학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Sinziana Stanescu; Amaya Belanger‐Quintana; Borja Manuel Fernández‐Felix; Celia Pérez‐Cerdá; Begoña Merinero; Pedro Ruiz‐Sala; Francisco Arrieta; Mercedes Martínez‐Pardo
JIMD Rep
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Academic Journal
Sinziana Stanescu; Amaya Belanger-Quintana; Carlos Alcalde Martin; Celia Pérez-Cerdá Silvestre; Begoña Merinero Cortés; Belen Gonzalez Pérez; Carmen Fernández García-Abril; Francisco Arrieta Blanco; Esperanza Palacios Valverde; Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Case Rep Pediatr
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Case Reports in Pediatrics, Vol 2020 (2020)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Case Reports in Pediatrics, Vol 2020 (2020)
Academic Journal
Fulgencio-Covián, Alejandro; Alonso-Barroso, Esmeralda; Guenzel, Adam J.; Rivera-Barahona, Ana; Ugarte, Magdalena; Pérez González, María Belén; Barry, Michael A.; Pérez-Cerdá, Celia; Richard Rodríguez, Eva María; Ruiz Desviat, Lourdes
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Celia Medrano; Ana Vega; Rosa Navarrete; M. Jesús Ecay; Rocío Calvo; Samuel Ignacio Pascual; Mónica Ruiz‐Pons; Laura Toledo; Inmaculada García‐Jiménez; Ignacio Arroyo; Andrea Campo; M. Luz Couce; M. Rosario Domingo‐Jiménez; M. Teresa García‐Silva; Luis González‐Gutiérrez‐Solana; Loreto Hierro; Elena Martín‐Hernández; Mercedes Martínez‐Pardo; Susana Roldán; Miguel Tomás; Jose C. Cabrera; Francisco Mártinez‐Bugallo; Lucía Martín‐Viota; Isidro Vitoria‐Miñana; Dirk J. Lefeber; M. Luisa Girós; Mercedes Serrano Gimare; Magdalena Ugarte; Belén Pérez; Celia Pérez‐Cerdá
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
Academic Journal
Pérez-Cerdá, Celia ; Girós, Ma Luisa ; Serrano, Mercedes ; Ecay, M. Jesús ; Gort, Laura ; Pérez Dueñas, Belén ; Medrano, Celia ; García-Alix, Alfredo ; Artuch, Rafael ; Briones, Paz ; Pérez, Belén
In The Journal of Pediatrics April 2017 183:170-177
Academic Journal
Antonio F, Martínez-Monseny; Mercè, Bolasell; Laura, Callejón-Póo; Daniel, Cuadras; Verónica, Freniche; Débora C, Itzep; Susanna, Gassiot; Pedro, Arango; Didac, Casas-Alba; Eugenia, de la Morena; Javier, Corral; Raquel, Montero; Celia, Pérez-Cerdá; Belén, Pérez; Rafael, Artuch; Jaak, Jaeken; Mercedes, Serrano
Annals of Neurology. 85:740-751
Academic Journal
Raquel Yahyaoui; Javier Blasco‐Alonso; Carmen Benito; Enrique Rodríguez‐García; Fernando Andrade; Luis Aldámiz‐Echevarría; María C. Muñoz‐Hernández; Ana I. Vega; Celia Pérez‐Cerdá; María L. García‐Martín; Belén Pérez
Journal of Inherited Metabolic Disease. 42:407-413
Academic Journal
Antonio Martinez-Monseny; Daniel Cuadras; Mercè Bolasell; Jordi Muchart; César Arjona; Mar Borregan; Adi Algrabli; Raquel Montero; Rafael Artuch; Ramón Velázquez-Fragua; Alfons Macaya; Celia Pérez-Cerdá; Belén Pérez-Dueñas; Belén Pérez; Mercedes Serrano
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
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Academic Journal
Rivera-Barahona, Ana ; Navarrete, Rosa ; García-Rodríguez, Raquel ; Richard, Eva ; Ugarte, Magdalena ; Pérez-Cerda, Celia ; Pérez, Belén ; Gámez, Alejandra ; Desviat, Lourdes R.
