학술논문
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1~20
Academic Journal
Izquierdo-García, Elsa; Mora, Edorta; García-Arenas, Dolores; Martínez Chicano, Dámaris; López-García, María Soledad; Alcalde, Carlos; Belanger-Quintana, Amaya; Cañedo-Villarroya, Elvira; Ceberio, Leticia; Diego, Estrella; Bellusci, Marcello; Chumillas-Calzada, Silvia; Correcher, Patricia; Couce, María-Luz; Cano, Ainara; Gómez, Igor; Hernández, Tomás; Morales, Montserrat; Pedrón-Giner, Consuelo; Petrina Jáuregui, Estrella; Peña-Quintana, Luis; Sánchez-Pintos, Paula; Serrano-Nieto, Juliana; Unceta Suarez, María; Arza, Arantza; Vitoria Miñana, Isidro; Delgado, Teresa C.; de las Heras, Javier
Nutrients. March, 2026, Vol. 18 Issue 5
Academic Journal
Heras, Javier de las ; Unceta Suarez, María ; Mercado-Gómez, Maria ; Gracianteparaluceta, Leire Uraga ; Buqué, Xavier ; Alonso, Cristina ; Serrano-Macia, Marina ; Alcalde, Carlos ; Cano, Ainara ; González-Recio, Irene ; Goikoetxea-Usandizaga, Naroa ; Ballesteros, Edorta Mora ; Belanger-Quintana, Amaya ; Cañedo-Villarroya, Elvira ; Ceberio, Leticia ; Chumillas-Calzada, Silvia ; Correcher, Patricia ; García-Arenas, Dolores ; Gómez, Igor ; Hernández, Tomás ; Izquierdo-García, Elsa ; Martínez Chicano, Dámaris ; Morales, Montserrat ; Pedrón-Giner, Consuelo ; Jáuregui, Estrella Petrina ; Peña-Quintana, Luis ; Sánchez-Pintos, Paula ; Serrano-Nieto, Juliana ; Serrano-Gonzalo, Irene ; Miñana, Isidro Vitoria ; Larena, J.A. ; Couce, María Luz ; Martínez-Chantar, María Luz ; Aspichueta, Patricia ; Delgado, Teresa C.
In Clinical Nutrition February 2026
Academic Journal
Mew, Nicholas Ah ; Seminara, Jennifer ; Burrage, Lindsay C. ; Berry, Gerard T. ; Breilyn, Margo ; Schulze, Andreas ; Harding, Cary O. ; Berry, Susan A. ; Wong, Derek ; McCandless, Shawn E. ; Baumgartner, Matthias R. ; Konczal, Laura ; Ficicioglu, Can ; Diaz, George A. ; Coughlin, Curtis R., 2nd ; Enns, Gregory M. ; Gallagher, Renata C. ; Lam, Christina ; Stricker, Tamar ; Wilkening, Greta ; Dionisi-Vici, Carlo ; Dobbelaere, Dries ; Blasco-Alonso, Javier ; Burlina, Alberto B. ; Freisinger, Peter ; van Hasselt, Peter M. ; Skouma, Anastasia ; Lund, Allan M. ; Vara, Roshni ; Sarajlija, Adrijan ; Morris, Andrew A. ; Chakrapani, Anupam ; Barić, Ivo ; Augoustides-Savvopoulou, Persephone ; Chien, Yin-Hsiu ; Cortès-Saladelafont, Elisenda ; Eyskens, Francois ; Gramer, Gwendolyn ; Zeman, Jiri ; Karall, Daniela ; Couce, Maria L. ; Mühlhausen, Chris ; Pedrón-Giner, Consuelo ; Spiekerkoetter, Ute ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Wagenmakers, Margreet ; Wijburg, Frits A. ; Posset, Roland ; Garbade, Sven F. ; Gleich, Florian ; Scharre, Svenja ; Okun, Jürgen G. ; Gropman, Andrea L. ; Nagamani, Sandesh C.S. ; Druck, Ann-Catrin ; Epp, Friederike ; Hoffmann, Georg F. ; Kölker, Stefan ; Zielonka, Matthias
In Genetics in Medicine April 2024 26(4)
Academic Journal
Balaguer López, Evelin ; García-Molina, Pablo ; Núñez, Francisco ; Crehuá-Gaudiza, Elena ; Montal Navarro, María Ángeles ; Pedrón Giner, Consuelo ; Vitoria Miñana, Isidro ; Jovaní Casano, Carmen ; Galera Martínez, Rafael ; Gómez-López, Lilian ; Rodríguez Martínez, Gerardo ; Martínez-Costa, Cecilia
