부산대학교 도서관

Chitimus DM; Raymond Poincaré University Hospital, APHP, Garches, France.; INSERM U 1179, Handicap Neuromusculaire, UVSQ Paris-Saclay, Garches, France.; Doctoral School of Carol Davila University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania.; Tard C; Nord-Est-Ile-de-France, Neuromuscular Reference Center, FHU PHENIX; Inserm, Paris, France.; Lille University Hospital Center, Lille, France.; Neuroscience & Cognition, University of Lille, Lille, France.; Fournier M; Department of Neurology, CHU Caen, Caen, France.; Bouhour F; Service D'electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Béhin A; Nord-Est-Ile-de-France, Neuromuscular Reference Center, FHU PHENIX, APHP, Paris, France.; Service de Neuromyologie, Institut de Myologie, GH Pitié Salpetriere, Paris, France.; Salort-Campana E; Centre de Référence Des, Maladies Neuromusculaires, Hôpital Timone Adultes, Assistance Publique, Hôpitaux de Marseille, PACA, Marseille, France.; Réunion Rhone Alpes, Reference Center for Neuromuscular Diseases, Rhone Alpes, France.; Lagrange E; Department of Neurology, Grenoble University Hospital, Grenoble, France.; Kaminsky AL; Service de Neurologie, Centre Référent Des Maladies Neuromusculaires Rares, CHU de Saint Etienne, Saint-Etienne, France.; Magot A; Centre de Référence Des, Maladies Neuromusculaires, AOC, CHU Hôtel Dieu, Nantes, France.; Beltran S; Centre SLA, Service de Neurologie, CHU Bretonneau, Tours, France.; Noury JB; Neurology Department, Neuromuscular Center, CHRU Cavale Blanche, Brest, France.; Magy L; Service de Neurologie, Centre de référence Des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Dupuytren, CHU de Limoges, Limoges, France.; Solé G; Neuromuscular Reference Center, Bordeaux University, Bordeaux, France.; Hospital (Pellegrin), University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Renard D; Department of Neurology, CHU Nimes, University of Montpellier, Montpellier, Nimes, France.; Spinazzi M; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, University Hospital, Angers, France.; Demurger F; Service de Génétique, CHBA, Vannes, France.; Cintas P; Departement de Neurologie, Hopital Purpan, CHU, Toulouse, France.; Nadaj-Pakleza A; Nord-Est-Ile-de-France, Neuromuscular Reference Center, FHU PHENIX, ERN EURO-NMD, Paris, France.; Department of Neurology, University Hospital, Strasbourg, France.; Deibener-Kaminsky J; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Nancy Brabois, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Bassez G; Centre de référence Des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique Des Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, Paris, France.; Taouagh N; Neurology Department, Raymond Poincare University Hospital, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular, Reference Center, FHU, PHENIX, Garches, France.; Arrassi A; Nord-Est-Ile-de-France, Neuromuscular Reference Center, FHU PHENIX, APHP, Paris, France.; Service de Neuromyologie, Institut de Myologie, GH Pitié-Salpétrière, Paris, France.; Lefeuvre C; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular, Reference Center, FHU, PHENIX, Garches, France.; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Garches, France.; Attarian S; Centre de Référence Des, Maladies Neuromusculaires, Hôpital Timone Adultes, Assistance Publique, Hôpitaux de Marseille, PACA, Marseille, France.; Réunion Rhône Alpes, Reference Center for Neuromuscular Diseases, FILNEMUS, Rhone Alpes, France.; Hamroun D; Centre Hospitalo-Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Direction de la Recherche et de L'innovation, Montpellier, France.; Laforêt P; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular, Reference Center, FHU, PHENIX, U1179 INSERM, Paris, France.; Paris-Saclay University, Université Versailles Saint-Quentin en Yvelines, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Theuriet, J.; Masingue, M.; Behin, A.; Ferreiro, A.; Bassez, G.; Jaubert, P.; Tarabay, O.; Fer, F.; Pegat, A.; Bouhour, F.; Svahn, J.; Petiot, P.; Jomir, L.; Chauplannaz, G.; Cornut-Chauvinc, C.; Manel, V.; Salort-Campana, E.; Attarian, S.; Fortanier, E.; Verschueren, A.; Kouton, L.; Camdessanché, J. P.; Tard, Celine; Magot, A.; Péréon, Y.; Noury, J. B.; Minot-Myhie, M. C.; Perie, M.; Taithe, F.; Farhat, Y.; Millet, A. L.; Cintas, P.; Solé, G.; Spinazzi, M.; Esselin, F.; Renard, D.; Sacconi, S.; Ezaru, A.; Malfatti, E.; Mallaret, M.; Magy, L.; Diab, E.; Merle, P.; Michaud, M.; Fournier, M.; Pakleza, A. N.; Chanson, J. B.; Lefeuvre, C.; Laforet, P.; Richard, P.; Sternberg, D.; Villar-Quiles, R. N.; Stojkovic, T.; Eymard, B.

