학술논문
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1~20
Academic Journal
Diane M. Turner-Bowker; Jessica Butler; Shayna Egan; David A. Weinstein; David F. Rodriguez-Buritica; Ayesha Ahmad; María-Luz Couce; Rebecca Riba-Wolman; John J. Mitchell; Christina Theodore-Oklota
Journal of Health Economics and Outcomes Research, Vol 13, Iss 1 (2026)
Academic Journal
David A. Weinstein; Terry G. Derks; David F. Rodriguez‐Buritica; Ayesha Ahmad; María‐Luz Couce; John J. Mitchell; Rebecca Riba‐Wolman; Malaya Mount; Julieta Bonvin Sallago; Katalin M. Ross; Melanie M. van der Klauw; Foekje de Boer; Caroline van der Schaaf; Heather Saavedra; Miguel Martínez‐Olmos; Elvis Atanga; Asad Hosseini; Deepali Mitragotri; Eric Crombez
J Inherit Metab Dis
Academic Journal
Legare, Janet M.; Ingram, David G.; Pauli, Richard M.; Hecht, Jacqueline T.; Dujmusic, Lorena; Rodriguez-Buritica, David F.; Campbell, Jeffrey W.; Modaff, Peggy; Little, Mary E.; Smid, Cory J.; Serna, Maria E.; Bober, Michael B.; Hoover-Fong, Julie E.; Hashmi, S. Shahrukh
Sleep and Breathing: International Journal of the Science and Practice of Sleep Medicine. 29(1)
Academic Journal
Adrian F. Daly; Leslie A. Dunnington; David F. Rodriguez-Buritica; Erica Spiegel; Francesco Brancati; Giovanna Mantovani; Vandana M. Rawal; Fabio Rueda Faucz; Hadia Hijazi; Jean-Hubert Caberg; Anna Maria Nardone; Mario Bengala; Paola Fortugno; Giulia Del Sindaco; Marta Ragonese; Helen Gould; Salvatore Cannavò; Patrick Pétrossians; Andrea Lania; James R. Lupski; Albert Beckers; Constantine A. Stratakis; Brynn Levy; Giampaolo Trivellin; Martin Franke
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Hope Northrup; Mary E. Aronow; E. Martina Bebin; John Bissler; Thomas N. Darling; Petrus J. de Vries; Michael D. Frost; Zoë Fuchs; Elizabeth S. Gosnell; Nishant Gupta; Anna C. Jansen; Sergiusz Jóźwiak; J. Chris Kingswood; Timothy K. Knilans; Francis X. McCormack; Ashley Pounders; Steven L. Roberds; David F. Rodriguez-Buritica; Jonathan Roth; Julian R. Sampson; Steven Sparagana; Elizabeth Anne Thiele; Howard L. Weiner; James W. Wheless; Alexander J. Towbin; Darcy A. Krueger; Nicholas M.P. Annear; Ute Bartels; Moncef Berhouma; John J. Bissler; Klemens Budde; Anna Byars; Harry Chugani; Edward W. Cowen; Peter B. Crino; Paolo Curatolo; Petrus de Vries; Daniel F. Dilling; David W. Dunn; Rosmary Ekong; Kevin C. Ess; David N. Franz; Michael Frost; Zoë D.B. Fuchs; Elizabeth Gosnell; Lisa Guay-Woodford; Luciana Haddad; Anne Halbert; Adelaide A. Hebert; Elizabeth P. Henske; Gregory L. Holmes; Dena Hook; John Hulbert; Anna Jansen; Simon R. Johnson; Bryan King; J. Christopher Kingswood; Mary Kay Koenig; Bruce Korf; David J. Kwiatkowski; Joel Moss; David Mowat; Kate Mowrey; Rima Nabbout; Mark D. Nellist; Finbar O'Callaghan; Uday Patel; E. Steve Roach; David Rodriguez-Buritica; Robb Romp; Micaela Rozenberg; Stephen J. Ruoss; Mustafa Sahin; Julian Sampson; Joshua A. Samuels; Matthias Sauter; Catherine A. Smith; Keyomaurs Soltani; Shoba Srivastava; Clare Stuart; Joyce M.C. Teng; Elizabeth A. Thiele; Andrew Trout; Agnies van Eeghen; Stephanie Vanclooster; Henry Z. Wang; Mari Wataya-Kaneda; Patricia Witman; Tim Wright; Joyce Y. Wu; Lisa Young
International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group 2021, 'Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations', Pediatric Neurology, vol. 123, pp. 50-66. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011
Academic Journal
Brar, Bobby K. ; Bober, Michael B. ; Gough, Ethan ; Hashmi, S. Shahrukh ; Hecht, Jacqueline T. ; Dujmusic, Lorena ; Little, Mary E. ; Modaff, Peggy ; Pauli, Richard M. ; Rodriguez-Buritica, David F. ; Serna, Maria E. ; Smid, Cory ; Legare, Janet M. ; Hoover-Fong, Julie E.
