학술논문
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1~20
Academic Journal
Michele Cavalli; Andra Ezaru; Adrien Olivero; Sabrina Sacconi; Anca Negrila; Angela Puma; Luisa Villa; Véronique Bourg; Cristina Tiu; Nicolae Grecu
Journal of Clinical Neuromuscular Disease. 27:1-8
Academic Journal
Vaccarella, Sebastiano; Bruno, Valentina; Orlandi, Giulia; Covino, Daniela Angela; Frascolla, Carlotta; Pulito, Claudio; Vizza, Riccardo; Urbani, Giulia; Allegretti, Matteo; De Pascale, Valentina; Goeman, Frauke; Ciuffreda, Ludovica; Arteni, Brindusa Ana Maria; Di Martino, Simona; Sacconi, Andrea; Mancini, Emanuela; Bagnato, Anna; Baiocco, Ermelinda; Kajal, Ramy; Vinik, Yaron; Lev, Sima; Fanciulli, Maurizio; Vidiri, Antonello; Carosi, Mariantonia; Strano, Sabrina; Donzelli, Sara; Vizza, Enrico; Blandino, Giovanni
Cell Death & Disease. 16(1)
Academic Journal
Palcau, Alina Catalina; Pulito, Claudio; De Pascale, Valentina; Casadei, Luca; Valerio, Mariacristina; Sacconi, Andrea; Canu, Valeria; Rutigliano, Daniela; Donzelli, Sara; Sardo, Federica Lo; Auciello, Francesca Romana; Pimpinelli, Fulvia; Muti, Paola; Botti, Claudio; Strano, Sabrina; Blandino, Giovanni
Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. 44(1)
Academic Journal
Slioui, Abderhmane; Tammam, Giulia; Vanoli, Fiammetta; Marina, Adela Della; Vohanka, Stanislav; Gilhus, Nils Erik; Moroni, Isabella; Leite, Maria Isabel; Piehl, Fredrik; Antozzi, Carlo; Pini, Jonathan; Stascheit, Frauke; Attarian, Shahram; Santos, Ernestina; Verschuuren, Jan; Canonge, Lou; Garcia, Jeremy; Perriard, Caroline; Cortés-Vicente, Elena; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas; Sacconi, Sabrina
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Sanson, Benoît; Slioui, Abderhmane; Garcia, Jérémy; Klouvi, Lori; Lejeune, Julie; Stalens, Caroline; Guien, Céline; Rabarimeriarijaona, Sitraka; Bernard, Rafaëlle; Nectoux, Juliette; Attarian, Sharham; Bédat-Millet, Anne-Laure; Bouhour, Françoise; Boyer, François Constant; Chanson, Jean-Baptiste; Choumert, Ariane; Cintas, Pascal; De La Cruz, Elisa; Féasson, Léonard; Fournier, Maxime; Ghorab, Karima; Jacquin-Piques, Agnès; Laforêt, Pascal; Magot, Armelle; Michaud, Maud; Noury, Jean-Baptiste; Solé, Guilhem; Spinazzi, Marco; Stojkovic, Tanya; Tard, Céline; Villa, Luisa; Béroud, Christophe; Sacconi, Sabrina
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Puma, Angela; Tammam, Giulia; Ezaru, Andra; Slioui, Abderhmane; Torchia, Eleonora; Tasca, Giorgio; Villa, Luisa; Cavalli, Michele; Salviati, Leonardo; van der Vliet, Patrick J.; Lemmers, Richard JLF; Pini, Jonathan; van der Maarel, Silvère M.; Sacconi, Sabrina
European Journal of Human Genetics. 33(8):1006-1014
Academic Journal