Brain

Dumas R; French National Rare Disease Registry (BNDMR), Greater Paris University Hospitals (AP-HP), Paris, France.; Jannot AS; French National Rare Disease Registry (BNDMR), Greater Paris University Hospitals (AP-HP), Paris, France.; HeKa, National Institute for Research in Digital Science and Technology (INRIA), Paris, France.; Inserm, Centre de Recherche Des Cordeliers, Université Paris Cité, Paris, France.; Elarouci N; French National Rare Disease Registry (BNDMR), Greater Paris University Hospitals (AP-HP), Paris, France.; Salort-Campana E; Referral Centre for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Pisella L; Referral Centre for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Tard C; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Lille, France.; Sacconi S; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Nice, France.; Bouhour F; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Lyon, France.; Sarrazin E; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU La Martinique, France.; Spinazzi M; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Anger, France.; Laforet P; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Raymond Poincaré, Paris, France.; Pereon Y; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Nantes, France.; Nadaj-Pakleza A; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Strasbourg, France.; Echaniz-Laguna A; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Kremlin Bicêtre, Paris, France.; Choumert A; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU La Réunion, France.; Magy L; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Limoges, France.; Feasson L; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Saint-Etienne, France.; Esselin F; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Montpellier, France.; Cances C; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Toulouse, France.; Espile C; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Bordeaux, France.; Desguerre I; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Necker Enfants Malades, Paris, France.; Rouzier C; Referral Centre for Mitochondriopathies, CHU Nice, France.; Cintas P; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Toulouse, France.; Stojkovic T; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Solé G; Referral Centre for Neuromuscular Diseases, CHU Bordeaux, France.; Attarian S; Referral Centre for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Jonathan D. Santoro; Saba Jafarpour; Laura Keehan; Mellad M. Khoshnood; Lilia Kazerooni; Natalie K. Boyd; Benjamin N. Vogel; Lina Nguyen; Melanie Manning; Deepti Nagesh; Noemi A. Spinazzi; Aaron D. Besterman; Eileen A. Quinn; Michael S. Rafii

Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2024)

Spinazzi, M.; Savarese, M.; Letournel, F.; Sagath, L.J.; Manero, F.; Guichet, A.; Hoischen, A.; Metay, C.; Gouju, J.; Udd, B.

