvez, M.; Mikati, M.; Hubshman, M.W.; Westerfield, M.; Tekin, M.; Dorrani, N.; Parker, N.H.; Hanchard, N.; Borja, N.; Longo, N.; Walley, N.M.; Movsesyan, N.; Dargie, N.K.; Kanca, O.; Jean-Marie, O.; Goddard, P.C.; Moretti, P.; Ward, P.A.; Dickson, P.; Fisher, P.G.; Liu, P.; Byers, P.; Bayrak-Toydemir, P.; D’Souza, P.; Tan, Q.; Ungar, R.A.; Mahoney, R.; Rajagopalan, R.; Alvarez, R.L.; Spillmann, R.C.; Ganetzky, R.; Overbury, R.; Barrick, R.; Lewis, R.A.; Maas, R.L.; Hamid, R.; Mao, R.; Marom, R.; Corona, R.I.; Butterfield, R.; Sheppeard, S.; Attaripour, S.; Lalani, S.R.; Neumann, S.; Ketkar, S.; Sunyaev, S.R.; Kobren, S.N.; Yamamoto, S.; Sutton, S.; Marwaha, S.; Chanprasert, S.; Nelson, S.F.; Zuchner, S.; Bivona, S.; Ware, S.M.; Pak, S.; Boyden, S.; Jayadev, S.; Dasari, S.; Korrick, S.; Sandmeyer, S.; Mozaffar, T.; Skelton, T.; Wenger, T.; Coakley, T.R.; Cassini, T.; Nicholas, T.J.; Schedl, T.; Vogel, T.P.; Jobanputra, V.; Maduro, V.V.; Shashi, V.; Sybert, V.; Cuddapah, V.; Introne, W.; Raskind, W.; Thorson, W.; Gahl, W.A.; Byrd, W.; Craigen, W.J.; Huang, Y.; Karasozen, Y.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2025, 197(4))
Academic Journal
Weisz-Hubshman, M.; Burrage, L.C.; Jangam, S.V.; Rosenfeld, J.A.; Murdock, D.R.; Dai, H.; Xia, F.; Ketkar, S.; Dawson, B.; Graves, H.K.; Wangler, M.F.; Bacino, C.; Lee, B.; von Hardenberg, S.; Bergmann, A.; Richter, M.F.; Rydzanicz, M.; Ploski, R.; Stembalska, A.; Chung, W.K.; Hernan, R.R.; Lim, F.Y.; Brunet, T.; Syrbe, S.; Keren, B.; Heide, S.; Narayanan, V.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allenspach, E.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Baldwin, E.; Bale, J.; Balton, E.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dargie, N.K.; Darr, K.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Klee, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Leppig, K.A.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McMinn, A.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Mitchell, B.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Mulvihill, L.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.S.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; e Vairo, F.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rader, D.J.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schimmenti, L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sirugo, G.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sunyaev, S.R.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz-Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2025, 27(4))
Academic Journal
In: Journal of the American Academy of Dermatology . (Journal of the American Academy of Dermatology, April 2025, 92(4):955-956)
Academic Journal
Borja, N.A.; Bivona, S.A.; Smith, C.A.; Zuchner, S.; Tekin, M.; Tinker, R.J.; Fernandes, S.; Phillips, J.A.; Locker, T.K.; Stoler, J.; Taylor, H.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; Cunningham, M.; D’Souza, P.; Dai, H.; Darr, K.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell’Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Klee, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Mitchell, B.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Mulvihill, L.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Pinto e Vairo, F.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rader, D.J.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schimmenti, L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sirugo, G.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2025, 197(2))
Academic Journal
Borja, N.A.; Bivona, S.; Bademci, G.; Tekin, M.; Zafeer, M.F.; Peart, L.; Gultekin, S.H.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Darr, K.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Klee, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacNamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Mitchell, B.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Mulvihill, L.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Vairo, F.P.E.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Swerdzewski, B.N.P.; Quinlan, A.; Rader, D.J.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schimmenti, L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sirugo, G.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 27 January 2025, 62(2):117-122)