Alicia Le Bras; Pascale De Lonlay; Shahram Attarian; Anaïs Brassier; Isabelle Durand-Zaleski; Pascal Laforêt; Azzeddine Arrassi; Anne-Laure Bedat-Millet; Anthony Béhin; Stéphane Beltran; Françoise Bouhour Fatima Bouibede; Catherine Caillaud; Brigitte Chabrol; Murielle Champeaux; Pascal Cintas; Jean-Baptiste Davion; Eva Diab; Joelle Deibener-Kaminsky; Florence Demurger; Caroline Espil; Florence Esselin; François Feillet; Maxime Fournier; Roseline Froissart; Karima Ghorab; Charlene Gillet; Magali Gorce; Dalil Hamroun; Jean-Yves Hogrel; Frédéric Huet; Elsa Krim; François Labarthe; Emmeline Lagrange; Françoise Lebeau; Claire Lefeuvre; Armelle Magot; Laurent Magy; Marcel Maillet-Vioud; Marion Masingue; Karine Mention; Maud Michaud; Aleksandra Nadaj-Pakleza; Sylvain Nollet; Adeline Not; Jean-Baptiste Noury; David Orlikowski; Caroline Paricio; Thierry Perez; Samia Pichard; Hélène Prigent; Dimitri Renard; Juliette Ropars; Sabrina Sacconi; Emmanuelle Salort-Campana; Guilhem Sole; Marco Spinazzi; Frédéric Taithe; Nadjib Taouagh; Céline Tard; Marine Tardieu; Ségolène Toquet; Guy Touati; Patrick Vandeputte; Annie Verschueren; Didier Vincent; Ulrike Walther-Louvier; Taissir Ziri
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20
Academic Journal
Takahashi, Masanori; Antozzi, Carlo; Drużdż, Artur; Grosskreutz, Julian; Habib, Ali; Sacconi, Sabrina; Utsugisawa, Kimiaki; Vissing, John; Vu, Tuan; Grimson, Fiona; Mcdonough, Belinda; Pulido-Valdeolivas, Irene; Tarancón, Thais; Bril, Vera
Journal of the Neurological Sciences. 480
Academic Journal
Neuropediatrics.
Academic Journal
Jonathan Pini; Emanuela Martinuzzi; Sandra Dhifallah; Abderhmane Slioui; Angela Puma; Luisa Villa; Michele Cavalli; Andra Ezaru; Jérémy Garcia; Manuela Gambella; Federico Torre; Luca Jacopo Pavan; Nicolas Glaichenhaus; Sabrina Sacconi
Annals of Clinical and Translational Neurology.
Academic Journal
Sabrina Sacconi; Luisa Villa; Guilhem Sole; Anne-Sophie Lia; Michele Cavalli; Andra Ezaru; Nathalie Bonello; Angela Rita Puma
BMJ Connections. Clinical Genetics and Genomics, Vol 3, Iss 1 (2026)
Academic Journal
Rémy Dumas; Anne‐Sophie Jannot; Nabila Elarouci; Emmanuelle Salort‐Campana; Lucie Pisella; Céline Tard; Sabrina Sacconi; Françoise Bouhour; Elisabeth Sarrazin; Marco Spinazzi; Pascal Laforet; Yann Pereon; Aleksandra Nadaj‐Pakleza; Andoni Echaniz‐Laguna; Ariane Choumert; Laurent Magy; Léonard Feasson; Florence Esselin; Claude Cances; Caroline Espile; Isabelle Desguerre; Cécile Rouzier; Pascal Cintas; Tanya Stojkovic; Guilhem Solé; Shahram Attarian
Eur J Neurol
Academic Journal
Allen, Jeffrey A; Lin, Jie; Basta, Ivana; Dysgaard, Tina; Eggers, Christian; Guptill, Jeffrey T; Gwathmey, Kelly G; Hewamadduma, Channa; Hofman, Erik; Hussain, Yessar M; Kuwabara, Satoshi; Le Masson, Gwendal; Leypoldt, Frank; Chang, Ting; Lipowska, Marta; Lowe, Murray; Lauria, Giuseppe; Querol, Luis; Simu, Mihaela-Adriana; Suresh, Niraja; Tse, Anissa; Ulrichts, Peter; Van Hoorick, Benjamin; Yamasaki, Ryo; Lewis, Richard A; van Doorn, Pieter A; Collaborators: Susanne Grinzinger; Julia Wanschitz; Thomas Seifert-Held; Kristl