학술논문


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Academic Journal
Cruz, RaquelDiz-de Almeida, SilviaLópez de Heredia, MiguelQuintela, InésCeballos, Francisco CPita, GuillermoLorenzo-Salazar, José MGonzález-Montelongo, RafaelaGago-Domínguez, ManuelaSevilla Porras, MartaTenorio Castaño, Jair AntonioNevado, JulianAguado, Jose MaríaAguilar, CarlosAguilera-Albesa, SergioAlmadana, VirginiaAlmoguera, BertaAlvarez, NuriaAndreu-Bernabeu, ÁlvaroArana-Arri, EunateArango, CelsoArranz, María JArtiga, Maria-JesusBaptista-Rosas, Raúl CBarreda-Sánchez, MaríaBelhassen-Garcia, MoncefBezerra, Joao FBezerra, Marcos A CBoix-Palop, LucíaBrion, MaríaBrugada, RamónBustos, MatildeCalderón, Enrique JCarbonell, CristinaCastano, LuisCastelao, Jose EConde-Vicente, RosaCordero-Lorenzana, M LourdesCortes-Sanchez, Jose LCorton, MartaDarnaude, M TeresaDe Martino-Rodríguez, AlbaDel Campo-Pérez, VictorDiaz de Bustamante, AranzazuDomínguez-Garrido, ElenaLuchessi, Andre DEiros, RocíoEstigarribia Sanabria, Gladys MercedesCarmen Fariñas, MaríaFernández-Robelo, UxíaFernández-Rodríguez, AmandaFernández-Villa, TaniaGil-Fournier, BelénGómez-Arrue, JavierGonzález Álvarez, BeatrizGonzalez Bernaldo de Quirós, FernanGonzález-Peñas, JavierGutiérrez-Bautista, Juan FHerrero, María JoséHerrero-Gonzalez, AntonioJimenez-Sousa, María ALattig, María ClaudiaLiger Borja, AnabelLopez-Rodriguez, RosarioMancebo, EstherMartín-López, CaridadMartín, VicenteMartinez-Nieto, OscarMartinez-Lopez, IciarMartinez-Resendez, Michel FMartinez-Perez, AngelMazzeu, Juliana FMerayo Macías, EleuterioMinguez, PabloMoreno Cuerda, VictorSilbiger, Vivian NOliveira, Silviene FOrtega-Paino, EvaParellada, MaraPaz-Artal, EstelaSantos, Ney P CPérez-Matute, PatriciaPerez, PatriciaPérez-Tomás, M ElenaPerucho, TeresaPinsach-Abuin, Mel LinaPompa-Mera, Ericka NPorras-Hurtado, Gloria LPujol, AuroraRamiro León, SorayaResino, SalvadorFernandes, Marianne RRodríguez-Ruiz, EmilioRodriguez-Artalejo, FernandoRodriguez-Garcia, José ARuiz Cabello, FranciscoRuiz-Hornillos, JavierRyan, PabloSoria, José ManuelSouto, Juan CarlosTamayo, EduardoTamayo-Velasco, AlvaroTaracido-Fernandez, Juan CarlosTeper, AlejandroTorres-Tobar, LilianUrioste, MiguelValencia-Ramos, JuanYáñez, ZuleimaZarate, RuthNakanishi, TomokoPigazzini, SaraDegenhardt, FraukeButler-Laporte, GuillaumeMaya-Miles, DouglasBujanda, LuisBouysran, YoussefPalom, AdrianaEllinghaus, DavidMartínez-Bueno, ManuelRolker, SelinaAmitrano, SaraRoade, LuisaFava, FrancescaSpinner, Christoph DPrati, DanieleBernardo, DavidGarcia, FedericoDarcis, GillesFernández-Cadenas, IsraelHolter, Jan CatoBanales, Jesus MFrithiof, RobertDuga, StefanoAsselta, RosannaPereira, Alexandre CRomero-Gómez, ManuelNafría-Jiménez, BeatrizHov, Johannes RMigeotte, IsabelleRenieri, AlessandraPlanas, Anna MLudwig, Kerstin UButi, MariaRahmouni, SouadAlarcón-Riquelme, Marta ESchulte, Eva CFranke, AndreKarlsen, Tom HValenti, LucaZeberg, HugoRichards, BrentGanna, AndreaBoada, Mercède Rojas, ItziarRuiz, AgustínSánchez-Juan, PascualReal, Luis MiguelGuillen-Navarro, EncarnaAyuso, CarmenGonzález-Neira, AnnaRiancho, José ARojas-Martinez, AugustoFlores, CarlosLapunzina, PabloCarracedo, Angel
Human Molecular Genetics. 31(22):3789-3806
Academic Journal