In Anales de Pediatría (English Edition) July 2022 97(1):12-21
Academic Journal
Balaguer López, Evelin ; García-Molina, Pablo ; Núñez, Francisco ; Crehuá-Gaudiza, Elena ; Montal Navarro, María Ángeles ; Pedrón Giner, Consuelo ; Vitoria Miñana, Isidro ; Jovaní Casano, Carmen ; Galera Martínez, Rafael ; Gómez-López, Lilian ; Rodríguez Martínez, Gerardo ; Martínez-Costa, Cecilia
In Anales de Pediatria July 2022 97(1):12-21
Academic Journal
Fernández de Valderrama Rodríguez, Ana ; Ochoa Sangrador, Carlos ; Pedrón Giner, Consuelo ; Sánchez Hernández, Jesús
In Anales de Pediatría (English Edition) November 2022 97(5):317-325
Academic Journal
Fernández de Valderrama Rodríguez, Ana ; Ochoa Sangrador, Carlos ; Pedrón Giner, Consuelo ; Sánchez Hernández, Jesús
In Anales de Pediatria November 2022 97(5):317-325
Academic Journal
Ruiz Herrero, Jana ; Cañedo Villarroya, Elvira ; García Peñas, Juan José ; García Alcolea, Beatriz ; Gómez Fernández, Begoña ; Puerta Macfarland, Laura Andrea ; Pedrón-Giner, Consuelo
In Anales de Pediatría (English Edition) June 2022 96(6):511-522
Academic Journal
Ruiz Herrero, Jana ; Cañedo Villarroya, Elvira ; García Peñas, Juan José ; García Alcolea, Beatriz ; Gómez Fernández, Begoña ; Puerta Macfarland, Laura Andrea ; Pedrón-Giner, Consuelo
In Anales de Pediatria June 2022 96(6):511-522
Academic Journal
Ruiz-Herrero, Jana ; Cañedo-Villarroya, Elvira ; Pérez-Sebastián, Isabel ; Bernardino-Cuesta, Beatriz ; Pedrón-Giner, Consuelo
In Seizure: European Journal of Epilepsy November 2021 92:106-111
Academic Journal
Cano, Ainara; Alcalde, Carlos; Belanger-Quintana, Amaya; Cañedo-Villarroya, Elvira; Ceberio, Leticia; Chumillas-Calzada, Silvia; Correcher, Patricia; Couce, María Luz; García-Arenas, Dolores; Gómez, Igor; Hernández, Tomás; Izquierdo-García, Elsa; Chicano, Dámaris Martínez; Morales, Montserrat; Pedrón-Giner, Consuelo; Jáuregui, Estrella Petrina; Peña-Quintana, Luis; Sánchez-Pintos, Paula; Serrano-Nieto, Juliana; Suarez, María Unceta; et al
Academic Journal
Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiří; Dionisi-Vici, Carlo; Barić, Ivo; Karall, Daniela; Arnoux, Jean-Baptiste; Avram, Paula; Baumgartner, Matthias R; Blasco-Alonso, Javier; Boy, S P Nikolas; Rasmussen, Marlene Bøgehus; Burgard, Peter; Chabrol, Brigitte; Chakrapani, Anupam; Chapman, Kimberly; Cortès I Saladelafont, Elisenda; Couce, Maria L; De Meirleir, Linda; Dobbelaere, Dries; Furlan, Francesca; Gleich, Florian; González, Maria Julieta; Gradowska, Wanda; Grünewald, Stephanie; Honzík, Tomáš; Hörster, Friederike; Ioannou, Hariklea; Jalan, Anil; Häberle, Johannes; Haege, Gisela; Langereis, Eveline; De Lonlay, Pascale; Martinelli, Diego; Matsumoto, Shirou; Mühlhausen, Chris; Murphy, Elaine; de Baulny, Hélène Ogier; Ortez, Carlos; Pedrón, Consuelo C; Pintos-Morell, Guillem; Pena-Quintana, Luis; Ramadža, Danijela Petković; Rodrigues, Esmeralda; Scholl-Bürgi, Sabine; Sokal, Etienne; Summar, Marshall L; Thompson, Nicholas; Vara, Roshni; Pinera, Inmaculada Vives; Walter, John H; Williams, Monique; Lund, Allan M; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia Cazorla, Angeles
