학술논문
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1~20
Academic Journal
Claire E. Rye; Huti Puketapu-Watson; Helen Wihongi; Ben Te Aika; Donia Macartney-Coxson; Joep de Ligt; Cristin G. Print; Polona Le Quesne Stabej; Peter Tsai; Ben Curran; Nick Jones; Jun Huh; E. Owen Perkins; Matt Pestle; Kenny Zhao; Yuriy Halytskyy; Stephen P. Robertson; Benjamin J. Halliday; Elizabeth Goodin; David M. Markie; Alastair Lamont; Phillip Wilcox
J R Soc N Z
Academic Journal
Denis M. Nyaga; Peter Tsai; Clare Gebbie; Hui Hui Phua; Patrick Yap; Polona Le Quesne Stabej; Sophie Farrow; Jing Rong; Gergely Toldi; Eric Thorstensen; Zornitza Stark; Sebastian Lunke; Kimberley Gamet; Jodi Van Dyk; Mark Greenslade; Justin M. O’Sullivan
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Academic Journal
Bernhardt, Isaac; Stabej, Polona Le Quesne; Hart, Claire; De Hora, Mark; Hulley, Sarah; Anderson, Mark; Leitch, Harry G.; Lemonde, Hugh; Ryder, Bryony; Davison, James
Academic Journal
Anassuya Ramachandran; Polona Le Quesne Stabej; Veronica Boyle; Marianne S Elston; Sharon Pattison; Ben Lawrence; Cris Print
Endocrine Oncology, Vol 4, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Academic Journal
Patrick Yap; Lisa G. Riley; Purvi M. Kakadia; Stefan K. Bohlander; Ben Curran; Meer Jacob Rahimi; Salam Alburaiky; Ian Hayes; Henry Oppermann; Cristin Print; Sandra T. Cooper; Polona Le Quesne Stabej
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Tamsin J. Robb; Peter Tsai; Sandra Fitzgerald; Paula Shields; Pascalene S. Houseman; Rachna Patel; Vicky Fan; Ben Curran; Rexson Tse; Jacklyn Ting; Nicole Kramer; Braden J. Woodhouse; Esther Coats; Polona Le Quesne Stabej; Jane Reeve; Kate Parker; Ben Lawrence; Cherie Blenkiron; Cristin G. Print
Cancer Res Commun
Academic Journal
Nil, Zelha ; Deshwar, Ashish R. ; Huang, Yan ; Barish, Scott ; Zhang, Xi ; Choufani, Sanaa ; Le Quesne Stabej, Polona ; Hayes, Ian ; Yap, Patrick ; Haldeman-Englert, Chad ; Wilson, Carolyn ; Prescott, Trine ; Tveten, Kristian ; Vøllo, Arve ; Haynes, Devon ; Wheeler, Patricia G. ; Zon, Jessica ; Cytrynbaum, Cheryl ; Jobling, Rebekah ; Blyth, Moira ; Banka, Siddharth ; Afenjar, Alexandra ; Mignot, Cyril ; Robin-Renaldo, Florence ; Keren, Boris ; Kanca, Oguz ; Mao, Xiao ; Wegner, Daniel J. ; Sisco, Kathleen ; Shinawi, Marwan ; Wangler, Michael F. ; Weksberg, Rosanna ; Yamamoto, Shinya ; Costain, Gregory ; Bellen, Hugo J.
In The American Journal of Human Genetics 2 November 2023 110(11):1919-1937
Academic Journal
Sinéad M McGlacken-Byrne; Polona Le Quesne Stabej; Ignacio Del Valle; Louise Ocaka; Andrey Gagunashvili; Berta Crespo; Nadjeda Moreno; Chela James; Chiara Bacchelli; Mehul T Dattani; Hywel J Williams; Dan Kelberman; John C Achermann; Gerard S Conway
J Clin Endocrinol Metab
Academic Journal
Akin, Leyla ; Rizzoti, Karine ; Gregory, Louise C. ; Corredor, Beatriz ; Le Quesne Stabej, Polona ; Williams, Hywel ; Buonocore, Federica ; Mouilleron, Stephane ; Capra, Valeria ; McGlacken-Byrne, Sinead M. ; Martos-Moreno, Gabriel Á. ; Azmanov, Dimitar N. ; Kendirci, Mustafa ; Kurtoglu, Selim ; Suntharalingham, Jenifer P. ; Galichet, Christophe ; Gustincich, Stefano ; Tasic, Velibor ; Achermann, John C. ; Accogli, Andrea ; Filipovska, Aleksandra ; Tuilpakov, Anatoly ; Maghnie, Mohamad ; Gucev, Zoran ; Gonen, Zeynep Burcin ; Pérez-Jurado, Luis A. ; Robinson, Iain ; Lovell-Badge, Robin ; Argente, Jesús ; Dattani, Mehul T.
