학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Isabelle Bacchi; Sara Vandelli; Emanuele Coccia; Lucrezia Giannini; Roberta Zuntini; Rachele Teneggi; Stefano Giuseppe Caraffi; Maria Chiara Baroni; Gianluca Contrò; Adelaide Peruzzi; Irene Ambrosetti; Marzia Pollazzon; Chiara Sartori; Ekkehart Lausch; Uta Matysiak; Lucia Gambini; Giancarlo Gargano; Valeria Orlando; Antonio Novelli; Lorenzo Iughetti; Sheila Unger; Andrea Superti-Furga; Livia Garavelli
Italian Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 1, Pp 1-10 (2025)
Academic Journal
Ziveri, Diletta; Cesaroni, Carlo Alberto; Contrò, Gianluca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Ormitti, Francesca; Giannini, Lucrezia; Pantani, Agnese; Cavalli, Anna; Rizzi, Susanna; Pollazzon, Marzia; Frattini, Daniele; Fusco, Carlo
Children. November, 2025, Vol. 12 Issue 11
Academic Journal
Bonasoni, Maria Paola; Pati, Mariangela; Shah, Khush; Musarò, Andrea; Blasi, Immacolata; Vanacore, Flavio; Botticelli, Giovanna; Barbieri, Veronica; Bizzarri, Veronica; Marinelli, Maria; Foroni, Moira; Aguzzoli, Lorenzo; Pollazzon, Marzia
Diagnostics. November, 2025, Vol. 15 Issue 21
Academic Journal
Frongia, Ivana; Spagnoli, Carlotta; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Leon, Alberta; Caraffi, Stefano Giuseppe; Pollazzon, Marzia; Garavelli, Livia; Pisani, Francesco; Fusco, Carlo
J Neuromuscul Dis
Academic Journal
Lecca, Mauro; Pehlivan, Davut; Suñer, Damià Heine; Weiss, Karin; Coste, Thibault; Zweier, Markus; Oktay, Yavuz; Danial-Farran, Nada; Rosti, Vittorio; Bonasoni, Maria Paola; Malara, Alessandro; Contrò, Gianluca; Zuntini, Roberta; Pollazzon, Marzia; Pascarella, Rosario; Neri, Alberto; Fusco, Carlo; Marafi, Dana; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer Ellen; Bayramoglu, Sadik Etka; Gezdirici, Alper; Hernandez-Rodriguez, Jessica; Cladera, Emilia Amengual; Miravet, Elena; Roldan-Busto, Jorge; Ruiz, María Angeles; Bauzá, Cristofol Vives; Ben-Sira, Liat; Sigaudy, Sabine; Begemann, Anaïs; Unger, Sheila; Güngör, Serdal; Hiz, Semra; Sonmezler, Ece; Zehavi, Yoav; Jerdev, Michael; Balduini, Alessandra; Zuffardi, Orsetta; Horvath, Rita; Lochmüller, Hanns; Rauch, Anita; Garavelli, Livia; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Spiegel, Ronen; Lupski, James R.; Errichiello, Edoardo
The American Journal of Human Genetics. 110:681-690
Academic Journal
Vergani, Debora; Tiberi, Lucia; Giliberti, Annarita; Dirupo, Elia; Zaroili, Laila; Brancati, Francesco; Brena, Michela; Caraffi, Stefano; De Luca, Chiara; Garavelli, Livia; Gulino, Anna Virginia; Mariani, Milena; Pollazzon, Marzia; Selicorni, Angelo; Landini, Samuela; Sani, Ilaria; Artuso, Rosangela; Peron, Angela
Academic Journal
Angius, Andrea; Baker, Janice A.; Bedoukian, Emma; Bhambhani, Vikas; Bodamer, Olaf; O’Brien, Alan; Clayton-Smith, Jill; Crisponi, Laura; Cueto González, Anna María; the DDD study; Devriendt, Koenraad; Garrido, Elena Dominguez; Ehmke, Nadja; van Eerde, Albertien; van den Elzen, Annette P.M.; Faivre, Laurence; Fisher, Laura; Flores-Daboub, Josue A.; Foster, Alison; Friedman, Jennifer; Gabau, Elisabeth; Galazzi, Elena; García-Miñaúr, Sixto; Garavelli, Livia; Gardeitchik, Thatjana; Gerkes, Erica H.; van Gils, Julien; Giltay, Jacques C.; Garcia, Aixa Gonzalez; Heimdal, Ketil Riddervold; Horn, Denise; Houge, Gunnar; Hufnagel, Sophia