In Molecular Genetics and Metabolism November 2018 125(3):266-275
Academic Journal
Vega, Ana I ; Medrano, Celia ; Navarrete, Rosa ; Desviat, Lourdes R ; Merinero, Begoña ; Rodríguez-Pombo, Pilar ; Vitoria, Isidro ; Ugarte, Magdalena ; Pérez-Cerdá, Celia ; Pérez, Belen
In Genetics in Medicine October 2016 18(10):1037-1043
Academic Journal
Jansen, Jos C. ; Cirak, Sebahattin ; van Scherpenzeel, Monique ; Timal, Sharita ; Reunert, Janine ; Rust, Stephan ; Pérez, Belén ; Vicogne, Dorothée ; Krawitz, Peter ; Wada, Yoshinao ; Ashikov, Angel ; Pérez-Cerdá, Celia ; Medrano, Celia ; Arnoldy, Andrea ; Hoischen, Alexander ; Huijben, Karin ; Steenbergen, Gerry ; Quelhas, Dulce ; Diogo, Luisa ; Rymen, Daisy ; Jaeken, Jaak ; Guffon, Nathalie ; Cheillan, David ; van den Heuvel, Lambertus P. ; Maeda, Yusuke ; Kaiser, Olaf ; Schara, Ulrike ; Gerner, Patrick ; van den Boogert, Marjolein A.W. ; Holleboom, Adriaan G. ; Nassogne, Marie-Cécile ; Sokal, Etienne ; Salomon, Jody ; van den Bogaart, Geert ; Drenth, Joost P.H. ; Huynen, Martijn A. ; Veltman, Joris A. ; Wevers, Ron A. ; Morava, Eva ; Matthijs, Gert ; Foulquier, François ; Marquardt, Thorsten ; Lefeber, Dirk J.
In The American Journal of Human Genetics 4 February 2016 98(2):310-321
Academic Journal
Navarrete, Rosa; Leal, Fátima; Vega, Ana I.; Morais-López, Ana; Garcia-Silva, María Teresa; Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Bergua, Ana; Vives, Inmaculada; García-Jiménez, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Pedrón-Giner, Consuelo; Belanger-Quintana, Amaya; Stanescu, Sinziana; Cañedo, Elvira; García-Campos, Oscar; Bueno-Delgado, María; Delgado-Pecellín, Carmen; Vitoria, Isidro; Rausell, María Dolores; Balmaseda, Elena; Couce, Mari Luz; Desviat, Lourdes R.; Merinero, Begoña; Rodríguez-Pombo, Pilar; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén
European Journal of Human Genetics. 27(4):556-562
Academic Journal
Gámez Abascal, María Alejandra; Yuste-Checa, P.; Brasil, S.; Briso-Montiano, A.; Ruiz Desviat, Lourdes; Ugarte, M.; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez González, María Belén
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
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Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Academic Journal
Alonso-Barroso, Esmeralda; Brasil, Sandra; Briso-Montiano, Álvaro; Navarrete, Rosa; Pérez-Cerdá, Celia; Ugarte, Magdalena; Pérez González, María Belén; Ruiz Desviat, Lourdes; Richard Rodríguez, Eva María
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Stem Cell Research, Vol 23, Iss C, Pp 173-177 (2017)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Stem Cell Research, Vol 23, Iss C, Pp 173-177 (2017)
Academic Journal
Coughlin, Curtis R., II ; Swanson, Michael A. ; Kronquist, Kathryn ; Acquaviva, Cécile ; Hutchin, Tim ; Rodríguez-Pombo, Pilar ; Väisänen, Marja-Leena ; Spector, Elaine ; Creadon-Swindell, Geralyn ; Brás-Goldberg, Ana M. ; Rahikkala, Elisa ; Moilanen, Jukka S. ; Mahieu, Vincent ; Matthijs, Gert ; Bravo-Alonso, Irene ; Pérez-Cerdá, Celia ; Ugarte, Magdalena ; Vianey-Saban, Christine ; Scharer, Gunter H. ; Van Hove, Johan L.K.
In Genetics in Medicine January 2017 19(1):104-111
Academic Journal
Patricia Yuste-Checa; Sandra Brasil; Alejandra Gámez; Jarl Underhaug; Lourdes R Desviat; Magdalena Ugarte; Celia Pérez-Cerdá; Aurora Martinez; Belén Pérez
Human Mutation. 38:160-168
Academic Journal
Ana Rivera-Barahona; Alejandro Fulgencio-Covián; Celia Pérez-Cerdá; Ricardo Ramos; Michael A. Barry; Magdalena Ugarte; Belén Pérez; Eva Richard; Lourdes R Desviat
Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-11 (2017)
Academic Journal
Reviews in Analytical Chemistry, Vol 36, Iss 3, Pp 221-227 (2017)
Academic Journal
Laura Arribas-Carreira; Irene Bravo-Alonso; Arístides López-Márquez; Esmeralda Alonso-Barroso; Álvaro Briso-Montiano; Ignacio Arroyo; Magdalena Ugarte; Belén Pérez; Celia Pérez-Cerdá; Pilar Rodríguez-Pombo; Eva Richard
Stem Cell Research, Vol 39, Iss , Pp - (2019)
Academic Journal
Arístides López-Márquez; Esmeralda Alonso-Barroso; Gema Cerro-Tello; Irene Bravo-Alonso; Laura Arribas-Carreira; Álvaro Briso-Montiano; Rosa Navarrete; Celia Pérez-Cerdá; Magdalena Ugarte; Belén Pérez; Lourdes R. Desviat; Eva Richard
Stem Cell Research, Vol 38, Iss , Pp - (2019)
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