Eur J Neurol
European Journal of Neurology, 32, 1

Torchia E; Department of Neuroscience, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Vandeputte P; Neurology Department, CHU d'Angers, Angers, France.; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, CHU d'Angers, Angers, France.; Monforte M; Department of Neuroscience, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; UOC di Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Gillet C; Neurology Department, CHU d'Angers, Angers, France.; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, CHU d'Angers, Angers, France.; Verny C; Neurology Department, CHU d'Angers, Angers, France.; Bernard R; Molecular Genetics Laboratory, CHU La Timone, Marseille, France.; Tasca G; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, NIHR Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trusts, Newcastle Upon Tyne, UK.; Spinazzi M; Neurology Department, CHU d'Angers, Angers, France.; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, CHU d'Angers, Angers, France.; MITOLAB, INSERM U1083, Angers, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Sanson B; Université Côte d'Azur, Service Système Nerveux Périphérique & Muscle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France. sanson.b@chu-nice.fr.; Slioui A; Université Côte d'Azur, Service Système Nerveux Périphérique & Muscle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.; Université Caen-Normandie, Pôle des Formations et de Recherche en Santé, Caen, France.; Garcia J; Université Côte d'Azur, Service Système Nerveux Périphérique & Muscle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.; Klouvi L; Direction des Opérations et Innovations Scientifiques, AFM-Telethon, Évry, France.; Lejeune J; Direction des Opérations et Innovations Scientifiques, AFM-Telethon, Évry, France.; Stalens C; Direction des Opérations et Innovations Scientifiques, AFM-Telethon, Évry, France.; Guien C; Genomnis SAS, Marseille, France.; Rabarimeriarijaona S; APHM, Service de Génétique Médicale, Biogénopôle, CHU Timone Adultes, Marseille, France.; Bernard R; APHM, Service de Génétique Médicale, Biogénopôle, CHU Timone Adultes, Marseille, France.; Nectoux J; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, AP.HP.CUP, Paris, France.; Attarian S; Service des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de La Timone, Marseille, France.; Bédat-Millet AL; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Rouen, Rouen, France.; Bouhour F; Referral Centre for Neuromuscular Disease, Hôpital Neurologique, Lyon-Bron, France.; Boyer FC; NMD Reference Center, Reims Champagne-Ardenne University Hospital, EA3797, Reims, France.; Chanson JB; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Service de Neurologie, European Reference Network for Neuromuscular Diseases (EURO-NMD), CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.; Choumert A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de La Réunion, Saint-Pierre, France.; Cintas P; Department of Neurology, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; De La Cruz E; Department of Neurology, Montpellier University Hospital Center, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France.; Féasson L; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France.; Fournier M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Caen, Caen, France.; Ghorab K; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Limoges, Limoges, France.; Jacquin-Piques A; Department of Neurology, Clinical Neurophysiology Unit, Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Laforêt P; APHP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital de Garches, Garches, France.; Magot A; Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, CHU Nantes, Nantes, France.; Michaud M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHRU Nancy, Nancy, France.; Noury JB; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Brest, Brest, France.; Solé G; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, EURO-NMD, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Spinazzi M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, Service de Neurologie, CHU d'Angers, Angers, France.; Stojkovic T; APHP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Tard C; U1172, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, CHU de Lille, Lille, France.; Villa L; Université Côte d'Azur, Service Système Nerveux Périphérique & Muscle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.; Béroud C; APHM, Service de Génétique Médicale, Biogénopôle, CHU Timone Adultes, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, Marseille, France.; Sacconi S; Université Côte d'Azur, Service Système Nerveux Périphérique & Muscle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.; Institute for Research on Cancer and Aging of Nice (IRCAN), INSERM U1081, CNRS UMR 7284, Université Côte d'Azur (UCA), Faculté de Médecine, Nice, France.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE

Fernández-Eulate, G.; Alfieri, G.; Spinazzi, M.; Ackermann-Bonan, I.; Duval, F.; Solé, G.; Caillon, F.; Mercier, S.; Pereon, Y.; Magot, A.; Pegat, A.; Salort-Campana, E.; Gorokhova, S.; Krahn, M.; Biancalana, V.; Evangelista, T.; Behin, A.; Metay, C.; Stojkovic, T.

Neuromuscular Disorders. 43

Damour, A. ; Delalande, P. ; Cordelières, F. ; Lafon, M.E. ; Faure, M. ; Segovia-Kueny, S. ; Stalens, C. ; Mathis, S. ; Spinazzi, M. ; Violleau, M.H. ; Wodrich, H. ; Solé, G.