B.; Ilencikova, Denisa; Julia, Sophie; Kant, Sarina G.; Kinning, Esther; Klee, Eric W.; Kois, Chelsea; Kovačević, Maja; Lachmeijer, A.M.A. (Guus); Lanpher, Brendan; Lebrun, Marine; Leon, Eyby; Lichty, Angie Ward; Lin, Ruth; Llano-Rivas, Isabel; Lynch, Sally Ann; Maas, Saskia M.; Maitz, Silvia B.; McKee, Shane; Melis, Daniela; Merati, Elisabetta; Merla, Giuseppe; Newbury-Ecob, Ruth; Nizon, Mathilde; Park, Soo-Mi; Patterson, Jennifer; Petit, Florence; Peeters, Hilde; Persani, Luca; Persico, Ivana; Pes, Valentina; Pollazzon, Marzia; Potjer, Thomas; Potocki, Lorraine; Pottinger, Carrie; Prasad, Chitra; Prijoles, Eloise J.; Ragge, Nicola K.; Rake, Jan Peter; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.; Rea, Gillian; Ruivenkamp, Claudia; Rutz, Audrey; Saitta, Sulagna C.; Russo, Rossana Sanchez; Santen, Gijs W.E.; Schaefer, Elise; Shashi, Vandana; Schultz-Rogers, Laura; Sluga, Andrea; Sotgiu, Stefano; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Sullivan, Jennifer A.; Sun, Yu; Suri, Mohnish; Tartaglia, Marco; Tedder, Matt; Terhal, Paulien; Tully, Ian; Verbeek, Nienke; Wenzel, Maren; White, Susan M.; Xiao, Bing; Haghshenas, Sadegheh ; Bout, Hidde J. ; Schijns, Josephine M. ; Levy, Michael A. ; Kerkhof, Jennifer ; Bhai, Pratibha ; McConkey, Haley ; Jenkins, Zandra A. ; Williams, Ella M. ; Halliday, Benjamin J. ; Huisman, Sylvia A. ; Lauffer, Peter ; de Waard, Vivian ; Witteveen, Laura ; Banka, Siddharth ; Brady, Angela F. ; Hurst, Anna C.E. ; Kaiser, Frank J. ; Lacombe, Didier ; Martinez-Monseny, Antonio F. ; Fergelot, Patricia ; Monteiro, Fabíola P. ; Parenti, Ilaria ; Santos-Simarro, Fernando ; Simpson, Brittany N. ; Alders, Mariëlle ; Robertson, Stephen P. ; Sadikovic, Bekim ; Menke, Leonie A.
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Academic Journal
Ruault, Valentin; Burger, Pauline; Gradels-Hauguel, Johanna; Ruiz, Nathalie; Jamra, Rami Abou; Afenjar, Alexandra; Alembik, Yves; Alessandri, Jean‐luc; Arpin, Stéphanie; Barcia, Giulia; Bendová, Šárka; Bruel, Ange‐line; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Chopra, Maya; Conrad, Solène; Daire, Valérie Cormier; Cospain, Auriane; Coubes, Christine; Coursimault, Juliette; Delahaye-Duriez, Andrée; Doco, Martine; Dufour, William; Durand, Benjamin; Engel, Camille; Faivre, Laurence; Ferroul, Fanny; Fradin, Mélanie; Frenkiel, Hélène; Fusco, Carlo; Garavelli, Livia; Garde, Aurore; Gerard, Bénédicte; Germanaud, David; Goujon, Louise; Gouronc, Aurélie; Ginglinger, Emmanuelle; Goldenberg, Alice; Hancarova, Miroslava; Havlovicová, Markéta; Heron, Delphine; Isidor, Bertrand; Marçais, Nolwenn Jean; Keren, Boris; Koch-Hogrebe, Margarete; Kuentz, Paul; Lamure, Victoria; Lebre, Anne‐sophie; Lecoquierre, François; Lehman, Natacha; Lesca, Gaetan; Lyonnet, Stanislas; Martin, Delphine; Mignot, Cyril; Neuhann, Teresa, M; Nicolas, Gaël; Nizon, Mathilde; Petit, Florence; Philippe, Christophe; Piton, Amélie; Pollazzon, Marzia; Prchalová, Darina; Putoux, Audrey; Rio, Marlène; Rondeau, Sophie; Rossi, Massimiliano; Sabbagh, Quentin; Saugier-Veber, Pascale; Schmetz, Ariane; Steffann, Julie; Thauvin-Robinet, Christel; Toutain, Annick; Them, Frederic Tran Mau; Trimarchi, Gabriele; Vincent, Marie; Vlčková, Markéta; Wieczorek, Dagmar; Willems, Marjolaine; Yauy, Kevin; Zelinová, Michaela; Ziegler, Alban; Chaumette, Boris; Sadikovic, Bekim; Mandel, Jean‐louis; Geneviève, David; Ithaca, ERN
