학술논문
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1~20
Conference
Forcada-Nadal, Alicia; López-Redondo, Marisa; Franco, María Luisa; Francés-Gómez, Clara; Ruiz-Partida, Rafael; Marco-Marín, Clara; Zamora-Caballero, Sara; Rubio-Del-Campo, Antonio; Hernández-Sierra, María del Pilar; Gougeard, Nadine; Espinosa, Carolina; Adhav, Anmol; Villamayor-Belinchón, Laura; Gozalbo-Rovira, Roberto; Sanz-Frasquet, Carla; Bravo, Jerónimo; Ramón-Maiques, Santiago; Vilar, Marçal; Rubio, Vicente; Geller, Ron; Marina, Alberto; Llácer, José Luis
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Heath, Oliver ; Del Caño-Ochoa, Francisco ; Baris, Safa ; Carrozzo, Rosalba ; Coman, David ; Distelmaier, Felix ; Ellaway, Carolyn ; Feichtinger, Rene G. ; Finocchi, Andrea ; Guerrero-Castillo, Sergio ; Halligan, Rebecca ; Hannibal, Iris ; Kritzer, Amy ; Lichter-Konecki, Uta ; Merkevicius, Kajus ; Panis, Bianca ; Pitceathly, Robert D.S. ; Pizzamiglio, Chiara ; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna ; Rahman, Shamima ; Seltzer, Laurie ; Siepermann, Meinolf ; Tal, Galit ; Wevers, Ron A. ; Ziętkiewicz, Szymon ; Ramón-Maiques, Santiago ; Mayr, Johannes A. ; Wortmann, Saskia B.
In Molecular Genetics and Metabolism April 2026 147(4)
Academic Journal
Berta Estévez‐Arias; Siiri Sarv; Nathalie Bonello‐Palot; Laura Carrera‐García; Carlos Ortez; Jesica Expósito‐Escudero; Delia Yubero; Jordi Muchart; Emilien Delmont; Eve Õiglane‐Shlik; Teele Meren; Sanna Puusepp; Ülle Murumets; Gajja S. Salomons; Bjarne Udd; Liis Väli; Lara Cantarero; Carsten G. Bönnemann; Andrés Nascimento; Santiago Ramón‐Maiques; Katrin Õunap; Janet Hoenicka; Daniel Natera‐de Benito; Francesc Palau
Annals of Neurology.
Academic Journal
Estévez‐Arias, Berta; Sarv, Siiri; Bonello‐Palot, Nathalie; Carrera‐García, Laura; Ortez, Carlos; Expósito‐Escudero, Jesica; Yubero, Delia; Muchart, Jordi; Delmont, Emilien; Õiglane‐Shlik, Eve; Meren, Teele; Puusepp, Sanna; Murumets, Ülle; Salomons, Gajja S.; Udd, Bjarne; Väli, Liis; Cantarero, Lara; Bönnemann, Carsten G.; Nascimento, Andrés; Ramón‐Maiques, Santiago; et al
Academic Journal
Remacha L; Currás-Freixes M; Torres-Ruiz R; Schiavi F; Torres-Pérez R; Calsina B; Letón R; Comino-Méndez I; Roldán-Romero JM; Montero-Conde C; Santos M; Pérez LI; Pita G; Alonso MR; Honrado E; Pedrinaci S; Crespo-Facorro B; Percesepe A; Falcioni M; Rodríguez-Perales S; Korpershoek E; Ramón-Maiques S; Opocher G; Rodríguez-Antona C; Robledo M; Cascón A.
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
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Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
instname
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Academic Journal
Hruschka, Natascha; Kalisz, Mark; Subijana, Maria; Graña-Castro, Osvaldo; Del Cano-Ochoa, Francisco; Brunet, Laia Paré; Chernukhin, Igor; Sagrera, Ana; De Reynies, Aurelien; Kloesch, Bernhard; Chin, Suet-Feung; Burgués, Octavio; Andreu, David; Bermejo, Begoña; Cejalvo, Juan Miguel; Sutton, Joe; Caldas, Carlos; Ramón-Maiques, Santiago; Carroll, Jason S; Prat, Aleix; Real, Francisco X; Martinelli, Paola
Oncogene
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
ONCOGENE
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
ONCOGENE
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Academic Journal
Kaczmarska, A.; Miro, A.C.; Rupp, A.; Gutierrez-Quintana, R.; Christen, M.; Jagannathan, V.; Leeb, T.; del Caño-Ochoa, F.; Ramon-Maiques, S.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2025, 15(1))
Academic Journal
Revuelta, J.; Trapero, E.; Iglesias, S.; Fernández-Mayoralas, A.; Rusu, L.; Frances-Gomez, C.; Avilés-Alía, A.I.; Geller, R.; Pinilla, E.C.; Blázquez, A.-B.; Martín Acebes, M.Á.; Gutiérrez-Adán, A.; Konuparamban, A.; Moreno, O.; Gómez Martínez, M.; Llop, J.; Forcada-Nadal, A.; López-Redondo, M.L.; Marina, A.; Rubio, V.; Bravo, J.; Ramón-Maiques, S.; Del Caño-Ochoa, F.; Hernández-Sierra, M.D.P.; Espinosa, C.; Marco-Marín, C.; Gougeard, N.; Llácer, J.L.; Adhav, A.; Gozalbo-Rovira, R.