In Revue Neurologique November 2023 179(9):983-992

van Kooten H. A.; Horton M. C.; Wenninger S.; Babačić H.; Schoser B.; Lefeuvre C.; Taouagh N.; Laforêt P.; Segovia S.; Díaz-Manera J.; Claeys K. G.; Mongini T.; Musumeci O.; Toscano A.; Hundsberger T.; Brusse E.; van Doorn P. A.; van der Ploeg A. T.; van der Beek N. A. M. E.; Montagnese F.; Gracia Angarita N.; Béhin A.; Tard C.; Campana-Salort E.; Sacconi S.; Solé G.; Spinazzi M.; Bouhour F.; Bouibede F.; Hamroun D.; Hogrel J. Y.

Eur J Neurol

Tard C; Inserm, CHU Lille, U1172 - LilNCog - Lille Neuroscience and Cognition, University of Lille, Lille, France.; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Bouhour F; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Filnemus, Marseille, France.; Service ENMG/Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Michaud M; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Service de Neurologie, CHU de Nancy, Nancy, France.; Beltran S; Service de Neurologie, CHRU Bretonneau, Tours, France.; Fournier M; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; CHU de Caen, Caen, France.; Demurger F; Service de Génétique, CHBA, Vannes, France.; Lagrange E; Rare Neuromuscular Disease Center EFSN Neurology Grenoble University Alpes Hospital, Grenoble, France.; Nollet S; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Neurologie Electrophysiologie Clinique, CHRU Besançon, Besançon, France.; Sacconi S; Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Système Nerveux Périphérique and Muscle, Hôpital Pasteur 2, Université Côte d'Azur, Nice, France.; Noury JB; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires AOC, Filnemus, Bordeaux, France.; Inserm, LBAI, UMR1227, CHRU de Brest, Brest, France.; Magot A; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires AOC, Filnemus, Bordeaux, France.; Euro-NMD, CHU de Nantes, Nantes, France.; Cintas P; CHU Toulouse, Toulouse, France.; Renard D; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires AOC, Filnemus, Bordeaux, France.; CHU Nîmes, Université Montpellier, Montpellier, France.; Deibener-Kaminsky J; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Nancy Brabois, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Lefeuvre C; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Neurology Department, APHP, Raymond Poincaré University Hospital, FHU PHENIX, Garches, France.; Davion JB; Inserm, CHU Lille, U1172 - LilNCog - Lille Neuroscience and Cognition, University of Lille, Lille, France.; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Salort-Campana E; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Filnemus, Marseille, France.; Service de Neurologie du Professor Attarian, ERN Neuro-NMD, La Timone, Marseille, France.; Arrassi A; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, FHU PHENIX, AP-HP, Paris, France.; Taouagh N; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Neurology Department, APHP, Raymond Poincaré University Hospital, FHU PHENIX, Garches, France.; Spinazzi M; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, CHU d'Angers, Angers, France.; Attarian S; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Filnemus, Marseille, France.; Service de Neurologie du Professor Attarian, ERN Neuro-NMD, La Timone, Marseille, France.; Laforêt P; Centre de Référence des Maladies NeuroMusculaires Nord - Est - Ile-de-France, Filnemus, Garches, France.; Neurology Department, APHP, Raymond Poincaré University Hospital, FHU PHENIX, Garches, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Natalie K. Boyd; Julia Nguyen; Mellad M. Khoshnood; Timothy Jiang; Lina Nguyen; Lorena Mendez; Noemi A. Spinazzi; Melanie A. Manning; Michael S. Rafii; Jonathan D. Santoro

Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2023)

Spinazzi, Marco; Radaelli, Enrico; Horré, Katrien; Arranz, Amaia M.; Gounko, Natalia V.; Agostinis, Patrizia; Maia, Teresa Mendes; Impens, Francis; Moraisi, Vanessa Alexandra; Lopez-Lluch, Guillermo; Serneels, Lutgarde; Navas, Placido; De Strooper, Bart

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019 Jan 01. 116(1), 277-286.

