부산대학교 도서관

Mandon-Pépin, B.; Derbois, C.; Matsuda, F.; Cotinot, C.; Wolgemuth, D.J.; Smith, K.; McElreavey, K.; Nicolas, A.; Fellous, M.

Gynecologie Obstetrique & Fertilite. Oct2002, Vol. 30 Issue 10, p817. 5p.

Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Institut Neuromyogène, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Unversité Lyon 1, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr.; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, Strasbourg University Hospitals, Strasbourg, France.; El Khattabi L; Génomique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, APHP Hôpital Armand Trousseau, Institut du Cerveau ICM - Pitié-Salpêtrière, CNRS INSERM UMR1127, Sorbonne Université, Paris, France.; Rollat-Farnier PA; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Cellule Bio-Informatique de la Plateforme NGS, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France.; Chatron N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Beaumont M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Reynaud N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Laboratoire de Biologie de la Reproduction, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Uguen K; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Génétique Médicale, Université de Brest, INSERM, EFS, UMR1078, GGB, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, France.; Diguet F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Labalme A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Bardel C; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Cellule Bio-Informatique de la Plateforme NGS, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Mantere T; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.; Translational Medicine Research Unit and Biocenter Oulu, Oulu University Faculty of Medicine, Oulu, Finland.; Bard V; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Apetrei A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.; Afenjar A; Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, UF de génétique clinique, Hôpital Trousseau, APHP, Sorbonne Universite, Paris, France.; Amblard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Pôle de Médecine des Spécialités, Grenoble, France.; Amiel J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, University of Paris Descartes Faculty of Medicine Paris Center, Paris, France.; Christin-Maître S; INSERM UMR 933 Service d'Endocrinologie, Centre CRESCENDO, Hôpital Saint-Antoine, APHP, Sorbonne University, Paris, France.; Devillard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Pôle de Médecine des Spécialités, Grenoble, France.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Lokchine A; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) - UMR_S 1085, University of Rennes, Rennes, France.; Olaso R; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CEA, Paris-Saclay University, Evry, France.; Rossi M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Valence S; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne University, Paris, France.; Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CEA, Paris-Saclay University, Evry, France.; Hoischen A; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.; Siffroi JP; UMR_S933, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne University, Paris, France.; Sanlaville D; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Cassuto NG; ART Unit, Drouot Laboratory, 75009 Paris, France.; Ogal N; Department of Medical Genetics, Armand-Trousseau Hospital, AP-HP, INSERM Unit U933, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Assou S; Institute for Regenerative Medicine and Biotherapy, University Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, 34295 Montpellier, France.; Ruoso L; ART Unit, Drouot Laboratory, 75009 Paris, France.; Rogers EJ; Department of Medical Genetics, Armand-Trousseau Hospital, AP-HP, INSERM Unit U933, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Monteiro MJ; ART Unit, Drouot Laboratory, 75009 Paris, France.; Thomas D; ART Unit, Drouot Laboratory, 75009 Paris, France.; Siffroi JP; Department of Medical Genetics, Armand-Trousseau Hospital, AP-HP, INSERM Unit U933, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Rouen A; Maternity of Bluets, Medically Assisted Reproduction Service, 75012 Paris, France.; AP-HP, Hôtel-Dieu, Sleep and Vigilance Center, Université Paris Cité, VIFASOM, ERC 7330, 75010 Paris, France.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

