학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Christopher J Record; Menelaos Pipis; Mariola Skorupinska; Julian Blake; Roy Poh; James M Polke; Kelly Eggleton; Tina Nanji; Stephan Zuchner; Andrea Cortese; Henry Houlden; Alexander M Rossor; Matilde Laura; Mary M Reilly
Brain
Academic Journal
Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; McConville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; null, null
Brain
O2, repositorio institucional de la UOC
Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Brain 147(5), 1887-1898 (2024). doi:10.1093/brain/awad436
Brain, vol. 147, no. 5, pp. 1887-1898
O2, repositorio institucional de la UOC
Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Brain 147(5), 1887-1898 (2024). doi:10.1093/brain/awad436
Brain, vol. 147, no. 5, pp. 1887-1898
Academic Journal
Ilaria Quartesan; Elisa Vegezzi; Riccardo Currò; Amanda Heslegrave; Chiara Pisciotta; Pablo Iruzubieta; Alessandro Salvalaggio; Gorka Fernández‐Eulate; Natalia Dominik; Bianca Rugginini; Arianna Manini; Elena Abati; Stefano Facchini; Katarina Manso; Ines Albajar; Rhiannon Laban; Alexander M. Rossor; Anna Pichiecchio; Giuseppe Cosentino; Paola Saveri; Ettore Salsano; Francesca Andreetta; Enza M. Valente; Henrik Zetterberg; Paola Giunti; Tanya Stojkovic; Chiara Briani; Adolfo López de Munain; Davide Pareyson; Mary M. Reilly; Henry Houlden; Cristina Tassorelli; Andrea Cortese
Mov Disord
Academic Journal
Philipp Goebl; Jed Wingrove; Omar Abdelmannan; Barbara Brito Vega; Jonathan Stutters; Silvia Da Graca Ramos; Owain Kenway; Thomas Rossor; Evangeline Wassmer; Douglas L. Arnold; D. Louis Collins; Cheryl Hemingway; Sridar Narayanan; Jeremy Chataway; Declan Chard; Juan Eugenio Iglesias; Frederik Barkhof; Geoff J. M. Parker; Neil P. Oxtoby; Yael Hacohen; Alan Thompson; Daniel C. Alexander; Olga Ciccarelli; Arman Eshaghi
Nature Communications, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2025)
Academic Journal
Christopher J Record; Mariola Skorupinska; Matilde Laura; Alexander M Rossor; Davide Pareyson; Chiara Pisciotta; Shawna M E Feely; Thomas E Lloyd; Rita Horvath; Reza Sadjadi; David N Herrmann; Jun Li; David Walk; Sabrina W Yum; Richard A Lewis; John Day; Joshua Burns; Richard S Finkel; Mario A Saporta; Sindhu Ramchandren; Michael D Weiss; Gyula Acsadi; Vera Fridman; Francesco Muntoni; Roy Poh; James M Polke; Stephan Zuchner; Michael E Shy; Steven S Scherer; Mary M Reilly; Lisa Abreu; Kimberly A Anderson; Silvia Baratta; Debbie Berry; Julian Blake; Eleonora Cavalca; Kayla Cornett; Andrea Cortese; Gabrielle Donlevy; Amanda Dragon; Magdalena Dudziec; Katy Eichinger Tim Estilow; Valerie Ferment; Natalie Grant; Tiffany Grider; Emily Hyslop; Tara Jones; Nicole Kressin; Wendy Leon; Stefania Magri; Brett McCray; Manoj Menezes; Evelin Milev; Lindsey Parrott; Pooja Patel; Cláudia Brito Pires; Valeria Prada; Gita Ramdharry; Paola Saveri; Giulia Schirinzi; Rosemary Shy; Carly Siskind; Janet Sowden; Sydney Stork; Charlotte J Sumner; Franco Taroni; Simone Thomas; Jennifer Twachtman-Bassett; Nidia Villalpando; Dragan Vujovic; Julie Wells; Elizabeth Wood; Riccardo Zuccarino
Brain
Academic Journal
Carroll, Antonia S.; Razvi, Yousuf; O'Donnell, Luke; Veleva, Elena; Heslegrave, Amanda; Zetterberg, Henrik, 1973; Vucic, Steve; Kiernan, Matthew C.; Rossor, Alexander M.; Gillmore, Julian D.; Reilly, Mary M.
AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS. 31(2):95-104
Academic Journal
Nagy, Sara; Pagnamenta, Alistair T; Cali, Elisa; Braakman, Hilde M H; Wijntjes, Juerd; Kusters, Benno; Gotkine, Marc; Elpeleg, Orly; Meiner, Vardiella; Lenberg, Jerica; Wigby, Kristen; Friedman, Jennifer; Perry, Luke D; Rossor, Alexander M; Uhrova Meszarosova, Anna; Thomasova, Dana; Jacob, Saiju; O'Driscoll, Mary; De Simone, Lenika; Grange, Dorothy K; Sommerville, Richard; Firoozfar, Zahra; Alavi, Shahryar; Mazaheri, Mahta; Parmar, Jevin M; Lamont, Phillipa J; Pini, Veronica; Sarkozy, Anna; Muntoni, Francesco; Ravenscroft, Gianina; Jones, Eppie; O'Rourke, Declan; Nel, Melissa; Heckmann, Jeannine M; Kvalsund, Michelle; Kapapa, Musambo M; Wa Somwe, Somwe; Bearden, David R; Çakar, Arman; Childs, Anne-Marie; Horvath, Rita; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Maroofian, Reza
Brain communications
fcae377
United Kingdom
England
fcae377
United Kingdom
England
Academic Journal
Dominik, Natalia; Efthymiou, Stephanie; Record, Christopher J.; Miao, Xinyu; Lin, Renee Q.; Parmar, Jevin M.; Scardamaglia, Annarita; Maroofian, Reza; Lowe, Simon A.; Aughey, Gabriel N.; Wilson, Abigail D.; Curro, Riccardo; Schnekenberg, Ricardo P.; Alavi, Shahryar; Leclaire, Leif; He, Yi; Zhelcheska, Kristina; Bellaiche, Yohanns; Gaugue, Isabelle; Skorupinska, Mariola; Van de Vondel, Liedewei; Da'as, Sahar I.; Turchetti, Valentina; Gungor, Serdal; Monahan, Gavin V.; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Jamshidi, Yalda; Lamont, Phillipa J.; Armirola-Ricaurte, Camila; Topaloglu, Haluk; Jordanova, Albena; Zaman, Mashaya; Banu, Selina H.; Marques, Wilson; Tomaselli, Pedro J.; Aynekin, Busra; Cansu, Ali; Per, Huseyin; Gulec, Ayten; Alvi, Javeria Raza; Sultan, Tipu; Khan, Arif; Zifarelli, Giovanni; Ibrahim, Shahnaz; Mancini, Grazia M. S.; Motazacker, M. M.; Brusse, Esther; Lupo, Vincenzo; Sevilla, Teresa; Basak, A. Nazli; Tekgul, Seyma; Palvadeau, Robin J.; Baets, Jonathan; Parman, Yesim; Cakar, Arman; Horvath, Rita; Haack, Tobias B.; Stahl, Jan-Hendrik; Grundmann-Hauser, Kathrin; Park, Joohyun; Zuchner, Stephan; Laing, Nigel G.; Wilson, Lindsay A.; Rossor, Alexander M.; Polke, James; Figueiredo, Fernanda Barbosa; Pessoa, Andre; Kok, Fernando; Coimbra-Neto, Antonio Rodrigues; Franca, Marcondes C., Jr.; Ravenscroft, Gianina; Hamed, Sherifa A.; Chung, Wendy K.; Pittman, Alan M.; Osborn, Daniel P.; Hanna, Michael; Cortese, Andrea; Reilly, Mary M.; Jepson, James E. C.; Lamarche-Vane, Nathalie; Houlden, Henry
Academic Journal
Zhang, Victor Jia Wei; O'Donnell, Luke F.; Skorupinska, Mariola; Carganillo, Roy; Rossor, Alexander M.; Fontana, Marianna; Rowczenio, Dorota; Gilbertson, Janet; Gillmore, Julian D.; Reilly, Mary M.