G Claeys; Jonathan Baets; Gauthier Remiche; Véronique Bissay; Nicolas Dubuisson; Stephanie Delstanche; Ivaylo Tarnev; Krasimir Genov; Plamen Tsvetanov; Ivan Milanov; Chongbo Zhao; Bitao Bu; Xuefan Yu; Wei Li; Haishan Jiang; Yuwei Da; Zuneng Lu; Hui Liang; Fuqiang Guo; Zunbo Li; Zhangyu Zou; Daojun Hong; Huan Yang; Junhong Guo; Jianquan Shi; Jianglong Tu; Dian He; Yiqi Wang; Jing Ding; Yali Zhang; Yuanqi Zhao; Renxi Xu; Yunhua Yue; Aihong Guo; Yuzhong Wang; Radomir Talab; Thomas Harbo; Soeren Sindrup; Jérôme De Seze; Sabrina Sacconi; Yann Péréon; Andoni Echaniz-Laguna; Laurent Magy; Guillaume Nicolas; Frédéric Taithe; Julien Cassereau; Rabab Debs; Roman Shakarishvili; Alexander Tsiskaridze; Maka Mania; Marina Janelidze; Tamar Janelidze; Michael Schroeter; Thomas Skripuletz; De-Hyung Lee; Juliane Klehmet; Benjamin Hotter; Olaf Hoffmann; Petra Baum; Jana Zschuentzsch; Kalliopi Pitarokoili; Mark Stettner; Dániel Bereczki; Gyula Pánczél; Alon Abraham; Amir Dori; Yair Lampl; Fiore Manganelli; Stefania Morino; Alessandro Padovani; Gabriele Siciliano; Angelo Schenone; Francesca Magri; Anna Mazzeo; Fabio Giannini; Sandro Sorbi; Adriano Chiò; Motoi Kuwahara; Tatsusada Okuno; Tomoko Okamoto; Norito Kokubun; Kazutoshi Nishiyama; Kenichi Kaida; Kota Bokuda; Masahisa Katsuno; Ichiro Yabe; Etsuji Saji; Takanori Yokota; Yuki Hatanaka; Jin Nakahara; Takamichi Sugimoto; Fumiaki Tanaka; Satoshi Tomita; Yoshihisa Yamano; Tomohiro Hayashi; Hiroki Yamazaki; Takashi Tokashiki; Kazuhiro Horiuchi; Guntis Karelis; Filip Eftimov; Marta Banach; Urszula Chyrchel-Paszkiewicz; Jan Kochanowicz; Krzysztof Selmaj; Tomasz Zielinski; Krzysztof Banaszkiewicz; Dan Mitrea; Ana-Maria Scutaru-Kadar; Any Axelerad; Fatima Stuchevskaya; Alexey Boyko; Farit Khabirov; Tatiana Trushnikova; Zoya Goncharova; Natalia Suponeva; Nikolay Dorogov; Eduard Yakupov; Ranko Raicevic; Svetlana Miletic Drakulic; Macarena Cabrera Serrano; Jose Luis Muñoz Blanco; Antonio Guerrero Sola; Eduardo Aguera Morales; Carmen Diaz Marin; Raúl Juntas Morales; Jiann-Horng Yeh; Jia-Ying Sung; Han-Wei Huang; Nai-Wen Tsai; Yuh-Cherng Guo; Chi-Chao Chao; Long-Sun Ro; Ihsan Sengun; Murat Terzi; Sezin Alpaydin Baslo; Filiz Koç; Hamdi Necdet Karli; Olga Shulga; Dmytro Smolko; Oleksandr Doroshenko; Nataliya Tomakh; Alla Kyrychenko; Olga Seliuk; Oleksandr Kalbus; Iryna Skrypchenko; Olha Novakovska; Francisco Javier Carod-Artal; Simon Rinaldi; Kathryn Brennan; Simon Ellis; Aisling Carr; Emma Matthews; Rebecca Traub; Tahseen Mozaffar; Matthew Elliott; Ratna Bhavaraju-Sanka; Christopher Nance; Todd Levine; Robert Lisak; Mamatha Pasnoor; Michael Pulley; Bhaskar Roy; Raghav Govindarajan; Gregory Sahagian; Sami Khella; Daniel Jacob; Hani Kushlaf; Kumaraswamy Sivakumar; Isaac Melamed; Khema Sharma; Adam Quick; Eroboghene Ubogu; David Lacomis; Arnaldo Isa; Thomas Brannagan; Shan Chen; Jonathan Katz; Marc Feinberg; Pantelis Pavlakis; Dale Lange; Mark Gudesblatt; Rup Tandan; Karissa Gable; Michael Rivner; Benjamin Barnes; Donna Luke; Zabeen Mahuwala; Samir Macwan; Patrick Kwon; James Scott; Sadiq Altamimi; Priyanka Sabharwal