Mol Genet Genomic Med
Academic Journal
Mihalich, Alessandra ; Cammarata, Gabriella ; Tremolada, Gemma ; Pollazzon, Marzia ; Di Blasio, Anna Maria ; Marzoli, Stefania Bianchi
In Experimental Eye Research August 2022 221
Academic Journal
Blasi, Immacolata; Pollazzon, Marzia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Comitini, Giuseppina; Bonasoni, Maria Paola; Daolio, Jessica; Unger, Sheila; Aguzzoli, Lorenzo; Superti‐Furga, Andrea; Garavelli, Livia
Academic Journal
Carlo Alberto Cesaroni; Marzia Pollazzon; Cecilia Mancini; Susanna Rizzi; Camilla Cappelletti; Simone Pizzi; Daniele Frattini; Carlotta Spagnoli; Stefano Giuseppe Caraffi; Roberta Zuntini; Gabriele Trimarchi; Marcello Niceta; Francesca Clementina Radio; Marco Tartaglia; Livia Garavelli; Carlo Fusco
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes
Academic Journal
Ambrosetti, Irene; Bernardini, Laura; Pollazzon, Marzia; Giuffrida, Maria Grazia; Guida, Valentina; Peluso, Francesca; Baroni, Maria Chiara; Polizzi, Valeria; Napoli, Manuela; Rosato, Simonetta; Trimarchi, Gabriele; Gelmini, Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Wischmeijer, Anita; Frattini, Daniele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia
Genes. July, 2023, Vol. 14 Issue 8
Academic Journal
Maini, Ilenia; Errichiello, Edoardo; Caraffi, Stefano Giuseppe; Rosato, Simonetta; Bizzarri, Veronica; Pollazzon, Marzia; Trimarchi, Gabriele; Contrò, Gianluca; Cavirani, Benedetta; Gelmini, Chiara; Napoli, Manuela; Moratti, Claudio; Pascarella, Rosario; Rizzi, Susanna; Fusco, Carlo; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia
neurogenetics. 22(1):19-25
Academic Journal
Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; POLLAZZON, MARZIA; Rosato, Simonetta; CORDELLI, DUCCIO MARIA; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De Brasi, Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Hjortshøj, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo Rizzo, Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke S; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia
Ivanovski, I, Djuric, O, Caraffi, S G, Santodirocco, D, Pollazzon , M, Rosato, S, Cordelli, D M, Abdalla, E, Accorsi, P, Adam, M P, Ajmone, P F, Badura-Stronka, M, Baldo, C, Baldi, M, Bayat, A, Bigoni, S, Bonvicini, F, Breckpot, J, Callewaert, B, Cocchi, G, Cuturilo, G, De Brasi, D, Devriendt, K, Dinulos, M B, Hjortshøj, T D, Epifanio, R, Faravelli, F, Fiumara, A, Formisano, D, Giordano, L, Grasso, M, Grønborg, S, Iodice, A, Iughetti, L, Kuburovic, V, Kutkowska-Kazmierczak, A, Lacombe, D, Lo Rizzo, C, Luchetti, A, Malbora, B, Mammi, I, Mari, F, Montorsi, G, Moutton, S, Møller, R S, Muschke, P, Nielsen, J E K, Obersztyn, E, Pantaleoni, C, Pellicciari, A, Pisanti, M A, Prpic, I, Poch-Olive, M L, Raviglione, F, Renieri, A, Ricci, E, Rivieri, F, Santen, G W, Savasta, S, Scarano, G, Schanze, I, Selicorni, A, Silengo, M, Smigiel, R, Spaccini, L, Sorge, G, Szczaluba, K, Tarani, L, Tone, L G, Toutain, A, Trimouille, A, Valera, E T, Vergano, S S, Zanotta, N, Zenker, M, Conidi, A, Zollino, M, Rauch, A, Zweier, C & Garavelli, L 2018, ' Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care ', Genetics In Medicine, vol. 20, no. 9, pp. 965-975 . https://doi.org/10.1038/gim.2017.221
