학술논문
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Academic Journal
Savvidou, A; Ivarsson, L; Naess, K; Eklund, EA; Lundgren, J; Dahlin, M; Frithiof, D; Sofou, K; Darin, N
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 45(2):248-263
Academic Journal
European journal of paediatric neurology. 39:74-78
Academic Journal
Se Jong Lee; Alice Amitrano; Qinling Yuan; Debanik Choudhury; Konstantin Stoletov; Bhawana Agarwal; Avery Tran; Inês Godet; James McCann; Ryan Huizar; Selma A. Serra; Pol Picón-Pagès; Norbert Valles; Sangmoo Jeong; Stavroula Sofou; Chen-Ming Fan; John D. Lewis; Sean X. Sun; Andrew J. Ewald; Daniele M. Gilkes; Vivek K. Bajpai; Miguel A. Valverde; Konstantinos Konstantopoulos
Cell Reports, Vol 45, Iss 2, Pp 116970- (2026)
Academic Journal
Petak, Ana; Samuel (Badulescu), Elisa; Aleksandrova, Svetlina; Sofou, Evi I.; Chatzis, Manolis K.; Saridomichelakis, Manolis N.
Veterinary Sciences. June, 2025, Vol. 12 Issue 6
Academic Journal
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 40(2):237-245
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 43
Conference
2008 International Workshop on Content-Based Multimedia Indexing Content-Based Multimedia Indexing, 2008. CBMI 2008. International Workshop on. :147-154 Jun, 2008
Academic Journal
Pennings, M.; Schouten, M.I.; Gaalen, J. van; Meijer, R.P.P.; Bot, S.T. de; Kriek, M.; Saris, C.G.J.; Berg, L.H. van den; Es, M.A. van; Zuidgeest, D.M.H.; Elting, M.W.; Kamp, J.M. van de; Spaendonck-Zwarts, K.Y. van; Die-Smulders, C. de; Brilstra, E.H.; Verschuuren, C.C.; Vries, B.B.A. de; Bruijn, J.; Sofou, K.; Duijkers, F.A.; Jaeger, B.; Schieving, J.H.; Warrenburg, B.P. van de; Kamsteeg, E.J.
Eur J Hum Genet
Pennings, M, Schouten, M I, van Gaalen, J, Meijer, R P P, de Bot, S T, Kriek, M, Saris, C G J, van den Berg, L H, van Es, M A, Zuidgeest, D M H, Elting, M W, van de Kamp, J M, van Spaendonck-Zwarts,K Y, Die-Smulders, C D, Brilstra, E H, Verschuuren, C C, de Vries, B B A, Bruijn, J, Sofou , K , Duijkers, F A, Jaeger, B, Schieving, J H, van de Warrenburg, B P & Kamsteeg, E J 2020, 'KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. 1, pp. 40-49. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0497-z
European Journal of Human Genetics, 28, 1, pp. 40-49
Pennings, M, Schouten, M I, van Gaalen, J, Meijer, R P P, de Bot, S T, Kriek, M, Saris, C G J, van den Berg, L H, van Es, M A, Zuidgeest, D M H, Elting, M W, van de Kamp, J M, van Spaendonck-Zwarts,
European Journal of Human Genetics, 28, 1, pp. 40-49
Academic Journal
Sofou, K; de, Coo IFM; Ostergaard, E; Isohanni, P; Naess, K; De, Meirleir L; Tzoulis, C; Uusimaa, J; Lonnqvist, T; Bindoff, LA
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 55(1):21-27
Academic Journal
E. Sofou; A. Agathangelidis; A.-M. Antoniadou; E. Georgiou; M. Papaioannou; N. Pechlivanis; F. Psomopoulos; K. Stamatopoulos; A. Chatzidimitriou
HemaSphere, Vol 6, Pp 527-528 (2022)
Academic Journal
Savvidou A; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Department of Pediatrics, Queen Silvia Children's Hospital, Region Västra Götaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.; Sofou K; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Department of Pediatrics, Queen Silvia Children's Hospital, Region Västra Götaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.; Eklund EA; Section of Pediatrics, Department of Clinical Sciences, Lund University, Lund, Sweden.; Aronsson J; Department of Pediatrics, Ryhov Hospital, Jönköping, Sweden.; Darin N; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Department of Pediatrics, Queen Silvia Children's Hospital, Region Västra Götaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.
Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Finkel, Richard S.; Mercuri, Eugenio; Darras, Basil T.; Connolly, Anne M.; Kuntz, Nancy L.; Kirschner, Janbernd; Chiriboga, Claudia A.; Saito, Kayoko; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo; Topaloglu, Haluk; Tulinius, Már; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M.; Bishop, Kathie; Zhong, Z. John; Gheuens, Sarah; Bennett, C. Frank; Schneider, Eugene; Farwell, Wildon; De Vivo, Darryl C.; Bradley, W. G.; Schroth, M. K.; Bodensteriner, J. B.; Davis, C. S.; Shell, R.; Hen, J.; Austin, E. D.; Aziz-Zaman, S.; Cappell, J.; Constantinescu, A.; Cruz, R.; Dastgir, J.; Dunaway, S.; Engelstad, K.; Gormley, M.; Holuba La Marca, N.; Khandji, A.; Kramer, S.; Marra, J.; Ortiz-Miller, C.; Popolizio, M.; Salazar, R.; Sanabria, L.; Weimer, L.; Anand, P.; Gadeken, R.; Golumbek, P. T.; Siener, C.; Zaidman, C. M.; Al-Ghamdi, F.; Berde, C.; Ghosh, P.; Graham, R.; Harrington, T.; Koka, A.; Laine, R.; Liew, W.; Mirek, E.; Ordonez, G.; Pasternak, A.; Quigley, J.; Sethna, N.; Souris, M.; Szelag, H.; Wand, L.; Day, J. W.; D'Souza, G.; Duong, T. T.; Gee, R.; Kitsuwa-Lowe, J.; McFall, D.; Patnaik, S.; Paulose, S.; Perez, J.; Proud, C.; Purse, B.; Ramamurthi, R. J.; Sakamuri, S.; Sampson, J.; Sanjanwala, B.; Tesi Rocha, A. C.; Watson, K.; Welsh, L.; Pena, L. D. M.; Case, L.; Coates, J.; DeArmey, S.; Homi, M. M.; Milleson, C.; Nelson, N.; Ross, A.; Smith, E.; Taicher, B.; Wootton, J.; Finanger, E.; Benjamin, D.; Frank, A.; Roberts, C.; Russman, B.; Zilke, K.; Berry, D.; Civitello, M.; Cook, D.; Endsley, J. D.; Johnson, C.; Kasper, M.; Leon, W.; Lim, A.; O'Reardon, K.; Sigurdardottir, L. Y.; Turner, J.; Weber-Guzman, F.; Zinn, M.; Iannaccone, S. T.; Castro, D.; Cowie, M.; Farrow-Gillespie, A.; Herbert, A.; Kauk, M.; McElroy, D.; Miller, N.; Nelson, L.; Smith, L.; Spain, T.; Trest, S.; Johnson, N.; Butterfield, R.; DiBella, D.; Mayne, K.; Newcomb, T. M.; Rausch, N.; Blomgren, C.; Choi, H. W.; Epstein, L.; Goldman, S.; Krosschell, K.; Krueger, J.; Kurz, J.; Rao, V.; Parsons, J.; Allen, V.; Bielsky, A.; Booker, K.; Camuto, A.; Carry, T.; Fuhr, P.; Gibbons, M.; Janas, J.; Johnson, H.; Kelly, C.; Lord-Halvorson, L. S.; Nicolarsen, S.; Shea, S.; Tran, V.; VanderVeen, G.; Yang, M.; Zimmerman, C.; Shieh, P.; Parziale, N.; Rao, L.; Said, J. W.; Shu, F.; Skura, C.; Staudt, L.; Tennekoon, G.; Adang, L.; Brandsema, J.; Chadehumbe, M.; Flickinger, J.; Kichula, E.; Stanford, D.; Toms, M.; Zigmont, J.; Oskoui, M.; Arpin, S.; Dinunzio, P.; Ingelmo, P. M.; Poulin, C.; Rivera, G.; Sabapathy, C.; Srour, M.; Turgeon-Desilet, S.; Zielinski, D.; Selby, K.; King, C.; Lee, J.; Michoulas, A.; Roland, E.; Vajsar, J.; Chau, V.; Dowling, J.; Haldenby, R.; Miki, M.; So, S.; Pascual Pascual, S. I.; Martinez Bermejo, A.; Epinosa Garcia, S.; Garcia Guixot, S.; Martinez Moreno, M. M.; del Pilar Tirado Requero, M.; del Mar Garcia Romero, M.; Aguilar, C.; Munell Casadesus, F.; Gomez Garcia de la Banda, M. B.; Gallardo, M.; Gili, G.; Alavarez Molinero, M.; de Los Angeles Tormos Munoz, M.; Palacios, N. J.; Planas Pascual, B.; del Mar Melendez Plumed, M.; Rucian, A. F.; Toro Tamargo, E.; Gratacos Vinola, M.; Borell, S.; Eckenweiler, M.; Krüger, M.; Pechmann, A.; Rippberger, B.; Stein, S.; Vogt, S.; Wider, S.; Schara, U.; Andres, B.; Della Marina, A.; Ganfuss, A.; Jachertz, P.; Koelbel, H.; Rupprich, K.; Schroers, E. S.; Sponemann, N.; Bruno, C.; Fiorillo, C.; Garaventa, A.; Lanteri, P.; Lanzillotta, V.; Manzitti, C.; Pedermonte, M.; Tacchetti, P.; Trucco, F.; Zuffi, A.; De Sanctis, R.; Fanelli, L.; Luigetti, M.; Palermo, C.; Pane, M.; Piastra, M.; Sivo, S.; Gargaun, E.; Gidaro, T.; Gilabert, S.; Léger, P. L.; Le Moing, A. G.; Lilien, C.; Mayer, M.; Ollievier, Q.; Rambaud, J.; Taytard, J.; Vialle, R.; Voit, T.; Muntoni, F.; D'Argenzio, L.; Lister, PH.; Manzur, A.; Pisco Domingos, J.; Ramsey, D.; Ricotti, V.; Schottlaender, L.; Scoto, M.; Scuplak, S. M.; Selby, V.; Straub, V.; Baily, S.; Bertoli, M.; Mayhew, A. G.; Lofra, R. M.; Murphy, A.; Wood, C.; Darin, N.; Eldblom, J.; Kimber, E.; Kroksmark, A. K.; Lindstedt, A.; Michael, E.; Sofou, K.; Deconinck, N.; Christiaens, A.; Coppens, S.; DeCock, K.; De