Puy V; CECOS et Biologie de la reproduction, Hôpital Jean Verdier, Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis, AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Villetaneuse, France; INSERM U1016-Equipe 'Génomique, Epigénétique et Physiologie de la Reproduction,' Institut Cochin, Université Paris Descartes-Paris, Paris, France. Electronic address: vincent.puy@aphp.fr.; Smires BB; CECOS et Biologie de la reproduction, Hôpital Jean Verdier, Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis, AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Villetaneuse, France.; Siffroi JP; INSERM UMR_S933 « Maladies génétiques d'expression pédiatrique », France.; Barberet J; Laboratoire de Biologie de la Reproduction - CECOS, CHU Dijon Bourgogne, France.; Bendayan M; Service de Biologie de la Reproduction - Andrologie - CECOS, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint Germain en Laye, France; BREED, UVSQ, INRAE, ENVA, Université Paris Saclay, Orsay, France.; Blagosklonov O; Service de Biologie et Médecine de la Reproduction, Cryobiologie. CECOS Franche-Comte, CHRU Jean Minjoz, Besançon, France.; Brugnon F; Assistance Médicale à la Procréation-CECOS, CHU, INSERM 1240, IMOST, Clermont Ferrand, France.; Cabry-Goubet R; Médecine et Biologie de la Reproduction, CECOS de Picardie, CHU Amiens Picardie, France.; Clarotti MA; CECOS Basse Normandie CAEN CHU de Caen, Caen, France.; Catteau-Jonard S; Université de Lille, CHU de Lille, Lille, France.; Chalas C; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) Centre, Université de Paris, France.; Chansel-Debordeaux L; Service de biologie de la reproduction-CECOS, CHU de Bordeaux, France; Institut d'Oncologie de Bordeaux - BRIC - Equipe BioGo, INSERM U1312, Université de Bordeaux, France.; Delepine B; Service de Biologie de La Reproduction Reims - Pôle de Biologie Médicale Et Pathologie, Reims, France.; Hesters L; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Clamart, France.; Lattès S; CECOS et laboratoire de Biologie de la Reproduction, CHU Nice, France.; Lefeuve F; Laboratoire d'aide à la procréation-CECOS Hôpital Couple-Enfant, CHU Grenoble, France.; Luton A; Laboratoire de biologie de la reproduction/CECOS - Centre d'Assistance médicale à la Procréation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.; Metzler-Guillemain C; Centre Clinico-biologique AMP-CECOS, pôle Femmes-Parents-Enfants, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), France; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, UMR_S1251, Marseille, France.; Mirallié S; Service de Biologie et Médecine de la Reproduction-CECOS, CHU Nantes, France.; Mons J; Centre d'Assistance Médicale à la Procréation, CHU de la Réunion, Groupe Hospitalier Sud Réunion, France.; Oancea VG; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, CHU Rennes, Rennes, France.; Rives N; Université Rouen Normandie, Inserm U1239, NorDIC, equipe 'Adrenal and Gonadal Pathophysiology', CHU Rouen, Laboratoire de Biologie de la Reproduction-CECOS, Rouen, France.; Sermondade N; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Tenon, Hôpitaux Universitaires Est Parisien, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, PARIS, France.; Tournier A; Service de Médecine de la reproduction, CHU Toulouse, France.; Vincent-Delorme C; Clinique de Génétique 'Guy Fontaine,' Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Tachdjian G; Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénomique, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris - Université Paris Saclay, Orsay, France.; Pipiras E; UF de Médecine Génomique et Génétique Clinique et UF Génomique Chromosomique, AP-HP, Hôpitaux Jean Verdier et d'Enfants Armand Trousseau, Université Sorbonne Paris Nord, Neurodiderot, UMR 1141 Inserm, Paris, France.; Eustache F; CECOS et Biologie de la reproduction, Hôpital Jean Verdier, Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis, AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Villetaneuse, France; INSERM U1016-Equipe 'Génomique, Epigénétique et Physiologie de la Reproduction,' Institut Cochin, Université Paris Descartes-Paris, Paris, France.

Publisher: Elsevier for the American Society for Reproductive Medicine Country of Publication: United States NLM ID: 0372772 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1556-5653 (Electronic) Linking ISSN: 00150282 NLM ISO Abbreviation: Fertil Steril Subsets: MEDLINE

Attié-Bitach, T; Beales, PL; Vekemans, M; Gonzales, M; Katsanis, N; Winey, M; Siffroi, JP; Encha-Razavi, F; Lyonnet, S; Goudin, N; Schmitt, A; Cagnard, N; Bole-Feysot, C; Akarsu, NA; Colin, E; Hennekam, R; Cormier-Daire, V; Munnich, A; Thauvin-Robinet, C; Fertitta, L; Nitschke, P; Boduroglu, K; Utine, GE; Pruvost, S; Joyé, N; Rigonnot, L; Frison, MH; Elkhartoufi, N; Bennett, CL; Patrier, S; Gomes, C; Buzas, D; Uz, ELİF; Ogur, G; Alanay, Y; Davis, EE; Coene, KL; Thomas, S; Putoux, A

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Siffroi, JP; Benzacken, B; Angelopoulou, R; Le Bourhis, C; Berthaut, I; Kanafani, S; Smahi, A; Wolf, JP; Dadoune, JP