A. Filippone; M. A. Kirchin; J. Monteith; M. L. Storto; A. Spinazzi

Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 10 (2023)

Semplicini, C.; de Antonio, M.; Taouagh, N.; Béhin, A.; Bouhour, F.; Echaniz-Laguna, A.; Magot, A.; Nadaj-Pakleza, A.; Orlikowski, D.; Sacconi, S.; Salort-Campana, E.; Solé, G.; Tard, Celine; Zagnoli, F.; Jean-Yves, H.; Hamroun, D.; Laforêt, P.; Attarian, S.; Aubé-Nathier, A. C.; Arrassi, A.; Bassez, G.; Bedat-Millet, A. L.; Bouibede, F.; Boyer, F. C.; Caillaud, C.; Canal, A.; Carlier, R. Y.; Chanson, J. B.; Chapon, F.; Cintas, P.; Deibener-Kaminsky, J.; Demurger, F.; Desnuelle, C.; Durieu, I.; Eymard, B.; Feasson, L.; Fournier, M.; Froissart, R.; Furby, A.; Garcia, P. Y.; Germain, D. P.; Ghorab, K.; Morales, R. J.; Krim, E.; Labauge, P.; Lacour, A.; Lagrange, E.; Lefeuvre, C.; Leguy-Seguin, V.; Leonard-Louis, S.; Magy, L.; Masseau, A.; Michaud, M.; Minot-Myhié, M. C.; Nicolas, G.; Nollet, S.; Not, A.; Noury, J. B.; Ollivier, G.; Péréon, Y.; Perez, Thierry; Perniconi, B.; Piraud, M.; Petiot, P.; Pouget, J.; Praline, J.; Prigent, H.; Renard, D.; Spinazzi, M.; Stojkovic, T.; Taithe, F.; Tiffreau, Vincent; Vincent, D.

Journal of Inherited Metabolic Disease. 43:1219-1231

Wenrui Huang; Anne Marie Bartosch; Harrison Xiao; Suvrajit Maji; Elliot H. H. Youth; Xena Flowers; Sandra Leskinen; Zeljko Tomljanovic; Gail Iodice; Deborah Boyett; Eleonora Spinazzi; Vilas Menon; Robert A. McGovern; Guy M. McKhann; Andrew F. Teich

Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2021)

Zachary K. Englander; Hong-Jian Wei; Antonios N. Pouliopoulos; Ethan Bendau; Pavan Upadhyayula; Chia-Ing Jan; Eleanora F. Spinazzi; Nina Yoh; Masih Tazhibi; Nicholas M. McQuillan; Tony J. C. Wang; Jeffrey N. Bruce; Peter Canoll; Neil A. Feldstein; Stergios Zacharoulis; Elisa E. Konofagou; Cheng-Chia Wu

Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)