Vos voor, E.; Dorban, F.; Gilbert, G.; Rooze, S.; Tahon, V.; Van Coster, R.; Van Der Looven, R.; Vanlander, A.; Vens, D.; Verhelst, H.; Wenderickx, B.; Wittevrongel, S.; Farrar, M.; Berthon-Jones, N.; Doumit, M. A.; Herbert, K. J.; Kandula, T.; Morrison, M.; O'Brien, J.; Richardson, S.; Ferreira Sampaio, H. A.; Teoh, H. L.; Ryan, M.; Carroll, K. M.; De Valle, K. L.; Villano, D.; Woodcock, I.; Yiu, E. M.; Ardicli, D.; Gunbey, C.; Haliloglu, V. G.; Karaduman, A. A.; Konuskan, B.; Yildiz Sarikaya, F. G.; Serdaroglu, E.; Tanyildiz, M.; Temucin, C. M.; Yildirim, M.; Yilmaz, O. T.; Arakawa, R.; Chiba, Y.; Eto, K.; Hirasawa, K.; Ikai, T.; Ito, S.; Ito, Y.; Kaburagi, Y.; Kaneko, H.; Matsumaru, S.; Matsushima, N.; Mizuochi, K.; Nagata, S.; Nakatsukasa, H.; Nishikawa, A.; Otani, Y.; Sato, T.; Shichiji, M.; Sugimoto, K.; Takeshita, A.; Yanagishita, T.; Yamauchi, A.; Takeshima, Y.; Fujino, T.; Fukuda, N.; Lee, T.; Oriyama, K.; Shibano, T.; Shimomura, H.; Tachikawa, T.; Tanaka, Y.; Taniguchi, N.; Chae, J. H.; Choi, S. A.; Chun, S. M.; Jo, H.; Kim, H.; Kim, S. Y.; Lee, J. S.; Lim, B. C.; Shin, H. I.; Son, W. S.; Chan, S.; Chung, A. C.; Yan, C. S.; Stella, C.; Joseph, C. K. W.; Ng, C. S.; Alvin, H. C. C.; Janice, I. J. K.; Wendy, L. W. M.; Chui-San, M. N.; Ki, N. Y.; Shun, T. N.; Connie, W. Y.; Virginia, W. C.; Yvonne, Y.; Jong, Y. J.; Chen, T. H.; Chou, P. C.; Chou, Y. H.; Chung, H. W.; Hsu, J. H.; Ju, Y. H.; Liang, W. C.; Shih, H. H.; Wang, H. Y.; Wu, Y. C.; Zeng, Y. S.
New England Journal of Medicine. 377:1723-1732
Academic Journal
Wahlgren L; The Queen Silvia Children's Hospital, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. lisa.wahlgren@vgregion.se.; Department of Pediatrics, Lnstitute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. lisa.wahlgren@vgregion.se.; Kroksmark AK; Department for Health and Rehabilitation/Physiotherapy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Lindblad A; The Queen Silvia Children's Hospital, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.; Department of Pediatrics, Lnstitute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Tulinius M; Department of Pediatrics, Lnstitute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Sofou K; The Queen Silvia Children's Hospital, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.; Department of Pediatrics, Lnstitute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0423161 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1459 (Electronic) Linking ISSN: 03405354 NLM ISO Abbreviation: J Neurol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 32:S51-S51
Academic Journal
Wahlgren L; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; The Queen Silvia Children's Hospital, Sahlgrenska University Hospital, Member of the European Reference Network EURO-NMD, Gothenburg, Sweden.; Nordström S; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Department of Neurology, Neuromuscular Centre, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.; Tulinius M; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Kroksmark AK; Department for Health and Rehabilitation/Physiotherapy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Sofou K; Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. kalliopi.sofou@vgregion.se.; The Queen Silvia Children's Hospital, Sahlgrenska University Hospital, Member of the European Reference Network EURO-NMD, Gothenburg, Sweden. kalliopi.sofou@vgregion.se.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0423161 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1459 (Electronic) Linking ISSN: 03405354 NLM ISO Abbreviation: J Neurol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 31:S82-S83
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 31:S94-S94
Academic Journal
Sofou, K; De, Coo IFM; Isohanni, P; Ostergaard, E; Naess, K; De, Meirleir L; Tzoulis, C; Uusimaa, J; De, Angst IB; Lonnqvist, T
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 9:52-52
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