In: Communications Biology . (Communications Biology, December 2025, 8(1))
Academic Journal
Martínez-Pizarro A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, UAM, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Av. Monforte de Lemos, 3-5. 28029 Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), Pedro Rico, 6, 28029 Madrid, Spain.; Picó S; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ISCIII, Av. Monforte de Lemos 3-5, 28029 Madrid, Spain.; López-Márquez A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, UAM, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Rodriguez-López C; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ISCIII, Av. Monforte de Lemos 3-5, 28029 Madrid, Spain.; Montalvo E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, UAM, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Alvarez M; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Castro M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Av. Monforte de Lemos, 3-5. 28029 Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), Pedro Rico, 6, 28029 Madrid, Spain.; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Francisco Tomás y Valiente 7, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Ramón-Maiques S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Av. Monforte de Lemos, 3-5. 28029 Madrid, Spain.; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Jaume Roig, 11, 46010 València, Valencia, Spain.; Pérez B; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, UAM, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Av. Monforte de Lemos, 3-5. 28029 Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), Pedro Rico, 6, 28029 Madrid, Spain.; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Francisco Tomás y Valiente 7, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Lucas JJ; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ISCIII, Av. Monforte de Lemos 3-5, 28029 Madrid, Spain.; Richard E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, UAM, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Av. Monforte de Lemos, 3-5. 28029 Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), Pedro Rico, 6, 28029 Madrid, Spain.; Desviat LR; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, UAM, Nicolás Cabrera 1, 28049 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Av. Monforte de Lemos, 3-5. 28029 Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), Pedro Rico, 6, 28029 Madrid, Spain.
Publisher: IRL Press at Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9208958 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2083 (Electronic) Linking ISSN: 09646906 NLM ISO Abbreviation: Hum Mol Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Steinberg-Shemer O; Department of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Medical Research Center, Petach Tikva, Israel.; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Yacobovich J; Department of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Medical Research Center, Petach Tikva, Israel.; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Noy-Lotan S; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Medical Research Center, Petach Tikva, Israel.; Dgany O; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Medical Research Center, Petach Tikva, Israel.; Krasnov T; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Medical Research Center, Petach Tikva, Israel.; Barg A; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.; Landau YE; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Metabolic Disease Service, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Kneller K; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.; Somech R; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.; Gilad O; Department of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Brik Simon D; Department of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Orenstein N; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Pediatric Genetics Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Izraeli S; Department of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Del Caño-Ochoa F; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain.; Tamary H; Department of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Medical Research Center, Petach Tikva, Israel.; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Ramón-Maiques S; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain.; Group 739, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Salud Carlos III, Valencia, Spain.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0372544 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2141 (Electronic) Linking ISSN: 00071048 NLM ISO Abbreviation: Br J Haematol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Del Caño-Ochoa F; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain.; Ng BG; Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California, USA.; Rubio-Del-Campo A; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain.; Mahajan S; Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California, USA.; Wilson MP; Laboratory for Molecular Diagnosis, Center for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.; Vilar M; Molecular Basis of Neurodegeneration Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain.; Rymen D; Department of Pediatrics, Center for Metabolic Diseases, University Hospitals of Leuven, Leuven, Belgium.; Sánchez-Pintos P; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, C.S.U.R. de Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, La Coruña, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), La Coruña, Spain.; Kenny J; Children's Health Ireland at Crumlin, Dublin, Ireland.; Ley Martos M; Pediatric Neurology Unit, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Spain.; Campos T; Reference Center of Inherited Metabolic Diseases of Hospital de São João, Porto, Portugal.; Wortmann SB; University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria.; Amalia Children's Hospital, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.; Freeze HH; Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California, USA.; Ramón-Maiques S; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain.; Group 739, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Salud Carlos III, Valencia, Spain.
Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 7910918 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2665 (Electronic) Linking ISSN: 01418955 NLM ISO Abbreviation: J Inherit Metab Dis Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Hruschka, Natascha; Subijana, Maria; Graña-Castro, Osvaldo; Del Cano-Ochoa, Francisco; Brunet, Laia Paré; Sagrera, Ana; De Reynies, Aurelien; Andreu, David; Sutton, Joe; Chernukhin, Igor; Chin, Suet-Feung; Caldas, Carlos; Lluch, Ana; Burgués, Octavio; Bermejo, Begoña; Ramón-Maiques, Santiago; Carroll, Jason S; Prat, Aleix; Real, Francisco X; Martinelli, Paola
Academic Journal
Adam G W, Matthews; Alex J, Kuo; Santiago, Ramón-Maiques; Sunmi, Han; Karen S, Champagne; Dmitri, Ivanov; Mercedes, Gallardo; Dylan, Carney; Peggie, Cheung; David N, Ciccone; Kay L, Walter; Paul J, Utz; Yang, Shi; Tatiana G, Kutateladze; Wei, Yang; Or, Gozani; Marjorie A, Oettinger
Nature. 450:1106-1110
Academic Journal
Francisco-Velilla R; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), Consejo Superior de Investigaciones Cientificas - Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), Madrid, Spain.; Embarc-Buh A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), Consejo Superior de Investigaciones Cientificas - Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), Madrid, Spain.; Del Caño-Ochoa F; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Abellan S; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), Consejo Superior de Investigaciones Cientificas - Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), Madrid, Spain.; Vilar M; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.; Alvarez S; New Integrated Medical Genetics (NIMGENETICS), Madrid, Spain.; Fernandez-Jaen A; Neuropediatric Department, Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain.; Kour S; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA, USA.; Rajan DS; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA, USA.; Pandey UB; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA, USA.; Ramón-Maiques S; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Martinez-Salas E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), Consejo Superior de Investigaciones Cientificas - Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), Madrid, Spain emartinez@cbm.csic.es.
Publisher: Life Science Alliance, LLC Country of Publication: United States NLM ID: 101728869 Publication Model: Electronic-Print Cited Medium: Internet ISSN: 2575-1077 (Electronic) Linking ISSN: 25751077 NLM ISO Abbreviation: Life Sci Alliance Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Bravo-Alonso I; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Morin M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Arribas-Carreira L; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Álvarez M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.; Soletto L; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Santolaria C; Institut de Biotecnologia i Biomedicina & Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Cerdanyola del Vallès, Spain.; Ramón-Maiques S; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) CSIC. CIBERER., Valencia, Spain.; Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Rodríguez-Pombo P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Ariño J; Institut de Biotecnologia i Biomedicina & Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Cerdanyola del Vallès, Spain.; Moreno-Pelayo MÁ; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 7910918 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2665 (Electronic) Linking ISSN: 01418955 NLM ISO Abbreviation: J Inherit Metab Dis Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Del Caño-Ochoa F; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Jaime Roig 11, 46010 Valencia, Spain.; Rubio-Del-Campo A; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Jaime Roig 11, 46010 Valencia, Spain.; Ramón-Maiques S; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Jaime Roig 11, 46010 Valencia, Spain.; Group CB06/07/0077 at the Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) of CIBERER-ISCIII, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Melchor Fernández Almagro 3, 28029 Madrid, Spain.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 100964009 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1420-3049 (Electronic) Linking ISSN: 14203049 NLM ISO Abbreviation: Molecules Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Del Caño-Ochoa F; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Eduardo Primo Yúfera, 3, 46012 Valencia, Spain. Electronic address: fdelcano@ibv.csic.es.; Ramadane-Morchadi L; Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Prof Marín Lagos, S/N, 28040 Moncloa-Aravaca, Madrid, Spain.; Eixerés L; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Eduardo Primo Yúfera, 3, 46012 Valencia, Spain.; Moreno-Morcillo M; Genome Integrity and Structural Biology Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Melchor Fernández Almagro, 3, 28029 Madrid, Spain.; Fernández-Leiro R; Genome Integrity and Structural Biology Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Melchor Fernández Almagro, 3, 28029 Madrid, Spain.; Ramón-Maiques S; Structure of Macromolecular Targets Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Eduardo Primo Yúfera, 3, 46012 Valencia, Spain; Group CB06/07/0077 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER-ISCIII, Monforte de Lemos 3-5, 28029 Madrid, Spain; Valencia Biomedical Research Foundation, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) - Associated Unit to the Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), Eduardo Primo Yúfera, 3, 46012 Valencia, Spain. Electronic address: sramon@ibv.csic.es.
Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 2985088R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1089-8638 (Electronic) Linking ISSN: 00222836 NLM ISO Abbreviation: J Mol Biol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Segovia-Falquina C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Madrid, Spain.; Vilas A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Madrid, Spain.; Leal F; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Madrid, Spain.; Del Caño-Ochoa F; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.; Kirk EP; School of Women's and Children's Health, University of New South Wales, Randwick, New South Wales, Australia.; School of Women's and Children's Health, University of New South Wales, Centre for Clinical Genetics, Sydney Children's Hospital Randwick, NSW Health Pathology East Genomics Laboratory, Randwick, New South Wales, Australia.; Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Madrid, Spain.; Ramón-Maiques S; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Gámez A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Madrid, Spain.; Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Madrid, Spain.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Journal of Biological Chemistry. 274:16295-16303
Academic Journal
Himmelreich N; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.; Ramón-Maiques S; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC, Valencia, Spain; Group 739, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Salud Carlos III, Valencia, Spain.; Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Castejon-Fernandez N; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Garbade SF; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.; Martinez A; Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.; Desviat LR; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. Electronic address: bperez@cbm.csic.es.; Blau N; Divisions of Metabolism, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland. Electronic address: nenad.blau@kispi.uzh.ch.
Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9805456 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-7206 (Electronic) Linking ISSN: 10967192 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Subsets: MEDLINE
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