학술논문
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1~20
Academic Journal
Abrams, Alexander J; Hufnagel, Robert B; Tao, Feifei; Speziani, Fiorella; Abreu, Lisa; Schüle, Rebecca; Caporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Liguori, Rocco; Lodi, Raffaele; Ahmed, Zubair M; Rebelo, Adriana; Sund, Kristen L; Wang, Xinjian; Krueger, Laura A; Peng, Yanyan; Prada, Carlos E; Prows, Cynthia A; Schorry, Elizabeth K; Antonellis, Anthony; Zimmerman, Holly H; Abdul-Rahman, Omar A; Zanna, Claudia; Yang, Yaping; Downes, Susan M; Prince, Jeffery; Fontanesi, Flavia; Barrientos, Antonio; Németh, Andrea H; Carelli, Valerio; Huang, Taosheng; Zuchner, Stephan; Dallman, Julia E; Patel, Neville; Gonzalez, Michael A; Campeanu, Ion J; Griffin, Laurie B; Groenewald, Saskia; Strickland, Alleene V
Nature genetics 47(8), 926-932 (2015). doi:10.1038/ng.3354
Nature genetics, vol 47, iss 8
Nature Genetics
Nature genetics, vol 47, iss 8
Nature Genetics
Academic Journal
Gonzalez, Michael A.; Feely, Shawna M.; Speziani, Fiorella; Strickland, Alleene V.; Danzi, Matt; Bacon, Chelsea; Lee, Youjin; Chou, Tsui-Fen; Blanton, Susan H.; Weihl, Conrad C.; Zuchner, Stephan; Shy, Michael E.
Brain. 137:2897-2902
Academic Journal
Esteves, Typhaine; Durr, Alexandra; Mundwiller, Emeline; Loureiro, José L.; Boutry, Maxime; Gonzalez, Michael A.; Gauthier, Julie; El-Hachimi, Khalid H.; Depienne, Christel; Muriel, Marie-Paule; Acosta Lebrigio, Rafael F.; Gaussen, Marion; Noreau, Anne; Speziani, Fiorella; Dionne-Laporte, Alexandre; Deleuze, Jean-François; Dion, Patrick; Coutinho, Paula; Rouleau, Guy A.; Zuchner, Stephan; Brice, Alexis; Stevanin, Giovanni; Darios, Frédéric
The American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Academic Journal
Landouré, Guida; Zhu, Peng‐Peng; Lourenço, Charles M; Johnson, Janel O; Toro, Camilo; Bricceno, Katherine V; Rinaldi, Carlo; Meilleur, Katherine G; Sangaré, Modibo; Diallo, Oumarou; Pierson, Tyler M; Ishiura, Hiroyuki; Tsuji, Shoji; Hein, Nichole; Fink, John K; Stoll, Marion; Nicholson, Garth; Gonzalez, Michael A; Speziani, Fiorella; Dürr, Alexandra; Stevanin, Giovanni; Biesecker, Leslie G; Center, for the NIH Intramural Sequencing; Accardi, John; Landis, Dennis MD; Gahl, William A; Traynor, Bryan J; Marques, Wilson; Züchner, Stephan; Blackstone, Craig; Fischbeck, Kenneth H; Burnett, Barrington G
Human Mutation, vol 34, iss 10
Academic Journal
Boukhris, Amir; Schule, Rebecca; Gaussen, Marion; Speziani, Fiorella; Ferbert, Andreas; Feki, Imed; Caballero-Oteyza, Andrés; Dionne-Laporte, Alexandre; Amri, Mohamed; Noreau, Anne; Forlani, Sylvie; Cruz, Vitor T; Loureiro, José L; Mochel, Fanny; Coutinho, Paula; Dion, Patrick; Mhiri, Chokri; Schols, Ludger; Pouget, Jean; Darios, Frédéric; Rouleau, Guy A; Marques, Wilson; Brice, Alexis; Lourenço, Charles Marques; Durr, Alexandra; Zuchner, Stephan; Stevanin, Giovanni; Mundwiller, Emeline; Gonzalez, Michael A; Charles, Perrine; Gauthier, Julie; Rekik, Imen; Acosta Lebrigio, Rafael F
The American journal of human genetics 93(1), 118-123 (2013). doi:10.1016/j.ajhg.2013.05.006
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Academic Journal
Oates, Emily C.; Rossor, Alexander M.; Hafezparast, Majid; Gonzalez, Michael; Speziani, Fiorella; MacArthur, Daniel G.; Lek, Monkol; Cottenie, Ellen; Scoto, Mariacristina; Foley, A. Reghan; Hurles, Matthew; Houlden, Henry; Greensmith, Linda; Auer-Grumbach, Michaela; Pieber, Thomas R.; Strom, Tim M.; Schule, Rebecca; Herrmann, David N.; Sowden, Janet E.; Acsadi, Gyula; Menezes, Manoj P.; Clarke, Nigel F.; Züchner, Stephan; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N.; Reilly, Mary M.