Retailleau E; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France.; Lefeuvre C; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; De Antonio M; Biostatistics Unit, Direction de la Recherche Clinique et de l'Innovation, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Bouhour F; Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Tard C; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Lille University Hospital Center, U1172, Lille Neuroscience & Cognition, University of Lille, Lille, France.; Salort-Campana E; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Timone Adultes, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; PACA Réunion Rhône Alpes Reference Center for Neuromuscular Diseases, FILière NEuro MUSculaire, Marseille, France.; Lagrange E; Department of Neurology, Grenoble University Hospital, Grenoble, France.; Béhin A; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Service de Neuromyologie, Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Solé G; Neuromuscular Reference Center, Bordeaux University Hospital (Pellegrin), University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Noury JB; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Lymphocytes B Autoimmunité et Immunothérapie, Unité Mixte de Recherche 1227, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraibes, CHRU de Brest, Brest, France.; Sacconi S; Peripheral Nervous System and Muscle Department, Université Cote d'Azur, CHU de Nice, Nice, France.; Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraibes, CHU de Nantes, Filnemus, European Neuro Muscular Diseases, Nantes, France.; Pakleza AN; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Department of Neurology, University Hospital, Strasbourg, France.; European Neuro Muscular Diseases: European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases, Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Orlikowski D; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, CIC 1429 GHU Paris Saclay, AP-HP, Garches, France.; Beltran S; Amyotrophic Lateral Sclerosis Center, François Rabelais University, Tours, France.; Spinazzi M; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, University Hospital, Angers, France.; Cintas P; Département de Neurologie, CHU Toulouse, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Fournier M; Department of Neurology, CHU Caen, Normandie, France.; Bouibede F; CHR d'Orléans, Internal Medicine Department, Orléans, France.; Prigent H; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris Saclay, Versailles, France.; Nicolas G; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris Saclay, Versailles, France.; Taouagh N; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; El Guizani T; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Attarian S; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Timone Adultes, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; PACA Réunion Rhône Alpes Reference Center for Neuromuscular Diseases, FILière NEuro MUSculaire, Marseille, France.; Arrassi A; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Service de Neuromyologie, Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Hamroun D; Centre Hospitalo-Universitaire de Montpellier, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, Montpellier, France.; Laforêt P; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Garches, France.; Nord-Est-Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Fédération Hospitalo Universitaire PHENIX, Garches, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris Saclay, Versailles, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Fernández-Eulate G; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France. gorka.fernandez@aphp.fr.; Alfieri G; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France.; Azienda Ospedaliera Universitaria Sant'Andrea, Rome, Italy.; Spinazzi M; Neuromuscular Diseases Reference Center, Neurology Department, CHU Angers, Angers, France.; Ackermann-Bonan I; Nuclear Magnetic Resonance Laboratory, Institut de Myologie, Paris, France.; Duval F; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Nerve-Muscle Unit, Pellegrin Hospital, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Solé G; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Nerve-Muscle Unit, Pellegrin Hospital, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Caillon F; Radiology Department, CHU de Nantes, Nantes, France.; Mercier S; Medical Genetics Department, Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', CHU Nantes, Nantes, France.; Pereon Y; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, FILNEMUS, Euro-NMD, Nantes, France.; Magot A; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, FILNEMUS, Euro-NMD, Nantes, France.; Pegat A; Electroneuromyography and Neuromuscular Diseases Unit, PACA-Réunion-Rhône Alpes Neuromuscular Diseases Reference Center, Pierre Wertheimer Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Salort-Campana E; Neuromuscular Diseases and ALS Reference Center, FILNEMUS, CHU La Timone, APHM, Marseille, France.; Chabrol B; Neuromuscular Diseases and ALS Reference Center, FILNEMUS, CHU La Timone, APHM, Marseille, France.; Gorokhova S; Medical Genetics Department, CHU La Timone Enfants, APHM, Aix-Marseille University, Inserm, U1251-MMG, Marseille, France.; Krahn M; Medical Genetics Department, CHU La Timone Enfants, APHM, Aix-Marseille University, Inserm, U1251-MMG, Marseille, France.; Biancalana V; Diagnostic Genetics Laboratory, CRU Strasbourg, Strasbourg University, Strasbourg, France.; Evangelista T; Muscle Pathology Unit, Institut de Myologie, Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France.; Behin A; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France.; Metay C; Cardiomyogenetics and Molecular and Cellular Myogenetics Unit, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France.; Stojkovic T; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France.

Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0423161 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1459 (Electronic) Linking ISSN: 03405354 NLM ISO Abbreviation: J Neurol Subsets: MEDLINE

Garnier M; Neurology Department, CHU d'Angers, France.; Nectoux J; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA, Paris, France.; Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, F-59000 Lille, France.; Bauchet A; Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA, Paris, France.; Verny C; Neurology Department, CHU d'Angers, France.; Genevieve F; Haematology Department, CHU d'Angers, France.; Letournel F; Institute of Neurobiology and Neuropathology CHU d'Angers, France.; Gueguen N; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University Hospital Angers, Angers, France.; Spinazzi M; Neurology Department, CHU d'Angers, France; Institute of Neurobiology and Neuropathology CHU d'Angers, France; Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, CHU d'Angers, France; MITOLAB, INSERM U1083, France. Electronic address: marco.spinazzi@chu-angers.fr.

Publisher: Pergamon Press Country of Publication: England NLM ID: 9111470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-2364 (Electronic) Linking ISSN: 09608966 NLM ISO Abbreviation: Neuromuscul Disord Subsets: MEDLINE