학술논문
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'학술논문'
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SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M.; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönnemann, Carsten G.; Stettner, Georg M.; Zanni, Ginevra; Kayserili, Hülya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie
Nature Communications. 15(1)
A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI‐NET sequencing
Academic Journal
Nasrinsadat Nabavizadeh; Annkatrin Bressin; Mohammad Shboul; Ricardo Moreno Traspas; Poh Hui Chia; Carine Bonnard; Emmanuelle Szenker‐Ravi; Burak Sarıbaş; Emmanuel Beillard; Umut Altunoglu; Zohreh Hojati; Scott Drutman; Susanne Freier; Mohammad El‐Khateeb; Rajaa Fathallah; Jean‐Laurent Casanova; Wesam Soror; Alaa Arafat; Nathalie Escande‐Beillard; Andreas Mayer; Bruno Reversade
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 2, Pp 1-19 (2023)
Academic Journal
Erpolat, Ozge Petek ; Senturk, Ertugrul ; Saribas, Sanem ; Pasinlioglu, Burak ; Gulbahar, Ozlem ; Tuncer, Serhan ; Demircan, Volkan ; Catli Dinc, Serap ; Polat, Omer ; Elmas, Cigdem
In Journal of Surgical Research July 2021 263:167-175
Book
Salim Kadıbeşegil; Koray Camgöz; Gonca Karakaş; José Manuel Velasco; Fügen Toksü; Yasin Bulduklu; Oğuz Göksu; Aslı Yağmurlu; Yusuf Erdal Erdoğdu; Burak İnan; Bârika Göncü; Ebru Gökaliler; Asuman Özer; Ferah Onat; Serra İnci Çelebi; Özgür Sarıbaş; Simge Kömürcü; Mehmet Emre Güler; Gülnur Kaplan Esen; Metin Ersoy; Ali Emre Dingin
Book
Sedat Bostan; Ülkü Karaman; Gonca Gülbay; Murat Cihan; Mürüvvet Akçay Çelik; Evren Şavlı; Gülsen Şener; Atakan Savrun; Mesut Tomakin; Şeyda Tuba Savrun; Mehmet Seyfettin Sarıbaş; Emre Gökçen; Hilal Altaş; Celali Kurt; Esen Sayın Gülensoy; Selen Karaoğlanoğlu; Emine Serap Yılmaz; Derya Çırakoğlu; Yasemin Kaya; Ahmet Karataş; Beyza Sayım; Özlem Özdemir; Aykut Özturan; Fatih Akkaya; Mehmet Filiz; Emine Yurdakul Ertürk; Taner Kasar; Tuba Gül; Şükran Kaygısız; Mehmet Güzelipek; Sevgi Çıraklı; Didem Erol; Fatma Etgü; Sevda Önder; İlker Coşkun; Ali Altınbaş; Ebru Çanakçı; Seda Keskin; Begüm Naz Meydan; Elif Tayfur; Deha Denizhan Keskin; Okay Alptekin; Ali Hüseyinoğlu; Burcu Timur; Hakan Timur; İrem Yıldırım; Salih Can Çelik; Mümin Demir; Bülent Gülensoy; Durmuş Oğuz Karakoyun; Oğuzhan Uzlu; Hıdır Özer; Melih Ürkmez; Hasan Burhanettin Kaptı; Burak Erdem; Asena Keleş Şahin; Abdullah Çırakoğlu; Erdal Benli; Ahmet Yüce; İsmail Nalbant; Nuh Evin; Şeyda Güray Evin; Mehmet Fatih Karakuş; Hakan Korkmaz; Onur Yalçın; Barış Hekimoğlu; Tolga Keçeci; Deniz Deniz Özturan; Muhammet Sevindik; Yağmur Gündüz; Neslişah Gür; Gülbahar Kurt Bayır; Ebru Şahin; Mervegül Kaya; Özgür Enginyurt; Oktay Yener; Huzeyfe Sayım
