학술논문

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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
In EMC – Pediatría June 2022 57(2):1-10
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Rouzier C; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Pion E; Filnemus, laboratoire de génétique moléculaire, CHU, Montpellier, France.; Chaussenot A; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Bris C; Service de génétique, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Ait-El-Mkadem Saadi S; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Desquiret-Dumas V; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Gueguen N; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Fragaki K; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Amati-Bonneau P; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Barcia G; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Gaignard P; Service de Biochimie, GHU APHP Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Steffann J; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Pennisi A; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Bonnefont JP; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Lebigot E; Service de Biochimie, GHU APHP Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Bannwarth S; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Francou B; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Rucheton B; Pôle de biologie et pathologie, CHU, Bordeaux, France.; Sternberg D; Unité Fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de génétique moléculaire et chromosomique, AP-HP Sorbonne Université, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Martin-Negrier ML; Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire, Service de pathologie, CHU Bordeaux-GU Pellegrin, Bordeaux, France.; Trimouille A; Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire, Service de pathologie, CHU Bordeaux-GU Pellegrin, Bordeaux, France.; Hardy G; Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Institut de Biologie et de Pathologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Allouche S; Service de biochimie, Institut Territorial de Biologie en Santé, CHU Caen, Hôpital de la Côte de Nacre, Caen, France.; Acquaviva-Bourdain C; Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et pathologie Est, CHU Lyon HCL, GH Est, Lyon, France.; Pagan C; Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et pathologie Est, CHU Lyon HCL, GH Est, Lyon, France.; Lebre AS; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266 [Krebs team], Université de Reims Champagne-Ardenne (UFR médicale) - CHU de Reims-Université Paris Cité, Paris, France.; Reynier P; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Cossee M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.; Attarian S; Service des Maladies Neuromusculaires et la SLA, FILNEMUS, Euro-NMDAIX-CHU La Timone, Marseille Université, Marseille, France.; Paquis-Flucklinger V; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Procaccio V; Service de génétique, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.
Publisher: Wiley Periodicals, Inc on behalf of American Neurological Association Country of Publication: United States NLM ID: 101623278 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2328-9503 (Electronic) Linking ISSN: 23289503 NLM ISO Abbreviation: Ann Clin Transl Neurol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Genin EC; Université Côte d'Azur (UniCa), Institute for Research on Cancer and Aging (IRCAN), UMR CNRS 7284/INSERM U1081, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, Nice, France.; di Borgo PP; Université Côte d'Azur (UniCa), Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC), CNRS UMR7275, Inserm, Sophia Antipolis, Valbonne, France.; Lorivel T; Université Côte d'Azur (UniCa), Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC), CNRS UMR7275, Inserm, Sophia Antipolis, Valbonne, France.; Hugues S; E-Phy-Science, Bioparc, 2400 Route des Colles, Sophia Antipolis 06410, Biot, France.; Farinelli M; E-Phy-Science, Bioparc, 2400 Route des Colles, Sophia Antipolis 06410, Biot, France.; Mauri-Crouzet A; Université Côte d'Azur (UniCa), Institute for Research on Cancer and Aging (IRCAN), UMR CNRS 7284/INSERM U1081, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, Nice, France.; Lespinasse F; Université Côte d'Azur (UniCa), Institute for Research on Cancer and Aging (IRCAN), UMR CNRS 7284/INSERM U1081, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, Nice, France.; Godin L; Université Côte d'Azur (UniCa), Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC), CNRS UMR7275, Inserm, Sophia Antipolis, Valbonne, France.; Paquis-Flucklinger V; Université Côte d'Azur (UniCa), Institute for Research on Cancer and Aging (IRCAN), UMR CNRS 7284/INSERM U1081, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, Nice, France. Electronic address: paquis@unice.fr.; Petit-Paitel A; Université Côte d'Azur (UniCa), Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC), CNRS UMR7275, Inserm, Sophia Antipolis, Valbonne, France. Electronic address: paitel@ipmc.cnrs.fr.
Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9500169 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1095-953X (Electronic) Linking ISSN: 09699961 NLM ISO Abbreviation: Neurobiol Dis Subsets: MEDLINE
Report
Serag M; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.; Plutino M; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.; Charles P; Service de Génétique, La Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75610 Paris, France.; Azulay JP; Service de Neurologie, 13005 Marseille, France.; Chaussenot A; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.; Paquis-Flucklinger V; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.; Ait-El-Mkadem Saadi S; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.; Rouzier C; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Genin EC; Institute for Research on Cancer and Aging, Nice (IRCAN), Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, 06200 Nice, France.; Abou-Ali M; Institute for Research on Cancer and Aging, Nice (IRCAN), Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, 06200 Nice, France.; Paquis-Flucklinger V; Institute for Research on Cancer and Aging, Nice (IRCAN), Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nice, 06200 Nice, France.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Kesim Y; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Ceroni F; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.; Damián A; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Blanco-Kelly F; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Ayuso C; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Williamson K; MRC Human Genetics Unit, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Western General Hospital, Edinburgh, UK.; Paquis-Flucklinger V; Department of Medical Genetics, Nice Teaching Hospital, Nice, France.; Bax DA; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Plaisancié J; INSERM U1214, ToNIC, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Rieubland C; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.; Chamlal M; Department of Pediatrics, RAZI-CLINIC Hospital, Tangier, Morocco.; Cortón M; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Chassaing N; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Calvas P; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Ragge NK; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK. nragge@brookes.ac.uk.; Department of Clinical Genetics, West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham Women's and Children's Foundation Trust, Birmingham, UK. nragge@brookes.ac.uk.
Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Kesim Y; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Ceroni F; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.; Damián A; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Blanco-Kelly F; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Ayuso C; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Williamson K; MRC Human Genetics Unit, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Western General Hospital, Edinburgh, UK.; Paquis-Flucklinger V; Department of Medical Genetics, Nice Teaching Hospital, Nice, France.; Bax DA; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Plaisancié J; INSERM U1214, ToNIC, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Rieubland C; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.; Chamlal M; Department of Pediatrics, RAZI-CLINIC Hospital, Tangier, Morocco.; Cortón M; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Chassaing N; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Calvas P; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Ragge NK; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK. nragge@brookes.ac.uk.; Department of Clinical Genetics, West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham Women's and Children's Foundation Trust, Birmingham, UK. nragge@brookes.ac.uk.
Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: PubMed not MEDLINE; MEDLINE
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