Academic Journal
Jon Stone; Suvankar Pal; Francesco Di Lorenzo; Tiago Teodoro; Tim Wilkinson; Jan Coebergh; Laura McWhirter; Alan Carson; Bruno Dubois; Mark Edwards; Jane Alty; Isabel Santana; Martin Rossor; Miguel Tábuas-Pereira; Stoyan Popkirov; Rui Araújo; Robert Howard; Selma Aybek; Jonathan Huntley; Rohan Bhome; Thomas Harbo; Catherine M Pennington; Flavio Nobili; Ricardo Taipa; Gaston Baslet; Michele Tinazzi; Martin Zeidler; Harriet A Ball; Lisbeth Frostholm; Emer R McGrath; Andrew Larner; Jonathan Schott; Elizabeth Mallam; Verónica Cabreira; João Massano; Mirella Russo; James Main; Dane Rayment; David Perez; Sonja Antic; Sasa R Filipovic; Kristian Steen Frederiksen; Bradleigh Hayhow; Jeremy Darryl Isaacs; Curt LaFrance; Camillo Marra; Isabel Portela Moreira; Emmi P Scott; Svetlana Tomic; Sofia Toniolo; Caroline Winther Tørring
BMJ Neurology Open, Vol 7, Iss 1 (2025)
Academic Journal
Bauermeister, Sarah; Orton, Christopher; Thompson, Simon; Barker, Roger A.; Bauermeister, Joshua R.; Ben-Shlomo, Yoav; Brayne, Carol; Burn, David; Campbell, Archie; Calvin, Catherine; Chandran, Siddharthan; Chaturvedi, Nishi; Chêne, Geneviève; Chessell, Iain P.; Corbett, Anne; Davis, Daniel H. J.; Denis, Mike; Dufouil, Carole; Elliott, Paul; Fox, Nick; Hill, Derek; Hofer, Scott M.; Hu, Michele T.; Jindra, Christoph; Kee, Frank; Kim, Chi-Hun; Kim, Changsoo; Kivimaki, Mika; Koychev, Ivan; Lawson, Rachael A.; Linden, Gerry J.; Lyons, Ronan A.; Mackay, Clare; Matthews, Paul M.; McGuiness, Bernadette; Middleton, Lefkos; Moody, Catherine; Moore, Katrina; Na, Duk L.; O’Brien, John T.; Ourselin, Sebastien; Paranjothy, Shantini; Park, Ki-Soo; Porteous, David J.; Richards, Marcus; Ritchie, Craig W.; Rohrer, Jonathan D.; Rossor, Martin N.; Rowe, James B.; Scahill, Rachael; Schnier, Christian; Schott, Jonathan M.; Seo, Sang W.; South, Matthew; Steptoe, Matthew; Tabrizi, Sarah J.; Tales, Andrea; Tillin, Therese; Timpson, Nicholas J.; Toga, Arthur W.; Visser, Pieter-Jelle; Wade-Martins, Richard; Wilkinson, Tim; Williams, Julie; Wong, Andrew; Gallacher, John E. J.
European Journal of Epidemiology, 2020 Jan 01. 35(6), 601-611.