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Rossi C; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP, 75012, Paris, France.; Siffroi JP; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP, 75012, Paris, France.; Ruosso L; Laboratoire Drouot, 75009, Paris, France.; Rogers E; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP, 75012, Paris, France.; Becker M; Synlab International Services Germany (ISG), Leinfelden, Germany.; Cassuto NG; Laboratoire Drouot, 75009, Paris, France.; Prat-Ellenberg L; Centre de Procréation Médicalement Assistée, Maternité Des Bluets, 75012, Paris, France.; Rouen A; Département de Génétique Médicale, Unité INSERM U933, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP, 75012, Paris, France. alexandrerouen@gmail.com.; Vigilance Fatigue Sommeil Et Santé Publique, Université de Paris, ERC 7330, Paris, France. alexandrerouen@gmail.com.; Centre du Sommeil Et de La Vigilance, AP-HP, Hôtel-DieuCentre de Référence Des Hypersomnies Rares, 75001, Paris, France. alexandrerouen@gmail.com.

Publisher: Springer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 9206495 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-7330 (Electronic) Linking ISSN: 10580468 NLM ISO Abbreviation: J Assist Reprod Genet Subsets: MEDLINE

Siffroi JP; Le Bourhis C; KRAUSZ, CSILLA GABRIELLA; Barbaux S; Quintana Murci L; Kanafani S; Rouba H; Bujan L; Bourrouillou G; Seifer I; Boucher D; Fellous M; McElreavey K; Dadoune J.P.

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Karila D; Sorbonne University, Endocrine Unit, Reproductive Medicine, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERC), Endo-ERN (id 739527), Saint-Antoine Hospital, AP-HP, Paris, France.; Donadille B; Sorbonne University, Endocrine Unit, Reproductive Medicine, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERC), Endo-ERN (id 739527), Saint-Antoine Hospital, AP-HP, Paris, France.; Léger J; Pediatric Endocrinology and Diabetology, Robert-Debré Hospital, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERC), Endo-ERN Paris, France.; Bouvattier C; Pediatric Endocrinology and Diabetology, Bicêtre Hospital, Centre de référence des maladies rares du développement (DEVGEN), Endo-ERN Le Kremlin Bicêtre, France.; Bachelot A; Sorbonne University, Department of Endocrinology and Reproductive Medicine, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, CRMERC, Endo-ERN, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Paris, France.; Kerlan V; Endocrine Unit, CHU Brest, France.; Catteau-Jonard S; University Lille, Gynecology, CHU Lille, Lille, France.; Salenave S; Endocrinology and metabolism, Bicêtre Hospital, Le Kremlin Bicetre, APHP, France.; Albarel F; Department of Endocrinology, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Hôpital de la Conception, Centre de référence des Maladies Rares de l'hypophyse HYPO, 13005 Marseille, FRANCE.; Briet C; Endocrinology, Diabetology, and Nutrition, Centre de référence des maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux, ENDO ERN CHU Angers, Angers, France.; Coutant R; Pediatric Endocrinology and Diabetology, Centre de référence des maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux Endo-ERN CHU Angers, Angers, France.; Brac De La Perriere A; Endocrinology and Diabetology and metabolic diseases, Hôpital Louis Pradel, Bron, France.; Valent A; Department of Molecular Pathology, Cytogenetics and Medical Biology, Institut Gustave Roussy, Villejuif, France.; Siffroi JP; Sorbonne University, Genetic unit, Trousseau Hospital, Paris, APHP, France.; INSERM UMR-833, Trousseau Hospital, Paris, France.; Christin-Maitre S; Sorbonne University, Endocrine Unit, Reproductive Medicine, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERC), Endo-ERN (id 739527), Saint-Antoine Hospital, AP-HP, Paris, France.; INSERM UMR-833, Trousseau Hospital, Paris, France.

Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9423848 Publication Model: Electronic-Print Cited Medium: Internet ISSN: 1479-683X (Electronic) Linking ISSN: 08044643 NLM ISO Abbreviation: Eur J Endocrinol Subsets: MEDLINE

Fiot E; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Alauze B; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Donadille B; Department of Reproductive Endocrinology, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Samara-Boustani D; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Necker Enfants Malades University Hospital, 75015, Paris, France.; Houang M; Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Armand-Trousseau Hospital, 75012, Paris, France.; De Filippo G; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Bachelot A; Endocrinology and Reproductive Medicine Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Pitié Salpétrière University Hospital, 75013, Paris, France.; Delcour C; Department of Obstetrics and Gynecology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Beyler C; Cardiopaediatric Unit, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Bois E; Pediatric Otorhinolaryngology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Bourrat E; Dermatology Unit, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Bui Quoc E; Ophthalmology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Bourcigaux N; Department of Reproductive Endocrinology, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Chaussain C; Odontology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, University Hospitals Charles Foix, PNVS, and Henri Mondor, 94000, Créteil, France.; Cohen A; Department of Cardiology, GRC n°27, GRECO, AP-HP, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Cohen-Solal M; Department of Rheumatology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Lariboisière Hospital, 75010, Paris, France.; Da Costa S; Reference Center for Rare Gynecological Pathologies, Pediatric Endocrinology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Necker Enfants Malades University Hospital, 75015, Paris, France.; Dossier C; Department of Paediatric Nephrology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Ederhy S; Department of Cardiology, GRC n°27, GRECO, AP-HP, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Elmaleh M; Department of Radiology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Iserin L; Adult Congenital Heart Disease Unit, Cardiology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Georges Pompidou University Hospital, 75015, Paris, France.; Lengliné H; Department of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Poujol-Robert A; Hepatology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Roulot D; Hepatology Department, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Université Sorbonne Paris Nord, Avicenne Hospital, 93009, Bobigny, France.; Viala J; Department of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Albarel F; Department of Endocrinology, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille. Hospital La Conception, 13005, Marseille, France.; Bismuth E; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, Competence Center for Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Bernard V; CHU Pellegrin, Department of Gynecological Surgery, Medical Gynecology and Reproductive Medicine, Centre Aliénor d'aquitaine, Bordeaux University Hospitals, 33000, Bordeaux, France.; Bouvattier C; Paediatric Endocrinology Department, Reference Center for Rare Genital Development Disorders, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Kremlin-Bicêtre University Hospital, Paris-Sud University, 94270, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Brac A; Department of Endocrinology Pediatric and Adult, Reference Center for Rare Genital Development Disorders, Lyon Hospices Civils, Est Hospital Group, 69677, Bron, France.; Bretones P; Department of Endocrinology Pediatric and Adult, Reference Center for Rare Genital Development Disorders, Lyon Hospices Civils, Est Hospital Group, 69677, Bron, France.; Chabbert-Buffet N; Gynecology-Obstetrics and Reproductive Medicine Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Tenon University Hospital, 75020, Paris, France.; Chanson P; Department of Endocrinology and Reproductive Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Kremlin-Bicêtre University Hospital, Paris-Sud University, 94270, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Coutant R; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology and Reference Center for Rare Diseases of Thyroid and Hormone Receptivity, Angers University Hospital, 49100, Angers, France.; de Warren M; AGAT, French Turner Syndrome Association (AGAT; Association Des Groupes Amitié Turner), 75011, Paris, France.; Demaret B; Grandir Association (French Growth Disorders Association), 92600, Asnières-sur-Seine, France.; Duranteau L; Adolescent and Young Adult Gynecology Unit, Reference Center for Rare Genital Development Disorders, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Kremlin-Bicêtre University Hospital, Paris-Sud University, 94270, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Eustache F; Reproductive Biology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Jean Verdier University Hospital, 93140, Bondy, France.; Gautheret L; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Gelwane G; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Gourbesville C; Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, Caen University Hospital, 14000, Caen, France.; Grynberg M; Department of Reproductive Medicine and Fertility Preservation, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Antoine Béclère University Hospital, 92140, Clamart, France.; Gueniche K; Reference Center for Rare Gynecological Pathologies, Pediatric Endocrinology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Necker Enfants Malades University Hospital, 75015, Paris, France.; Jorgensen C; Endocrinology and Metabolism Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Kerlan V; Endocrinology and Metabolism Department, Brest University Hospital Centre, 29200, Brest, France.; Lebrun C; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Lefevre C; Pediatric Endocrinology, Lille University Jeanne de Flandre Hospital, 59000, Lille, France.; Lorenzini F; Department of Endocrinology, Toulouse University Paule Viguier Hospital, 31300, Toulouse, France.; Manouvrier S; Clinical Genetics Department, DEV GEN Genital Development Reference Center, Lille University Jeanne de Flandre Hospital, 59000, Lille, France.; Pienkowski C; Genetics and Medical Gynecology Department, Reference Center for Rare Gynecological Pathologies, Toulouse University Hospitals - Hôpital Des Enfants, Pediatrics - Endocrinology, 31059, Toulouse, France.; Reynaud R; Department of Multidisciplinary Pediatrics, Reference Center for Pituitary Rare Diseases Aix Marseille University, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Hôpital de La Timone Enfants, 13005, Marseille, France.; Reznik Y; Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, Caen University Hospital, 14000, Caen, France.; Siffroi JP; Genetics and Embryology Department, Sorbonne Université; INSERM UMRS-933, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Tabet AC; Genetics Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 75019, Paris, France.; Tauber M; Genetics and Medical Gynecology Department, Toulouse University Hospital - Hôpital Des Enfants, Pediatrics - Endocrinology, 31059, Toulouse, France.; Vautier V; Pediatric Diabetology Department, Bordeaux University Hospitals, 33000, Bordeaux, France.; Tauveron I; Clermont-Ferrand University Hospital, Endocrinology Department, Clermont Auvergne University, 63000, Clermont-Ferrand, France.; Wambre S; French Turner Syndrome Association (Turner Et Vous Association), 59155, Faches-Thumesnil, France.; Zenaty D; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Netchine I; Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Armand-Trousseau Hospital, 75012, Paris, France.; Polak M; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Necker Enfants Malades University Hospital, 75015, Paris, France.; Touraine P; Endocrinology and Reproductive Medicine Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Pitié Salpétrière University Hospital, 75013, Paris, France.; Carel JC; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France.; Christin-Maitre S; Department of Reproductive Endocrinology, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Saint Antoine Hospital, 75012, Paris, France.; Léger J; Pediatric Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases, INSERM NeuroDiderot, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Robert Debré University Hospital, 48 Bd Sérurier, 75019, Paris, France. juliane.leger@aphp.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE

Le Poulennec T; Departement of Endocrinology and Reproductive Medicine, centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, centre de référence des pathologies gynécologiques rares, IE3M, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; Sorbonne université médecine, Paris, France; Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. Electronic address: tiphaine.lepoulennec@aphp.fr.; Dubreuil S; Departement of Endocrinology and Reproductive Medicine, centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, centre de référence des pathologies gynécologiques rares, IE3M, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; Sorbonne université médecine, Paris, France; Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France.; Grynberg M; Departement of Reproductive Medicine Clamart, hôpital Béclère, AP-HP, France; Hôpital Béclère, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92140 Clamart, France.; Chabbert-Buffet N; Departement of Obstetrics Gynecology and Reproductive Medicine, hôpital Tenon, AP-HP, Sorbonne université médecine, Paris, France; Hôpital Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France.; Sermondade N; Hôpital Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France; Departement of Reproductive Biology, hôpital Tenon, AP-HP, Sorbonne université médecine, Paris, France.; Fourati S; Sorbonne université médecine, Paris, France; Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France; Departement of Endocrine Biochemistry and oncology, hôpital Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, AP-HP, Paris, France.; Siffroi JP; Genetics Departement, Inserm UMR_S_933, hôpital Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France; Hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Dr Arnold-Netter, 75012 Paris, France.; Héron D; Genetics Department, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France.; Bachelot A; Departement of Endocrinology and Reproductive Medicine, centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, centre de référence des pathologies gynécologiques rares, IE3M, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; Sorbonne université médecine, Paris, France; Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France.

Publisher: Elsevier Country of Publication: France NLM ID: 0116744 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2213-3941 (Electronic) Linking ISSN: 00034266 NLM ISO Abbreviation: Ann Endocrinol (Paris) Subsets: MEDLINE