Mora-Gómez M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Feito M; Dermatology Unit, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Gallego-Zazo N; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Maseda-Pedrero R; Dermatology Unit, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Sobral-Costas TG; Dermatology Unit, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Miranda-Alcaraz L; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Vásquez-Amell V; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Rodríguez-Canó M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Parra A; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Cazalla M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Arias P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Silván C; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Jiménez-Estrada JA; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Ruiz-Pérez VL; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Instituto de Investigaciones Biomedicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM, Madrid, Spain.; Nevado J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Lapunzina P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Tenorio-Castano J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.
Publisher: Frontiers Media S.A Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101648047 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2296-858X (Print) Linking ISSN: 2296858X NLM ISO Abbreviation: Front Med (Lausanne) Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, 28046 Madrid, Spain.; Facultad HM de Ciencias de la Salud, Universidad Camilo José Cela e Instituto de Investigación Sanitaria HM Hospitales, 28015 Madrid, Spain.; Blanco-Lago R; Servicio de Neuropediatría, Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), 33011 Oviedo, Spain.; Bel-Fenellós C; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain.; Hernández A; Departamento de Economía Financiera y Actuarial y Estadística, Facultad de Comercio y Turismo, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain.; Mori-Álvarez MA; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; Biencinto-López C; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain.; Málaga I; Servicio de Neuropediatría, Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), 33011 Oviedo, Spain.; Pachajoa H; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Universidad ICESI, Cali 760031, Colombia.; Mansilla E; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; García-Santiago FA; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; Barrúz P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; Tenorio-Castaño JA; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, 28046 Madrid, Spain.; Facultad HM de Ciencias de la Salud, Universidad Camilo José Cela e Instituto de Investigación Sanitaria HM Hospitales, 28015 Madrid, Spain.; Muñoz-GªPorrero Y; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; Vallcorba I; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, 28046 Madrid, Spain.; Facultad HM de Ciencias de la Salud, Universidad Camilo José Cela e Instituto de Investigación Sanitaria HM Hospitales, 28015 Madrid, Spain.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en RED de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Ciceri F; Oryzon Genomics SA. Cornellà de Llobregat, Barcelona, Spain.; Bel-Fenellós C; Dpto. Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Tenorio-Castaño JA; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en RED de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Maes T; Oryzon Genomics SA. Cornellà de Llobregat, Barcelona, Spain.; Xaus J; Oryzon Genomics SA. Cornellà de Llobregat, Barcelona, Spain.; Buesa C; Oryzon Genomics SA. Cornellà de Llobregat, Barcelona, Spain.; Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en RED de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Hospital La Paz, Madrid, Spain.