The American Journal of Human Genetics. 92:965-973
Academic Journal
Gonzalez, Michael; Nampoothiri, Sheela; Schüle, Rebecca; Kornblum, Cornelia; Oteyza, Andrés Caballero; Walter, Jochen; Konidari, Ioanna; Hulme, William; Speziani, Fiorella; Schöls, Ludger; Züchner, Stephan
European journal of human genetics 21(11), 1214-1218 (2013). doi:10.1038/ejhg.2013.29
Academic Journal
McCorquodale, III, Donald S.; Montenegro, Gladys; Peguero, Ainsley; Carlson, Nicole; Speziani, Fiorella; Price, Justin; Taylor, Sean W.; Melanson, Michel; Vance, Jeffery M.; Züchner, Stephan
Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. July 2011 258(7):1234-1239
Academic Journal
Bonifert, Tobias; Karle, Kathrin N.; Tonagel, Felix; Batra, Marion; Wilhelm, Christian; Theurer, Yvonne; Schoenfeld, Caroline; Kluba, Torsten; Kamenisch, York; Carelli, Valerio; Wolf, Julia; Gonzalez, Michael A.; Speziani, Fiorella; Schüle, Rebecca; Züchner, Stephan; Schöls, Ludger; Wissinger, Bernd; Synofzik, Matthis
Brain. Aug 01, 2014 137(8):2164-2177
Academic Journal
Gonzalez, Michael; McLaughlin, Heather; Houlden, Henry; Guo, Min; Yo-Tsen, Liu; Hadjivassilious, Marios; Speziani, Fiorella; Yang, Xiang-Lei; Antonellis, Anthony; Reilly, Mary M; Züchner, Stephan
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. Nov 01, 2013 84(11):1247-1249
Academic Journal
Varga, Rita-Eva; Schüle, Rebecca; Fadel, Hicham; Valenzuela, Irene; Speziani, Fiorella; Gonzalez, Michael; Rudenskaia, Galina; Nürnberg, Gudrun; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Alvarez, Victoria; Gamez, Josep; Garbern, James Y.; Nürnberg, Peter; Zuchner, Stephan; Beetz, Christian
Human Mutation. Jun 01, 2013 34(6):860-863
Academic Journal
Gonzalez, Michael A.; Lebrigio, Rafael F. Acosta; Van Booven, Derek; Ulloa, Rick H.; Powell, Eric; Speziani, Fiorella; Tekin, Mustafa; Schüle, Rebecca; Züchner, Stephan
Human Mutation. Jun 01, 2013 34(6):842-846
Academic Journal
Montenegro, Gladys; Powell, Eric; Huang, Jia; Speziani, Fiorella; Edwards, Yvonne J.K.; Beecham, Gary; Hulme, William; Siskind, Carly; Vance, Jeffery; Shy, Michael; Züchner, Stephan
Annals of Neurology. Mar 01, 2011 69(3):464-470
Academic Journal
Rita-Eva, Varga; Rebecca, Schüle; Hicham, Fadel; Irene, Valenzuela; Fiorella, Speziani; Michael, Gonzalez; Galina, Rudenskaia; Gudrun, Nürnberg; Holger, Thiele; Janine, Altmüller; Victoria, Alvarez; Josep, Gamez; James Y, Garbern; Peter, Nürnberg; Stephan, Zuchner; Christian, Beetz
Human Mutation. 34:860-863
Academic Journal
Michael A, Gonzalez; Rafael F Acosta, Lebrigio; Derek, Van Booven; Rick H, Ulloa; Eric, Powell; Fiorella, Speziani; Mustafa, Tekin; Rebecca, Schüle; Stephan, Züchner
Human Mutation. 34:842-846
Academic Journal
Gladys, Montenegro; Eric, Powell; Jia, Huang; Fiorella, Speziani; Yvonne J K, Edwards; Gary, Beecham; William, Hulme; Carly, Siskind; Jeffery, Vance; Michael, Shy; Stephan, Züchner
Annals of Neurology. 69:464-470
Academic Journal
Michael, Gonzalez; Heather, McLaughlin; Henry, Houlden; Min, Guo; Liu, Yo-Tsen; Marios, Hadjivassilious; Fiorella, Speziani; Xiang-Lei, Yang; Anthony, Antonellis; Mary M, Reilly; Stephan, Züchner
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 84:1247-1249
Academic Journal
Alexander J. Abrams; Robert B. Hufnagel; Adriana Rebelo; Claudia Zanna; Neville Patel; Michael A. Gonzalez; Ion J. Campeanu; Laurie B. Griffin; Saskia Groenewald; Alleene V. Strickland; Feifei Tao; Fiorella Speziani; Leonardo Caporali; Chiara La Morgia; Rocco Liguori; Raffaele Lodi; Zubair M. Ahmed; Kristen L. Sund; Xinjian Wang; Laura A. Krueger; Yanyan Peng; Carlos E. Prada; Cynthia A. Prows; Kevin Bove; Elizabeth K. Schorry; Anthony Antonellis; Holly H. Zimmerman; Omar A. Abdulrahman; Yaping Yang; Susan M. Downes; Jeffery Prince; Andrea H. Nemeth; Valerio Carelli; Taosheng Huang; Dallman Julia; Stephan Zuchner
Mitochondrion. 24:S16
Academic Journal
Zuchner, Stephan; Gonzalez, Michael; Schuele, Rebecca; Siskind, Carly; Powell, Eric; Montenegro, Gladys; Shengru, Guo; Blanton, Susan; Beecham, Gary; Speziani, Fiorella; Deconinck, Tine; Young, Peter; Kennerson, Marina; Nicholson, Garth; De Jonghe, Peter; Vance, Jeffery; Schoels, Ludger; Menezes, Manoj; Herrmann, David; Scherer, Steven; Reilly, Mary; Shy, Mike
Academic Journal
Siskind, Carly; Speziani, Fiorella; Gonzalez, Michael; Blanton, Susan; Shy, Michael; Zuchner, Stephan
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