Vibert R; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Mignot C; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Keren B; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Chantot-Bastaraud S; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Portnoï MF; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Nouguès MC; Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Moutard ML; Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Faudet A; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Whalen S; UF de Génétique Clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Haye D; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Garel C; Department of Radiology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Chatron N; Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.; Rossi M; Genetics Department, Referral Centre for Developmental Abnormalities, Lyon University Hospital, and INSERM U1028, CNRS UMR5292, Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, Claude Bernard Lyon 1 University, Bron, France.; Vincent-Delorme C; Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.; Boute O; Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.; Delobel B; Service of Cytogenetics, Institut Catholique de Lille, Lille, France.; Andrieux J; Institute of Medical Genetics, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.; Devillard F; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Coutton C; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Puechberty J; Department of Medical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Pebrel-Richard C; Service of Cytogenetic, Clermont-Ferrand's University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Colson C; Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France.; Gerard M; Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France.; Missirian C; APHM, Laboratory of Genetic, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.; Sigaudy S; Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.; Busa T; Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.; Doco-Fenzy M; Genetic Department, AMH2, CHU Reims, Reims, France.; Malan V; APHP, Service de Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Université de Paris, Paris, France.; Rio M; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Doray B; Service of Genetic, Felix Guyon Hospital, La Réunion, France.; Sanlaville D; Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.; Siffroi JP; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Héron D; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Heide S; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Thauvin-Robinet, Christel; Munck, Anne; Huet, Frédéric; de Becdelièvre, Alix; Jimenez, Clément; Lalau, Guy; Gautier, Elodie; Rollet, Jacques; Flori, Jean; Nové-Josserand, Raphaëlle; Soufir, Jean-Claude; Haloun, Alain; Hubert, Dominique; Houssin, Elise; Bellis, Gil; Rault, Gilles; David, Albert; Janny, Laurent; Chiron, Raphaël; Rives, Nathalie; Hairion, Dominique; Collignon, Patrick; Valeri, Antoine; Karsenty, Gilles; Rossi, Annick; Audrézet, Marie-Pierre; Férec, Claude; Leclerc, Julie; Georges, Marie des; Claustres, Mireille; Bienvenu, Thierry; Gérard, Bénédicte; Boisseau, Pierre; Cabet-Bey, Faïza; Cheillan, David; Feldmann, Delphine; Clavel, Christine; Bieth, Eric; Iron, Albert; Simon-Bouy, Brigitte; Izard, Vincent; Steffann, Julie; Viville, Stéphane; Costa, Catherine; Drouineaud, Véronique; Fauque, Patricia; Binquet, Christine; Bonithon-Kopp, Claire; Morris, Mike A; Faivre, Laurence; Goossens, Michel; Roussey, Michel; Girodon, Emmanuelle; Bazin, A; Blayau, M; Bonnefont, JP; Bouligand, J; Chéry, M; Chevalier-Porst, F; Costa, JM; Coude, M; Creveaux, I; Dalstein, V; Gerson, F; Gobin-Limballe, S; Gouget, AM; Kitzis, A; Lagier-Tourenne, C; Magdelaine, C; Malinge, MC; Malzac, P; Mittre, H; Petit, V; Philippe, C; Ray, P; Raynaud, M; Ronsin, C; Schmitt, S; Albert, M; Bassinet, L; Bellon, G; Bonnefoy, S; Bourouillou, G; Bremont, F; Brechard, MP; Chardot, C; Chevalier, MC; Chiesa, J; Ciolkovitch, A; Clement, A; Corvol, H; Counil, F; Costa, P; David, V; Delacourt, C; Delafontaine, D; Delepoulle, F; Delrue, MA; Deneuville, E; Derelle, J; Desrues, B; Dominique, S; Fanton, AL; Foucaud, P; Freour, T; Froment, S; Gaillard, D; Gérardin, M; Giacomini, P; Gambert, C; Gautier, E; Ginies, JL; Ginglinger, E; Gottrand, F; Guichet, A; Guillot, M; Heraud, MC; Houriez-Bertolo, E; Jeandidier, E; Journel, H; Labarière; Lahsinat, K; Langlais, S; Languepin, J; Laurans, M; Lauton, D; Layet, V; Le Bourgeois, M; Le Lannou, D; Lejeune, H; Lenoir, G; Leroy, S; Lestrade, F; Llerena, C; Marc, B; Marchand, S; Marguet, C; Marteletti, O; Massat, G; Masurel-Paulet, A; Mely, L; Menetrey, C; Moisan-Petit, V; Montcouquiol, S; Moreau, L; Odent, S; Pagenault, M; Parent, P; Pautard, JC; Perez-Martin, S; Peter, MO; Pierre, D; Pin, I; Plessis, G; Ramel, S; Rembert-Sagot, F; Roux, C; Royere, D; Sardet, A; Sarles, J; Sermet-Gaudelus, I; Siffroi, JP; Saulnier, JP; Sehabiague, J; Sinet, PM; Tassin, E; Terro, F; Turck, D; Vodoff, MV; Wagner, L; Weiss, L