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Marwan Nashabat; Nasrinsadat Nabavizadeh; Hilal Pırıl Saraçoğlu; Burak Sarıbaş; Şahin Avcı; Esra Börklü; Emmanuel Beillard; Elanur Yılmaz; Seyide Ecesu Uygur; Cavit Kerem Kayhan; Luca Bosco
Nature, Nature Communications. 15(1):1-19
Book
AKDOĞAN, ÖZLEM; BOZDAYI, GÜLENDAM; BEYHAN, YUNUS EMRE; ALPER, YAVUZ; ÖZ, YASEMİN; KARAMAN, ÜLKÜ; Vilken Vander Gracht, Tuba; İNCEBOZ, TONAY; US, TERCAN; APAN, TEOMAN ZAFER; YILDIRAN, ŞİNASİ TANER; Sarıbaş, Suat; AKÇALI, SİNEM; ÖRSTEN, SERRA; Süzük Yıldız, Serap; USLUCA, SELMA; GÖKAHMETOĞLU, SELMA; ERENSOY, MEMNUNE SELDA; KIRMUSAOĞLU, SAHRA; ARAZ, REMZİ ENGİN; GÜMRAL, RAMAZAN; YURDAKUL MESUTOĞLU, PINAR; KORU, ÖZGÜR; ESER, ÖZGEN; Güngör Nikolic, Özge; BEDİR, ORHAN; Karabıçak, Nilgün; Ziyade, Nihan; Koşar Acar, Nezahat; ŞAKRU, NERMİN; GÜRKAN, NAZLI; GÜNEY, MUSTAFA; AYDIN TERZİOĞLU, MERVE; Öcal, Melda Meral; AYDIN, MEHTAP; YAVUZ, MEHMET TEVFİK; Selek, Mehmet Burak; Can, Kübra; GÖÇMEN, JULİDE SEDEF; Mumcuoğlu, İpek; ALTUĞLU, İMRE; BARAN, IRMAK; BAREKE, HALİN; Aydoğan, Hakan; Mirza, H Cenk; Terek Ece, Gülfem; Korukluoğlu, Gülay; ASLAN, GÖNÜL; YARKIN, FÜGEN; Yarımcan, Filiz; Kayar Doğan, Esra; RUH, EMRAH; Uzunoğlu Karagözc, Emel; Hortaç İştar, Elvan; Sofuoğlu, Elif; KARASARTOVA, DJURSUN; MUTLU, DERYA; AKDEMİR, CİHANGİR; ÇİÇEK, CANDAN; YAYLA, BUKET; DOĞAN, BORA; Gültepe, Bilge Sümbül; Bektöre, Bayhan; Dinç, Bedia; SANCAK, BANU; KAŞKATEPE, BANU; ÇETİNKAYA, RIZA AYTAÇ; TAYLAN ÖZKAN, HİKMET AYŞEGÜL; Seyer Çağatan, Ayşe; GÜRESER, AYŞE SEMRA; HASÇELİK, AYŞE GÜLŞEN; Us, A Dürdal; ÜSKÜDAR GÜÇLÜ, AYLİN; ALTAY KOÇAK, AYLİN; ÖZKÜTÜK, AYŞE AYDAN; İLBAK, AYÇA; Özsoy, Aybars; SAYINER, AYÇA ARZU; Sığ, Ali Korhan; İNAL, ALİ; BAŞUSTAOĞLU, AHMET CELAL; GÜRÜZ, ADNAN YÜKSEL
Academic Journal
Nashabat, Marwan; Saracoglu, Hilal-Piril; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saribas, Burak; Avci, Sahin; Yucel, Esra; Donkervoort, Sandra; Von Hardenberg, Sandra; Zanni, Ginevra; Steindl, Katharina; Oflazer, Piraye; Kayserili, Hulya; Escande-Beillard, Nathalie
Academic Journal
Academic Journal
Saribas, G.S.; Akcay, N.C.; Gurgen, S.G.; Akyol, S.N.; Goktas, G.; Hirfanoğlu, I.M.; Seyhan, S.; Erdogan, D.; Ozogul, C.
In: Gazi Medical Journal . (Gazi Medical Journal, 2018, 29(4):294-298)
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