In Genetics in Medicine February 2022 24(2):384-397
Academic Journal
Academic Journal
Choi, Jaimin; Robb, Tamsin; Fitzgerald, Sandra; Le Quesne Stabej, Polona; Tsai, Peter; Restall, Paul; Lawrence, Ben; Print, Cristin
Pathology. 56:S51-S51
Academic Journal
Academic Journal
Pathogenic variants in the human m6A reader YTHDC2 are associated with primary ovarian insufficiency
Academic Journal
Sinéad M. McGlacken-Byrne; Ignacio Del Valle; Polona Le Quesne Stabej; Laura Bellutti; Luz Garcia-Alonso; Louise A. Ocaka; Miho Ishida; Jenifer P. Suntharalingham; Andrey Gagunashvili; Olumide K. Ogunbiyi; Talisa Mistry; Federica Buonocore; GOSgene; Berta Crespo; Nadjeda Moreno; Paola Niola; Tony Brooks; Caroline E. Brain; Mehul T. Dattani; Daniel Kelberman; Roser Vento-Tormo; Carlos F. Lagos; Gabriel Livera; Gerard S. Conway; John C. Achermann
JCI Insight, Vol 7, Iss 5 (2022)
Academic Journal
Martin, Carol-Anne ; Sarlós, Kata ; Logan, Clare V. ; Thakur, Roshan Singh ; Parry, David A. ; Bizard, Anna H. ; Leitch, Andrea ; Cleal, Louise ; Ali, Nadia Shaukat ; Al-Owain, Mohammed A. ; Allen, William ; Altmüller, Janine ; Aza-Carmona, Miriam ; Barakat, Bushra A.Y. ; Barraza-García, Jimena ; Begtrup, Amber ; Bogliolo, Massimo ; Cho, Megan T. ; Cruz-Rojo, Jaime ; Dhahrabi, Hassan Ali Mundi ; Elcioglu, Nursel H. ; Gorman, Gráinne S. ; Jobling, Rebekah ; Kesterton, Ian ; Kishita, Yoshihito ; Kohda, Masakazu ; Le Quesne Stabej, Polona ; Malallah, Asam Jassim ; Nürnberg, Peter ; Ohtake, Akira ; Okazaki, Yasushi ; Pujol, Roser ; Ramirez, Maria José ; Revah-Politi, Anya ; Shimura, Masaru ; Stevens, Paul ; Taylor, Robert W. ; Turner, Lesley ; Williams, Hywel ; Wilson, Carolyn ; Yigit, Gökhan ; Zahavich, Laura ; Alkuraya, Fowzan S. ; Surralles, Jordi ; Iglesias, Alejandro ; Murayama, Kei ; Wollnik, Bernd ; Dattani, Mehul ; Heath, Karen E. ; Hickson, Ian D. ; Jackson, Andrew P.
In The American Journal of Human Genetics 2 August 2018 103(2):221-231
Academic Journal
Oud, Machteld M. ; Tuijnenburg, Paul ; Hempel, Maja ; van Vlies, Naomi ; Ren, Zemin ; Ferdinandusse, Sacha ; Jansen, Machiel H. ; Santer, René ; Johannsen, Jessika ; Bacchelli, Chiara ; Alders, Marielle ; Li, Rui ; Davies, Rosalind ; Dupuis, Lucie ; Cale, Catherine M. ; Wanders, Ronald J.A. ; Pals, Steven T. ; Ocaka, Louise ; James, Chela ; Müller, Ingo ; Lehmberg, Kai ; Strom, Tim ; Engels, Hartmut ; Williams, Hywel J. ; Beales, Phil ; Roepman, Ronald ; Dias, Patricia ; Brunner, Han G. ; Cobben, Jan-Maarten ; Hall, Christine ; Hartley, Taila ; Le Quesne Stabej, Polona ; Mendoza-Londono, Roberto ; Davies, E. Graham ; de Sousa, Sérgio B. ; Lessel, Davor ; Arts, Heleen H. ; Kuijpers, Taco W.
In The American Journal of Human Genetics 2 February 2017 100(2):281-296
Book
Scott-Brown’s Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery ISBN: 9780203731017
Academic Journal
Louise C Gregory; Pratik Shah; Juliane R F Sanner; Monica Arancibia; Jane Hurst; Wendy D Jones; Helen Spoudeas; Polona Le Quesne Stabej; Hywel J Williams; Louise A Ocaka; Carolina Loureiro; Alejandro Martinez-Aguayo; Mehul T Dattani
Yearbook of Paediatric Endocrinology.
Natural History and Retinal Structure in Patients with Usher Syndrome Type 1 Owing to MYO7A Mutation
Academic Journal
Lenassi, Eva ; Saihan, Zubin ; Cipriani, Valentina ; Le Quesne Stabej, Polona ; Moore, Anthony T. ; Luxon, Linda M. ; Bitner-Glindzicz, Maria ; Webster, Andrew R.
In Ophthalmology February 2014 121(2):580-587
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