Journal of Medical Genetics. Apr 01, 2013 50(4):220-227

Thomas L; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Cuisset L; Service de Médecine Génomique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, F-75014, France.; Papon JF; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, F-94270, France.; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France.; Tamalet A; Département de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France.; Pin I; Pédiatrie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, F-38500, France.; Abou Taam R; Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Faucon C; Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France.; Montantin G; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.; Tissier S; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.; Duquesnoy P; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Dastot-Le Moal F; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.; Copin B; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.; Carion N; Service de Médecine Génomique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, F-75014, France.; Louis B; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France.; Chantot-Bastaraud S; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique chromosomique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, F-75012, France.; Siffroi JP; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique chromosomique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, F-75012, France.; Mitri R; Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France.; Coste A; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France.; Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Henri-Mondor, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France.; Escudier E; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.; Thouvenin G; Département de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France.; Amselem S; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.; Legendre M; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France marie.legendre@aphp.fr.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Blanluet M; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Chantot-Bastaraud S; Department of Medical Genetics and Embryology, Armand-Trousseau Children Hospital, AP-HP, Paris, France.; Chambon P; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Cassinari K; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Vera G; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Goldenberg A; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Keren B; Genetics Department, La Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Paris, France.; Le Meur N; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Hannequin D; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Mace B; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Siffroi JP; Department of Medical Genetics and Embryology, Armand-Trousseau Children Hospital, AP-HP, Paris, France.; Frebourg T; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Nicolas G; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.; Joly-Helas G; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Cassuto NG; ART Unit, Drouot Laboratory, Paris, France.; Piquemal D; ACOBIOM, University of Montpellier, Montpellier, France.; Boitrelle F; Service de Bbiologie de la Rreproduction-Préservation de la fertilitéFertilité-Andrologie, Hôpital de Poissy Saint Germain en Laye, Poissy, France.; Université Paris-Saclay, UVSQ, INRAE, BREED, Jouy-en-Josas. École Nationale Vétérinaire d'Alfort, BREED, Maisons-Alfort, France.; Larue L; IVF Center Diaconesses-Drouot, Diaconesses Saint Simon Hospital, Paris, France.; Lédée N; IVF Center Bluets-Drouot, Les Bluets Hospital, Paris, France.; Hatem G; IVF Center Delafontaine-Drouot, Delafontaine Hospital, Saint-Denis, France.; Ruoso L; ART Unit, Drouot Laboratory, Paris, France.; Bouret D; ART Unit, Drouot Laboratory, Paris, France.; Siffroi JP; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Paris, France.; Rouen A; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Paris, France.; Assou S; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101600173 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2314-6141 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: Biomed Res Int Subsets: MEDLINE

Bloch A; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, F-75012, Paris, France.; Rogers EJ; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, F-75012, Paris, France.; Nicolas C; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, F-75012, Paris, France.; Martin-Denavit T; Centre de Génétique Médicale Alpigène, Synlab France, Lyon, France.; Monteiro M; mojo (Nanovare SAS), Lyon, France.; Thomas D; mojo (Nanovare SAS), Lyon, France.; Morel H; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, F-75012, Paris, France.; Lévy R; Service de Biologie de la Reproduction CECOS, Hôpital Tenon (AP-HP), Sorbonne-Université, 75020, Paris, France.; Centre de recherche Saint-Antoine, Inserm US938, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.; Siffroi JP; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, F-75012, Paris, France.; Dupont C; Service de Biologie de la Reproduction CECOS, Hôpital Tenon (AP-HP), Sorbonne-Université, 75020, Paris, France.; Centre de recherche Saint-Antoine, Inserm US938, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.; Rouen A; Département de Génétique Médicale, Sorbonne Université, INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, F-75012, Paris, France. alexandrerouen@gmail.com.