Academic Journal
Stewart, R.; Ezell, K.M.; Corner, B.; McMinn, A.; Cogan, J.D.; Hamid, R.; Rives, L.; Phillips, J.A.; Koziura, M.; Cassini, T.; Bell, D.S.; Paddu, N.; Srivastava, G.; Marom, R.; Ladha, F.A.; Soler-Alfonso, C.; Franciskovich, R.; Pruthi, S.; Richard, G.; Sheedy, C.B.; Quinlan, A.; Elkadri, A.; Vanderver, A.; Rebelo, A.; Beggs, A.H.; La Spada, A.R.; Huang, A.; Paul, A.; Miller, A.; Al-Beshri, A.; Ward, A.; Bale, A.; McConkie-Rosell, A.; Tran, A.A.; Gropman, A.; Vargas, A.; Crouse, A.B.; Stergachis, A.; Hurst, A.; Raper, A.; Tarakad, A.; Andrews, A.; McMinn, A.; Balasubramanyam, A.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Anguiano, B.; Solomon, B.; Martin, B.A.; Russell, B.E.; Wilk, B.M.; Mitchell, B.; Lanpher, B.C.; Lee, B.H.; Fogel, B.L.; Bordini, B.; Graham, B.H.; Corner, B.; Tucker, B.; Korf, B.; MacRae, C.A.; Toro, C.; Skraban, C.; Bacino, C.A.; Oladele, C.; Hendry, C.; Smith, C.A.; Esteves, C.; Xiao, C.; Reuter, C.M.; Eng, C.M.; Chan, C.-H.; Wahl, C.E.; Welt, C.K.; Tifft, C.J.; Kiley, D.; Rader, D.J.; Wegner, D.; Miller, D.; Scott, D.A.; Viskochil, D.; Sweetser, D.A.; Adams, D.R.; Barbouth, D.; Rao, D.A.; Oglesbee, D.; Bonner, D.; Basel, D.; Novacic, D.; Baldridge, D.; Behrens, E.; Silverman, E.K.; Seto, E.; Kravets, E.; Rosenthal, E.; Worthey, E.A.; Burke, E.A.; Blue, E.; Chao, E.C.; Fieg, E.L.; Macnamara, E.F.; Balton, E.; Glanton, E.; Shelkowitz, E.; Wang, E.; Allenspach, E.; Klee, E.; Vilain, E.; Conboy, E.; Baldwin, E.E.; McRoy, E.; Dell’Angelica, E.C.; Ashley, E.A.; Cole, F.S.; Pinto, F.; High, F.; Vetrini, F.; Rossignol, F.; Bustos, F.; Hisama, F.M.; Marth, G.; Jarvik, G.P.; Clark, G.D.; Carvalho, G.; Berry, G.T.; Mirzaa, G.; Sirugo, G.; Kilich, G.; Bademci, G.; Mendez, H.R.; Wood, H.; Taylor, H.; Tabor, H.K.; Dai, H.; Chao, H.-T.; Xu, H.; Bellen, H.J.; Zhang, H.; Glass, I.; Lanza, I.R.; Holm, I.A.; Kohane, I.S.; Ward, I.; Chinn, I.; Pallais, J.C.; Sampson, J.B.; Orengo, J.P.; Verbsky, J.; Sninsky, J.; Hom, J.; Schend, J.; Kohler, J.N.; Posey, J.E.; Morgan, J.; Schymick, J.; Wambach, J.; Douglas, J.; Fu, J.; Rosenfeld, J.A.; Shin, J.; Stoler, J.M.; Gonzalez, J.M.; Phillips, J.A.; Carey, J.; Gorzynski, J.E.; Mulvihill, J.J.; Davis, J.; Bernstein, J.A.; Whitlock, J.; Abdenur, J.; Loscalzo, J.; Cogan, J.D.; Martínez-Agosto, J.A.; McCarrier, J.; Alvey, J.; Darr, K.; Callaway, K.; Leppig, K.A.; Sullivan, K.; Sisco, K.; Singh, K.; Dipple, K.; Treat, K.M.; Hassey, K.; Schoch, K.; Smith, K.S.; Liaqat, K.; Worley, K.; Ezell, K.; LeBlanc, K.; Latchman, K.; Rodan, L.H.; Keehan, L.; Pace, L.; Cobban, L.A.; Blieden, L.; Briere, L.C.; Jeffries, L.; Wiel, L.; Abi Farraj, L.F.; Petcharet, L.; Peart, L.; Mantcheva, L.; Solnica-Krezel, L.; Burrage, L.C.; Mulvihill, L.; Schimmenti, L.; Emrick, L.T.; Botto, L.; Potocki, L.; Rives, L.; Wolfe, L.A.; Steenari, M.-R.; Butte, M.J.; Delgado, M.; Romero, M.J.O.; Acosta, M.T.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Gerstein, M.; Wener, M.; Sabaii, M.; Horike-Pyne, M.; Martin, M.G.; Rodriguez, M.; Velinder, M.; Coggins, M.; Might, M.; Wheeler, M.T.; Malicdan, M.V.; Bell, M.; Halley, M.C.; Walker, M.; Levanto, M.; Bamshad, M.; Wangler, M.F.; Muriello, M.; Zimmermann, M.; Spencer-Manzon, M.; Leitheiser, M.; Mikati, M.; Saifeddine, M.; Hubshman, M.W.; Lek, M.; Westerfield, M.; Tekin, M.; Derar, N.; Dorrani, N.; Parker, N.H.; Hanchard, N.; Borja, N.; Longo, N.; Walley, N.M.; Dargie, N.K.; Kaufman, O.; Kanca, O.; Jean-Marie, O.; Goddard, P.C.; Moretti, P.; Ward, P.A.; Dickson, P.; Berger, P.; Fisher, P.G.; Liu, P.; Byers, P.; Bayrak-Toydemir, P.; D’Souza, P.; Tan, Q.; Ungar, R.A.; Li, R.; Mahoney, R.; Rajagopalan, R.; Alvarez, R.L.; Spillmann, R.C.; Ganetzky, R.; Overbury, R.; Barrick, R.; Lewis, R.A.; Maas, R.L.; Hamid, R.; Mao, R.; Marom, R.; Corona, R.I.; Kumar, R.; Butterfield, R.; Attaripour, S.; Nagamani, S.; Emami, S.; Lalani, S.R.; Neumann