Academic Journal
Carolynne M. Doherty; Jasper M. Morrow; Riccardo Zuccarino; Paige Howard; Stephen Wastling; Menelaos Pipis; Nick Zafeiropoulos; Katherine J. Stephens; Tiffany Grider; Shawna M. E. Feely; Peggy Nopoulous; Mariola Skorupinska; Evelin Milev; Emma Nicolaisen; Magdalena Dudzeic; Amy McDowell; Nuran Dilek; Francesco Muntoni; Alexander M. Rossor; Sachit Shah; Matilde Laura; Tarek A. Yousry; Daniel Thedens; John Thornton; Michael E. Shy; Mary M. Reilly
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 3, Pp 607-617 (2024)
Academic Journal
Esteller, Diana ; Morrow, Jasper ; Alonso-Pérez, Jorge ; Reyes, David ; Carbayo, Alvaro ; Bisogni, Giulia ; Cateruccia, Michela ; Monforte, Mauro ; Tasca, Giorgio ; Alangary, Aljwhara ; Marini-Bettolo, Chiara ; Sabatelli, Mario ; Laura, Matilde ; Ramdharry, Gita ; Bolaño-Díaz, Carla ; Turon-Sans, Janina ; Töpf, Ana ; Guglieri, Michella ; Rossor, Alexander M. ; Olive, Montse ; Bertini, Enrico ; Straub, Volker ; Reilly, Mary M. ; Rojas-García, Ricard ; Díaz-Manera, Jordi
In Neuromuscular Disorders October 2023 33(10):744-753
Academic Journal
Cortese, Andrea; Beecroft, Sarah J.; Facchini, Stefano; Curro, Riccardo; Cabrera-Serrano, Macarena; Stevanovski, Igor; Chintalaphani, Sanjog R.; Gamaarachchi, Hasindu; Weisburd, Ben; Folland, Chiara; Monahan, Gavin; Scriba, Carolin K.; Dofash, Lein; Johari, Mridul; Grosz, Bianca R.; Ellis, Melina; Fearnley, Liam G.; Tankard, Rick; Read, Justin; Merve, Ashirwad; Dominik, Natalia; Vegezzi, Elisa; Schnekenberg, Ricardo P.; Fernandez-Eulate, Gorka; Masingue, Marion; Giovannini, Diane; Delatycki, Martin B.; Storey, Elsdon; Gardner, Mac; Amor, David J.; Nicholson, Garth; Vucic, Steve; Henderson, Robert D.; Robertson, Thomas; Dyke, Jason; Fabian, Vicki; Mastaglia, Frank; Davis, Mark R.; Kennerson, Marina; null, null; Oflazer, Piraye; Başak, Nazli A.; Kayserili, Hülya; Yeşil, Gözde; Malfatti, Edoardo; Lilleker, James B.; Wicklund, Matthew; Pitceathly, Robert D. S.; Brady, Stefen; Brais, Bernard; Pellerin, David; Zuchner, Stephan; Danzi, Matt C.; Grandis, Marina; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania P.; Abati, Elena; Toscano, Antonio; Manini, Arianna; Ghia, Arianna; Tassorelli, Cristina; Quartesan, Ilaria; Simone, Roberto; Rossor, Alexander M.; Reilly, Mary M.; Carroll, Liam; Straub, Volker; Udd, Bjarne; Chen, Zhiyong; Bonne, Gisèle; Quinlivan, Ros; Hammans, Simon; Tucci, Arianna; Bahlo, Melanie; McLean, Catriona A.; Laing, Nigel G.; Stojkovic, Tanya; Houlden, Henry; Hanna, Michael G.; Deveson, Ira W.; Lockhart, Paul J.; Lamont, Phillipa J.; Fahey, Michael C.; Bugiardini, Enrico; Ravenscroft, Gianina
Nat Commun
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Academic Journal
O'Donnell, Luke F.; Zhang, Victor; Carganillo, Roy; Rossor, Alexander M.; Laura, Matilde; Skorupinska, Mariola; Gilbertson, Janet A.; Rowczenio, Dorota; Razvi, Yousuf; Gillmore, Julian D.; Reilly, Mary M.