In Genetics in Medicine July 2023 25(7)
Academic Journal
Nickolas J. Nahm; W. G. Stuart Mackenzie; William G. Mackenzie; Ethan Gough; S. Shahrukh Hashmi; Jacqueline T. Hecht; Janet M. Legare; Mary Ellen Little; Peggy Modaff; Richard M. Pauli; David F. Rodriguez-Buritica; Maria Elena Serna; Cory J. Smid; Julie Hoover-Fong; Michael B. Bober
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Academic Journal
Marta Frigeni; David F. Rodriguez‐Buritica; Heather Saavedra; Kathryn A. Gunther; Paul R. Hillman; Duraisamy Balaguru; Hope Northrup
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:3510-3516
Academic Journal
Janet M, Legare; Chengxin, Liu; Richard M, Pauli; Adekemi Yewande, Alade; S Shahrukh, Hashmi; Jeffrey W, Campbell; Cory J, Smid; Peggy, Modaff; Mary Ellen, Little; David F, Rodriguez-Buritica; Maria Elena, Serna; Jaqueline T, Hecht; Julie E, Hoover-Fong; Michael B, Bober
Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 28:229-235
Academic Journal
Hoover-Fong, Julie E.; Alade, Adekemi Y.; Hashmi, S. Shahrukh; Hecht, Jacqueline T.; Legare, Janet M.; Little, Mary Ellen; Liu, Chengxin; McGready, John; Modaff, Peggy; Pauli, Richard M.; Rodriguez-Buritica, David F.; Schulze, Kerry J.; Serna, Maria Elena; Smid, Cory J.; Bober, Michael B.
Genet Med
Academic Journal
Alla Vash-Margita; Katarzyna Szymanska-Vandendriessche; Kathryn Gunther; David F. Rodriguez-Buritica; Emily Christison-Lagay; Saurabh Saluja; Kutluk H. Oktay
Fertility and Sterility. 118:982-984
Academic Journal
Verberne, Eline A. ; Goh, Shuxiang ; England, Jade ; van Ginkel, Manon ; Rafael-Croes, Louise ; Maas, Saskia ; Polstra, Abeltje ; Zarate, Yuri A. ; Bosanko, Katherine A. ; Pechter, Kieran B. ; Bedoukian, Emma ; Izumi, Kosuke ; Chaudhry, Ayeshah ; Robin, Nathaniel H. ; Boothe, Megan ; Lippa, Natalie C. ; Aggarwal, Vimla ; De Vivo, Darryl C. ; Lehman, Anna ; Study, Causes ; Stockler, Sylvia ; Bruel, Ange-Line ; Isidor, Bertrand ; Lemons, Jennifer ; Rodriguez-Buritica, David F. ; Richmond, Christopher M. ; Stark, Zornitza ; Agrawal, Pankaj B. ; Kooy, R.Frank ; Meuwissen, Marije E.C. ; Koolen, David A. ; Pfundt, Rolf ; Lieden, Agne ; Anderlid, Britt-Marie ; Glatz, Dagmar ; Mannens, Marcel M.A.M. ; Bakshi, Madhura ; Mallette, Frédérick A. ; van Haelst, Mieke M. ; Campeau, Philippe M.
In Genetics in Medicine February 2021 23(2):374-383
Academic Journal
Julie E. Hoover-Fong; Kerry J. Schulze; Adekemi Y. Alade; Michael B. Bober; Ethan Gough; S. Shahrukh Hashmi; Jacqueline T. Hecht; Janet M. Legare; Mary Ellen Little; Peggy Modaff; Richard M. Pauli; David F. Rodriguez-Buritica; Maria E. Serna; Cory Smid; Chengxin Liu; John McGready
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-19 (2021)
Academic Journal
Diane Turner-Bowker; Betsy Malkus; Shayna Egan; David Weinstein; Terry G.J. Derks; David F. Rodriguez-Buritica; Ayesha Ahmad; Marie Luz Couce; John J. Mitchell; Rebecca Riba-Wolman; Jessica Butler
Molecular Genetics and Metabolism. 141:108269
Academic Journal
David F. Rodriguez-Buritica; Tahseen Mozaffar; Giacomo P. Comi; Montserrat Morales-Conejo; Han C. Phan; Syeda Rahman; Diana Luca; Tim Chiu; Manju Gupta; Rachael Hawtin; Andrew Grimm
Molecular Genetics and Metabolism. 141:108250
Academic Journal
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics June 2017 60(6):285-288
Academic Journal
Szymanska, Katarzyna, PhD; Vash-Margita, Alla, MD; Gunther, Kathryn, G.C; Rodriguez-Buritica, David F., MD; Oktay, Kutluk H., M.D., Ph.D.
Fertility and Sterility. 116(3):e57-e57
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