Publisher: Springer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 9206495 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-7330 (Electronic) Linking ISSN: 10580468 NLM ISO Abbreviation: J Assist Reprod Genet Subsets: MEDLINE

Lambert S; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Pediatric Endocrinology Department, CHC, Liège, Belgium.; Pediatric Endocrinology Department, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Peycelon M; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Pediatric Surgery and Urology Department, Robert Debré Hospital, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Samara-Boustani D; Pediatric Endocrinology Department, CHU Necker-Enfants Malades, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Hyon C; INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Sorbonne Université, Paris, France.; Dumeige L; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; INSERM UMR-S1185, Le Kremlin Bicêtre, France.; Peuchmaur M; Université de Paris, Paris, France.; Pathology Department, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Fiot E; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Léger J; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; INSERM UMR 1141, DHU Protect, Paris, France.; Simon D; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Paye-Jaouen A; Pediatric Surgery and Urology Department, Robert Debré Hospital, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Bouligand J; Molecular Genetics and Hormonology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital, Le Kremlin Bicêtre, France.; Siffroi JP; INSERM, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, APHP, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Sorbonne Université, Paris, France.; Carel JC; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; INSERM UMR 1141, DHU Protect, Paris, France.; McElreavey K; Department of Human Developmental Genetics, Institut Pasteur, Paris, France.; El Ghoneimi A; Pediatric Surgery and Urology Department, Robert Debré Hospital, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; Brachet C; Pediatric Endocrinology Department, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Bouvattier C; Pediatric Endocrinology Department, Bicêtre Hospital, Centre de Référence DEV-GEN, Paris-Saclay University, Kremlin Bicêtre, Paris, France.; Martinerie L; Pediatric Endocrinology Department, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Robert Debré Hospital, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; INSERM UMR-S1185, Le Kremlin Bicêtre, France.

Publisher: Blackwell Publishing Country of Publication: England NLM ID: 0346653 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2265 (Electronic) Linking ISSN: 03000664 NLM ISO Abbreviation: Clin Endocrinol (Oxf) Subsets: MEDLINE

Moradkhani K; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Cuisset L; Laboratory of Genetics and Molecular Biology, Institute Cochin and Cochin Hospital, APHP, Paris Descartes University, Paris, France.; Boisseau P; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Pichon O; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Lebrun M; Service de Génétique-Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.; Hamdi-Rozé H; Department of Molecular Genetics and Genomics, CHU Rennes, Rennes, France.; Maurin ML; Service d'Histologie, Embryologie, Cytogénétique., Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen, Université Caen Normandie, Caen, France.; Manca-Pellissier MC; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique- Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Malzac P; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique- Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Bilan F; Service de Génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Audrezet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU, INSERM U1078, Brest, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics, Normandy Centre for Genomic Medicine and Personalized Medicine, Rouen University Hospital, Rouen, France.; Fauret-Amsellem AL; Department of Genetics, Robert-Debré Teaching Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Missirian C; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique- Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Kuentz P; Génétique Biologique Histologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.; Egea G; Laboratoire de Biologie Médicale GEN-BIO, Clermont-Ferrand, France.; Guichet A; Service de Génétique, CHU Angers, Angers, France.; Creveaux I; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Janel C; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Harzallah I; Service de Génétique-Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.; Touraine R; Service de Génétique-Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.; Goumy C; Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Université Clermont Auvergne, INSERM, Clermont-Ferrand, France.; Joyé N; Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.; Puechberty J; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Haquet E; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Chantot-Bastaraud S; Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, INSERM, Paris, France.; Schmitt S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Gosset P; Diagnostic Préimplantatoire, Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Duban-Bedu B; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.; Delobel B; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.; Vago P; Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Université Clermont Auvergne, INSERM, Clermont-Ferrand, France.; Vialard F; Unité de Cytogénétique, CHI de Poissy St Germain en Laye, Poissy, France.; EA7404-GIG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux, France.; Gomes DM; Unité de Cytogénétique, CHI de Poissy St Germain en Laye, Poissy, France.; EA7404-GIG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux, France.; Siffroi JP; Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.; Bonnefont JP; Service d'Histologie, Embryologie, Cytogénétique., Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Dupont JM; Laboratoire de Cytogénétique, HUPC Hôpital Cochin, APHP; Université Paris Descartes, Paris, France.; Jonveaux P; Laboratoire de Génétique, CHRU Nancy, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France.; Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU REIMS, EA3801, UFR de Médecine REIMS, Reims, France.; Sanlaville D; Department of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.; Claude Bernard Lyon I University; Lyon Neuroscience Research Centre, CNRS UMR5292, INSERM, Lyon, France.; Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 8106540 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-0223 (Electronic) Linking ISSN: 01973851 NLM ISO Abbreviation: Prenat Diagn Subsets: MEDLINE