학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Nolasco, Gregorio A.; Roldán, Mònica; Jamshidi, Yalda; Georvasilis, Ioannis; Rodríguez, Rocío Jadraque; Boostani, Reza; Shoeibi, Ali; Armengol, Lluís; Codina, Anna; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Hernando‐Davalillo, Cristina; Martorell, Loreto; Almaraz, María Luisa Ramírez; Muchart, Jordi; Ortez, Carlos; Nascimento, Andrés; Urreizti, Roser; Benito, Daniel Natera‐De; Serrano, Mercedes
Annals of Clinical and Translational Neurology. January 10, 2026, Vol. 13 Issue 1, p108, 14 p.
Academic Journal
Della Marina, Adela; Koutsoulidou, Andrie; Natera-de Benito, Daniel; Tykocinski, Lars-Oliver; Tomazou, Marios; Georgiou, Kristia; Laner, Andreas; Kölbel, Heike; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos; Abicht, Angela; Thakur, Basant Kumar; Lochmüller, Hanns; Phylactou, Leonidas A.; Ruck, Tobias; Schara-Schmidt, Ulrike; Kale, Dipali; Hentschel, Andreas; Roos, Andreas
Acta Neuropathologica Communications. 13(1)
Academic Journal
Pérez‐Vidarte, Florencia; Estévez‐Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Yubero, Delia; Codina, Anna; Ortez, Carlos; Medina, Julita; Decabo, Lidia Desena; Carrera‐García, Laura; Expósito‐Escudero, Jesica; Jou, Cristina; Tizzano, Eduardo F.; Nascimento, Andres; Benito, Daniel Natera‐De
Annals of Clinical and Translational Neurology. August 12, 2025, Vol. 12 Issue 8, p1528, 20 p.
Academic Journal
Segarra‐Casas, Alba; Domínguez‐González, Cristina; Benito, Daniel Natera‐De; Kapetanovic, Solange; Hernández‐Laín, Aurelio; Estévez‐Arias, Berta; Llansó, Laura; Ortez, Carlos; Jou, Cristina; Martí‐Carrera, Itxaso; López‐Márquez, Arístides; Rodríguez, Maria José; González‐Mera, Laura; Nedkova, Velina; Fernández‐Torrón, Roberto; Rodríguez‐Santiago, Benjamín; Jimenez‐Mallebrera, Cecília; Juntas‐Morales, Raul; Munain, Adolfo López‐De; Surrallés, Jordi; Nascimento, Andrés; Gallardo, Eduard; Olivé, Montse; Gallano, Pia; González‐Quereda, Lidia
Annals of Clinical and Translational Neurology. July 14, 2025, Vol. 12 Issue 7, p1465, 15 p.
Academic Journal
Estevez-Arias, Berta; Sarv, Siiri; Bonello-Palot, Nathalie; Carrera-Garcia, Laura; Ortez, Carlos; Exposito-Escudero, Jesica; Yubero, Delia; Muchart, Jordi; Delmont, Emilien; oiglane-Shlik, Eve; Meren, Teele; Puusepp, Sanna; Murumets, Ulle; Salomons, Gajja S.; Udd, Bjarne; Vali, Liis; Cantarero, Lara; Bonnemann, Carsten G.; Nascimento, Andres; Ramon-Maiques, Santiago; Ounap, Katrin; Hoenicka, Janet; Natera-de Benito, Daniel; Palau, Francesc
Academic Journal
Berta Estévez-Arias; Leslie Matalonga; Delia Yubero; Kiran Polavarapu; Anna Codina; Carlos Ortez; Laura Carrera-García; Jesica Expósito-Escudero; Cristina Jou; Stefanie Meyer; Ozge Aksel Kilicarslan; Alberto Aleman; Rachel Thompson; Rebeka Luknárová; Anna Esteve-Codina; Marta Gut; Steven Laurie; German Demidov; Vicente A. Yépez; Sergi Beltran; Julien Gagneur; Ana Topf; Hanns Lochmüller; Andres Nascimento; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Daniel Natera-de Benito
Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01699-4 (2024)
Academic Journal
Carrera-García, Laura; Expósito-Escudero, Jessica; Ñungo Garzón, Nancy Carolina; Pareja, Ana; Fernández-García, Miguel A.; Ortez, Carlos; Medina, Julita; Martínez-Salcedo, Eduardo; Urbano, Mario; Grimalt, Maria Antonia; Munell, Francina; García-Campos, Óscar; Roca, Sandra; Moya, Obdulia; Estévez-Arias, Berta; Balsells, Sol; Frongia, Anna Lia; Borràs, Ariadna; Puig-Ram, Cristina; García Romero, Mar; Calvo, Rocío; López-Lobato, Mercedes; Pitarch-Castellano, Inmaculada; Natera-de Benito, Daniel; Nascimento, Andres
Journal of Neurology. 272(5)
Academic Journal
Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Martorell, Loreto; Codina, Anna; Ortez, Carlos; Carrera-García, Laura; Expósito-Escudero, Jessica; Yubero, Delia; Hoenicka, Janet; Jou, Cristina; Palau, Francesc; Beltran, Sergi; Lochmüller, Hanns; Töpf, Ana; Nascimento, Andrés; Natera-de Benito, Daniel
J Neuromuscul Dis
Academic Journal
Natera-de Benito, Daniel; Pugliese, Alessia; Polavarapu, Kiran; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Todorova, Albena; Afonso Ribeiro, Joana; Fernández-Mayoralas, Daniel M.; Ortez, Carlos; Martorell, Loreto; Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Laurie, Steven; Jou, Cristina; Lau, Jarred; Thompson, Rachel; Shen, Xinming; Engel, Andrew G.; Nascimento, Andres; Lochmüller, Hanns; Selcen, Duygu
Pediatric Neurology. 157:5-13
Academic Journal
Berta Estévez-Arias; Leslie Matalonga; Delia Yubero; Kiran Polavarapu; Anna Codina; Carlos Ortez; Laura Carrera-García; Jesica Expósito-Escudero; Cristina Jou; Stefanie Meyer; Ozge Aksel Kilicarslan; Alberto Aleman; Rachel Thompson; Rebeka Luknárová; Anna Esteve-Codina; Marta Gut; Steven Laurie; German Demidov; Vicente A. Yépez; Sergi Beltran; Julien Gagneur; Ana Topf; Hanns Lochmüller; Andres Nascimento; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Daniel Natera-de Benito
Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01756-y (2024)
Academic Journal
Maroni, Marissa J.; Barton, Melissa; Lynch, Katherine; Deshwar, Ashish R.; Campbell, Philip D.; Millard, Josephine; Lee, Rachel; Cohen, Annastelle; Ahmad, Rili; Paranjapye, Alekh; Faundes, Victor; Repetto, Gabriela M.; McKenna, Caoimhe; Shillington, Amelle L.; Phornphutkul, Chanika; Hove, Hanne B.; Mancini, Grazia M. S.; Schot, Rachel; Barakat, Tahsin Stefan; Richmond, Christopher M.; Lauzon, Julie; Ibrahim, Ahmed Ibrahim Elsayed; Nava, Caroline; Heron, Delphine; van Aalst, Minke M. A.; Atemin, Slavena; Sleptsova, Mila; Aleksandrova, Iliyana; Todorova, Albena; Watkins, Debra L.; Kozenko, Mariya A.; Natera-de Benito, Daniel; Ortez, Carlos; Estevez-Arias, Berta; Lecoquierre, Francois; Cassinari, Kevin; Guerrot, Anne-Marie; Levy, Jonathan; Latypova, Xenia; Verloes, Alain; Innes, A. Micheil; Yang, Xiao-Ru; Banka, Siddharth; Vill, Katharina; Jacob, Maureen; Kruer, Michael; Skidmore, Peter; Galaz-Montoya, Carolina, I; Bakhtiari, Somayeh; Mester, Jessica L.; Granato, Michael; Armache, Karim-Jean; Costain, Gregory; Korb, Erica
Academic Journal
Cao, Xinyu; Lake, Madryn; Van der Hoeven, Gerd; Claes, Zander; del Pino García, Javier; Lemaire, Sarah; Greiner, Elora C.; Karamanou, Spyridoula; Van Eynde, Aleyde; Kettenbach, Arminja N.; Natera de Benito, Daniel; Carrera García, Laura; Hernando Davalillo, Cristina; Ortez, Carlos; Nascimento, Andrés; Urreizti, Roser; Bollen, Mathieu
Nature Communications. 15(1)
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, Marivi V.; Juliá-Palacios, Natalia.; Urreizti, Roser; Sánchez-Cuesta, Ana; Fernández-Ayala, Daniel M.; García-Díaz, Elena; Oliva, Clara; O´Callaghan, Maria del Mar; Paredes-Fuentes, Abraham J.; Moreno-Lozano, Pedro J.; Muchart, Jordi; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos I.; Natera-de Benito, Daniel; Pineda, Mercedes; Rivera, Noelia; Fortuna, Tyler R.; Rajan, Deepa S.; Navas, Plácido; Salviati, Leonardo; Palau, Francesc; Yubero, Delia; García-Cazorla, Angels; Pandey, Udai Bhan; Santos-Ocaña, Carlos; Artuch, Rafael
European Journal of Human Genetics. 32(4):426-434
Academic Journal
Gómez, Jesus Alfonso Armijo; Fernandez‐Garcia, Miguel A.; Camacho, Ana; Liz, Marlin; Ortez, Carlos; Lafuente‐Hidalgo, Miguel; Laguna, Laura Toledo Bravo‐De; Estévez‐Arias, Berta; Carrera‐García, Laura; Expósito‐Escudero, Jessica; Domínguez‐Carral, Jana; Nascimento, Andres; Benito, Daniel Natera‐De
Annals of Clinical and Translational Neurology. June, 2024, Vol. 11 Issue 6, p1456, 9 p.