Publisher: Frontiers Research Foundation Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101545006 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1664-0640 (Print) Linking ISSN: 16640640 NLM ISO Abbreviation: Front Psychiatry Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Parra A; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Tenorio-Castano J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Nevado J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Cazalla M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Miranda-Alcaraz L; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Gallego-Zazo N; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Silván C; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; Arias P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Pozo-Román J; Unit of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, Spain.; Department of Pediatrics, Medical School, Autonomous University of Madrid, Madrid, Spain.; Ballesta-Martínez MJ; Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), Murcia, Spain.; Guillén-Navarro E; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), Murcia, Spain.; Arroyo I; Pediatrics Department, San Pedro de Alcántara Hospital, Cáceres, Spain.; Lotersztein V; Department of Genetics, Centro Nacional de Genética, Buenos Aires, Argentina.; Cosentino V; Department of Genetics, CEMIC, Buenos Aires, Argentina.; González-Meneses A; Unidad de Dismorfología y Metabolismo, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.; Galán E; Pediatrics Department, Hospital Materno-Infantil, Badajoz, Spain.; Rosell J; Department of Genetics, Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, Spain.; Ramos F; Pediatrics Department, Hospital Lozano Blesa, Zaragoza, Spain.; Lapunzina P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Spanish OverGrowth Registry Initiative, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Mora-Gómez M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Feito M; Dermatology Unit, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Gallego-Zazo N; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Maseda-Pedrero R; Dermatology Unit, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Sobral-Costas TG; Dermatology Unit, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Miranda-Alcaraz L; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Vásquez-Amell V; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Rodríguez-Canó M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Parra A; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Cazalla M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Arias P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Silván C; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Jiménez-Estrada JA; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Ruiz-Pérez VL; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Instituto de Investigaciones Biomedicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM, Madrid, Spain.; Nevado J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Lapunzina P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.; Tenorio-Castano J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.
Publisher: Frontiers Media S.A Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101648047 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2296-858X (Print) Linking ISSN: 2296858X NLM ISO Abbreviation: Front Med (Lausanne) Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Tenorio-Castano J; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Centro Universitario HM Hospitales de Ciencias de la Salud (CUHMED), Universidad Camilo José Cela, Madrid, España.; Feito M; Department of Pediatric Dermatology, La Paz University Hospital-UAM, Madrid, Spain.; de Lucas R; Department of Pediatric Dermatology, La Paz University Hospital-UAM, Madrid, Spain.; Sendagorta E; Department of Pediatric Dermatology, La Paz University Hospital-UAM, Madrid, Spain.; Gómez-Fernández C; Instituto de Investigaciones Biomédicas 'Alberto Sols' (IIBM), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)-UAM, Madrid, Spain.; CIBER de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Parra A; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Vallespin E; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Gallego-Zazo N; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Cazalla M; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Jiménez-Estrada JA; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Miranda-Alcaraz L; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Mora-Gómez M; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Rodríguez-Canó MJ; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Vázquez-Amell V; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Ramos S; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Valle T; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Mansilla E; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Santiago FG; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Galán-Gómez E; Unidad de Genética Clínica y EERR, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Badajoz, Badajoz, Spain.; Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Extremadura, Badajoz, Spain.; Calpena E; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.; Ruíz-Pérez VL; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Dermatology Unit, Santander, Cantabria, Spain.; Nevado J; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Centro Universitario HM Hospitales de Ciencias de la Salud (CUHMED), Universidad Camilo José Cela, Madrid, España.; Lapunzina P; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; ITHACA-European Reference Network-Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Centro Universitario HM Hospitales de Ciencias de la Salud (CUHMED), Universidad Camilo José Cela, Madrid, España.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
