학술논문


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'학술논문' 에서 검색결과 285건 | 목록 1~20
Academic Journal
Human genetics 139 (2020): 227–245. doi:10.1007/s00439-019-02104-7
info:cnr-pdr/source/autori:Nobile V.; Palumbo F.; Lanni S.; Ghisio V.; Vitali A.; Castagnola M.; Marzano V.; Maulucci G.; De Angelis C.; De Spirito M.; Pacini L.; D'Andrea L.; Ragno R.; Stazi G.; Valente S.; Mai A.; Chiurazzi P.; Genuardi M.; Neri G.; Tabolacci E./titolo:Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene/doi:10.1007%2Fs00439-019-02104-7/rivista:Human genetics/anno:2020/pagina_da:227/pagina_a:245/intervallo_pagine:227–245/volume:139
Academic Journal
Tabolacci, E, Molinario, C, Marangi, G, Nobile, V, Arena, V, Mendes, M I, Smith, D E C, Salomons, G S, Tana, M, Costa, S, Vento, G & Genuardi, M 2021, 'Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene : Clinical, genetic, and functional characterization', Clinical Genetics, vol. 99, no. 4, pp. 601-603. https://doi.org/10.1111/cge.13893
Academic Journal
In: International Journal of Translational Medicine. (International Journal of Translational Medicine, December 2024, 4(4):618-630)
Academic Journal
Rosa E; UOC di Fisica per le Scienze della Vita, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Università telematica eCampus, Novedrate, 22060, Italy.; Niccolini B; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168, Rome, Italy; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168, Rome, Italy. Electronic address: niccolini.bnd@gmail.com.; Di Santo R; Department of Life Science, Health and Health Professions, Link Campus University, 00165, Rome, Italy.; Fionda B; UOC Degenze di Radioterapia Oncologica, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Vaccaro M; UOC di Fisica per le Scienze della Vita, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Placidi E; UOC di Fisica per le Scienze della Vita, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Tabolacci E; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168, Rome, Italy; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168, Rome, Italy.; De Spirito M; UOC di Fisica per le Scienze della Vita, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Sezione di Fisica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168, Rome, Italy.; Mangoni M; Radiotherapy Unit, Department of Experimental & Clinical BiomedicalSciences, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy.; Tagliaferri L; UOC Degenze di Radioterapia Oncologica, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze Radiologiche ed Ematologiche, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Ciasca G; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168, Rome, Italy; Sezione di Fisica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168, Rome, Italy.
Publisher: Pergamon Press Country of Publication: England NLM ID: 9306253 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1872-9800 (Electronic) Linking ISSN: 09698043 NLM ISO Abbreviation: Appl Radiat Isot Subsets: In Process; MEDLINE
Academic Journal
Modafferi C; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Tucci I; Dipartimento Universitario Testa Collo ed Organi di Senso, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.; Bogliardi FM; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Gimondo E; Department of Biomedical, University of Milan, Surgical and Dental Science, Unit of Orthodontic, Santi Paolo & Carlo Hospital, 20142 Milan, Italy.; Chiurazzi P; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.; Tabolacci E; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.; Grippaudo C; Dipartimento Universitario Testa Collo ed Organi di Senso, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.; UOC Clinica Odontoiatrica, Dipartimento di Neuroscienze, Organi di Senso e Torace, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Book
In Neuropsychiatric Disorders and Epigenetics Edition: Second Edition. 2024:103-124
Academic Journal
European Review for Medical & Pharmacological Sciences. 2021, Vol. 25 Issue 16, p5268-5274. 7p.
Satolli S; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Rossi S; Department of Neurosciences, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Vegezzi E; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, 27100, Pavia, Italy.; IRCCS Mondino Foundation, 27100, Pavia, Italy.; Pellerin D; Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Hospital and Institute, McGill University, Montreal, Canada.; Manca ML; Department of Clinical and Experimental Medicine, Department of Mathematics, University of Pisa, Pisa, Italy.; Barghigiani M; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Battisti C; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università Di Siena, Siena, Italy.; Bilancieri G; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Bruno G; Department of Neurosciences, Division of Pediatric Neurology, Santobono-Pausilipon Children's Hospital, Naples, Italy.; Capacci E; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), University of Florence, Florence, Italy.; Casali C; Department of Medical and Surgical Sciences and Biotechnologies, Sapienza University of Rome, Latina, Italy.; Ceravolo R; Department of Clinical and Experimental Medicine, Center for Neurodegenerative Diseases-Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Pisa, Pisa, Italy.; Cocozza S; Department of Advanced Biomedical Sciences, University of Naples 'Federico II', Naples, Italy.; Cotti Piccinelli S; Department of Clinical and Experimental Sciences, NeMO-Brescia Clinical Center for Neuromuscular Diseases, University of Brescia, Brescia, Italy.; Criscuolo C; Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University Federico II of Naples, Naples, Italy.; CDCD Neurology, 'Federico II' University Hospital, Naples, Italy.; Danzi MC; Macdonald Foundation, Department of Human Genetics, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA.; De Micco R; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.; De Michele G; Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University Federico II of Naples, Naples, Italy.; Dicaire MJ; Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Hospital and Institute, McGill University, Montreal, Canada.; Falcone GMI; Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy.; Fancellu R; UO Neurologia, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy.; Ferchichi Y; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Ferrari C; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), University of Florence, Florence, Italy.; Filla A; Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University Federico II of Naples, Naples, Italy.; Fini N; Department of Neurosciences, Neurology Unit, Azienda Ospedaliero Universitaria Di Modena, Modena, Italy.; Govoni A; Neuromuscular-Skeletal and Sensory Organs Department, AOU Careggi, Florence, Italy.; Lo Vecchio F; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, 00168, Rome, Italy.; Malandrini A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università Di Siena, Siena, Italy.; Mignarri A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università Di Siena, Siena, Italy.; Musumeci O; Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy.; Nesti C; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Pappatà S; Institute of Biostructure and Bioimaging, National Research Council, Via T. De Amicis 95, 80145, Naples, Italy.; Pellecchia MT; Department of Medicine, Surgery and Dentistry 'Scuola Medica Salernitana', Neuroscience Section, University of Salerno, Salerno, Italy.; Perna A; Center for Neuromuscular and Neurological Rare Diseases, San Camillo Forlanini Hospital, Rome, Italy.; Petrucci A; Center for Neuromuscular and Neurological Rare Diseases, San Camillo Forlanini Hospital, Rome, Italy.; Pomponi MG; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, 00168, Rome, Italy.; Ravenni R; Unità Operativa Complessa Di Neurologia E Neuroriabilitazione, Presidio Ospedaliero Di Abano Terme - Azienda ULSS, 6 Euganea, Padua, Italy.; Ricca I; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Rufa A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università Di Siena, Siena, Italy.; Tabolacci E; Dipartimento Universitario Scienze Della Vita E Sanità Pubblica, Sezione Di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168, Rome, Italy.; Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, 00168, Rome, Italy.; Tessa A; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Tessitore A; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.; Zuchner S; Macdonald Foundation, Department of Human Genetics, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA.; Silvestri G; Department of Neurosciences, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; UOC Neurologia Dipartimento Neuroscienze, Organi Di Senso E Torace, Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Cortese A; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, 27100, Pavia, Italy.; Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, WC1N 3BG, UK.; Brais B; Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Hospital and Institute, McGill University, Montreal, Canada.; Santorelli FM; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy. filippo3364@gmail.com.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0423161 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1459 (Electronic) Linking ISSN: 03405354 NLM ISO Abbreviation: J Neurol Subsets: PubMed not MEDLINE; MEDLINE
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