, S.; Perlman, S.; Ketkar, S.; Sunyaev, S.R.; Kobren, S.N.; Yamamoto, S.; Mane, S.; Marwaha, S.; Chanprasert, S.; Nelson, S.F.; Zuchner, S.; Bivona, S.; Ware, S.M.; Montgomery, S.B.; Pak, S.; Boyden, S.; Bachir, S.; Dasari, S.; Korrick, S.; Sandmeyer, S.; Mozaffar, T.; Skelton, T.; Jensen, T.D.; Mamidi, T.K.K.; Beagle, T.; Maurer, T.; Serrano, T.J.; Coakley, T.R.; Cassini, T.; Nicholas, T.J.; Schedl, T.; Vogel, T.P.; Jobanputra, V.; Maduro, V.V.; Shashi, V.; Vasiliou, V.; Sybert, V.; Cuddapah, V.; Introne, W.; Raskind, W.; Thorson, W.; Gahl, W.A.; Byrd, W.E.; Craigen, W.J.; Halstead, W.; Huang, Y.; Karasozen, Y.; Jiang, Y.-H.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2025)
Academic Journal
Cvitanovic, M.; Steinberg, J.; Walls, S.C.; Tabor, H.K.; Seay-Morrison, T.; Vega, C.; Srinivasan, M.; Hui, F.; Rosas, L.G.; Hing, K.L.; Young, A.; Respicio, K.; Digre, S.; Taylor, S.; Clarke, L.
In: Journal of General Internal Medicine . (Journal of General Internal Medicine, 2025)
Academic Journal
In: Hastings Center Report . (Hastings Center Report, December 2024, 54(S2):S41-S48)
Academic Journal
In: Hastings Center Report . (Hastings Center Report, December 2024, 54(S2):S126-S135)
Academic Journal
Lu, J.; Heinzen, E.L.; Toro, C.; Adams, D.R.; Moreno, C.A.M.; Lee, W.-P.; Leung, Y.Y.; Harms, M.B.; Vardarajan, B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Izumi, K.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D’Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell’Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Swerdzewski, B.N.P.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: BMC Genomics . (BMC Genomics, December 2024, 25(1))
Academic Journal
Huang, Y.; Yen-Wen Huang, A.; Wan, J.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Martinez-Agosto, J.A.; Jay, K.L.; Jangam, S.V.; Bellen, H.J.; Rosenfeld, J.A.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Kanca, O.; Chorin, O.; Rothschild, A.; Barel, O.; Mariani, M.; Iascone, M.; Xue, H.; Huang, J.; Mignot, C.; Keren, B.; Saillour, V.; Mah-Som, A.Y.; Sacharow, S.; Rajabi, F.; Costin, C.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Raquel; Alvarez, L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Carvhalo Neto, G.D.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Moore, R.M.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wang, L.-K.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2024, 26(11))
Academic Journal
Borroto, M.C.; Patel, H.; Michaud, J.L.; Hamdan, F.F.; Rossignol, E.; Campeau, P.M.; Srivastava, S.; Swanson, L.C.; Keren, B.; Whalen, S.; Mignot, C.; Wang, X.; Chen, Q.; Rosenfeld, J.A.; McLean, S.; Littlejohn, R.O.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Attali, R.; Lesca, G.; Acquaviva-Bourdain, C.; Sarret, C.; Seaver, L.H.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Wünsch, C.; Fischer, S.; Rodriguez Barreto, A.M.; Granadillo, J.L.; Schreiner, E.; Brunet, T.; Schatz, U.A.; Thiffault, I.; Mullegama, S.V.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2024, 160:45-53)
Academic Journal
McNamee, L.; Schoch, K.; Shashi, V.; Huang, A.; Lee, H.; Nelson, S.F.; Wang, L.-K.; Smith, E.C.; Lark, R.K.; Buckley, A.F.; Jobanputra, V.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allenspach, E.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; D'Souza, P.; Dai, H.; Darr, K.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Klee, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Leppig, K.A.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Mitchell, B.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Mulvihill, L.; Nakano-Okuno, M.; Neumann, S.; Nitsuh, D.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Pinto e Vairo, F.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rader, D.J.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schimmenti, L.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sirugo, G.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Huang, A.; Jobanputra, V.; Nelson, S.F.; Schoch, K.; Shashi, V.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, November 2024, 194(11))
