학술논문
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1~10
Academic Journal
Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Oetjens M; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Shimelis H; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Taylor CM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Pounraja VK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Song H; Department of Statistics, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; van de Laar I; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Tadros R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Bezzina C; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Kammeraad J; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital Santa Maria della Misericordia, Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Fraser H; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Banka S; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals, NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Voorhoeve E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Callier P; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Marle N; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Lefebvre M; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Pope K; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Snell P; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Boys A; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Lockhart PJ; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Ashfaq M; Department of Pediatrics, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX 77030, USA.; McCready E; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Nowacyzk M; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Mattina T; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, Catania, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Mari F; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Privitera F; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Longo I; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Curró A; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Renieri A; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Keren B; Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, 75019 Paris, France.; Charles P; Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, 75019 Paris, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Nizon M; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Pichon O; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Stoeva R; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Martin-Coignard D; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France.; Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Mercier S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Vincent M; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Martin C; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Mannik K; Institute of Genomics, University of Tartu, Estonia.; Health2030 Genome Center, Fondation Campus Biotech, Geneva, Switzerland.; Reymond A; Center for Integrative Genomics, Faculty of Biology and Medicine, University of Lausanne, Switzerland.; Faivre L; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Romano C; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, Catania, Italy.; Andrieux J; Institut de Genetique Medicale, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.
Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Delanne J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Bruel AL; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Huet F; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Moutton S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Nambot S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Grisval M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Houcinat N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Kuentz P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France.; Sorlin A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Callier P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Jean-Marcais N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Mau-Them FT; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Denommé-Pichon AS; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Vitobello A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Lehalle D; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; El Chehadeh S; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France.; Lebrun M; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France.; Jacquemont ML; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.; Gerard-Blanluet M; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.; Willems M; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Thevenon J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Chouchane M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Darmency V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Fatus-Fauconnier C; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Gay S; Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France.; Bournez M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Masurel A; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Leguy V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Duffourd Y; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Philippe C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Feillet F; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Faivre L; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101624422 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2214-4269 (Print) Linking ISSN: 22144269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Rep Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Pizzo, Lucilla; Jensen, Matthew; Polyak, Andrew; Rosenfeld, Jill A.; Mannik, Katrin; Krishnan, Arjun; McCready, Elizabeth; Pichon, Olivier; Le Caignec, Cedric; Van Dijck, Anke; Pope, Kate; Voorhoeve, Els; Yoon, Jieun; Stankiewicz, Paweł; Cheung, Sau Wai; Pazuchanics, Damian; Huber, Emily; Kumar, Vijay; Kember, Rachel L.; Mari, Francesca; Curró, Aurora; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Avola, Emanuela; Mattina, Teresa; Fichera, Marco; Mandarà, Luana; Vincent, Marie; Nizon, Mathilde; Mercier, Sandra; Bénéteau, Claire; Blesson, Sophie; Martin-Coignard, Dominique; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Caberg, Jean-Hubert; Bucan, Maja; Zeesman, Susan; Nowaczyk, Małgorzata J. M.; Lefebvre, Mathilde; Faivre, Laurence; Callier, Patrick; Skinner, Cindy; Keren, Boris; Perrine, Charles; Prontera, Paolo; Marle, Nathalie; Renieri, Alessandra; Reymond, Alexandre; Kooy, R. Frank; Isidor, Bertrand; Schwartz, Charles; Romano, Corrado; Sistermans, Erik; Amor, David J.; Andrieux, Joris; Girirajan, Santhosh
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(4):816-825
Academic Journal
Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Dyer L; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Neuroscience Graduate Program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Medical Genetics, Armand Trousseau and Pitié-Salpêtrière Hospitals, Paris, France.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Faivre L; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, Dijon, France.; Lefebvre M; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Pope K; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; Snell P; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; Lockhart PJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Luana Mandarà GM; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Pichon O; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France; ToNIC, Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Stoeva R; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Mercier S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Nordsletten A; Department of Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.; Martin-Coignard D; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Romano C; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Isidor B; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Neuroscience Graduate Program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA. Electronic address: sxg47@psu.edu.
Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Juven A; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Piton A; Unité de Biologie et de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Jean-Marçais N; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Masurel A; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Marle N; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Kuentz P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Chevarin M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Duffourd Y; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Gautier E; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Munnich A; Institut Imagine, Paris, France.; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Rio M; Institut Imagine, Paris, France.; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Rondeau S; Service de Genetique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schaefer É; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Unité de Biologie et de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Delorme CV; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Gouas L; Service de Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Clermont-Ferrand, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours-Hôpital Bretonneau Tours, Tours, France.; Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.; Pichon O; Unité de Génétique Chromosomique ou Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Le Caignec C; Unité de Génétique Chromosomique ou Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Journel H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France.; Perrin-Sabourin L; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Fabre-Teste J; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Martin D; Laboratoire de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France.; Vieville G; Service de Génétique Chromosomique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Grenoble, France.; Dieterich K; Unité de Génétique Clinique, Pôle Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord, Grenoble, France.; Lacombe D; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France.; Denommé-Pichon AS; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Carapito, Raphael; Konantz, Martina; Paillard, Catherine; Miao, Zhichao; Pichot, Angélique; Leduc, Magalie S.; Yang, Yaping; Bergstrom, Katie L.; Mahoney, Donald H.; Shardy, Deborah L.; Alsaleh, Ghada; Naegely, Lydie; Kolmer, Aline; Paul, Nicodème; Hanauer, Antoine; Rolli, Véronique; Müller, Joëlle S.; Alghisi, Elisa; Sauteur, Loïc; Macquin, Cécile; Morlon, Aurore; Sancho, Consuelo Sebastia; Amati-Bonneau, Patrizia; Procaccio, Vincent; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Marle, Nathalie; Osmani, Naël; Lefebvre, Olivier; Goetz, Jacky G.; Unal, Sule; Akarsu, Nurten A.; Radosavljevic, Mirjana; Chenard, Marie-Pierre; Rialland, Fanny; Grain, Audrey; Béné, Marie-Christine; Eveillard, Marion; Vincent, Marie; Guy, Julien; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Myers, Kasiani; Fleming, Mark D.; Shimamura, Akiko; Bottollier-Lemallaz, Elodie; Westhof, Eric; Lengerke, Claudia; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak
Journal of Clinical Investigation. Nov 01, 2017 127(11):4090-4103
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Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Mirzaa G; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA.; Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Bruel AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Masurel-Paulet A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Goldenberg A; Service de génétique, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.; Le Meur N; Service de génétique, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.; Charollais A; Service de Pédiatrie, CHU Rouen Normandie, Rouen, France.; Mignot C; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Petit F; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU de Lille, F-59000, Lille, France.; Rossi M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Centre de Recherche en Neurosciences Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, GENDEVTeam, Bron, France.; Metreau J; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital du Kremlin Bicêtre, Paris, France.; Layet V; Service de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.; Amram D; Unité de Génétique Médicale, CHIC de Créteil, Créteil, France.; Boute-Bénéjean O; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU de Lille, F-59000, Lille, France.; Bhoj E; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Center for Applied Genomics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Cousin MA; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Kruisselbrink TM; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Lanpher BC; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Klee EW; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Fiala E; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO, USA.; Grange DK; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO, USA.; Meschino WS; Genetics Program, North York General Hospital, Toronto, ON, Canada.; Hiatt SM; 601 Genome Way, HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA.; Cooper GM; 601 Genome Way, HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA.; Olivié H; Centre for Developmental Disorders, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.; Smith WE; Department of Pediatrics, The Barbara Bush Children's Hospital, Maine Medical Center, Portland, OR, USA.; Dumas M; Department of Pediatrics, The Barbara Bush Children's Hospital, Maine Medical Center, Portland, OR, USA.; Lehman A; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, V6H 3N1, Canada.; Inglese C; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, V6H 3N1, Canada.; Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Guerrini R; Neuroscience Department, Children's Hospital Meyer-University of Florence, Florence, Italy.; Vetro A; Neuroscience Department, Children's Hospital Meyer-University of Florence, Florence, Italy.; Kaplan ES; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA.; Miramar D; Genetics Unit, Biochemistry Service, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain.; Van Gils J; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Fergelot P; Laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Bodamer O; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Herkert JC; University of Groningen, University Medical Center Groningen, Department of Genetics, Groningen, the Netherlands.; Pajusalu S; Department of Clinical Genetics, Tartu University Hospital and Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Õunap K; Department of Clinical Genetics, Tartu University Hospital and Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Filiano JJ; Departments of Pediatrics and Neurology, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH, USA.; Smol T; Institut de Génétique Médicale, CHRU de Lille, Lille, France.; Piton A; Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Civil, CHRU Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Civil, CHRU Strasbourg, Strasbourg, France.; Chantot-Bastaraud S; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, INSERM U933, Paris, France.; Bienvenu T; Service de génétique et biologie moléculaire, Hôpital Cochin, CHU Paris Centre, Paris, France.; Li D; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.; Devriendt K; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium.; Bilan F; Laboratoire de Génétique, Service de Génétique, CHU Poitiers, Poitiers, France.; Poé C; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Chevarin M; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Jouan T; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Tisserant E; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Rivière JB; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dobyns WB; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.; Hevner R; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.; Inserm UMR 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement), Université de Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.
Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Dyer L; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Neuroscience Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Medical Genetics, Armand Trousseau and Pitié-Salpêtrière Hospitals, Paris, France.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Faivre L; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Lefebvre M; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Pope K; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Snell P; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Lockhart PJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Pichon O; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France.; ToNIC, Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Stoeva R; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Mercier S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Nordsletten A; Department of Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.; Martin-Coignard D; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Romano C; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Isidor B; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Neuroscience Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802.; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.
Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE
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Tabet AC; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Rolland T; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Ducloy M; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Lévy J; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Buratti J; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Mathieu A; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Haye D; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Perrin L; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Dupont C; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Passemard S; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Capri Y; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Verloes A; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Drunat S; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Keren B; 5Cytogenetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Mignot C; 6Neurogenetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Marey I; 7Clinical Genetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Jacquette A; 7Clinical Genetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Whalen S; 7Clinical Genetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Pipiras E; 8Cytogenetics Unit, Jean Verdier Hospital, APHP, Bondy, France.; Benzacken B; 8Cytogenetics Unit, Jean Verdier Hospital, APHP, Bondy, France.; Chantot-Bastaraud S; 9Cytogenetics Unit, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Afenjar A; 10Clinical Genetics Unit, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Héron D; 10Clinical Genetics Unit, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Le Caignec C; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; Beneteau C; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; Pichon O; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; Isidor B; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; David A; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; El Khattabi L; 12Cytogenetics Unit, Cochin Hospital, APHP, Paris, France.; Kemeny S; 13Genetics Unit, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Gouas L; 13Genetics Unit, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Vago P; 13Genetics Unit, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Mosca-Boidron AL; Cytogenetics Unit, Dijon Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Clinical Genetics Unit, Dijon Hospital, Dijon, France.; Missirian C; 16Genetics Unit, La Timone Hospital, Marseille, France.; Philip N; 16Genetics Unit, La Timone Hospital, Marseille, France.; Sanlaville D; Cytogenetics Unit, Lyon Civil Hospital, Lyon, France.; Edery P; Clinical Genetics Unit, Lyon Civil Hospital, Lyon, France.; Satre V; 19Cytogenetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Coutton C; 19Cytogenetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Devillard F; 19Cytogenetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Dieterich K; 20Clinical Genetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Vuillaume ML; 21Genetics Unit, Bordeaux Hospital, Bordeaux, France.; Rooryck C; 21Genetics Unit, Bordeaux Hospital, Bordeaux, France.; Lacombe D; 21Genetics Unit, Bordeaux Hospital, Bordeaux, France.; Pinson L; 22Genetics Unit, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Gatinois V; 22Genetics Unit, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Puechberty J; 22Genetics Unit, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Chiesa J; Genetics Unit, CHRU Nimes, Nimes, France.; Lespinasse J; Cytogenetics Unit, Chambéry-Hôtel-Dieu Hospital, Chambéry, France.; Dubourg C; 25Genetics Unit, CHU Rennes, Rennes, France.; Quelin C; 25Genetics Unit, CHU Rennes, Rennes, France.; Fradin M; 25Genetics Unit, CHU Rennes, Rennes, France.; Journel H; Genetics Unit, Chubert Hospital, Vannes, France.; Toutain A; 27Genetics Unit, Bretonneau Hospital, Tours, France.; Martin D; 28Genetics Unit, CH Le Mans, Le Mans, France.; Benmansour A; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Leblond CS; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Toro R; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Amsellem F; 29Department of Child and Adolescent Psychiatry, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Delorme R; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; 29Department of Child and Adolescent Psychiatry, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Bourgeron T; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.
Publisher: Springer Nature in partnership with the Center of Excellence in Genomic Medicine Research at King Abdulaziz University Country of Publication: England NLM ID: 101685193 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2056-7944 (Electronic) Linking ISSN: 20567944 NLM ISO Abbreviation: NPJ Genom Med Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Lefebvre, M.; Sanlaville, D.; Marle, N.; Thauvin-Robinet, C.; Gautier, E.; Chehadeh, S. E.; Mosca-Boidron, A.-L.; Thevenon, J.; Edery, P.; Alex-Cordier, M.-P.; Till, M.; Lyonnet, S.; Cormier-Daire, V.; Amiel, J.; Philippe, A.; Romana, S.; Malan, V.; Afenjar, A.; Marlin, S.; Chantot-Bastaraud, S.; Bitoun, P.; Heron, B.; Piparas, E.; Morice-Picard, F.; Moutton, S.; Chassaing, N.; Vigouroux-Castera, A.; Lespinasse, J.; Manouvrier-Hanu, S.; Boute-Benejean, O.; Vincent-Delorme, C.; Petit, F.; Meur, N. L.; Marti-Dramard, M.; Guerrot, A.-M.; Goldenberg, A.; Redon, S.; Ferrec, C.; Odent, S.; Caignec, C. L.; Mercier, S.; Gilbert-Dussardier, B.; Toutain, A.; Arpin, S.; Blesson, S.; Mortemousque, I.; Schaefer, E.; Martin, D.; Philip, N.; Sigaudy, S.; Busa, T.; Missirian, C.; Giuliano, F.; Benailly, H. K.; Kien, P. K.V.; Leheup, B.; Benneteau, C.; Lambert, L.; Caumes, R.; Kuentz, P.; François, I.; Heron, D.; Keren, B.; Cretin, E.; Callier, P.; Julia, S.; Faivre, L.
Clinical Genetics. May 01, 2016 89(5):630-635
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