Academic Journal
Andrea Cortese; Riccardo Currò; Riccardo Ronco; Julian Blake; Alex M. Rossor; Enrico Bugiardini; Matilde Laurà; Tom Warner; Tarek Yousry; Roy Poh; James Polke; Adriana Rebelo; Maike F. Dohrn; Mario Saporta; Henry Houlden; Stephan Zuchner; Mary M. Reilly
Eur J Neurol
European journal of neurology 31(1), e16063 (2024). doi:10.1111/ene.16063
European journal of neurology 31(1), e16063 (2024). doi:10.1111/ene.16063
Academic Journal
Cortese, Andrea; Dohrn, Maike F.; Curro, Riccardo; Negri, Sara; Lassuthova, Petra; Pisciotta, Chiara; Tozza, Stefano; Al-Ajmi, Abdullah; Feng, Changyong; Tomaselli, Pedro J.; Fernandez-Eulate, Gorka; Haddad, Saif; Laura, Matilde; Rossor, Alexander M.; Vegezzi, Elisa; Facchini, Stefano; Sleigh, James N.; Rebelo, Adriana; Beijer, Danique; Raposo, Jacquelyn; Saporta, Mario; Lauerova, Barbora; Pernice, Helena F.; Achenbach, Pascal; Schone, Ulrike; Alon, Tayir; Deschauer, Marcus; Cordts, Isabell; Obermaier, Carolin D.; Winter, Natalie; Creigh, Peter D.; Sowden, Janet E.; Rehbein, Tyler; Magri, Stefania; Bertini, Alessandro; Saveri, Paola; Ripellino, Paolo; Huang, Jingyu; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Ross, Alison; Holt, James K. L.; Brennan, Kathryn M.; Sukenik-Halevy, Rivka; Bizaoui, Varoona; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Cakar, Arman; Alrohaif, Hadil; Hammans, Simon; Kumar, Kishore R.; Kennerson, Marina L.; Kayserili, Hulya; Amado, Defne A.; Hahn, Katrin; Valentino, Paola; Cavalcanti, Francesca; Gaetano, Carlo; Taroni, Franco; Braathen, Geir J.; Houlden, Henry; Stojkovic, Tanya; Peric, Stojan; Bolino, Alessandra; Previtali, Stefano C.; Lee, Yi-Chung; Basak, Ayse N.; Hamed, Sherifa A.; Rojas-Garcia, Ricardo; Claeys, Kristl G.; Marques, Wilson; Sevilla, Teresa; Schlotter-Weigel, Beate; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Herrmann, David N.; Scherer, Steven S.; Seeman, Pavel; Pareyson, Davide; Reilly, Mary M.; Shy, Michael E.; Zuchner, Stephan; Inherited Neuropathy Consortium
Academic Journal
Cortese, Andrea; Zhu, Yi; Rebelo, Adriana P.; Negri, Sara; Courel, Steve; Abreu, Lisa; Bacon, Chelsea J.; Bai, Yunhong; Bis-Brewer, Dana M.; Bugiardini, Enrico; Buglo, Elena; Danzi, Matt C.; Feely, Shawna M. E.; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Haridy, Nourelhoda A.; null, null; Rodriguez, Aixa; Bacha, Alexa; Kosikowski, Ashley; Wood, Beth; McCray, Brett; Blume, Brianna; Siskind, Carly; Sumner, Charlotte; Calabrese, Daniela; Walk, David; Vujovic, Dragan; Park, Eun; Muntoni, Francesco; Donlevy, Gabrielle; Acsadi, Gyula; Day, John; Burns, Joshua; Li, Jun; Krajewski, Karen; Eichinger, Kate; Cornett, Kayla; Mullen, Krista; Laura, Perez Quiros; Gutmann, Laurie; Barrett, Maria; Saporta, Mario; Skorupinska, Mariola; Grant, Natalie; Bray, Paula; Seyedsadjadi, Reza; Zuccarino, Riccardo; Finkel, Richard; Lewis, Richard; Shy, Rosemary R.; Yum, Sabrina; Hilbert, Sarah; Thomas, Simone; Behrens-Spraggins, Steffen; Jones, Tara; Lloyd, Thomas; Grider, Tiffany; Estilow, Tim; Fridman, Vera; Isasi, Rosario; Khan, Alaa; Laurà, Matilde; Magri, Stefania; Pipis, Menelaos; Pisciotta, Chiara; Powell, Eric; Rossor, Alexander M.; Saveri, Paola; Sowden, Janet E.; Tozza, Stefano; Vandrovcova, Jana; Dallman, Julia; Grignani, Elena; Marchioni, Enrico; Scherer, Steven S.; Tang, Beisha; Lin, Zhiqiang; Al-Ajmi, Abdullah; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Maisonobe, Thierry; Stojkovic, Tanya; Auer-Grumbach, Michaela; Abdelhamed, Mohamed A.; Hamed, Sherifa A.; Zhang, Ruxu; Manganelli, Fiore; Santoro, Lucio; Taroni, Franco; Pareyson, Davide; Houlden, Henry; Herrmann, David N.; Reilly, Mary M.; Shy, Michael E.; Zhai, R. Grace; Zuchner, Stephan
Nature genetics 52(5), 473-481 (2020). doi:10.1038/s41588-020-0615-4
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