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Azani, NasimBabineau, MarielleBailey, C. DonovanBanks, HannahBarbosa, Ariane R.Pinto, Rafael BarbosaBoatwright, James S.Borges, Leonardo M.Brown, Gillian K.Bruneau, AnneCandido, ElisaCardoso, DomingosChung, Kuo-FangClark, Ruth P.Conceição, Adilva de S.Crisp, MichaelCubas, PalomaDelgado-Salinas, AlfonsoDexter, Kyle G.Doyle, Jeff J.Duminil, JérômeEgan, Ashley N.Estrella, Manuel de laFalcão, Marcus J.Filatov, Dmitry A.Fortuna-Perez, Ana PaulaFortunato, Renée H.Gagnon, EdelineGasson, PeterRando, Juliana Gastaldellode Azevedo Tozzi, Ana Maria GoulartGunn, BeeHarris, DavidHaston, ElspethHawkins, Julie A.Herendeen, Patrick S.Hughes, Colin E.Iganci, João R.V.Javadi, FirouzehKanu, Sheku AlfredKazempour-Osaloo, ShahrokhKite, Geoffrey C.Klitgaard, Bente B.Kochanovski, Fábio J.Koenen, Erik J.M.Kovar, LynseyLavin, MattRoux, Marianne leLewis, Gwilym P.Lima, Haroldo C. deLópez-Roberts, Maria CristinaMackinder, BarbaraMaia, Vitor HugoMalécot, ValéryMansano, Vidal F.Marazzi, BrigitteMattapha, SawaiMiller, Joseph T.Mitsuyuki, ChikaMoura, TaniaMurphy, Daniel J.Nageswara-Rao, MadhugiriNevado, BrunoNeves, DaniloOjeda, Dario I.Pennington, R. TobyPrado, Darién E.Prenner, Gerhardde Queiroz, Luciano PaganucciRamos, GustavoFilardi, Fabiana L. RanzatoRibeiro, Pétala G.Rico-Arce, María de LourdesSanderson, Michael J.Santos-Silva, JulianaSão-Mateus, Wallace M.B.Silva, Marcos J.S.Simon, Marcelo F.Sinou, CaroleSnak, Cristianede Souza, Élvia R.Sprent, JanetSteele, Kelly P.Steier, Julia E.Steeves, RoyceStirton, Charles H.Tagane, ShuichiroTorke, Benjamin M.Toyama, Hironorida Cruz, Daiane TrabucoVatanparast, MohammadWieringa, Jan J.Wink, MichaelWojciechowski, Martin F.Yahara, TetsukazuYi, TingshuangZimmerman, Erin
Taxon, 2017 Feb 01. 66(1), 44-77.
Academic Journal
Taylor & Francis Journals, Journal of Maps. 19(1):2153091-2153215
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Diz-de Almeida S; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Navarra Health Service Hospital, Pamplona, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Cruz R; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Navarra Health Service Hospital, Pamplona, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Luchessi AD; Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Departamento de Analises Clinicas e Toxicologicas, Natal, Brazil.; Lorenzo-Salazar JM; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; de Heredia ML; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Quintela I; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; González-Montelongo R; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Nogueira Silbiger V; Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Departamento de Analises Clinicas e Toxicologicas, Natal, Brazil.; Porras MS; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Tenorio Castaño JA; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Nevado J; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Aguado JM; Unit of Infectious Diseases, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Spanish Network for Research in Infectious Diseases (REIPI RD16/0016/0002), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Aguilar C; Hospital General Santa Bárbara de Soria, Soria, Spain.; Aguilera-Albesa S; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Navarra Health Service Hospital, Pamplona, Spain.; Navarra Health Service, NavarraBioMed Research Group, Pamplona, Spain.; Almadana V; Hospital Universitario Virgen Macarena, Neumología, Sevilla, Spain.; Almoguera B; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Alvarez N; Spanish National Cancer Research Centre, Human Genotyping-CEGEN Unit, Madrid, Spain.; Andreu-Bernabeu Á; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Arana-Arri E; Biocruces Bizkai HRI, Bizkaia, Spain.; Cruces University Hospital, Osakidetza, Bizkaia, Spain.; Arango C; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Mental Health (CIBERSAM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Arranz MJ; Fundació Docència I Recerca Mutua Terrassa, Barcelona, Spain.; Artiga MJ; Spanish National Cancer Research Centre, CNIO Biobank, Madrid, Spain.; Baptista-Rosas RC; Hospital General de Occidente, Zapopan Jalisco, Mexico.; Centro Universitario de Tonalá, Universidad de Guadalajara, Tonalá Jalisco, Mexico.; Centro de Investigación Multidisciplinario