학술논문
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1~20
Academic Journal
Scholes, Natalie S.; Bertoni, Martino; Comajuncosa-Creus, Arnau; Kladnik, Katharina; Guo, Xuefei; Frommelt, Fabian; Hinterndorfer, Matthias; Razumkov, Hlib; Prokofeva, Polina; Schwalm, Martin P.; Born, Florian; Roehm, Sandra; Imrichova, Hana; Santini, Brianda L.; Barone, Eleonora; Schätz, Caroline; Muñoz i Ordoño, Miquel; Lechner, Severin; Rukavina, Andrea; Serrano, Iciar; Abele, Miriam; Koren, Anna; Kubicek, Stefan; Knapp, Stefan; Gray, Nathanael S.; Superti-Furga, Giulio; Kuster, Bernhard; Shi, Yigong; Aloy, Patrick; Winter, Georg E.
Nature: International weekly journal of science. 649(8098):1032-1041
Academic Journal
Isabelle Bacchi; Sara Vandelli; Emanuele Coccia; Lucrezia Giannini; Roberta Zuntini; Rachele Teneggi; Stefano Giuseppe Caraffi; Maria Chiara Baroni; Gianluca Contrò; Adelaide Peruzzi; Irene Ambrosetti; Marzia Pollazzon; Chiara Sartori; Ekkehart Lausch; Uta Matysiak; Lucia Gambini; Giancarlo Gargano; Valeria Orlando; Antonio Novelli; Lorenzo Iughetti; Sheila Unger; Andrea Superti-Furga; Livia Garavelli
Italian Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 1, Pp 1-10 (2025)
Academic Journal
Li, Huanyu Z.; Pike, Ashley C. W.; Chang, Yung-Ning; Prakaash, Dheeraj; Gelova, Zuzana; Stanka, Josefina; Moreau, Christophe; Scott, Hannah C.; Wunder, Frank; Wolf, Gernot; Scacioc, Andreea; McKinley, Gavin; Batoulis, Helena; Mukhopadhyay, Shubhashish; Garofoli, Andrea; Pinto-Fernández, Adán; Kessler, Benedikt M.; Burgess-Brown, Nicola A.; Štefanić, Saša; Wiedmer, Tabea; Dürr, Katharina L.; Puetter, Vera; Ehrmann, Alexander; Khalid, Syma; Ingles-Prieto, Alvaro; Superti-Furga, Giulio; Sauer, David B.
Nature Communications. 16(1)
Academic Journal
Luta, Xhyljeta; Zanchi, Fabio; Fresa, Marco; Porceddu, Enrica; Keller, Sanjiv; Bouchardy, Judith; Déglise, Sébastien; Qanadli, Salah Dine; Kirsch, Matthias; Wuerzner, Grégoire; Superti-Furga, Andrea; Buso, Giacomo; Mazzolai, Lucia
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Ullah, Mukhtar; Rehman, Atta Ur; Quinodoz, Mathieu; Rashid, Abdur; Cancellieri, Francesca; Munir, Asad; Kaminska, Karolina; Iqbal, Afia; Javed, Samra; Dawood, Muhammad; Baig, Hafiz Muhammad Azhar; Saleha, Shamim; Naz, Shagufta; Kausar, Humera; Waryah, Ali Muhammad; Superti-Furga, Andrea; Ansar, Muhammad; Rivolta, Carlo
npj Genomic Medicine. 10(1)
Academic Journal
Goldmann, Ulrich; Wiedmer, Tabea; Garofoli, Andrea; Sedlyarov, Vitaly; Bichler, Manuel; Haladik, Ben; Wolf, Gernot; Christodoulaki, Eirini; Ingles-Prieto, Alvaro; Ferrada, Evandro; Frommelt, Fabian; Teoh, Shao Thing; Leippe, Philipp; Onea, Gabriel; Pfeifer, Martin; Kohlbrenner, Mariah; Chang, Lena; Selzer, Paul; Reinhardt, Jürgen; Digles, Daniela; Ecker, Gerhard F; Osthushenrich, Tanja; MacNamara, Aidan; Malarstig, Anders; Hepworth, David; Superti-Furga, Giulio
Molecular Systems Biology. :1-33
Academic Journal