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Journal of Inherited Metabolic Disease[ISSN 0141-8955],v. 38(6), p. 1059-1074 (Noviembre 2015)
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Fundació Sant Joan de Déu
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Journal of inherited metabolic disease
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Journal of Inherited Metabolic Disease[ISSN 0141-8955],v. 38(6), p. 1059-1074 (Noviembre 2015)
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Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Journal of inherited metabolic disease
Academic Journal
Cano, Ainara; Alcalde, Carlos; Belanger-Quintana, Amaya; Cañedo-Villarroya, Elvira; Ceberio, Leticia; Chumillas-Calzada, Silvia; Correcher, Patricia; Couce, María Luz; García-Arenas, Dolores; Gómez, Igor; Hernández, Tomás; Izquierdo-García, Elsa; Chicano, Dámaris Martínez; Morales, Montserrat; Pedrón-Giner, Consuelo; Jáuregui, Estrella Petrina; Peña-Quintana, Luis; Sánchez-Pintos, Paula; Serrano-Nieto, Juliana; Suarez, María Unceta; et al
In: European Journal of Clinical Nutrition ; (New York, New York) Nov2023; v.77 n.11, 1102-1103. (2p)
Academic Journal
Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Barić, Ivo; Karall, Daniela; Arnoux, Jean-Baptiste; Avram, Paula; Baumgartner, Matthias R.; Blasco-Alonso, Javier; Boy, S. P. Nikolas; Rasmussen, Marlene Bøgehus; Burgard, Peter; Chabrol, Brigitte; Chakrapani, Anupam; Chapman, Kimberly; Cortès i Saladelafont, Elisenda; Couce, Maria L.; de Meirleir, Linda; Dobbelaere, Dries; Furlan, Francesca; Gleich, Florian; González, Maria Julieta; Gradowska, Wanda; Grünewald, Stephanie; Honzik, Tomas; Hörster, Friederike; Ioannou, Hariklea; Jalan, Anil; Häberle, Johannes; Haege, Gisela; Langereis, Eveline; de Lonlay, Pascale; Martinelli, Diego; Matsumoto, Shirou; Mühlhausen, Chris; Murphy, Elaine; de Baulny, Hélène Ogier; Ortez, Carlos; Pedrón, Consuelo C.; Pintos-Morell, Guillem; Pena-Quintana, Luis; Ramadža, Danijela Petković; Rodrigues, Esmeralda; Scholl-Bürgi, Sabine; Sokal, Etienne; Summar, Marshall L.; Thompson, Nicholas; Vara, Roshni; Pinera, Inmaculada Vives; Walter, John H.; Williams, Monique; Lund, Allan M.; Cazorla, Angeles Garcia
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. November 2015 38(6):1157-1158
Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Barić, Ivo; Karall, Daniela; Arnoux, Jean Baptiste; Avram, Paula; Baumgartner, Matthias R.; Blasco-Alonso, Javier; Boy, S. P.Nikolas; Rasmussen, Marlene Bøgehus; Burgard, Peter; Chabrol, Brigitte; Chakrapani, Anupam; Chapman, Kimberly; Cortès i Saladelafont, Elisenda; Couce, Maria L.; de Meirleir, Linda; Dobbelaere, Dries; Furlan, Francesca; Gleich, Florian; González, Maria Julieta; Gradowska, Wanda; Grünewald, Stephanie; Honzik, Tomas; Hörster, Friederike; Ioannou, Hariklea; Jalan, Anil; Häberle, Johannes; Haege, Gisela; Langereis, Eveline; de Lonlay, Pascale; Martinelli, Diego; Matsumoto, Shirou; Mühlhausen, Chris; Murphy, Elaine; Ogier de Baulny, Hélène; Ortez, Carlos; Pedrón, Consuelo C.; Pintos-Morell, Guillem; Peña Quintana, Luis; Petković Ramadža, Danijela; Rodrigues, Esmeralda; Scholl-Bürgi, Sabine; Sokal, Etienne; Summar, Marshall L.; Thompson, Nicholas; Vara, Roshni; Pinera, Inmaculada Vives; Walter, John H.; Williams, Monique; Lund, Allan M.; Garcia Cazorla, Angeles
Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 38 (6), p. 1157-1158, (Noviembre 2015)
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Academic Journal
Pedrón, Consuelo; Martínez-Costa, Cecilia; Navas-López, Víctor Manuel; Gómez-López, Lilianne; Redecillas-Ferrero, S.; Moreno Villarés, José Manuel; Benlloch-Sánchez, C.; Blasco-Alonso, Javier; García-Alcolea, B.; Gómez-Fernández, B.; Ladero-Morales, M.; Moráis López, Ana B.; Rosell-Camps, Antonio; Ashbaugh Enguídanos, R. A.; Barco Gálvez, A.; Bautista-Casasnovas, Adolfo L.; Díaz Martín, Juan José; Frías Soriano, L.; García Molina, Pablo; Gutiérrez Junquera, Carolina; Juste Ruiz, M.; Lama More, Rosa Angélica; Marugán de Miguelsanz, J. M.; Ollero Fresno, J. C.; Poveda Jovellar, O.; Sierra Salinas, Carlos; Unda Freire, A.
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
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Universidad Autónoma de Madrid
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Academic Journal
Brasil, Sandra; Leal, Fátima; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María Jesús; Ruiz Desviat, Lourdes; Riera, Casandra; Padilla, Natàlia; De La Cruz, Xavier; Couce, Mari Luz; Martin-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedrón, Consuelo; Peña-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; De Almeida, Isabel Tavares; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez Pombo, Pilar; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerda, Celia; Merinero, Begoña; Pérez González, María Belén
Orphanet J Rare Dis
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases [ISSN 1750-1172], v. 13: 125 (Julio 2018)
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases [ISSN 1750-1172], v. 13: 125 (Julio 2018)
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Academic Journal
Cano, Ainara; Alcalde, Carlos; Belanger-Quintana, Amaya; Cañedo-Villarroya, Elvira; Ceberio, Leticia; Chumillas-Calzada, Silvia; Correcher, Patricia; Couce, María Luz; García-Arenas, Dolores; Gómez, Igor; Hernández, Tomás; Izquierdo-García, Elsa; Chicano, Dámaris Martínez; Morales, Montserrat; Pedrón-Giner, Consuelo; Jáuregui, Estrella Petrina; Peña Quintana, Luis; Sánchez-Pintos, Paula; Serrano-Nieto, Juliana; Suarez, María Unceta; Miñana, Isidro Vitoria; de las Heras, Javier
European Journal of Clinical Nutrition[ISSN 0954-3007], (Septiembre 2023)
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Academic Journal