en Salud, Universidad de Guadalajara, Tonalá Jalisco, Mexico.; Barreda-Sánchez M; Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain.; Belhassen-Garcia M; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Servicio de Medicina Interna-Unidad de Enfermedades Infecciosas, Salamanca, Spain.; Bezerra JF; Escola Tecnica de Saúde, Laboratorio de Vigilancia Molecular Aplicada, Brasilia, Brazil.; Bezerra MAC; Federal University of Pernambuco, Genetics Postgraduate Program, Recife, Brazil.; Boix-Palop L; Hospital Universitario Mutua Terrassa, Barcelona, Spain.; Brion M; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Xenética Cardiovascular, Santiago de Compostela, Spain.; CIBERCV, ISCIII, Madrid, Spain.; Brugada R; CIBERCV, ISCIII, Madrid, Spain.; Cardiovascular Genetics Center, Institut d'Investigació Biomèdica Girona (IDIBGI), Girona, Spain.; Medical Science Department, School of Medicine, University of Girona, Girona, Spain.; Hospital Josep Trueta, Cardiology Service, Girona, Spain.; Bustos M; Institute of Biomedicine of Seville (IBiS), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)- University of Seville- Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain.; Calderón EJ; Institute of Biomedicine of Seville (IBiS), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)- University of Seville- Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain.; Departamento de Medicina, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Universidad de Sevilla, Seville, Spain.; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Carbonell C; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Servicio de Medicina Interna, Salamanca, Spain.; Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain.; Castano L; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Biocruces Bizkai HRI, Bizkaia, Spain.; Osakidetza, Cruces University Hospital, Bizkaia, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Diabetes and Metabolic Associated Diseases (CIBERDEM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; University of Pais Vasco, UPV/EHU, Bizkaia, Spain.; Castelao JE; Oncology and Genetics Unit, Instituto de Investigacion Sanitaria Galicia Sur, Xerencia de Xestion Integrada de Vigo-Servizo Galego de Saúde, Vigo, Spain.; Conde-Vicente R; Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, Spain.; Cordero-Lorenzana ML; Servicio de Medicina intensiva, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Sistema Galego de Saúde (SERGAS), A Coruña, Spain.; Cortes-Sanchez JL; Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Mexico.; Department of Microgravity and Translational Regenerative Medicine, Otto von Guericke University, Magdeburg, Germany.; Corton M; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Darnaude MT; Hospital Universitario Mostoles, Unidad de Genética, Madrid, Spain.; De Martino-Rodríguez A; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.; Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragon), Zaragoza, Spain.; Del Campo-Pérez V; Preventive Medicine Department, Instituto de Investigacion Sanitaria Galicia Sur, Xerencia de Xestion Integrada de Vigo-Servizo Galego de Saúde, Vigo, Spain.; de Bustamante AD; Hospital Universitario Mostoles, Unidad de Genética, Madrid, Spain.; Domínguez-Garrido E; Unidad Diagnóstico Molecular, Fundación Rioja Salud, La Rioja, Spain.; Eirós R; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Servicio de Cardiología, Salamanca, Spain.; Fariñas MC; IDIVAL, Cantabria, Spain.; Hospital U M Valdecilla, Cantabria, Spain.; Universidad de Cantabria, Cantabria, Spain.; Fernandez-Nestosa MJ; Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Politécnica, Paraguay, United States.; Fernández-Robelo U; Urgencias Hospitalarias, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Sistema Galego de Saúde (SERGAS), A Coruña, Spain.; Fernández-Rodríguez A; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Unidad de Infección Viral e Inmunidad, Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Fernández-Villa T; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Grupo de Investigación en Interacciones Gen-Ambiente y Salud (GIIGAS) - Instituto de Biomedicina (IBIOMED), Universidad de León, León, Spain.; Gago-Dominguez M; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.; Gil-Fournier B; Hospital Universitario de Getafe, Servicio de Genética, Madrid, Spain.; Gómez-Arrue J; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.; Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragon), Zaragoza, Spain.; Álvarez BG; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.; Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragon), Zaragoza, Spain.; Bernaldo de Quirós FG; Ministerio de Salud Ciudad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; González-Neira A; Spanish National Cancer Research Centre, Human Genotyping-CEGEN Unit, Madrid, Spain.; González-Peñas J; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Mental Health (CIBERSAM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Gutiérrez-Bautista JF; Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Servicio de Análisis Clínicos e Inmunología, Granada, Spain.; Herrero