학술논문
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1~20
Academic Journal
Pasca, Ludovica; Politano, Davide; Morelli, Federica; Garau, Jessica; Signorini, Sabrina; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Ludovica Pasca; Filippo Arrigoni; Romina Romaniello; Maria Savina Severino; Davide Politano; Fulvio D’Abrusco; Jessica Garau; Valentina De Giorgis; Adriana Carpani; Sabrina Signorini; Simona Orcesi; Felice D’Arco; Enrico Alfei; Elisa Cattaneo; Elisa Rognone; Sara Uccella; Maria Teresa Divizia; Paolo Infantino; Enza Maria Valente; Renato Borgatti; Anna Pichiecchio
American Journal of Neuroradiology. 46:170-177
Academic Journal
Pasca, Ludovica; Vitali, Helene; Uccella, Sara; Quaranta, Carlo Alberto; Macina, Lia; Paul, Lynn K.; De Giorgis, Valentina; Franco, Valentina; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina
Sleep Medicine Reviews. 84
Academic Journal
Fulvio D’Abrusco; Valentina Serpieri; Cecilia Maria Taccagni; Jessica Garau; Luca Cattaneo; Monica Boggioni; Simone Gana; Roberta Battini; Enrico Bertini; Ginevra Zanni; Eugen Boltshauser; Renato Borgatti; Romina Romaniello; Sabrina Signorini; Vincenzo Leuzzi; Caterina Caputi; Filippo Manti; Stefano D’Arrigo; Arianna De Laurentiis; Claudio Graziano; Johannes R. Lemke; Federica Morelli; Danijela Petković Ramadža; Fabio Sirchia; Elisa Giorgio; Enza Maria Valente
Eur J Hum Genet
European journal of human genetics, vol. 33, no. 1, pp. 72-79
European journal of human genetics, vol. 33, no. 1, pp. 72-79
Academic Journal
Oldrati, Viola; Ferrari, Elisabetta; Butti, Niccolò; Gagliardi, Chiara; Romaniello, Romina; Borgatti, Renato; Peruzzo, Denis; Urgesi, Cosimo
NeuroImage. 321
Academic Journal
The Cerebellum. 24(4)
Academic Journal
Politano, Davide; Borgatti, Renato; Borgonovi, Giulia; Cistaro, Angelina; Danesino, Cesare; Fania, Piercarlo; Garghetti, Gaia; Guala, Andrea; Orlando, Isabella; Schiera, Irene Giovanna; Scotti, Claudia; Sirchia, Fabio; Romaniello, Romina; Visani, Gaia; Vurchio, Denise; Mellone, Simona; Giordano, Mara
Genes. October, 2025, Vol. 16 Issue 10
Academic Journal
Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra
The American journal of human genetics 110(7), 1098-1109 (2023). doi:10.1016/j.ajhg.2023.05.009
American Journal of Human Genetics, 110, 7, pp. 1098-1109
The American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 110, 7, pp. 1098-1109
The American Journal of Human Genetics
Academic Journal
Corti, Claudia (ORCID 0000-0003-1466-3182 ); Oldrati, Viola; Storm, Fabio; Bardoni, Alessandra; Strazzer, Sandra; Romaniello, Romina
Academic Journal
Serpieri, Valentina; Mortarini, Giulia; Loucks, Hailey; Biagini, Tommaso; Micalizzi, Alessia; Palmieri, Ilaria; Dempsey, Jennifer C; D’Abrusco, Fulvio; Mazzotta, Concetta; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; D'Arrigo, Stefano; Nardocci, Nardo; Fischetto, Rita; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Romano, Alfonso; Romaniello, Romina; Stanzial, Franco; Signorini, Sabrina; Strisciuglio, Pietro; Gana, Simone; Mazza, Tommaso; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria; 1Neurogenetics Research Centre, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy; 2Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy; 3Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA; 4Bioinformatics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo, Foggia, Italy; 5Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy; 6Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Pisa, Italy; 8Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy; 9Departement of Pediatric Neurology, University Children's Hospital Zürich, Zurich, Switzerland; 10Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; 12Interdisciplinary Pediatric Centre for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders, University Medical Centre, Georg August University, Göttingen, Germany; 13Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico \\'C Besta\\', Milan, Italy; 14Clinical Genetics Unit, Department of Pediatric Medicine, Giovanni XXIII Children's Hospital, Bari, Italy; 15Section of Pediatrics, Department of Medical Translational Sciences, University of Naples Federico II, Naples, Italy; 11Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy; 16Genetic Counseling Service, Department of Pediatrics, Regional Hospital of Bozen, Bozen, Italy
J Med Genet
Academic Journal
Butti, Niccolò; Biffi, Emilia; Romaniello, Romina; Finisguerra, Alessandra; Valente, Enza Maria; Strazzer, Sandra; Borgatti, Renato; Urgesi, Cosimo
Academic Journal
Ferrari, Elisabetta (ORCID 0000-0002-4781-1367 ); Butti, Niccolò; Gagliardi, Chiara; Romaniello, Romina; Borgatti, Renato; Urgesi, Cosimo
Academic Journal
Niccolò Butti (ORCID 0000-0002-5511-4342 ); Emilia Biffi; Romina Romaniello; Alessandra Finisguerra; Enza Maria Valente; Sandra Strazzer; Renato Borgatti; Cosimo Urgesi
Academic Journal
Butti, Niccolò; Ferrari, Elisabetta; Oldrati, Viola; Biffi, Emilia; Gagliardi, Chiara; Romaniello, Romina; Strazzer, Sandra; Borgatti, Renato; Urgesi, Cosimo
Scientific Reports. 14(1)
Academic Journal
Masnada, Silvia; Alfei, Enrico; Formica, Manuela; Previtali, Roberto; Accorsi, Patrizia; Arrigoni, Filippo; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Darra, Francesca; Fusco, Carlo; De Giorgis, Valentina; Giordano, Lucio; La Briola, Francesca; Orcesi, Simona; Osanni, Elisa; Parazzini, Cecilia; Pinelli, Lorenzo; Rebessi, Erika; Romaniello, Romina; Romeo, Antonino; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Varesio, Costanza; Viri, Maurizio; Zucca, Claudio; Pichiecchio, Anna; Veggiotti, Pierangelo
Clinical Neurophysiology. 142:112-124
Academic Journal
Michal Gafner; Eugen Boltshauser; Fulvio D'Abrusco; Roberta Battini; Romina Romaniello; Stefano D'Arrigo; Ginevra Zanni; Zvi Leibovitz; Keren Yosovich; Tally Lerman‐Sagie
Developmental Medicine & Child Neurology. 65:544-550
Academic Journal
Carrara, Adelaide; Mangiarotti, Camilla; Pasca, Ludovica; Politano, Davide; Abrusco, Fulvio D.’; Barbero, Veronica Carmen; Carpani, Adriana; Borgatti, Renato; Pichiecchio, Anna; Valente, Enza Maria; Romaniello, Romina
The Cerebellum. :1-5
Academic Journal
Cosimo Urgesi; Niccolò Butti; Alessandra Finisguerra; Emilia Biffi; Enza Maria Valente; Romina Romaniello; Renato Borgatti
Cortex. 144:82-98
Academic Journal
Oldrati, Viola ; Butti, Niccolò ; Ferrari, Elisabetta ; Strazzer, Sandra ; Romaniello, Romina ; Borgatti, Renato ; Urgesi, Cosimo ; Finisguerra, Alessandra
In NeuroImage: Clinical 2024 41
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