Quinodoz, Mathieu; Rutz, Sonja; Peter, Virginie; Garavelli, Livia; Innes, A Micheil; Lehmann, Elena F; Kellenberger, Stephan; Peng, Zhong; Barone, Angelica; Campos-Xavier, Belinda; Unger, Sheila; Rivolta, Carlo; Dutzler, Raimund; Superti-Furga, Andrea
EMBO J
The EMBO journal, vol. 44, no. 2, pp. 413-436
The EMBO journal, vol. 44, no. 2, pp. 413-436
Academic Journal
Pratibha Nair; Sami Bizzari; Cybel Mehawej; Eliane Chouery; Perla Audi; Sandra Corbani; Rima Korban; Daniel Mahfoud; Andrea Superti-Furga; Stepahny El-Hayek; Andre Megarbane
Mol Syndromol
Academic Journal
Ulrich Goldmann; Tabea Wiedmer; Andrea Garofoli; Vitaly Sedlyarov; Manuel Bichler; Ben Haladik; Gernot Wolf; Eirini Christodoulaki; Alvaro Ingles-Prieto; Evandro Ferrada; Fabian Frommelt; Shao Thing Teoh; Philipp Leippe; Gabriel Onea; Martin Pfeifer; Mariah Kohlbrenner; Lena Chang; Paul Selzer; Jürgen Reinhardt; Daniela Digles; Gerhard F Ecker; Tanja Osthushenrich; Aidan MacNamara; Anders Malarstig; David Hepworth; Giulio Superti-Furga
Mol Syst Biol
Molecular Systems Biology, Vol 21, Iss 6, Pp 599-631 (2025)
Molecular Systems Biology, Vol 21, Iss 6, Pp 599-631 (2025)
Academic Journal
Jakob-Wendelin Genger; Ben Haladik; Alexander Lercher; Benedikt Agerer; Carolina Mangana; Fabian Amman; Csilla Viczenczova; Theresa Hohl; Anna Hofmann; Maximilian Koblischke; Bernhard Kratzer; Wentao Li; Kerstin Zinober; Felix Kartnig; Christina Schüller; Anna Koren; Jung-Ming G. Lin; Barbara B. Maier; Christoph Bock; Robert Kralovics; Rafael J. Argüello; Judith H. Aberle; Thomas Reiberger; Winfried F. Pickl; Giulio Superti-Furga; Kristaps Klavins; J. Thomas Hannich; Stefan Kubicek; Andreas Bergthaler
Academic Journal
Cigler, Marko; Imrichova, Hana; Frommelt, Fabian; Caramelle, Lucie; Depta, Laura; Rukavina, Andrea; Kagiou, Chrysanthi; Hannich, J. Thomas; Mayor-Ruiz, Cristina; Superti-Furga, Giulio; Sievers, Sonja; Forrester, Alison; Laraia, Luca; Waldmann, Herbert; Winter, Georg E.
Nature Chemical Biology. 21(2):193-202
Academic Journal
Immacolata Blasi; Marzia Pollazzon; Stefano Giuseppe Caraffi; Roberta Zuntini; Giuseppina Comitini; Maria Paola Bonasoni; Jessica Daolio; Sheila Unger; Lorenzo Aguzzoli; Andrea Superti‐Furga; Livia Garavelli
Australasian Journal of Ultrasound in Medicine. 28
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics Part A. 197
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2025 43
Academic Journal
Mauro Lecca; Maria Francesca Bedeschi; Claudia Izzi; Chiara Dordoni; Berardo Rinaldi; Francesca Peluso; Stefano Giuseppe Caraffi; Federico Prefumo; Marino Signorelli; Matteo Zanzucchi; Silvia Bione; Claudia Ghigna; Silvia Sassi; Antonio Novelli; Enza Maria Valente; Andrea Superti‐Furga; Livia Garavelli; Edoardo Errichiello
Clinical genetics, vol. 104, no. 2, pp. 230-237
Academic Journal
Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Hum Mol Genet