MJ; IIS La Fe, Plataforma de Farmacogenética, Valencia, Spain.; Universidad de Valencia, Departamento de Farmacología, Valencia, Spain.; Herrero-Gonzalez A; Data Analysis Department, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Jimenez-Sousa MA; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Unidad de Infección Viral e Inmunidad, Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Lattig MC; Universidad de los Andes, Facultad de Ciencias, Bogotá, Colombia.; SIGEN Alianza Universidad de los Andes - Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia.; Borja AL; Hospital General de Segovia, Medicina Intensiva, Segovia, Spain.; Lopez-Rodriguez R; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Facultad de Farmacia, Universidad San Pablo-CEU, CEU Universities, Urbanización Montepríncipe, Boadilla del Monte, Spain.; Mancebo E; Hospital Universitario 12 de Octubre, Department of Immunology, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Transplant Immunology and Immunodeficiencies Group, Madrid, Spain.; Martín-López C; Hospital General de Segovia, Medicina Intensiva, Segovia, Spain.; Martín V; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Grupo de Investigación en Interacciones Gen-Ambiente y Salud (GIIGAS) - Instituto de Biomedicina (IBIOMED), Universidad de León, León, Spain.; Martinez-Nieto O; SIGEN Alianza Universidad de los Andes - Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia.; Fundación Santa Fe de Bogota, Departamento Patologia y Laboratorios, Bogotá, Colombia.; Martinez-Lopez I; Unidad de Genética y Genómica Islas Baleares, Islas Baleares, Spain.; Hospital Universitario Son Espases, Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, Islas Baleares, Spain.; Martinez-Resendez MF; Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Mexico.; Martinez-Perez A; Genomics of Complex Diseases Unit, Research Institute of Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.; Mazzeu JF; Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas (UnB), Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciencias da Saude (UnB), Brazila, Brazil.; Macías EM; Hospital El Bierzo, Unidad Cuidados Intensivos, León, Spain.; Minguez P; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Cuerda VM; Hospital Universitario Mostoles, Medicina Interna, Madrid, Spai, Spain.; Universidad Francisco de Vitoria, Madrid, Spain.; Oliveira SF; Programa de Pós-Graduação em Ciencias da Saude (UnB), Brazila, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal (UnB), Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação Profissional em Ensino de Biologia (UnB), Brasília, Brazil.; Ortega-Paino E; Spanish National Cancer Research Centre, CNIO Biobank, Madrid, Spain.; Parellada M; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Mental Health (CIBERSAM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Paz-Artal E; Hospital Universitario 12 de Octubre, Department of Immunology, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Transplant Immunology and Immunodeficiencies Group, Madrid, Spain.; Universidad Complutense de Madrid, Department of Immunology, Ophthalmology and ENT, Madrid, Spain.; Santos NPC; Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, Brazil.; Pérez-Matute P; Infectious Diseases, Microbiota and Metabolism Unit, CSIC Associated Unit, Center for Biomedical Research of La Rioja (CIBIR), Logroño, Spain.; Perez P; Inditex, A Coruña, Corunna, Spain.; Pérez-Tomás ME; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain.; Perucho T; GENYCA, Madrid, Spain.; Pinsach-Abuin M; CIBERCV, ISCIII, Madrid, Spain.; Cardiovascular Genetics Center, Institut d'Investigació Biomèdica Girona (IDIBGI), Girona, Spain.; Pita G; Spanish National Cancer Research Centre, Human Genotyping-CEGEN Unit, Madrid, Spain.; Pompa-Mera EN; Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Centro Médico Nacional Siglo XXI, Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Infecciosas y Parasitarias, Mexico City, Mexico.; Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Centro Médico Nacional La Raza, Hospital de Infectología, Mexico City, Mexico.; Porras-Hurtado GL; Clinica Comfamiliar Risaralda, Pereira, Colombia.; Pujol A; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Neurometabolic Diseases Laboratory, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; León SR; Hospital Universitario de Getafe, Servicio de Genética, Madrid, Spain.; Resino S; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Unidad de Infección Viral e Inmunidad, Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Fernandes MR; Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, Brazil.; Hospital Ophir Loyola, Departamento de Ensino e Pesquisa, Belém, Brazil.; Rodríguez-Ruiz E; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.; Unidad de Cuidados Intensivos, Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS), Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; Rodriguez-Artalejo F; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Preventive Medicine and Public Health, School of Medicine, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; IdiPaz (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario La Paz), Madrid, Spain.; IMDEA-Food Institute, CEI UAM+CSIC, Madrid, Spain.; Rodriguez-Garcia JA; Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain.; Ruiz-Cabello F; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.; Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs GRANADA), Granada, Spain.; Universidad de Granada, Departamento Bioquímica, Biología Molecular e Inmunología III, Granada, Spain.; Ruiz-Hornillos J; Hospital Infanta Elena, Allergy Unit, Valdemoro, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Faculty of Medicine, Universidad Francisco de Vitoria, Madrid, Spain.; Ryan P; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, Spain.; Complutense University of Madrid, Madrid, Spain.; Gregorio Marañón Health Research Institute (IiSGM), Madrid, Spain.; Soria JM; Genomics of Complex Diseases Unit, Research Institute of Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.; Souto JC; Haemostasis and Thrombosis Unit, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.; Tamayo E; Hospital Clinico Universitario de Valladolid, Servicio de Anestesiologia y Reanimación, Valladolid, Spain.; Universidad de Valladolid, Departamento de Cirugía, Valladolid, Spain.; Tamayo-Velasco A; Hospital Clinico Universitario de Valladolid, Servicio de Hematologia y Hemoterapia, Valladolid, Spain.; Taracido-Fernandez JC; Data Analysis Department, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Teper A; Hospital de Niños Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina.; Torres-Tobar L; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia.; Urioste M; Spanish National Cancer Research Centre, Familial Cancer Clinical Unit, Madrid, Spain.; Valencia-Ramos J; University Hospital of Burgos, Burgos, Spain.; Yáñez Z; Universidad Simón Bolívar, Facultad de Ciencias de la Salud, Barranquilla, Colombia.; Zarate R; Centro para el Desarrollo de la Investigación Científica, Asunción, Paraguay.; de Rojas I; Centre for Biomedical Network Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Research Center and Memory clinic, ACE Alzheimer Center Barcelona, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona, Spain.; Ruiz A; Centre for Biomedical Network Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Research Center and Memory clinic, ACE Alzheimer Center Barcelona, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona, Spain.; Sánchez P; CIEN Foundation/Queen Sofia Foundation Alzheimer Center, Madrid, Spain.; Real LM; Hospital Universitario de Valme, Unidad Clínica de Enfermedades Infecciosas y Microbiología, Sevilla, Spain.; Guillen-Navarro E; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain.; Sección Genética Médica - Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Servicio Murciano de Salud, Murcia, Spain.; Departamento Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia (UMU), Murcia, Spain.; Grupo Clínico Vinculado, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Ayuso C; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Parra E; Department of Anthropology, University of Toronto at Mississauga, Mississauga, Canada.; Riancho JA; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; IDIVAL, Cantabria, Spain.; Hospital U M Valdecilla, Cantabria, Spain.; Universidad de Cantabria, Cantabria, Spain.; Rojas-Martinez A; Tecnologico de Monterrey, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Monterrey, Mexico.; Flores C; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Department of Clinical Sciences, University Fernando Pessoa Canarias, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Respiratory Diseases (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Lapunzina P; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Carracedo Á; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.
Publisher: eLife Sciences Publications, Ltd Country of Publication: England NLM ID: 101579614 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2050-084X (Electronic) Linking ISSN: 2050084X NLM ISO Abbreviation: Elife Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Parra A; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Pascual P; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Cazalla M; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Arias P; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Gallego-Zazo N; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; San-Martín EA; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; Unidad de Genética Adultos, Hospital Guillermo Grant Benavente, Concepción, Chile.; Silván C; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; Santos-Simarro F; Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, Hospital Universitario Son Espases, Idisba, Palma de Mallorca, Spain.; Nevado J; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Tenorio-Castano J; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Lapunzina P; Group U753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.; INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.; ITHACA, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
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