Ivanovski, I, Djuric, O, Caraffi, S G, Santodirocco, D,Pollazzon , M, Rosato, S, Cordelli, D M, Abdalla, E, Accorsi, P, Adam, M P, Ajmone, P F, Badura-Stronka, M, Baldo, C, Baldi, M, Bayat, A, Bigoni, S, Bonvicini, F, Breckpot, J, Callewaert, B, Cocchi, G, Cuturilo, G, De Brasi, D, Devriendt, K, Dinulos, M B, Hjortshøj, T D, Epifanio, R, Faravelli, F, Fiumara, A, Formisano, D, Giordano, L, Grasso, M, Grønborg, S, Iodice, A, Iughetti, L, Kuburovic, V, Kutkowska-Kazmierczak, A, Lacombe, D, Lo Rizzo, C, Luchetti, A, Malbora, B, Mammi, I, Mari, F, Montorsi, G, Moutton, S, Møller, R S, Muschke, P, Nielsen, J E K, Obersztyn, E, Pantaleoni, C & Pellicciari, A 2018, ' Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care ', Genetics in Medicine, vol. 20, no. 9, pp. 965-975 . https://doi.org/10.1038/gim.2017.221
Genetics in Medicine
Volume 20
Issue 9
GENETICS IN MEDICINE
Ivanovski, I, Djuric, O, Caraffi, S G, Santodirocco, D,
Genetics in Medicine
Volume 20
Issue 9
GENETICS IN MEDICINE
Academic Journal
De Luisa, Angelica; Cesaroni, Carlo A.; Pollazzon, Marzia; Spagnoli, Carlotta; Caraffi, Stefano G.; Leon, Alberta; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Cavalli, Anna; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Academic Journal
Garavelli, Livia ; Ivanovski, Ivan ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Santodirocco, Daniela ; Pollazzon, Marzia ; Cordelli, Duccio Maria ; Abdalla, Ebtesam ; Accorsi, Patrizia ; Adam, Margaret P. ; Baldo, Chiara ; Bayat, Allan ; Belligni, Elga ; Bonvicini, Federico ; Breckpot, Jeroen ; Callewaert, Bert ; Cocchi, Guido ; Cuturilo, Goran ; Devriendt, Koenraad ; Dinulos, Mary Beth ; Djuric, Olivera ; Epifanio, Roberta ; Faravelli, Francesca ; Formisano, Debora ; Giordano, Lucio ; Grasso, Marina ; Grønborg, Sabine ; Iodice, Alessandro ; Iughetti, Lorenzo ; Lacombe, Didier ; Maggi, Massimo ; Malbora, Baris ; Mammi, Isabella ; Moutton, Sebastien ; Møller, Rikke ; Muschke, Petra ; Napoli, Manuela ; Pantaleoni, Chiara ; Pascarella, Rosario ; Pellicciari, Alessandro ; Poch-Olive, Maria Luisa ; Raviglione, Federico ; Rivieri, Francesca ; Russo, Carmela ; Savasta, Salvatore ; Scarano, Gioacchino ; Selicorni, Angelo ; Silengo, Margherita ; Sorge, Giovanni ; Tarani, Luigi ; Tone, Luis Gonzaga ; Toutain, Annick ; Trimouille, Aurelien ; Te Valera, Elvis rci ; Vergano, Samantha Schrier ; Zanotta, Nicoletta ; Zollino, Marcella ; Dobyns, William B ; Paciorkowski, Alex R
In Genetics in Medicine June 2017 19(6):691-700
Academic Journal
Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Magnani, Elisa; Rosato, Simonetta; Pollazzon, Marzia; Matalonga, Leslie; Piana, Simonetta; Nicoli, Davide; Baldo, Chiara; Bernasconi, Sergio; Frasoldati, Andrea; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia
Journal of Human Genetics. 65(2):133-141
Academic Journal
Rizzi, Susanna; Cesaroni, Carlo Alberto; Spagnoli, Carlotta; Cavalli, Anna; Pollazzon, Marzia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Dittadi, Claudia; Frattini, Daniele; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Academic Journal
Bonasoni, Maria Paola; Comitini, Giuseppina; Pati, Mariangela; Bizzarri, Veronica; Barbieri, Veronica; Marinelli, Maria; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Pollazzon, Marzia; Palicelli, Andrea; Garavelli, Livia
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