Academic Journal
Mulvihill, J.J.; Findley, L.; Ni, W.; Sinsheimer, J.S.; Cole, F.S.; Esteves, C.; Bernstein, J.A.; Wheeler, M.T.; Newman, J.H.; Mokry, J.R.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Marie, O.J.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.S.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2024, 26(10))
Academic Journal
Moulton, M.J.; Zheng, Y.; Dutta, D.; Lin, W.-W.; Bellen, H.J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Atala, K.; Wise, C.A.; Oxendine, I.; Khanshour, A.; Rios, J.; Grange, D.K.; Wegner, D.J.; Wambach, J.A.; Cole, F.S.; Duker, A.L.; Bober, M.B.; Kratz, L.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Emrick, L.T.; Ketkar, S.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Seto, E.; Scott, D.A.; Tarakad, A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Hubshman, M.W.; Worley, K.; Kanca, O.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Falk, M.; Hassey, K.; Izumi, K.; Kilich, G.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Zhang, Z.; Raper, A.; Jobanputra, V.; Mikati, M.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Douglas, J.; Glanton, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; Maghiro, A.S.C.; Mahoney, R.; McCray, A.T.; Tan, A.L.M.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Borja, N.; Gonzalez, J.M.; Latchman, K.; Peart, L.S.; Rebelo, A.; Smith, C.A.; Tekin, M.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Taylor, H.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Doss, A.L.; Eckstein, D.J.; Hutchison, S.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Urv, T.K.; Acosta, M.T.; D'Souza, P.; Gropman, A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Mulvihill, J.J.; Novacic, D.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Burke, E.A.; Davis, J.; Delgado, M.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Hanchard, N.; Huang, Y.; Introne, W.; Jean-Marie, O.; Malicdan, M.C.V.; Morimoto, M.; Petcharet, L.; Rossignol, F.; Sabaii, M.; Solomon, B.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Allworth, A.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Blue, E.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Kaitryn, E.; Lam, C.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Raskind, W.; Rosenthal, E.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Stergachis, A.; Sybert, V.; Wener, M.; Wenger, T.; Alvarez, R.L.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fisher, P.G.; Goddard, P.C.; Halley, M.C.; Hom, J.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Ungar, R.A.; Wheeler, M.T.; Ashley, E.A.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Butte, M.J.; Corona, R.; Dell'Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Huang, A.; Krakow, D.; Loo, S.K.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Longo, N.; Moretti, P.; Pace, L.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Marth, G.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Cassini, T.; Corner, B.; Hamid, R.; Neumann, S.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Ezell, K.; Cogan, J.D.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2024, 26(9))
Academic Journal
Kohler, J.N.; Alvarez, R.; Bonner, D.; Reuter, C.M.; McCormack, C.; Kravets, E.; Marwaha, S.; Ashley, E.A.; Bernstein, J.A.; Fisher, P.G.; Wheeler, M.T.; Legro, N.R.; Baldridge, D.; Shin, J.; Bowman, A.; Zhang, B.; Feng, W.; McAdow, A.R.; Solnica-Krezel, L.; Ugur, B.; Jackstadt, M.M.; Shriver, L.P.; Patti, G.J.; Goddard, P.; Ungar, R.A.; Jensen, T.; Montgomery, S.B.; Smith, K.S.; Fresard, L.; Holt, J.M.; Worthey, E.A.; Postlethwait, J.; De Camilli, P.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Sessions Cole, F.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corner, B.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Lawrence Merritt, J.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Ron Scott, C.; Seto, E.; Shashi, V.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2024, 26(9))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Tabor, H.K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어