The Lancet Neurology. 23:1013-1024
Academic Journal
Angela Puma; Giulia Tammam; Andra Ezaru; Abderhmane Slioui; Eleonora Torchia; Giorgio Tasca; Luisa Villa; Michele Cavalli; Leonardo Salviati; Patrick J. van der Vliet; Richard JLF Lemmers; Jonathan Pini; Silvère M. van der Maarel; Sabrina Sacconi
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Henry J. Kaminski; Carlo Antozzi; Ali A. Habib; Robert M. Pascuzzi; Sabrina Sacconi; Kimiaki Utsugisawa; John Vissing; Antoine Regnault; Asha Hareendran; Fiona Grimson; Thaïs Tarancón; Vera Bril
Eur J Neurol
Academic Journal
Gianmarco Severa; Sultan Bastu; Giovanni Umberto Borin; Xavier Decrouy; Anna Codina; Kaouthar Kefi; Baptiste Periou; Aleksandra Nadaj-Pakleza; Béatrice Lannes; Sabrina Sacconi; Claude-Alain Maurage; Céline Tard; Cristina Jou; Andres Nascimiento Osorio; Valentina Taglietti; Edoardo Malfatti
Journal of Neuropathology & Experimental Neurology.
Academic Journal
Angela Puma; Aurora Parrotta; Nicolas Azulay; Andra Ezaru; Michele Cavalli; Mihai Ioncea; Luisa Villa; Nicolae Grecu; Giulia Tammam; Sabrina Sacconi; Simona Maccora; Charles Raffaelli
Brain Behav
Brain and Behavior, Vol 15, Iss 7, Pp n/a-n/a (2025)
Brain and Behavior, Vol 15, Iss 7, Pp n/a-n/a (2025)
Academic Journal
Cavalli, Michele; Ezaru, Andra; Olivero, Adrien; Sacconi, Sabrina; Negrila, Anca; Puma, Angela; Villa, Luisa; Bourg, Véronique; Tiu, Cristina; Grecu, Nicolae
Journal of Clinical Neuromuscular Disease. Sep 02, 2025 27(1):1-8
Academic Journal
Pulito, Claudio; Vaccarella, Sebastiano; Palcau, Alina Catalina; Ganci, Federica; Brandi, Renata; Frascolla, Carlotta; Sacconi, Andrea; Canu, Valeria; Benedetti, Anna; De Pascale, Valentina; Donzelli, Sara; Fisch, Anne-Sophie; Manciocco, Valentina; Covello, Renato; Pimpinelli, Fulvia; Morrone, Aldo; Fazi, Francesco; Pellini, Raul; Muti, Paola; Meens, Jalna; Karamboulas, Christina; Nichols, Anthony C.; Strano, Sabrina; Klinghammer, Konrad; Tinhofer, Ingeborg; Ailles, Laurie; Fontemaggi, Giulia; Blandino, Giovanni
Drug Resistance Updates. 81
Academic Journal
Sacconi, Sabrina; Vanoli, Fiammetta; Stascheit, Frauke; Cortés-Vicente, Elena; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas; Santos, Ernestina; Verschuuren, Jan; Gilhus, Nils Erik; Laforêt, Pascal; Hoen, Peter-Bram; Marina, Adela Della; Antozzi, Carlo; Vicente, Elena Cortes; Campana, Emmanuelle Salort; Vanoli, Fiammenta; Maggi, Lorenzo; Ashragi, Mohammad; Vohanka, Stanislav; Brauner, Susanna; Evangelista, Terenshina; Spandonaro, Frederico; Hoffmeister, Anja; Gary, Charlotte; Hudson, Cheryl; Callawaert, Filip; Tibung, JT; Allard, Ludgarde; Lusignan, Matthieu; Pardo, Raqual
Neuromuscular Disorders. 51
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