Academic Journal
Nascimento, Andres; Ortez, Carlos; Exposito, Jessica; Carrera, Laura; Cerezo, Silvia; Lotz, Stephanie; Zschaeck, Irene; Lujan, Agustin; Gatnau, Chiara; Estevez, Berta; Tizzano, Eduardo; DE Benito, Daniel natera
Academic Journal
Maroni, Marissa J.; Barton, Melissa; Lynch, Katherine; Deshwar, Ashish R.; Campbell, Philip; Millard, Josephine; Lee, Rachel; Cohen, Annastelle; Paranjapye, Alekh; Faundes, Víctor; Repetto, Gabriela M.; McKenna, Caoimhe; Shillington, Amelle L.; Phornphutkul, Chanika; Mancini, Grazia MS.; Schot, Rachel; Barakat, Tahsin Stefan; Richmond, Christopher M.; Lauzon, Julie; Elsayed Ibrahim, Ahmed Ibrahim; Benito, Daniel Natera-de; Ortez, Carlos; Estevez-Arias, Berta; Lecoquierre, François; Cassinari, Kévin; Guerrot, Anne-Marie; Levy, Jonathan; Latypova, Xenia; Verloes, Alain; Innes, A. Micheil; Yang, Xiao-Ru; Banka, Siddharth; Vill, Katharina; Jacob, Maureen; Kruer, Michael; Skidmore, Peter; Galaz-Montoya, Carolina I.; Bakhtiari, Somayeh; Mester, Jessica L.; Granato, Michael; Armache, Karim-Jean; Costain, Gregory; Korb, Erica
medRxiv
Academic Journal
Academic Journal
Schlüter, Agatha; Rodriguez-Palmero, Agustí; Cáceres, Alejandro; Nascimento, Andrés; García-Cazorla, Àngels; Cueto-González, Anna; Marcé-Grau, Anna; Nel.lo, Anna Ruiz; Martínez-Monseny, Antonio; Sànchez, Aurora; García, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Gel, Bernat; Fusté, Berta; Hernández-Ferrer, Carles; Casasnovas, Carlos; Ortez, Carlos; Arjona, César; Hernando-Davalillo, Cristina; de Benito, Daniel Natera; Amador, Daniel Picó; Gómez-Andrés, David; Yubero, Dèlia; Pelegrí-Sisó, Dolors; Verdura, Edgard; García-Arumí, Elena; Castellanos, Elisabeth; Gabau, Elisabeth; Tobías, Ester; López-Grondona, Fermina; Cardellach, Francesc; Garcia-Garcia, Francesc Josep; Munell, Francina; Tort, Frederic; Aznar, Gemma; Olivé-Cirera, Gemma; Tell, Gemma; Muñoz-Pujol, Gerard; Paramonov, Ida; Blanco, Ignacio; Madrigal, Irene; Valenzuela, Irene; Gut, Ivo; Cusco, Ivon; Trotta, Jean-Rémi; Cruz, Jordi; Díaz-Manera, Jordi; Milisenda, José César; a<%2Fce%3Asup>+Grau%2C+Josep">M
[검색어] Ortez, Carlos
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