Loberti, L, Bruno, L P, Granata, S, Doddato, G, Resciniti, S, Fava, F, Carullo, M, Rahikkala, E, Jouret, G, Menke, L A, Lederer, D, Vrielynck, P, Ryba, L, Brunetti-Pierri, N, Lasa-Aranzasti, A, Cueto-González, A M, Trujillano, L, Valenzuela, I, Tizzano, E F, Spinelli, A M, Bruno, I, Currò, A, Stanzial, F, Benedicenti, F, Lopergolo, D, Santorelli, F M, Aristidou, C, Tanteles, G A, Maystadt, I, Tkemaladze, T, Reimand, T, Lokke, H, Õunap, K, Haanpää, M K, Holubová, A, Zoubková, V, Schwarz, M, Žordania, R, Muru, K, Roht, L, Tihveräinen, A, Teek, R, Thomson, U, Atallah, I,Superti -Furga , A, Buoni, S, Canitano, R, Scandurra, V, Rossetti, A, Grosso, S, Battini, R, Baldassarri, M, Mencarelli, M A, Rizzo, C L, Bruttini, M, Mari, F, Ariani, F, Renieri, A & Pinto, A M 2022, 'Natural history of KBG syndrome in a large European cohort', Human Molecular Genetics, vol. 31, no. 24, pp. 4131-4142. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac167
Human molecular genetics, Vol. 31, no.24, p. 4131-4142 (2022)
Human molecular genetics, vol. 31, no. 24, pp. 4131-4142
Loberti, L, Bruno, L P, Granata, S, Doddato, G, Resciniti, S, Fava, F, Carullo, M, Rahikkala, E, Jouret, G, Menke, L A, Lederer, D, Vrielynck, P, Ryba, L, Brunetti-Pierri, N, Lasa-Aranzasti, A, Cueto-González, A M, Trujillano, L, Valenzuela, I, Tizzano, E F, Spinelli, A M, Bruno, I, Currò, A, Stanzial, F, Benedicenti, F, Lopergolo, D, Santorelli, F M, Aristidou, C, Tanteles, G A, Maystadt, I, Tkemaladze, T, Reimand, T, Lokke, H, Õunap, K, Haanpää, M K, Holubová, A, Zoubková, V, Schwarz, M, Žordania, R, Muru, K, Roht, L, Tihveräinen, A, Teek, R, Thomson, U, Atallah, I,
Human molecular genetics, Vol. 31, no.24, p. 4131-4142 (2022)
Human molecular genetics, vol. 31, no. 24, pp. 4131-4142
Academic Journal
Szakszon, Katalin; Marques Lourenço, Charles; Callewaert, Bert Louis; Geneviève, David; Rouxel, Flavien; Morin, Denis; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Vitobello, Antonio; Patterson, Wesley G; Louie, Raymond; Pinto E Vairo, Filippo; Klee, Eric; Kaiwar, Charu; Gavrilova, Ralitza; Agre, Katherine; Jacquemont, Sébastien; Khadijé, Jizi; Giltay, Jacques; van Gassen, Koen; Merő, Gabriella; Gerkes, Erica; van Bon, Bregje W; Rinne, Tuula; Pfundt, Rolph; Brunner, Han G.; Caluseriu, Oana; Grasshoff, Ute; Kehrer, Martin; Haack, Tobias; Khelifa, Melik Malek; Bergmann, Anke Katharina; Cueto-González, Anna Maria; Martorell, Ariadna Campos; Ramachandrappa, Shwetha; Sawyer, Lindsey; Fasel, Pascale; Braun, Dominique; Atallah, Isis; Superti-Furga, Andrea; Mcniven, Vanda; Chitayat, David; Ahmed, Syed Anas; Brennenstuhl, Heiko; Schwaibolf, Eva Mc; Battisti, Gladys; Parmentier, Benoit; Stevens, Servi
Journal of Medical Genetics, 61, 2, pp. 132-141
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Academic Journal
Hellweg, Lars ; Pfeifer, Martin ; Tarnawski, Miroslaw ; Thing-Teoh, Shao ; Chang, Lena ; Bergner, Andrea ; Kress, Jana ; Hiblot, Julien ; Wiedmer, Tabea ; Superti-Furga, Giulio ; Reinhardt, Jürgen ; Johnsson, Kai ; Leippe, Philipp
In Cell Chemical Biology 15 August 2024 31(8):1529-1541
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