Posset, Roland; Garbade, Sven F.; Gleich, Florian; Gropman, Andrea L.; de Lonlay, Pascale; Hoffmann, Georg F.; Garcia-Cazorla, Angeles; Nagamani, Sandesh C. S.; Baumgartner, Matthias R.; Schulze, Andreas; Dobbelaere, Dries; Yudkoff, Marc; Kölker, Stefan; Zielonka, Matthias; Ah Mew, Nicholas; Berry, Susan A.; McCandless, Shawn E.; Coughlin, Curtis; Enns, Gregory; Gallagher, Renata C.; Burrage, Lindsay C.; Seminara, Jennifer; Harding, Cary O.; Burgard, Peter; Le Mons, Cynthia; Merritt, J. Lawrence; Stricker, Tamar; Bedoyan, Jirair K.; Berry, Gerard T.; Diaz, George A.; Wong, Derek; Tuchman, Mendel; Waisbren, Susan; Weisfeld- Adams, James D.; Burlina, Alberto B.; Leão Teles, Elisa; Pedrón-Giner, Consuelo; Lund, Allan M.; Dionisi-Vici, Carlo; Williams, Monique; Mütze, Ulrike; Karall, Daniela; Blasco-Alonso, Javier; Couce, Maria L.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Augoustides-Savvopoulou, Persephone; Ruiz Gomez, Angeles; Barić, Ivo; Schiff, Manuel; Chien, Yin-Hsiu; Lindner, Martin; Chabrol, Brigitte; Skouma, Anastasia; Zeman, Jiri; Sokal, Etienne; Santer, René; Eyskens, Francois; Freisinger, Peter; Peña-Quintana, Luis; Roland, Dominique; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Djordjevic, Maja; Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD)
Sci Rep
Scientific Reports [EISSN 2045-2322], v. 10 (1), 11948, (Julio 2020)
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Scientific Reports, Vol. 10, no. 1, p. 11948 [1-13] (2020)
Scientific Reports, vol 10, iss 1
Scientific Reports [EISSN 2045-2322], v. 10 (1), 11948, (Julio 2020)
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Scientific Reports, Vol. 10, no. 1, p. 11948 [1-13] (2020)
Scientific Reports, vol 10, iss 1
Academic Journal
Kožich, Viktor; Sokolová, Jitka; Morris, Andrew A. M.; Pavlíková, Markéta; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; Krijt, Jakub; Dionisi‐Vici, Carlo; Baumgartner, Matthias R.; Blom, Henk J.; Huemer, Martina; Aldámiz‐Echevarría, Luis; Arantes, Rodrigo Rezende; Arrieta, Francisco; Blasco‐Alonso, Javier; Brouwers, Martijn; Brunner‐Krainz, Michaela; Bueno, María; Peláez, Rosa Burgos; Cano, Aline; Couce, María‐Luz; Crushell, Ellen; Ficicioglu, Can; Forny, Patrick; García Jiménez, María Concepción; Gaspar, Ana; González‐Lamuño Leguina, Domingo; Chapman, Kimberly A.; Chien, Yin‐Hsiu; Janssen, Mirian C.H.; Ješina, Pavel; Lachmann, Robin; Lavigne, Christian; Lund, Allan M.; Lüsebrink, Natalia; Maillot, Francois; Martins, Ana Maria; Olivas, Silvia Meavilla; Mention, Karine; Mochel, Fanny; Monavari, Ahmad; Moreira, Sónia; Moreno, Carolina Araujo; Muačević‐Katanec, Diana; Mundy, Helen; Murphy, Elaine; Olivieri, Giorgia; Paquay, Stéphanie; Pedrón‐Giner, Consuelo; Peña Quintana, Luis; Porras‐Hurtado, Gloria L.; Fraile, Pilar Quijada; Redonnet‐Vernhet, Isabelle; Rennings, Alexander J.M.; Pons, Mònica Ruiz; Santra, Saikat; Servais, Aude; Schiaffino, Maria Cristina; Schiff, Manuel; Schwahn, Bernd C.; Schwartz, Ida V.D.; Sremba, Leighann J.; Stainforth, Collette; Stepien, Karolina M.; Sykut‐Cegielska, Jolanta; Terry, Allyson; Tran, Christel; Miñana, Isidro Vitoria; Vives‐Piñera, Inmaculada; Williams, Monique; Zeman, Jiří; Zielonka, Matthias
Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 44(3), p. 677-692, (Mayo 2021)
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